基因總覽
SPTBN1 是蛋白質編碼基因，產物屬於 spectrin 家族，正式名稱為 spectrin beta, non-erythrocytic 1。此蛋白亦稱 Fodrin beta chain，來源描述其與分泌作用可能有關，並指出它在中樞神經系統發育及功能中具有重要角色。現有資料未提供更多可用於概述其基本結構或其他一般性質的內容。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356805 ★ | 54,456,327–54,671,446 | 36 |
| ENST00000898759 | 54,456,266–54,671,446 | 15 |
| ENST00001034566 | 54,456,266–54,662,551 | 32 |
| ENST00001144834 | 54,456,266–54,671,446 | 36 |
| ENST00000898760 | 54,456,652–54,671,446 | 36 |
| ENST00001034568 | 54,456,652–54,662,299 | 32 |
| ENST00001109709 | 54,456,652–54,528,715 | 2 |
| ENST00000898761 | 54,457,016–54,671,446 | 36 |
| ENST00001034569 | 54,457,016–54,662,307 | 32 |
| ENST00001111811 | 54,457,160–54,528,715 | 2 |
| ENST00000389980 | 54,457,261–54,629,204 | 14 |
| ENST00000937940 | 54,457,625–54,671,446 | 36 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPTBN1 的蛋白質產物 Fodrin 被描述為可能參與分泌作用；原始資料以「seems to be involved」表達此關聯，表示這項功能仍帶有不確定性。資料並指出，Fodrin 會以鈣離子依賴的方式與 calmodulin 互作。
基於這項鈣離子依賴的互作，Fodrin 被提出為一個候選因子，可能參與細胞膜處細胞骨架的鈣離子依賴性移動。這項說法是候選性的功能推論，來源未進一步說明其分子步驟，也未提供可將此過程描述為已確立機制的細節。
此外，SPTBN1 產物在中樞神經系統的發育與功能中扮演關鍵角色。來源未具體界定其影響的神經發育階段、細胞類型或功能途徑，因此不宜據此延伸至特定神經機制。現有資料支持的功能重點限於其可能與分泌相關、與 calmodulin 的鈣離子依賴互作，以及對中樞神經系統發育與功能的重要性。
Promoter 與基因調控
>SPTBN1 ENST00000356805 GRCh38 chr2:54455327-54456427 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAAATTTGAGGAAACGTCCAGTTTCCGTTTCAGGGAATGCGCATAGGGGAAAACGCAAGTCCCCACGCC ATCACGGGGCCCTCCACCGCGGCCGGACGACCCCTCTCTCGGGAGTGACTGGGGCAGGGCACCTGGCCTC AGGTTCGAGCGGAGCCTGCACTGAGAGGCAGGAGTTGGATGAACCACTTGTAGGGTCTGCTCCCAGCTAC CCAAAGCGAAAGGGTGGGCGAAAAAGCATTTGCAAAAGAATACATTAACCTCACAAGGAACGACCCCCAC CACCCATCCTCCAGCGCCCAAGGTTTCCCACGAAGAGGTCGCCGTCGCCCTTCTCCAAGTTGGGTAGAAC CTATAAGGCATCACCAACTGCATCTCAAACCAACCAAGCAAGTGACGCTCCAAAACCTCCCTAAATACCC TCTCTCCCCAGCATTCCGAACGCAACATCAAGGGCGAAAAGAGGCTGCACAAATCACGTAGAAAATTAGA CCGCCTCTTTCCATGGCGATAATCGAATTAGCCTCAAATTAAACGTGAAATTGGCCCTCTCCGGCTGTGG AGACAAAGCCCCTATTGTCCTGCTCGGGTAGCGGCAGCAGCAGTGCCCACCCCGCCCCGGCCAGCCTGGT CGGTCCCCGCCGCTGGGAGGATGAGGTCCGGGCTGGACCCGGGAAGAGCCTCAGCTGGAGAGGACGTGGA CGCGCCCGAGGCTCGGCTCCCTGGGCGGCTGCGGGGCTCCGGGCAGGAGGAGAGGGCGGGCGAAGCAGAG GGAGCGGGCGGGAGTGGGGAGGGAGGAGTGCGGAGGGCGGAGGGCGTGCGGGAGGGATCCCGGGAGTGCG CTTGTGTGTGTGTGCGCGCGCGCCCGCCCCGCGCGCTCCTCTCCCCGCCCCTCGCCCCCTCCCTGCGAGC GCCCTCCTCTCCTCCTCCCCCCGCCCCCCGCGCTCCCGCCCAGCCCCCGGAATCAGTGCCGCTGTTGCCG TGCAGGCTGCGGATTCCTCCAGTCCCTCCCTCGGCCGCCTCTCCTCCCGGAGCGAGCGCGCAGCCCTGCG CAGCAGCGCCCACTGGTCCCGTCCTGTGAGCCCCGGCCCCAGCCGCGGACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPTBN1_1 ↗ | 2:54,456,327 | 正股 | 54,456,278–54,456,337 |
| SPTBN1_4 ↗ | 2:54,457,237 | 正股 | 54,457,188–54,457,247 |
| SPTBN1_5 ↗ | 2:54,503,990 | 正股 | 54,503,941–54,504,000 |
| SPTBN1_2 ↗ | 2:54,558,383 | 正股 | 54,558,334–54,558,393 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_9RLKZ · promoter · 54455837–54456337 · regulatory
ENSR2_5GRSH6 · CTCF_binding_site · 54456215–54456236 · regulatory
ENSR2_83L876 · enhancer · 54456338–54456589 · regulatory
ENSR2_BDRRL · promoter · 54456590–54457134 · regulatory
ENSR2_68DWSQ · CTCF_binding_site · 54457363–54457415 · regulatory
ENSR2_83L884 · promoter · 54457929–54458181 · regulatory
ENSR2_BDRRW · enhancer · 54458584–54459543 · regulatory
ENSR2_5GRT2M · CTCF_binding_site · 54459344–54459365 · regulatory
ENSR2_9RLMJ · enhancer · 54461285–54461680 · regulatory
· motif · 54452625–54452634 · motif
· motif · 54456217–54456233 · motif
· motif · 54456691–54456704 · motif
· motif · 54456912–54456925 · motif
· motif · 54456993–54457006 · motif
· motif · 54457365–54457381 · motif
· motif · 54457396–54457412 · motif
· motif · 54459346–54459362 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2364 aa
SPTBN1 蛋白長 2364 個胺基酸，屬於 spectrin 家族。其 N 端區域含 Calponin-homology (CH) 1 與 CH 2，並標註有 actin-binding 區域；蛋白中段包含多個 Spectrin 重複序列，C 端附近則有 PH domain。資料另標出與 ANK2、CAMSAP1 互作的區域，以及兩段無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPTBN1 被記錄於細胞質、細胞骨架、肌原纖維的肌節 M line、細胞質溶膠及細胞膜。 新生心肌細胞中，SPTBN1 與 ANK2 在一個特定的細胞內區室共定位。 Isoform 2 則被標示為位於細胞膜內側的周邊膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CDC5LQ99459 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NF2P35240-3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SPTA1P02549 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPTAN1Q13813 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
SPTBN1 與 CAMSAP1、ANK2 有互作記錄；與 CPNE4 的互作被描述為透過其 VWFA domain，且證據屬於相似性推定。SPTBN1 可與 SPTAN1 形成異源二聚體；spectrin 類蛋白也被描述可形成二聚體，並進一步組成四聚體，此點同樣屬於相似性推定。Isoform Short 無法與軸突蛋白 fodaxin 結合。
疾病與遺傳關聯
SPTBN1 與一種常染色體顯性疾病相關，其特徵包括發育遲緩、語言表達受損、輕度至重度智能障礙，以及包含自閉特徵在內的行為異常。其他可能出現的表現具有變異性，可包括特殊面容、癲癇、肌張力低下、運動異常及聽力損失。資料指出，影響此基因的變異會造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Fodrin 似乎與分泌作用有關，並以鈣離子依賴的方式與 calmodulin 互作，因此被提出為可能參與細胞膜處細胞骨架鈣離子依賴性移動的候選因子。資料另指出，SPTBN1 產物對中樞神經系統的發育與功能具有關鍵作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Fodrin, which seems to be involved in secretion, interacts with calmodulin in a calcium-dependent manner and is thus candidate for the calcium-dependent movement of the cytoskeleton at the membrane. Plays a critical role in central nervous system development and function PMID 34211179 ↗ |
| 交互作用 | SPTBN1 與 CAMSAP1、ANK2 有互作記錄，並可透過 VWFA domain 與 CPNE4 互作；後者依相似性推定。Spectrin 類蛋白可形成二聚體並進一步組成四聚體，此說法亦屬相似性推定。SPTBN1 可與 SPTAN1 形成異源二聚體，而 Isoform Short 無法結合軸突蛋白 fodaxin。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CAMSAP1. Interacts with ANK2. Interacts with CPNE4 (via VWFA domain) (By similarity). Like erythrocyte spectrin, the spectrin-like proteins are capable to form dimers which can further associate to tetramers (By similarity). Can form heterodimers with SPTAN1. Isoform Short cannot bind to the axonal protein fodaxin PMID 15262991 ↗ · PMID 24117850 ↗ · PMID 34211179 ↗ |
| 細胞定位 | SPTBN1 被記錄於細胞質、細胞骨架、肌原纖維肌節的 M line、細胞質溶膠及細胞膜。在新生心肌細胞中，它與 ANK2 於一個特定的細胞內區室共定位；此敘述指出共定位現象，並未將 ANK2 的定位單獨轉移給 SPTBN1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, myofibril, sarcomere, M line; Cytoplasm, cytosol; Cell membrane; Colocalizes with ANK2 in a distinct intracellular compartment of neonatal cardiomyocytes PMID 34211179 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 被標示為周邊膜蛋白，位於細胞膜的細胞質側。此定位描述特指 Isoform 2，不應視為所有 SPTBN1 異構型皆具有相同的膜定位。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SPTBN1 相關疾病為常染色體顯性，表現包括發育遲緩、語言受損、輕至重度智能障礙及可能帶有自閉特徵的行為異常。其他可變表現包括特殊面容、癲癇、肌張力低下、運動異常與聽力損失；資料指出，影響 SPTBN1 的基因變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities DDISBA An autosomal dominant disorder characterized by developmental delay with speech impairment, mild to severe intellectual disability, and behavioral abnormalities including autistic features. Additional variable manifestations may include dysmorphic facial features, seizures, hypotonia, motor abnormalities, and hearing loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619475 PMID 34211179 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCTCCCTCGGCCGCCTCTCCTCCCGGAGCGAGCGCG40CAGCCCTGCGCAGCAGCGCCCACTGGTCCCGTCCTGTGAG80CCCCGGCCCCAGCCGCGGACAGACCCGCGGAGTCGCCTCC120CGGCCCACCCGCCCGGCCGCCGAGGAGCGGGAGGAGGACG160GGACCCCGGCGCCCCCACCCCATCCCCGGGAGAACTCTAA200GAAGGAGCTGATGTGGAGGAGCAGCTGAGACAGTTCAAGA240TGACGACCACAGTAGCCACAGACTATGACAACATTGAGAT280CCAGCAGCAGTACAGTGATGTCAACAACCGCTGGGATGTC320GACGACTGGGACAATGAGAACAGCTCTGCGCGGCTTTTTG360AGCGGTCCCGCATCAAGGCTCTGGCAGATGAGCGTGAAGC400CGTGCAGAAGAAGACCTTCACCAAGTGGGTCAATTCCCAC440CTTGCCCGTGTGTCCTGCCGGATCACAGACCTGTACACTG480ACCTTCGAGATGGACGGATGCTCATCAAGCTGCTGGAGGT520CCTCTCTGGAGAGAGGCTGCCTAAACCCACCAAGGGACGA560ATGCGCATCCACTGCTTAGAGAATGTGGACAAGGCCCTTC600AGTTCCTGAAGGAGCAGAGAGTCCATCTTGAGAACATGGG640GTCCCATGACATCGTGGATGGAAACCACCGGCTGACCCTT680GGCCTCATCTGGACCATCATCCTGCGCTTCCAGATCCAGG720ATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATC760TGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACA800GCTGGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTA840GCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAA880ACACCGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAA920TCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。