基因總覽
SPTBN2 是蛋白質編碼基因，產物為 spectrin beta, non-erythrocytic 2，屬於 spectrin 家族。其蛋白序列具有多個 spectrin 重複區，並含有 Calponin-homology（CH）結構域及 PH 結構域；此外，序列註解指出其具有肌動蛋白結合區域與部分無序區。這些結構特徵構成此蛋白的基本分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000533211 ★ | 66,682,497–66,729,216 | 38 |
| ENST00000713738 | 66,682,496–66,728,500 | 38 |
| ENST00000713741 | 66,682,496–66,729,216 | 38 |
| ENST00000713742 | 66,682,496–66,728,500 | 38 |
| ENST00000888769 | 66,682,496–66,727,473 | 37 |
| ENST00000930530 | 66,682,496–66,728,500 | 38 |
| ENST00000930531 | 66,682,496–66,728,429 | 38 |
| ENST00000961397 | 66,682,496–66,722,914 | 37 |
| ENST00001142541 | 66,682,496–66,729,216 | 38 |
| ENST00000529997 | 66,685,252–66,721,240 | 35 |
| ENST00000713739 | 66,685,252–66,721,240 | 35 |
| ENST00000713740 | 66,685,254–66,721,240 | 34 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
spectrin beta, non-erythrocytic 2 可能在神經元膜骨架中扮演重要角色。現有資料支持其與神經元膜骨架相關，但沒有進一步說明其具體分子作用方式、參與的其他生物學過程，或這些作用如何影響神經元功能，因此不宜將其角色延伸為已確立的特定機制。
Promoter 與基因調控
>SPTBN2 ENST00000533211 GRCh38 chr11:66729116-66730216 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCCCCGAACCAACCAACACATAATCCTACCTCTGGGAAGAGTTGCAGTTTATGCCCTTGTTTCTTTAAT GCCATTGCCTGAAAGAGTGGCTATTAAAAATAATAAATAGCCTCAGGCCTGGCACGGCAGCTCACGTCTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGCC AACATGGCAAAACTCTGACTCTACTAAAGATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATC CCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGA TCAAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCCGTCTCAAAATAATAATAATAATAAATAG CCTCAAATGCAGCTAACTGTGAGGTACACACCAGAGAGCCAGTTCCAGTTTCGTGGTAGAAGCACAGATA TCAGAGCTAGGAGAGAACTTCAAAGTAATCTTTCAATGGAACTCCCCAACCCTCCTCCCAACCCATTTTA TAGACTAGGAAAACCAAGGCGAGGTAGATGACACCACTAGTTAGGGTTGTCAAAACCATATCTGGAAAGT ACTTCAATTGCACATATTTGTTTCAGTATGCATACCTTTTCAGAAAGGAGCAAAATCCTAAATTACCCAT AAATCTATTATAAAACCTTAAATCCAATAATTCACTCAAAGCCCATTCTTTGAGTGCCCTTACTTGACCA TTTCAGGCATTCCCTGGATAGAAACGGGCCCTCATCTTCAGGGGCAGTACATAACCTAACGGCTCTGTAC AAAGCTCACCCTGTTACCACTGGCTCATCTCTGAGCTGAGTTCTCTAATCTGGAAGAACAGCACCTACTT CTCAGAGCTGGAGTGGGGGTGGGAGTGTCACATGAGATGATGCGCTTTTAGCACCCACCTGGCACTCTGT GAGTTTGTCATGATTTGGGCATAATTCCTTCCTCTCCTAAGCAGGCAGCAGTTCACCTTGGTTAAGGACC TTGGACCTTAGACCACTCAGACGCTAACAAACCAAGGAGAAACCCAGCCGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPTBN2_1 ↗ | 11:66,744,680 | 負股 | 66,744,670–66,744,729 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9ZH48 · enhancer · 66725659–66726042 · regulatory
ENSR11_C8LQX · enhancer · 66726973–66728447 · regulatory
ENSR11_5KNQPX · CTCF_binding_site · 66728209–66728230 · regulatory
ENSR11_BH8K3 · promoter · 66728448–66729405 · regulatory
· motif · 66727432–66727447 · motif
· motif · 66728211–66728227 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2390 aa
spectrin beta, non-erythrocytic 2 長 2390 個胺基酸，屬於 spectrin 家族。其 N 端區域含兩個 Calponin-homology（CH）結構域，並標註有肌動蛋白結合區；蛋白中段包含 17 個 spectrin 重複區。C 端附近另有 PH 結構域，並有兩段註解為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此蛋白的定位註解包括細胞質中的細胞骨架與細胞皮質。 資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SPTBN2 的變異與兩種脊髓小腦性共濟失調相關。Spinocerebellar ataxia 5（SCA5）為常染色體顯性遺傳，病程緩慢進展，發病年齡約介於 10 至 50 歲。Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 14（SCAR14）則可見心理動作發展遲緩、早發且嚴重的步態共濟失調、眼球運動異常、小腦萎縮及智能障礙。這些資料描述的是與基因變異的疾病關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPTBN2 的產物可能在神經元膜骨架中扮演重要角色；資料以可能性描述其作用，未提供進一步的分子機制或其他功能細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | SPTBN2 蛋白的定位註解包括細胞質中的細胞骨架及細胞皮質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Spinocerebellar ataxia 5（SCA5）是常染色體顯性遺傳的小腦性共濟失調，病程緩慢進展，發病年齡介於 10 至 50 歲。脊髓小腦性共濟失調是一組臨床表現與遺傳背景具異質性的疾病，患者可有步態、手部、言語及眼球運動協調逐漸惡化，並伴隨小腦退化；腦幹與脊髓受累程度不一。SCA5 與影響此基因的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 5 SCA5 Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA5 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is a slowly progressive disorder with variable age at onset, ranging between 10 and 50 years. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 600224 PMID 16429157 ↗ · PMID 22914369 ↗ |
| 疾病關聯 | Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 14（SCAR14）與影響 SPTBN2 的變異相關。其特徵包括心理動作發展遲緩、嚴重且早發的步態共濟失調、眼球運動異常、影像可見小腦萎縮及智能障礙。脊髓小腦性共濟失調整體而言是臨床與遺傳表現具異質性的一組疾病，可伴隨逐漸加重的步態、手部、言語及眼球運動協調障礙，並有程度不一的腦幹與脊髓受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 14 SCAR14 A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR14 is characterized by delayed psychomotor development, severe early onset gait ataxia, eye movement abnormalities, cerebellar atrophy on brain imaging, and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615386 PMID 23236289 ↗ · PMID 23838597 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATAATTCCTTCCTCTCCTAAGCAGGCAGCAGTTCACCTTG40GTTAAGGACCTTGGACCTTAGACCACTCAGACGCTAACAA80ACCAAGGAGAAACCCAGCCGTGTCAGGCCTAGAAATGTCT120GCCCCCACCCCCACCCCCCTCAAGACGGTGACTAGGCCGG160AATTCTCCTGGTTGATAAATGAGAGGAGCTGAGAAGCGCT200GAGATGCCTGTTTGGAGCATCTGATCTGTAGAAGACGAAT240CTTCACTGTGCCATGGAGATGTTCTGGGAGGGAGAGCCGG280CCCAGCTGCCTGAAGGAGGACGCGAGAGCGAGGGGACGGG320TGAGAGGAATGCTTAGCGGAGACGGACTGGAGGTGCCCGG360AGAGGAAAGGGGAACGGAGGCTGGATCTCGGGAAACCTCG400TCGGCAGTGTCATTAGAGGAAGGATCGCGTGTCTCGGGGA440TACGGATTTTGGAGGAAAAGCAGAATAGGGACAAAGGCTT480CCCAGGTGGCTTCCCCTCTTCCCCTGGGGGCTGATTTCCA520CTGAGCAGCCAACCGCAGCCTCTGGCCACAAGGAGAGCGG560AGCACAGGAGCAGGAAGCCGCCTACCACCATGAGCAGCAC600GCTGTCACCCACAGACTTTGACAGCTTGGAAATCCAGGGC640CAGTACAGTGACATCAACAACCGCTGGGACCTTCCTGACT680CGGACTGGGACAATGACAGCAGCTCGGCCCGCCTCTTTGA720GAGGTCTCGCATTAAGGCTCTGGCAGATGAACGAGAAGCT760GTGCAGAAGAAAACCTTCACCAAGTGGGTAAACTCGCACC800TGGCCCGGGTCACGTGCCGGGTGGGGGACCTGTACAGCGA840CCTCCGGGACGGACGCAACCTGCTGAGGCTCCTCGAGGTG880CTCTCGGGAGAGATACTGCCAAAGCCTACAAAGGGCCGCA920TGCGGATCCACTGCCTGGAGAACGTGGACAAGGCACTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。