基因總覽
SRP68 的正式名稱為 signal recognition particle 68，屬於 SRP68 family，是一種蛋白質編碼基因的產物。此蛋白質為 signal recognition particle（SRP）核糖核蛋白複合體的組成成員；該複合體由 7SL RNA 與多個蛋白質次單元組成。SRP68 具有可與 RNA 結合的區域，並在蛋白質 C 端帶有與 SRP72 互作所需的區段。這些特徵使它能參與 SRP 複合體的組成與運作。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000307877 ★ | 76,038,785–76,072,517 | 16 |
| ENST00000602720 | 76,037,989–76,053,648 | 9 |
| ENST00000539137 | 76,037,989–76,072,718 | 15 |
| ENST00000909201 | 76,037,989–76,072,718 | 16 |
| ENST00000909202 | 76,037,989–76,072,718 | 15 |
| ENST00000936368 | 76,037,989–76,072,718 | 16 |
| ENST00000989704 | 76,037,989–76,072,718 | 15 |
| ENST00000989705 | 76,037,989–76,072,718 | 13 |
| ENST00000989708 | 76,037,989–76,072,718 | 16 |
| ENST00001143516 | 76,037,989–76,072,718 | 16 |
| ENST00001036797 | 76,039,106–76,072,718 | 16 |
| ENST00001110760 | 76,060,521–76,072,718 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRP68 是 signal recognition particle（SRP）複合體的成員。SRP 是核糖核蛋白複合體，負責在蛋白質合成期間，將分泌蛋白與膜蛋白導向內質網（ER）。SRP 複合體可辨識新生蛋白質上的 signal sequence，並據此引導其移向 ER 膜。
在共轉譯運輸過程中，SRP 複合體將核糖體－新生肽鏈複合體帶至固定於 ER 的 SRP receptor（SR）。抵達後，SR 的緊密化與 GTPase 重排會推動蛋白質在合成進行期間轉運進入 ER。SRP68 因此是參與新生分泌蛋白及膜蛋白定位與轉運路徑的複合體組成成員。
SRP68 可結合 signal recognition particle RNA（7SL RNA）；相關資料指出，SRP72 隨後會結合此複合體。另有相似性推論指出，SRP 複合體可能參與延長停滯功能；此項描述屬於推論，不能視為已確立的作用。
Promoter 與基因調控
>SRP68 ENST00000307877 GRCh38 chr17:76072417-76073517 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCGAGACCATCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGACGTGGT GGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGAG GTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTATCTAAAAAA AAAAAAAAAATCCGTCATTTAATCTTCCTAACAACCACTTAAATTGGTTATCCCCATTTCATAGATGAAG GAACAGATTTACAGGGAGATTAAGTTACGTGCCCAACATGTCCCTGCCGCTAATGACGGAGCGGGGATTG GAATCCCAGGTCTCAGACTCTAGAAGGTGCAAAGCAAAAATTCATATTTTCCCATGTCTCAACACTTCTC CCTCTTTGGACTGACGGCCCCAAAGTGCAGTGGTCCACGGCCCCAAGCGGTCTGAGAAAGTCACCCCGTT AGGACACCGTCTGCTGACTGCGCAGCGCTTCCTCCGGCTTGGCGTTCTTACGGCCAGCCTCAGAGGAAAG GGCAGGCAGAGGCGGGTCCCTTACGGACGGGGTGTCCCGTTCCGGTAGGGAGGACCCCATCTCTTGAGTC CCTGGGGATGCAGACACCCCGAAATCCAGTATCTTTGGTCTCCTGCTTTCTGCTGGGCAGGACGTGAACC AGATCCCCAGTCCAGGATGCAGGACCTGGGGTCCACCTCCGGTTCTCCGCCCTTAGTGGGTGGGAGGTGG GACTGCCCCCTGAGATCTCAGCAGCCACGGTCTCACTGCGGCCTCAAGTCCCCACCTAGCCAGCCACAAT TCCGGACCCGGGATGACAGGATCCCTCGCGCAGGCGCGCTCCAGCACATGGCGCCCTGCTGCAGCAAGGG CCGACGGCGGCGGAGTCCGCCGCTATCCCATCAGCCCGGCCAGGCAGGTCCAGCTCTCACCCGCCCAGGT CGTCCCGCCTCCCCTATCCCGTCTTGCTCTGCGGCGCAGGGGCAAGATGGCTGCTGAGAAGCAGGTCCCA GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGTGGCGGCGGCGGTGGCAGTGGCGGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRP68_1 ↗ | 17:76,072,507 | 負股 | 76,072,497–76,072,556 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BK4LW · promoter · 76072481–76073007 · regulatory
ENSR17_5MW54H · CTCF_binding_site · 76073135–76073156 · regulatory
ENSR17_93579B · promoter · 76074297–76074791 · regulatory
· motif · 76070287–76070298 · motif
· motif · 76070291–76070305 · motif
· motif · 76070291–76070305 · motif
· motif · 76070623–76070635 · motif
· motif · 76070625–76070632 · motif
· motif · 76070625–76070640 · motif
· motif · 76071103–76071115 · motif
· motif · 76071614–76071629 · motif
· motif · 76071658–76071673 · motif
· motif · 76071664–76071676 · motif
· motif · 76072640–76072651 · motif
· motif · 76072640–76072651 · motif
· motif · 76072775–76072784 · motif
· motif · 76072878–76072891 · motif
· motif · 76072878–76072891 · motif
· motif · 76073137–76073153 · motif
· motif · 76077159–76077170 · motif
· motif · 76077159–76077170 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：627 aa
SRP68 長 627 個胺基酸，屬於 SRP68 family。其第 1–53 位胺基酸區段被註記為無序區；第 52–252 位為 RNA 結合區域。第 588–610 位則是與 SRP72 互作所需的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRP68 被記錄於細胞質、細胞核核仁及內質網。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SRP19P09132 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SRP72O76094 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SRP68 與 SRP72 形成異源二聚體，且在 SRP 複合體中，SRP68 的 C 端與 SRP72 的 N 端互作；7SL RNA 存在時，此異源二聚體的形成可獲穩定，此點為相似性推論。SRP68 也屬於由一個 300 個核苷酸的 7SL RNA 分子及 SRP72、SRP68、SRP54、SRP19、SRP14、SRP9 六種蛋白質次單元構成的 SRP 複合體。
疾病與遺傳關聯
SRP68 的基因變異可能造成常染色體隱性遺傳的第 10 型嚴重先天性嗜中性白血球減少症（SCN10）；來源描述的是可能致病關聯，並非所有變異均會導致疾病。此病屬造血障礙，特徵包括嗜中性球生成在前骨髓細胞階段成熟停滯，周邊血絕對嗜中性球計數低於 0.5 × 10(9)/l，並可能早期出現嚴重細菌感染。SCN10 為嬰兒期發病；貧血與血小板減少可能短暫出現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRP68 是 SRP 核糖核蛋白複合體的組成成員；SRP 在共轉譯期間辨識新生分泌蛋白與膜蛋白的 signal sequence，並將其導向 ER。複合體將核糖體－新生肽鏈帶至 ER 上的 SRP receptor，之後 SR 的緊密化與 GTPase 重排推動蛋白質轉運進入 ER。SRP68 可結合 7SL RNA，SRP72 隨後結合此複合體；SRP 可能參與延長停滯功能為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the signal recognition particle (SRP) complex, a ribonucleoprotein complex that mediates the cotranslational targeting of secretory and membrane proteins to the endoplasmic reticulum (ER). The SRP complex interacts with the signal sequence in nascent secretory and membrane proteins and directs them to the membrane of the ER. The SRP complex targets the ribosome-nascent chain complex to the SRP receptor (SR), which is anchored in the ER, where SR compaction and GTPase rearrangement drive cotranslational protein translocation into the ER. Binds the signal recognition particle RNA (7SL RNA), SRP72 binds to this complex subsequently. The SRP complex possibly participates in the elongation arrest function (By similarity) PMID 16672232 ↗ · PMID 27899666 ↗ · PMID 34020957 ↗ |
| 交互作用 | SRP68 與 SRP72 形成異源二聚體，兩者在 SRP 複合體中的互作分別涉及 SRP68 的 C 端與 SRP72 的 N 端。7SL RNA 可穩定此異源二聚體的形成，此點為相似性推論。SRP 複合體由一個 300 個核苷酸的 7SL RNA 分子及 SRP72、SRP68、SRP54、SRP19、SRP14、SRP9 六種蛋白質次單元構成，此組成描述亦標示為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with SRP72. SRP68/SRP72 heterodimer formation is stabilized by the presence of 7SL RNA (By similarity). Component of a signal recognition particle (SRP) complex that consists of a 7SL RNA molecule of 300 nucleotides and six protein subunits: SRP72, SRP68, SRP54, SRP19, SRP14 and SRP9 (By similarity). Within the SRP complex, interacts (via C-terminus) with SRP72 (via N-terminus) PMID 16672232 ↗ · PMID 27899666 ↗ · PMID 28369529 ↗ |
| 細胞定位 | SRP68 的記錄定位包括細胞質、細胞核核仁及內質網。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SRP68 基因變異可能造成常染色體隱性遺傳的第 10 型嚴重先天性嗜中性白血球減少症（SCN10）。此造血障礙的特徵為嗜中性球生成在前骨髓細胞階段成熟停滯、周邊血絕對嗜中性球計數低於 0.5 × 10(9)/l，且早期可能有嚴重細菌感染；通常於嬰兒期發病，貧血及血小板減少可能短暫出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neutropenia, severe congenital, 10, autosomal recessive SCN10 A form of severe congenital neutropenia, a disorder of hematopoiesis characterized by maturation arrest of granulopoiesis at the level of promyelocytes with peripheral blood absolute neutrophil counts below 0.5 x 10(9)/l, and early onset of severe bacterial infections. SCN10 is characterized by infantile onset of neutropenia. Anemia and thrombocytopenia may be transiently present. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620534 PMID 32273475 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCTTGCTCTGCGGCGCAGGGGCAAGATGGCTGCTGAGAA40GCAGGTCCCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGTGGCGGC80GGCGGTGGCAGTGGCGGCGGCGGTAGCGGCGGTGGACGTG120GTGCCGGAGGGGAAGAAAATAAAGAAAACGAACGCCCTTC160GGCCGGATCGAAGGCAAACAAAGAATTTGGGGATAGCCTG200AGTTTGGAGATTCTTCAGATTATTAAGGAATCCCAGCAGC240AGCATGGTTTACGGCATGGAGATTTTCAGAGGTACAGGGG280CTACTGTTCCCGTAGACAAAGACGTCTTCGAAAAACACTC320AACTTCAAGATGGGTAACAGACACAAATTCACAGGGAAGA360AAGTGACTGAAGAGCTTCTGACCGATAATAGATACTTGCT400TCTGGTTCTGATGGATGCTGAAAGAGCCTGGAGCTACGCC440ATGCAGCTGAAACAGGAAGCCAACACTGAACCCCGAAAAC480GGTTTCACTTGTTATCTCGCCTACGCAAAGCCGTGAAGCA520TGCAGAGGAATTGGAACGCTTGTGTGAGAGCAATCGCGTG560GATGCCAAGACCAAATTAGAGGCTCAGGCTTACACAGCTT600ACCTCTCAGGAATGCTACGTTTTGAACATCAAGAATGGAA640AGCTGCCATTGAGGCTTTTAACAAATGCAAAACTATCTAT680GAGAAGCTAGCCAGTGCTTTCACAGAGGAGCAGGCTGTGC720TGTATAACCAACGTGTGGAAGAGATTTCACCCAACATCCG760CTATTGTGCATATAATATTGGGGACCAGTCAGCCATCAAT800GAACTCATGCAGATGAGATTGAGGTCTGGGGGCACTGAGG840GTCTCTTGGCTGAAAAATTGGAGGCTTTGATCACTCAGAC880TCGAGCCAAACAGGCAGCTACCATGAGTGAAGTGGAGTGG920AGAGGGAGAACGGTTCCAGTGAAGATTGACAAAGTGCGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。