基因總覽
SRI 是蛋白質編碼基因，其產物為 sorcin。sorcin 是鈣離子結合蛋白，來源資料指出它與心臟的興奮—收縮耦聯及肌漿網中的鈣離子恆定相關。蛋白質全長為 198 個胺基酸，含有四個 EF-hand 結構域，分別位於胺基酸 29–64、70–103、100–135 與 134–169。這些結構特徵與其鈣離子結合蛋白的性質相符；其在心臟中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265729 ★ | 88,205,115–88,220,038 | 8 |
| ENST00000419179 | 88,205,113–88,220,036 | 8 |
| ENST00000490437 | 88,205,113–88,226,997 | 7 |
| ENST00000394641 | 88,205,113–88,226,997 | 8 |
| ENST00000879559 | 88,205,113–88,220,079 | 6 |
| ENST00000879560 | 88,205,113–88,220,038 | 8 |
| ENST00000879561 | 88,205,113–88,220,036 | 7 |
| ENST00000936810 | 88,205,113–88,220,058 | 7 |
| ENST00000936811 | 88,205,113–88,220,041 | 7 |
| ENST00000936812 | 88,205,113–88,220,041 | 7 |
| ENST00001002697 | 88,205,113–88,220,075 | 8 |
| ENST00001002701 | 88,205,113–88,220,051 | 8 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sorcin 是鈣離子結合蛋白，參與調節心臟的興奮—收縮耦聯。這項作用與心臟肌漿網的鈣離子恆定相關，並涉及 RYR2 鈣離子通道活性的調節。
在心臟肌漿網中，sorcin 有助於維持鈣離子恆定；來源將其作用描述為對 RYR2 鈣離子通道活性的調節。這些資料支持 sorcin 參與心臟鈣離子調控，但未進一步說明通道調節的方向或分子機制，因此不宜推定其會增強或抑制通道活性。
興奮—收縮耦聯與鈣離子調控是來源所指出的相關功能層面。依現有資料，sorcin 的功能可概括為連結心臟中的鈣離子恆定與 RYR2 通道調節；來源未提供更多關於此調節如何影響心肌收縮的細節。
Promoter 與基因調控
>SRI ENST00000265729 GRCh38 chr7:88219938-88221038 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAGTCCTTAACAGTGAAGGGCAAGCAATTTTCTGTCATTGAAATTACACAAAACAAAACAAAAAGCTC ACGCCTGAATTGCTTCGGACTATTCAACTGGAAGATAGAAAAATATATGAAGTAAAGAAGAATAACCTAC ATAGAAGTTCCTATCTCTTATCTTCCTGAATACTTACCAGTACACTATTAGTTTGTTCTAAACTTTTCTT ATATAAAAAGTAGCTGAATACTTTTAGGGAAATGGATTGTTTTGTCTGAATCATCCAGATAATTCAAACA ATTCATTTTCCTAAGAACGATATGTGTGAGTCTGTCCTGCCCGGAAAATGCCCTCTGTCCTACTCAGGAC ACAAGTCACGCTCAGCTTAAACAGGCAAGGAATTGTCCCCTAGGAAGGAAATACGCCGTTGTCGTTCAGT GAACTCTGCAACCAACAGCAAGCCAAACTCTCCCTTGCACACAGTTCGTCAAGTTAATTCTTATTTTCCA AGGGCGCTTTCGTATTTCCATCTTTCAAAGACTCCTTCACCCACTGGCACCTAAGGCTTGCCCTAACGCA TCCAGCCCCTGCCTCGCGATGGTGCGCTCCGCTTATAATAGCTCCGTCCTGTCCAATAAAGTTGTTTAAA ATAAGAAATGTGCCAGATAATAGCCAAGTCCGAAGGAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCCTGGGGTGGTGTA TTGGTGTTGGAATGTGCCATTAGTTTTGGAGGGAGGAAAGTCCCTGGTGTGAATTGCCTCGCAGGTCGTA GGCCGCCACTGGACCTTCAGTCGTGCACTGCATTAGCGCCGTAATGGCAAAGATACGAAGAAGCGCGCAG GCAGGGGAGCCACGGCCGCGCGCACAGGCAAGAGCTGGAGACGACTGCGGAGCGCGTCCCCCACGCCCGC GTGGTGCGCTCTGGGGCGGCCCCCTAGCGGCAGGGCGGGGCGGGGCAGGGGGCGGAGAGGCCTGGCGCAC AGGGCGAGGGCGGCTGCGGCGCAGTCTGCAGCATGGCGTACCCGGGGCATCCTGGCGCCGGCGGCGGGTA CTACCCAGGCGGGGTAAGTGCTGACTGCGCGGGATCGCGGCCCAGGCGGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRI_1 ↗ | 7:88,220,036 | 負股 | 88,220,026–88,220,085 |
| SRI_2 ↗ | 7:88,226,976 | 負股 | 88,226,966–88,227,025 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_84L2RZ · enhancer · 88217717–88217868 · regulatory
ENSR7_93B2FC · promoter · 88218869–88219369 · regulatory
ENSR7_BMHP9 · enhancer · 88219370–88220025 · regulatory
ENSR7_93B2FN · promoter · 88220026–88220528 · regulatory
ENSR7_BMHQ2 · enhancer · 88224549–88225143 · regulatory
· motif · 88215490–88215499 · motif
· motif · 88215490–88215499 · motif
· motif · 88216628–88216640 · motif
· motif · 88216631–88216638 · motif
· motif · 88216632–88216645 · motif
· motif · 88217886–88217894 · motif
· motif · 88218065–88218076 · motif
· motif · 88218170–88218185 · motif
· motif · 88218211–88218224 · motif
· motif · 88218213–88218222 · motif
· motif · 88218231–88218244 · motif
· motif · 88218233–88218242 · motif
· motif · 88218302–88218317 · motif
· motif · 88218319–88218334 · motif
· motif · 88218319–88218334 · motif
· motif · 88218424–88218435 · motif
· motif · 88218424–88218437 · motif
· motif · 88218453–88218468 · motif
· motif · 88218461–88218474 · motif
· motif · 88218627–88218635 · motif
· motif · 88218769–88218778 · motif
· motif · 88219107–88219119 · motif
· motif · 88219172–88219185 · motif
· motif · 88219172–88219185 · motif
· motif · 88219664–88219671 · motif
· motif · 88219892–88219907 · motif
· motif · 88219937–88219954 · motif
· motif · 88219964–88219975 · motif
· motif · 88220126–88220137 · motif
· motif · 88220126–88220137 · motif
· motif · 88221863–88221875 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：198 aa
sorcin 長 198 個胺基酸，含四個 EF-hand 結構域：EF-hand 1 位於 29–64，EF-hand 2 位於 70–103，EF-hand 3 位於 100–135，EF-hand 4 位於 134–169。這些區域為序列特徵註解；來源未提供其他結構或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sorcin 可位於細胞質，也可作為周邊膜蛋白位於肌漿網膜的細胞質側。 當鈣離子濃度升高時，sorcin 會轉移至肌漿網膜；來源未描述其他定位變化條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- CALCOCO2Q13137 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PDE4CQ08493-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- PRR13Q9NZ81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STAT3P40763 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCF12Q99081 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USHBP1Q8N6Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANXA7P20073 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
sorcin 可形成同源二聚體，並與 GCA、RYR2 及 ANXA7 互作。來源未進一步界定這些互作是否形成同一複合體，也未說明其與上述分子之間的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sorcin 是鈣離子結合蛋白，參與調節心臟的興奮—收縮耦聯，並有助於維持心臟肌漿網中的鈣離子恆定；此外，它會調節 RYR2 鈣離子通道的活性，但來源未指出調節方向。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium-binding protein that modulates excitation-contraction coupling in the heart. Contributes to calcium homeostasis in the heart sarcoplasmic reticulum. Modulates the activity of RYR2 calcium channels PMID 17699613 ↗ |
| 交互作用 | sorcin 可形成同源二聚體，並與 GCA、RYR2 及 ANXA7 互作。來源未說明這些互作是否同時發生、是否形成同一複合體，或各互作的功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | sorcin 位於細胞質，也可作為周邊膜蛋白分布於肌漿網膜的細胞質側。鈣離子濃度升高時，sorcin 會轉移至肌漿網膜；來源未提供其他定位條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytoplasm; Sarcoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Relocates to the sarcoplasmic reticulum membrane in response to elevated calcium levels |
核酸與蛋白質序列
GCAGTCTGCAGCATGGCGTACCCGGGGCATCCTGGCGCCG40GCGGCGGGTACTACCCAGGCGGGTATGGAGGGGCTCCCGG80AGGGCCTGCGTTTCCCGGACAAACTCAGGATCCGCTGTAT120GGTTACTTTGCTGCTGTAGCTGGACAGGATGGGCAGATAG160ATGCTGATGAATTGCAGAGATGTCTGACACAGTCTGGCAT200TGCTGGAGGATACAAACCTTTTAACCTGGAGACTTGCCGG240CTTATGGTTTCAATGCTGGATAGAGATATGTCTGGCACAA280TGGGTTTCAATGAATTTAAAGAACTCTGGGCTGTACTGAA320TGGCTGGAGACAACACTTTATCAGTTTTGACACTGACAGG360AGTGGAACAGTAGACCCACAAGAATTGCAGAAGGCCCTGA400CAACAATGGGATTTAGGTTGAGTCCCCAGGCTGTGAATTC440AATTGCAAAACGATACAGCACCAATGGAAAGATCACCTTC480GACGACTACATCGCCTGCTGCGTCAAACTGAGGGCTCTTA520CAGACAGCTTTCGAAGACGGGATACTGCTCAGCAAGGTGT560TGTGAATTTCCCATATGATGATTTCATTCAATGTGTCATG600AGTGTTTAAATCAAGAGGAAGCTGCATGAATGTAATCAAC640ATTCCAACTGGAGCTCTCCTTTGCTTGTCCTCTTTGCCTT680CGGTAATATGTATAAACTTACATCACGACTTTCTCTTAAC720AGCTGTTGTAAAGTTTATTACTTTATGTACAACTGAAGTT760TTGTTTTAGTTTTGATAATAAATTCTTTGGAACTTTAATA800AGATCTAGTCTGTTACACCATTTAGAACTTTCCTGAGCCA840TTATCAGTCATGCCTTATTTTCTTGCTAAAACTCTATGTA880AATTTAAGTATGCAAAATGTTTAAGTCACATTATTTATTT920TTCATTGTGAGACACTAAAAACTGTTAATCAGACTACAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。