基因總覽
SRD5A1 是蛋白質編碼基因，其產物 steroid 5 alpha-reductase 1 屬於類固醇 5-alpha 還原酶家族。此蛋白質具有多個跨膜螺旋，是一種多次跨膜蛋白。它催化類固醇的轉化，涉及雄性性分化與雄激素生理；除 testosterone 外，也可作用於其他類固醇。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000274192 ★ | 6,633,440–6,674,386 | 5 |
| ENST00000854430 | 6,633,316–6,674,386 | 4 |
| ENST00000854431 | 6,633,316–6,674,386 | 5 |
| ENST00000854432 | 6,633,316–6,674,386 | 6 |
| ENST00000976239 | 6,633,316–6,646,319 | 2 |
| ENST00001109545 | 6,633,316–6,652,893 | 2 |
| ENST00001119552 | 6,633,316–6,674,386 | 3 |
| ENST00001119555 | 6,633,316–6,666,673 | 5 |
| ENST00001139000 | 6,633,316–6,674,386 | 5 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
steroid 5 alpha-reductase 1 催化多種 3-oxo 類固醇中碳 4 與碳 5 之間雙鍵的不可逆、立體專一性還原，生成相應的 5α-dihydro-3-oxo 形式。這項反應使類固醇轉變為不同代謝物，並參與雄激素生理。
其中一項底物是 testosterone，經還原後生成 5-alpha-dihydrotestosterone（DHT）。DHT 是較強效的雄激素，也是 androgen receptor（AR）轉錄活化較偏好的配體；因此，這項轉化是發育期間雄性性分化的重要步驟。來源指出，SRD5A1 在性分化與雄激素生理中具有核心作用。
此酵素的作用不限於 testosterone。它也能轉化 progesterone、androstenedione 與 corticoids，產生具有多樣生物作用的代謝物。所列反應亦包括 androst-4-ene-3,17-dione 與其 5α 還原產物之間的轉換，以及 progesterone、5alpha-pregnane-3,20-dione、testosterone 和 17beta-hydroxy-5alpha-androstan-3-one 相關的反應；反應方向依所述底物與輔因子而異。
Promoter 與基因調控
>SRD5A1 ENST00000274192 GRCh38 chr5:6632440-6633540 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGC ACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAA TCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCG TCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGT TCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCC CAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCC CGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCTCCGCGTCC TCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACG CAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAA CCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAG CGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAAGGGGAAAAAAATG CTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTC CGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCG CTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCG GAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGG TAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SRD5A1_1 ↗ | 5:6,633,441 | 正股 | 6,633,392–6,633,451 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
SRD5A1 的表現受雄激素調控，其中包括 testosterone。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：259 aa
steroid 5 alpha-reductase 1 長 259 個胺基酸，屬於 steroid 5-alpha reductase family。序列註解列出五段螺旋型跨膜區，分別位於胺基酸 12–29、86–106、111–131、151–171 與 209–229。
蛋白質三維結構
細胞內定位
steroid 5 alpha-reductase 1 位於微粒體膜與內質網膜，並註解為多次跨膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Microsome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ACTBL2Q562R1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 此酵素不可逆且具立體專一性地還原多種 3-oxo 類固醇的碳 4–5 雙鍵，生成 5α-dihydro-3-oxo 形式。它將 testosterone 轉為較強效、較偏好與 AR 介導轉錄活化的 DHT，這是發育期間雄性性分化的重要步驟；也作用於 progesterone、androstenedione 與 corticoids。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the irreversible stereospecific reduction of the delta 4,5 bond (double bond between carbons 4 and 5) of various 3-oxo steroids (3-keto steroids) producing their 5alpha dihydro-3-oxo forms. Converts testosterone into 5-alpha-dihydrotestosterone (DHT), a more potent androgen as it is the preferred ligand for androgen receptor (AR) transactivation, making this reaction a key step in male sexual differentiation during development. Besides testosterone, it can also act on other steroids, including progesterone, androstenedione, and corticoids, producing metabolites with diverse roles. Hence, it plays a central role in sexual differentiation and androgen physiology PMID 2339109 ↗ · PMID 23685396 ↗ |
| 分子活性 | a 3-oxo-5alpha-steroid + NADP(+) = a 3-oxo-Delta(4)-steroid + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 3-oxo-5alpha-steroid + NADP(+) = a 3-oxo-Delta(4)-steroid + NADPH + H(+) PMID 2339109 ↗ · PMID 23685396 ↗ |
| 分子活性 | androst-4-ene-3,17-dione + NADPH + H(+) = 5alpha-androstan-3,17-dione + NADP(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 5alpha-pregnane-3,20-dione + NADP(+) = progesterone + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 17beta-hydroxy-5alpha-androstan-3-one + NADP(+) = testosterone + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-hydroxy-5alpha-androstan-3-one + NADP(+) = testosterone + NADPH + H(+) PMID 2339109 ↗ · PMID 23685396 ↗ |
| 細胞定位 | 蛋白質定位於微粒體膜及內質網膜，並被註解為多次跨膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Microsome membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein |
| 調控 | SRD5A1 的表現受到雄激素調控，例子包括 testosterone。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
CCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCC40GCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGC80CCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCAC120GCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGC160GGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGC200GCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGA240ACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCT280CCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTG320CCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGT360CCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCT400GGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTGCTTAATT440TACCCATTTCTGATGCGAGGAGGAAAGCCTATGCCACTGT480TGGCGTGTACAATGGCGATTATGTTCTGTACCTGTAACGG520CTATTTGCAAAGCAGATACTTGAGCCATTGTGCAGTGTAT560GCTGATGACTGGGTAACAGATCCCCGTTTTCTAATAGGTT600TTGGCTTGTGGTTAACGGGCATGTTGATAAACATCCATTC640AGATCATATCCTAAGGAATCTCAGAAAACCAGGAGATACT680GGATACAAAATACCAAGGGGAGGCTTATTTGAATACGTAA720CTGCAGCCAACTATTTTGGAGAAATCATGGAGTGGTGTGG760CTATGCCCTGGCCAGCTGGTCTGTCCAAGGCGCGGCTTTT800GCTTTCTTCACGTTTTGTTTTTTATCTGGTAGAGCAAAAG840AGCATCATGAGTGGTACCTCCGGAAATTTGAAGAGTATCC880AAAGTTCAGAAAAATTATAATTCCATTTTTGTTTTAAGTG920CGTTTTTCATGAAATTATCTTCAACTTGAAGCTTTCCAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。