基因總覽
SRP54 基因是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 signal recognition particle 54，屬於 GTP-binding SRP family 的 SRP54 subfamily。此蛋白質是 signal recognition particle（SRP）核糖核蛋白複合體的組成成員；SRP 參與分泌蛋白與膜蛋白的共轉譯導向。蛋白質全長 504 個胺基酸，包含 N 端至第 295 個胺基酸的 NG domain，以及第 296 至 504 個胺基酸的 M-domain。這些特徵界定其家族歸屬與基本結構；其在蛋白質導向過程中的具體分子作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216774 ★ | 34,982,992–35,029,567 | 16 |
| ENST00000556994 | 34,981,957–35,029,686 | 17 |
| ENST00000928722 | 34,982,581–35,029,686 | 17 |
| ENST00000928723 | 34,982,634–35,029,686 | 16 |
| ENST00000554803 | 34,982,682–34,999,610 | 4 |
| ENST00000546080 | 34,982,682–35,029,686 | 14 |
| ENST00000555746 | 34,982,682–35,029,686 | 15 |
| ENST00000678627 | 34,982,682–35,029,686 | 15 |
| ENST00000859403 | 34,982,682–35,029,686 | 16 |
| ENST00000859404 | 34,982,682–35,029,686 | 16 |
| ENST00000859405 | 34,982,682–35,029,686 | 17 |
| ENST00000928725 | 34,982,682–35,029,686 | 16 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SRP54 是 SRP 的組成成員。SRP 是核糖核蛋白複合體，負責在蛋白質合成仍進行時，將分泌蛋白與膜蛋白導向內質網。當新生的分泌蛋白訊號序列從核糖體露出時，SRP54 可與該序列結合；SRP 複合體隨後與 SRP receptor 的 SRPRA 成員協同，使分泌蛋白朝向內質網膜。
SRP54 具有基礎 GTPase 活性，並可促進 SRPRA 的互惠性 GTPase 活化；兩者也會形成依賴 GTP 的複合體。SRP 的緊密化，以及由 GTPase 活性介導的 SRP 重排，推動 SRP 所媒介的共轉譯蛋白質移入內質網。SRP54 與 RNA 穩定互作則需要 SRP9/SRP14 和／或 SRP19；此項需求屬於相似性推定。
除蛋白質導向功能外，SRP54 也與粒細胞的增殖和分化、中性粒細胞的遷移能力，以及外分泌胰臟發育有關。來源指出這些生物學角色，但未提供足以進一步說明其作用機制的細節。
Promoter 與基因調控
>SRP54 ENST00000216774 GRCh38 chr14:34981992-34983092 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCTCAGAAGGGTAAGCAGAAAGCATGCCCACTTGGCCACTTTTACAACTTATTTCTGCTCAGAAATGCA CCAACTCAACTACCCGGTAGATAAGGCACCAGCTAGCAGAGACCTCTTGCTCATTTCCTCTTGTACCTTA TAAAATGCCCGCTTTTTTGCTCCAAAGACGAAGCGGGCTGGCTTCAGAAATAAAATCCCTCTTCTTGTAT ACTAGGGCTCGCTCTTGTTAATTGGTGTCTACGTGTGGCGAGCAACTAACTCTCTTTTCCGTTAGAGCAC TCAAAGCCCTGGTCAATCTACCCCCCAAGACAGCAGAGACCAGCACAACGATCCCAAGGAAGGCTGTTGG CTTCACCCCGCTTAAGTCCTCAAAGTCAGCGCCTGCAGCATATCCTTGCCCCCACCACCTGCCTCTAGCT CTGGTCACTTACACTTACGGTTAGTTCGCATCCACTGTAACAGCGCCTGGCGGTCGGCAGGAGCCACAGT GCGAAGCGGCCGCAGCATCACTGCCTGCCTCGCAGTGGGAAATTTTACCTTGCTGGAGCAAGCCGCGCAG GCACTGGCTGGCATTGCGCATGCGCAAGCAGAGACCGCCCCACCCTCCGCGGAACAAGCCTCCGGTCTGC AAAGCCCTAAGCCCCGCCCCTCTACGGAGGTCTCACGTGCGCCTGGGGATCCCTGCCTTCAGTCACACCT CTATCTCTCATCTTTCCGCTCTTAGCTGGGAGTGCTCCGCCTAGTCACTTTTCTTAAGGTGGCTCGTCGA GGCCTGACTTCTTCCCCGAAATCACGTCCCTAGACAGCCTCCTATTTTACCACTAACTTTACTCCTGCAG TTATTCAGCGGTAGGAAACTGAAACCAAAAACCAGTGTAAGCAAGTAAACATCTAAACTGTTTCAGGAGC CGCGTAGAAGGAACGCGGCGGTGTGCCCCGGAAGCGGAAGTAGATTCTCCTATAGAAAGGCTGGACTACG CGGAGTGGTGACGTTTCCTCATTGGGCGGAAGGTTCGCTGGCACTCCGTTGGTCTTCCAGCTGGTGGGAG TTGACGACGTGGTGCTGGGCGTTGGGACCCTACTTTATCTAGTTCGGGAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRP54_1 ↗ | 14:34,982,992 | 正股 | 34,982,943–34,983,002 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：504 aa
SRP54 蛋白質長 504 個胺基酸，屬於 GTP-binding SRP family 的 SRP54 subfamily。其第 1–295 個胺基酸為 NG domain，第 296–504 個胺基酸為 M-domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRP54 被報告位於細胞核斑點、細胞質與內質網；來源未提供其在不同位置間轉換的條件或動態，也未指出異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SRPRAP08240 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SRP54 是含有 300 個核苷酸 7SL RNA 與六種蛋白質亞基（SRP72、SRP68、SRP54、SRP19、SRP14、SRP9）的 SRP 複合體成員。另有資料記載 SRP54 與 RNPS1 及 SRP receptor 亞基 SRPRA 互作；其中與 SRPRA 的互作也參與 SRP 導向分泌蛋白的功能。
疾病與遺傳關聯
SRP54 基因變異與常染色體顯性遺傳的第 8 型嚴重先天性嗜中性白血球低下症（SCN8）相關。此造血疾病的特徵包括粒細胞生成在前骨髓細胞階段成熟停滯、周邊血液絕對嗜中性白血球計數低於 0.5 × 10⁹/L，以及嚴重細菌感染早期發病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SRP54 是 SRP 核糖核蛋白複合體成員，參與分泌蛋白與膜蛋白的共轉譯內質網導向；可結合核糖體露出的訊號序列，並與 SRPRA 形成依賴 GTP 的複合體、促進其 GTPase 活化。SRP 緊密化及 GTPase 介導的重排推動蛋白質移入內質網。RNA 穩定互作需 SRP9/SRP14 和／或 SRP19（相似性推定）；亦與粒細胞增殖、分化、中性粒細胞遷移能力及外分泌胰臟發育有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the signal recognition particle (SRP) complex, a ribonucleoprotein complex that mediates the cotranslational targeting of secretory and membrane proteins to the endoplasmic reticulum (ER). As part of the SRP complex, associates with the SRP receptor (SR) component SRPRA to target secretory proteins to the endoplasmic reticulum membrane. Binds to the signal sequence of presecretory proteins when they emerge from the ribosomes. Displays basal GTPase activity, and stimulates reciprocal GTPase activation of the SR subunit SRPRA. Forms a guanosine 5'-triphosphate (GTP)-dependent complex with the SR subunit SRPRA. SR compaction and GTPase mediated rearrangement of SR drive SRP-mediated cotranslational protein translocation into the ER. Requires the presence of SRP9/SRP14 and/or SRP19 to stably interact with RNA (By similarity). Plays a role in proliferation and differentiation of granulocytic cells, neutrophils migration capacity and exocrine pancreas development PMID 28972538 ↗ · PMID 29914977 ↗ · PMID 34020957 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SRP 複合體含有一個 300 個核苷酸的 7SL RNA 分子及 SRP72、SRP68、SRP54、SRP19、SRP14、SRP9 六種蛋白質亞基。SRP54 另與 RNPS1 及 SRP receptor 亞基 SRPRA 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a signal recognition particle (SRP) complex that consists of a 7SL RNA molecule of 300 nucleotides and six protein subunits: SRP72, SRP68, SRP54, SRP19, SRP14 and SRP9. Interacts with RNPS1. Interacts with the SRP receptor subunit SRPRA PMID 12244299 ↗ · PMID 14729963 ↗ · PMID 34020957 ↗ |
| 細胞定位 | SRP54 的細胞內定位記載包括細胞核斑點、細胞質與內質網。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SRP54 基因相關變異可導致常染色體顯性第 8 型嚴重先天性嗜中性白血球低下症。此造血疾病以粒細胞生成在前骨髓細胞階段成熟停滯為特徵，周邊血液絕對嗜中性白血球計數低於 0.5 × 10⁹/L，並有嚴重細菌感染早期發病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neutropenia, severe congenital 8, autosomal dominant SCN8 A form of severe congenital neutropenia, a disorder of hematopoiesis characterized by maturation arrest of granulopoiesis at the level of promyelocytes with peripheral blood absolute neutrophil counts below 0.5 x 10(9)/l and early onset of severe bacterial infections. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618752 PMID 28972538 ↗ · PMID 29914977 ↗ · PMID 34020957 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTGGGCGGAAGGTTCGCTGGCACTCCGTTGGTCTTCCAG40CTGGTGGGAGTTGACGACGTGGTGCTGGGCGTTGGGACCC80TACTTTATCTAGTTCGGGAAGTTGGGTTGTGGGGTCATAC120CTGTCTGTCTGCTCCCAGCTTTCTTGGGTTTCTTCCGACG160GCGTGGGGCCTCGCTAAGGAATTCCCGGCCCCTCAGGGCC200ACGGCTTTAGCGGTGTCTTTTGCGAGTTCTTCGTAAGTAC240ATCTTAAAGCTGTCAAGATGGTTCTAGCAGACCTTGGAAG280AAAAATAACATCAGCATTACGCTCGTTGAGCAATGCCACC320ATTATCAATGAAGAGGTATTGAATGCTATGCTAAAAGAAG360TCTGTACCGCTTTGTTGGAAGCAGATGTTAATATTAAACT400AGTGAAGCAACTAAGAGAAAATGTTAAGTCTGCTATTGAT440CTTGAAGAGATGGCATCTGGTCTTAACAAAAGAAAAATGA480TTCAGCATGCTGTATTTAAAGAACTTGTGAAGCTTGTAGA520CCCTGGAGTTAAGGCATGGACACCCACTAAAGGAAAACAA560AATGTGATTATGTTTGTTGGATTGCAAGGGAGTGGTAAAA600CAACAACATGTTCAAAGCTAGCATATTATTACCAGAGGAA640AGGTTGGAAGACCTGTTTAATATGTGCAGACACATTCAGA680GCAGGGGCTTTTGACCAACTAAAACAGAATGCTACCAAAG720CAAGAATTCCATTTTATGGAAGCTATACAGAAATGGATCC760TGTCATCATTGCTTCTGAAGGAGTAGAGAAATTTAAAAAT800GAAAATTTTGAAATTATTATTGTTGATACAAGTGGCCGCC840ACAAACAAGAAGACTCTTTGTTTGAAGAAATGCTTCAAGT880TGCTAATGCTATACAACCTGATAACATTGTTTATGTGATG920GATGCCTCCATTGGGCAGGCTTGTGAAGCCCAGGCTAAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。