基因總覽
SPTB 是蛋白質編碼基因，其產物 spectrin beta, erythrocytic 屬於 spectrin 家族。這種蛋白質是紅血球細胞膜下細胞骨架網絡的主要成分之一，並與 alpha 鏈共同形成由不同鏈組成的 spectrin 結構。蛋白質序列具有多個 Spectrin 重複區，另含 Calponin-homology (CH) 結構域及 Actin-binding 區域，呈現此家族蛋白質的重複模組與結合區域特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000644917 ★ | 64,746,283–64,879,907 | 36 |
| ENST00000389722 | 64,746,283–64,823,384 | 35 |
| ENST00000902733 | 64,746,283–64,880,019 | 35 |
| ENST00000961380 | 64,746,283–64,880,019 | 37 |
| ENST00000961381 | 64,746,283–64,841,977 | 36 |
| ENST00000961382 | 64,746,283–64,826,963 | 36 |
| ENST00001055705 | 64,746,283–64,880,019 | 35 |
| ENST00000553938 | 64,748,937–64,782,550 | 18 |
| ENST00000389720 | 64,766,399–64,879,907 | 32 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在紅血球中，spectrin beta, erythrocytic 是細胞膜下細胞骨架網絡的主要組成成分。此網絡位於紅血球質膜內側，構成膜下的細胞骨架架構；spectrin 因而參與形成支撐紅血球細胞膜的超級結構。
這種架構由不同源的 alpha 與 beta 鏈組成。兩種鏈聚集後可形成二聚體、四聚體及更高階聚合物，使 spectrin 能組成多層次的細胞骨架結構。SPTB 編碼的 beta 鏈是其中一種組成鏈，其作用不是單獨構成網絡，而是與 alpha 鏈共同參與這些複合組裝形式。
spectrin 亦與 band 4.1 和 actin 結合，形成紅血球質膜下的細胞骨架超級結構。這些分子間的關聯將 spectrin 網絡與 actin 及 band 4.1 納入同一膜下架構，支持細胞骨架結構的形成。來源描述的是其組成與結構關係，未進一步界定各成分在此網絡中的具體分工。
因此，SPTB 的功能重點在於提供紅血球膜下細胞骨架網絡的 beta 鏈成分，並參與 spectrin 多聚組裝及與 actin、band 4.1 共同形成的膜下超級結構。這些描述指出其對紅血球細胞骨架架構的貢獻；來源未提供更細部的分子調控機制或其他細胞類型中的功能資訊。
Promoter 與基因調控
>SPTB ENST00000644917 GRCh38 chr14:64879807-64880907 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGACCTTGATCGTTAGAAAGTCAAGAAAATGTACTGCCTTGCAAGCTGCCGGTGTTCTATTGAGTTTCTC TCCGGGGGCAACTCGGAGATGCCTTTTTGGCACCATCGGTTCTAGTATTTCCTCTGGCCTGCTGCGCCGC GCCTCATCCAGGCTTGTAGTGAGGCACCCCCACTCGCCCGGAGACCCGGGCCGGCCAGGAGGTGCCAGTG GGCAGGTGTGGCAGCCTGCCTGTTGATTACAGTCCCTACAATGTGCGAGCTCCTTGGGACTGCAGGCTGC GCGCCGCCAGCTTTGCCTGGTTCGTCCTGATTACACTAGGTTTTCGGGCAGAAACAGCGACACTGAGCTC GGGCTGGGGGTGGGGCCCTCGGGCCCAGTGCCCGCCCCCTGCCCTCCCACCGCCAGCCGAGAGAAGCCCG CCCGGGAGCGCGCTTTCTAATGCACCAGCCCCCGGGAACAATCTGTCCCTCCCAAACCCGCCACGGCGGG GGTTCACCTCCCGGGTACCCGCCGCGCCCACCCTATGGCCTAAATGTCTTTTCATATATTTTAAAAACTG AACTGTGTGCAGTGGGGATGCAGGGCGGGAAAGGCTGGAGGGCTCATTTTCGCCACCAGGCTTGCCTCTC CGGGCGCACGAATTAGGCCCGAGCTAGAGTCCAACCCCCTTCCCGCCTCAGGGGGCTCGGGGTGGCGCGG GGTTAGGGGCAATGAACGACGATGGAGGCGCCCCAGGCTCAGCGGCGGGCGGGGAGGCAGAGGCGGGTTC CAGGAGCCGGGCTGAGGCCCGGCAGGTGCCCCCAGGCGCGGAGGCTGATTGGCAGGTGCGTGAGTGGGTG GGGAAGGCGGGGGCTGGGCTTGGCGCTGCGGGAGGCTGCGGCCCCGCCTCCCCGCCCCCGCCGCGGGACT ATCTGGTCCCGGCAGCAGCGATGTCCCCCGGCAGGAATGTCCCTCCTCAGATAATGTTATTTATATCTCT GGGCGGGTCCGCGGCTCGGCAGCACCAGGCGCCCGGCGGCCGCTGTGCCAGGAGCCCCGCGCTGCCCTCC TCCCCCTGCGCCGCCGCCGCCGCCACCCCCGGGCTCGGGGTGGCCCCCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPTB_1 ↗ | 14:64,879,907 | 負股 | 64,879,897–64,879,956 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_C8FS8 · enhancer · 64878868–64879896 · regulatory
ENSR14_83WHLB · promoter · 64879897–64880147 · regulatory
ENSR14_BGTMM · enhancer · 64880148–64881056 · regulatory
· motif · 64875644–64875650 · motif
· motif · 64877587–64877598 · motif
· motif · 64880004–64880017 · motif
· motif · 64880051–64880064 · motif
· motif · 64880066–64880079 · motif
· motif · 64880070–64880083 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2137 aa
spectrin beta, erythrocytic 長 2,137 個胺基酸，屬於 spectrin 家族。其序列包含 17 個 Spectrin 重複區，以及兩個 Calponin-homology (CH) 結構域。N 端第 2–275 位為 Actin-binding 區域；蛋白質兩端另各有一段被註記為無序區，分別位於第 1–30 位與第 2,074–2,117 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPTB 蛋白質定位於細胞質中的細胞骨架及細胞皮質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SNAPINO95295 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPTA1P02549 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- Csrp3P50463 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
spectrin 的 alpha 與 beta 鏈為不同源鏈，可聚集形成二聚體、四聚體及更高階聚合物。另有資料記載 spectrin 與 BCAM 互作；該資料未說明互作形式或功能結果。
疾病與遺傳關聯
SPTB 變異與遺傳性橢圓形紅血球症第 3 型（Elliptocytosis 3）相關。此病為不連鎖於 Rhesus 的遺傳性橢圓形紅血球症，可能呈自體顯性或自體隱性遺傳，患者可有程度不一的溶血性貧血及橢圓形或卵形紅血球。
SPTB 變異亦與遺傳性球形紅血球症第 2 型（Spherocytosis 2）相關，屬自體顯性形式。此類疾病可見大量形狀異常、通常呈球形的紅血球；臨床表現包括慢性溶血性貧血、黃疸與脾腫大，嚴重程度不一。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Spectrin 是紅血球質膜下細胞骨架網絡的主要組成成分，並與 band 4.1 及 actin 結合，共同形成紅血球質膜下的細胞骨架超級結構。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocyte plasma membrane |
| 交互作用 | Spectrin 由不同源的 alpha 與 beta 鏈組成，這些鏈可聚集形成二聚體、四聚體及更高階聚合物；另有與 BCAM 互作的記載。 | 含實驗來源 | 證據與來源Composed of non-homologous chains, alpha and beta, which aggregate to form dimers, tetramers, and higher polymers. Interacts with BCAM PMID 15238148 ↗ |
| 細胞定位 | SPTB 蛋白質定位於細胞質中的細胞骨架及細胞皮質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | SPTB 變異可導致遺傳性橢圓形紅血球症第 3 型；此為不連鎖於 Rhesus 的遺傳性血液疾病，可呈自體顯性或自體隱性遺傳。表現包括程度不一的溶血性貧血，以及橢圓形或卵形紅血球。 | 含實驗來源 | 證據與來源Elliptocytosis 3 EL3 A Rhesus-unlinked form of hereditary elliptocytosis, a genetically heterogeneous hematologic disorder characterized by variable hemolytic anemia and elliptical or oval red cell shape. Inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617948 PMID 1975598 ↗ · PMID 7883966 ↗ · PMID 8018926 ↗ · PMID 8226774 ↗ · PMID 9005995 ↗ |
| 疾病關聯 | SPTB 變異可導致遺傳性球形紅血球症第 2 型，屬自體顯性形式。此類血液疾病的特徵是出現大量形狀異常、通常呈球形的紅血球，臨床表現包括慢性溶血性貧血、黃疸及脾腫大，嚴重程度有所差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spherocytosis 2 SPH2 An autosomal dominant form of hereditary spherocytosis, a group of hematologic disorders characterized by numerous abnormally shaped erythrocytes which are generally spheroidal. Clinical manifestations include chronic hemolytic anemia, jaundice, and splenomegaly, with variable severity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616649 PMID 19538529 ↗ · PMID 8102379 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCACCAGGCGCCCGGCGGCCGCTGTGCCAGGAGCCCCGC40GCTGCCCTCCTCCCCCTGCGCCGCCGCCGCCGCCACCCCC80GGGCTCGGGGTGGCCCCCGCTTCAGTCCCAGGGCAGGGAT120CCTTCCATGAAGACTGAGGCAGGCGGAGCTGCTAAGAGCC160TGCTGACATGACATCGGCCACAGAGTTTGAAAATGTGGGC200AACCAGCCACCTTACAGCAGGATCAATGCCCGCTGGGACG240CCCCAGACGACGAGCTGGATAATGACAACAGCTCAGCCAG280GCTCTTTGAGAGGTCCCGGATAAAGGCCTTGGCAGATGAG320CGGGAAGTTGTTCAGAAAAAGACCTTCACGAAATGGGTGA360ACTCGCACCTGGCTCGAGTGTCCTGCCGCATCACCGATCT400CTACAAGGACCTGCGGGATGGGCGCATGCTCATCAAGCTG440CTGGAGGTGCTCTCTGGAGAGATGCTGCCAAAGCCCACCA480AGGGGAAGATGCGCATCCACTGCCTGGAGAATGTGGACAA520GGCTCTCCAGTTCCTCAAGGAGCAGCGTGTACACCTGGAG560AACATGGGCTCCCACGACATTGTAGATGGCAACCACCGCC600TGGTCCTGGGCCTCATCTGGACCATCATCCTCCGCTTCCA640GATTCAGGACATTGTGGTCCAAACTCAGGAAGGTCGTGAA680ACACGCTCAGCCAAGGATGCGTTGCTGTTGTGGTGTCAGA720TGAAGACGGCAGGCTACCCTCATGTTAATGTCACCAACTT760TACCTCCAGCTGGAAGGATGGCTTGGCCTTTAATGCCCTG800ATACACAAGCACCGGCCCGACCTGATCGACTTTGATAAGC840TGAAGGACTCCAATGCCCGGCACAACCTGGAGCACGCATT880CAATGTGGCTGAGCGCCAGCTGGGCATCATCCCGCTCCTC920GACCCCGAAGATGTCTTTACGGAAAACCCTGATGAGAAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。