基因總覽
SQLE 是蛋白質編碼基因，其產物 squalene epoxidase 屬於 squalene monooxygenase 家族。這是一種長 574 個胺基酸的酵素，參與萜類代謝與羊毛固醇生合成。蛋白質包含可支持酵素活性的區域，也有與膜作用相關的疏水區域；其主要反應與生物學角色見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265896 ★ | 124,998,505–125,022,283 | 11 |
| ENST00000939649 | 124,998,467–125,022,294 | 11 |
| ENST00001114403 | 124,998,467–125,019,591 | 9 |
| ENST00000873973 | 124,998,470–125,022,294 | 10 |
| ENST00000939650 | 124,998,470–125,022,294 | 11 |
| ENST00000523430 | 124,998,497–125,022,294 | 11 |
| ENST00001127297 | 124,998,505–125,009,139 | 5 |
| ENST00001138237 | 124,998,505–125,022,294 | 11 |
| ENST00000873974 | 124,998,527–125,022,294 | 10 |
| ENST00000521232 | 124,998,544–125,005,707 | 4 |
| ENST00000939651 | 124,998,553–125,022,294 | 11 |
| ENST00000518931 | 125,009,280–125,020,937 | 5 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
squalene epoxidase 催化角鯊烯的立體專一性氧化，產生 (S)-2,3-epoxysqualene。此反應需有還原型 NADPH--hemoprotein reductase 與氧參與，並生成氧化型 NADPH--hemoprotein reductase、水及氫離子。
這項反應位於萜類代謝與羊毛固醇生合成途徑中，對應由 farnesyl diphosphate 生成羊毛固醇的第二／第三步。來源將 SQLE 描述為類固醇生合成中的限速酵素，指出其催化步驟在該生合成過程中具有重要作用。
Promoter 與基因調控
>SQLE ENST00000265896 GRCh38 chr8:124997505-124998605 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGATGAGCAAAGACACTGAGGTCTTAAGCCTCAATAAATTTTAGGTAAGTTTCATCGTAGTAGAATAAG GGCTGTCTCACTCCGAGACTTTTGCACACTTTTGCTCCCTCGGACTGCTTGTCCTGGACACCGTGTAACC TCCCCCTGGGCGCCTCACCAGACTTCTCCAGGCCAAGGGAAGGACCACCTCTTGGGTTTCCATGGCTCCC TCTCTAACCACCCCCTTCTCAGGACACCTATGACACGACTATTTGACTTCTTTGCCTCCGAGCCCCCACC CCCAACGTTTCTGGTCTTGAGAGAACGGGCTGGGCGCATCCGTGTATCTCTAGCCTGAGCACCTGGAGCG TCCTCTCCTTTTCTTCTTAAGGCAAAAGCCTACTCATTCTTCCAGCTTCAGCTGGAATGTCAGGCTCTCC ACGCACTCATGGCCCTCCCTTCCGCCCTCTCCACATACACAGGGCAGGGAAGCTGTGTCTGATTCCTCTT TCGGACTCCGGGGACTGACATATCATAAGCGCTCAATAAATGCTAGCGGAATGAATGGAAACGTTCCGAC CCGAGGCAGCGGATCACTCCAGGCTTCTCCTCAAAGCGAGCACACCTCAGTCCAGGGAGGGCGCAGGAGC TGGGGCTGCTGCGGTGAACCAACCCCAACCCCGACCCCGACGCCGATCCCGGCCCCAGAGCGCCTCCTAG GCGACCCCTGGCCCCACCCACGCCGGAGCCGGCCCGCGCCCATCCCCACGCCCCAACCCGCACCACGCAA CATCGCCCTAGCGCCTTTCGGGGCGTCGCCGCGCAGGTTGCGCCGCCTCCGATTGGCCAAACGCGGCATA GCGCCATCTCGGCCTACCGCGCGGTGCGCGCCCTCATTGGCCGGCGGCGGCAGGAGCAGGGGTAGGGGGC GGGGCAGCACGCGGGGCGCGCGGTATGGGCGGACTCGCGCCTGAGCCCCGCCCCCGGTCCCTCGTCTGGG CCGAGCCCGCCCAGCTGGCTGAGACGCGTGGAGCCTGGCGGCGAGTGGGGGCGTGCGACGGTTACTCTGG TTACTGGGGCCGCGCCGCGCTGGCGAGAGCCGCCGCCCGCGAGGGATGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SQLE_1 ↗ | 8:124,998,505 | 正股 | 124,998,456–124,998,515 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_CGDW4 · enhancer · 124997169–124998275 · regulatory
ENSR8_534DS4R · CTCF_binding_site · 124997849–124997870 · regulatory
ENSR8_85N862 · promoter · 124998276–124998515 · regulatory
ENSR8_BWRRM · enhancer · 125000720–125001549 · regulatory
· motif · 124993561–124993575 · motif
· motif · 124997851–124997867 · motif
· motif · 124998134–124998151 · motif
· motif · 124998206–124998219 · motif
· motif · 124998215–124998225 · motif
· motif · 124998217–124998230 · motif
· motif · 124998249–124998259 · motif
· motif · 124998259–124998274 · motif
· motif · 124998409–124998419 · motif
· motif · 124998459–124998469 · motif
· motif · 124998461–124998474 · motif
· motif · 124998526–124998539 · motif
· motif · 124998531–124998541 · motif
· motif · 124998540–124998557 · motif
· motif · 124998544–124998559 · motif
· motif · 124998544–124998559 · motif
· motif · 124998624–124998637 · motif
· motif · 124998629–124998639 · motif
· motif · 124999062–124999079 · motif
· motif · 125001907–125001919 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：574 aa
squalene epoxidase 長 574 個胺基酸，屬於 squalene monooxygenase 家族。其 118–574 位胺基酸區域足以支持酵素活性；516–574 位為疏水區域，參與與膜的作用。N 端 1–100 位區域與 MARCHF6 互作，62–73 位區域則與膜膽固醇偏高時的降解反應相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
squalene epoxidase 被註記為微粒體膜與內質網膜上的周邊膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Microsome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- REEP4Q9H6H4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
squalene epoxidase 透過 N 端結構域與 MARCHF6 互作；來源另記載其與 SMIM22 互作，且此互作會調節脂滴形成。資料未將這些關係描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SQLE 催化角鯊烯的立體專一性氧化，生成 (S)-2,3-epoxysqualene；來源並將其視為類固醇生合成中的限速酵素。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the stereospecific oxidation of squalene to (S)-2,3-epoxysqualene, and is considered to be a rate-limiting enzyme in steroid biosynthesis PMID 10666321 ↗ · PMID 30626872 ↗ |
| 分子活性 | squalene + reduced [NADPH--hemoprotein reductase] + O2 = (S)-2,3-epoxysqualene + oxidized [NADPH--hemoprotein reductase] + H2O + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源squalene + reduced [NADPH--hemoprotein reductase] + O2 = (S)-2,3-epoxysqualene + oxidized [NADPH--hemoprotein reductase] + H2O + H(+) PMID 10666321 ↗ · PMID 30626872 ↗ |
| 分子活性 | SQLE 參與萜類代謝與羊毛固醇生合成；在由 farnesyl diphosphate 生成羊毛固醇的路徑中，所列步驟為第二／第三步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Terpene metabolism; lanosterol biosynthesis; lanosterol from farnesyl diphosphate: step 2/3 |
| 交互作用 | SQLE 透過 N 端結構域與 MARCHF6 互作，也與 SMIM22 互作；後者的互作會調節脂滴形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via N-terminal domain) with MARCHF6. Interacts with SMIM22; this interaction modulates lipid droplet formation PMID 24449766 ↗ · PMID 29765154 ↗ |
| 細胞定位 | SQLE 被註記為微粒體膜及內質網膜上的周邊膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microsome membrane / Peripheral membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein PMID 26434806 ↗ · PMID 28972164 ↗ · PMID 30626872 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGACGCGTGGAGCCTGGCGGCGAGTGGGGGCGTGCGACG40GTTACTCTGGTTACTGGGGCCGCGCCGCGCTGGCGAGAGC80CGCCGCCCGCGAGGGATGCTGGTGAGGAAGCCGTCGGGAG120CCGCCGCCGCCATCTGAGGGAGGTACCCTGGAAACCACCT160TTTATCGGTGGGGAAGTGCAGTCGCGGTGGGCGGCTCTGG200GGGCCAGCGAAACGGGAGGCCTCTAAATCTTTAGGTTGGG240GCTGCATTGCCCTGGAGCCGCACTCTTGAGTCCGAGGCCA280TCTTTTGTTGGAGAAGGCGTCGGCGTTGGCGTTTTCCCGA320GGTTGGGCTGTACAGTGTCTCCGTCCGCGGAAAAAGAAGC360CTCTGAACCCGCGCCGGCCCGCAGCCCCCGTGCCTTCCGG400CCGCTGCTCGCCGTCGCCAGAGGCTAGGCCACGTTTCCCC440CAGTGCCGAGGTGTTTCTGTGACCCTCCCTCCACTCCCAT480TCCCTTCTGAAAGGGCACCTGCTCTTGGTGAGAAAAGAAA520TTATAGCACGAAGAGCCAGTATCAGAAGAGTATCCATCAC560CCGCAGCAACCGCTCAGGGAACACCATCAAAAAAGAAAAA600AAGGGAATATCTGGATTTCCTGGGCGAGGAGGAGCGAGTC640TGCTCGGGAGCTGTTCCAGCAGGCGATTTTTAAATACTGC680TTTCTACGCCCTATACAACTTGGCTTCACATACTTTTACA720CTAACTTTATATGATTTTTAAAAACTGGTCTGATCGGACT760TCTCGTCCTGGGACACTGTTTACTGGAGTCTGGCCGGCTC800TCCGTGCTCCTCTTGGTACCTCATTTTGGGGAGAACCTTA840AACCCACTCGAGCAGATAATCTCCGCCTTGACCGGTGCCA880CCAAAGAAGCCTTGGAACCATGTGGACTTTTCTGGGCATT920GCCACTTTCACCTATTTTTATAAGAAGTTCGGGGACTTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。