基因總覽
SPTAN1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 spectrin alpha, non-erythrocytic 1，產物屬於 spectrin 家族。來源亦以 Fodrin 稱呼該蛋白，並指出它可能參與分泌。現有資料未提供更完整的蛋白質整體性質或家族功能描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372739 ★ | 128,552,587–128,633,662 | 57 |
| ENST00000372731 | 128,552,558–128,633,663 | 56 |
| ENST00000627441 | 128,552,558–128,633,663 | 58 |
| ENST00000630804 | 128,552,587–128,633,663 | 56 |
| ENST00000853878 | 128,552,587–128,633,663 | 56 |
| ENST00000853879 | 128,552,587–128,633,663 | 57 |
| ENST00000853880 | 128,552,587–128,633,663 | 55 |
| ENST00000853881 | 128,552,587–128,633,663 | 54 |
| ENST00000853882 | 128,552,587–128,633,663 | 56 |
| ENST00000853883 | 128,552,587–128,633,663 | 59 |
| ENST00000946109 | 128,552,587–128,633,663 | 57 |
| ENST00001107147 | 128,552,587–128,599,706 | 26 |
顯示 12/33 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
來源將 Fodrin 描述為可能參與分泌的蛋白質，但並未進一步說明其在分泌過程中的具體步驟或作用機制，因此這項功能應保留為可能性，而非確定的作用結論。
Fodrin 與 calmodulin 的交互作用具有鈣依賴性。根據來源，這項特性使 Fodrin 成為一個可能參與鈣依賴性細胞骨架移動的候選者；所述移動發生於細胞膜處。資料未提供該過程的實驗條件或進一步的機制細節，也未將這項候選作用描述為已確立的因果關係。
Promoter 與基因調控
>SPTAN1 ENST00000372739 GRCh38 chr9:128551587-128552687 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATGGGAAAACATCTCATAAAATTATTGCAAAGATTAAGAAATGAAAAGGTAACACGAAATACTTAGCAT AGTGCCTAGTACACAAGGCAAGTTCGATTAATTGTGCCAGAAAGAACCTTAATGTCTTGTTTATGAAATA GGATGAATGTAGCCTATTCCACTGGCGACCTGTGAGAAAGCTTTTGTTGCAGGAATGTAAGAAATTATTA TTTTGCCGCTGCCGTTTCCTCCCCCATAATCTCCAAGAACATAAGAAATTAACTCTCCAAATCCCAGAAT GACAGCTTTATGCCCCAAATTAGTCGACTTAATTTTTTTTCTGATTCGGATTTGGCCTTTTCCTCTCACC ACCTCCTCAAACCCGGGGCCCCAAATCATCCGCGTCTTCTTGACCCCAGCCCCCACCGAATTAGGCTGAC TTGGGACCCCAGCGCCAGCCTCCTCCTCGGGAAAGTGAGCAGGAAGAGACGCACTCGGGTGATCTCACCC TTTGGGACTGGGCGTTTTTCCGGCCGGGGCGCGCAGCATCCCCAGCCAGACTGCAGCGATACCCCCGCCC CGCCCTTCTCCGCAGTCCTGGAAGAGCTCCCAGGGCGGAGTGGTGCGATGCAGACGACTGTCCGCAGGGC GGGCGGTGGCGGGGCGCAAGCTGCGGGGAGGGAGGTGAGGCGGGAGCGTCTCTACCGCCAGGGCGTAGGC AGTGACCTCACTGCACCATCACCCCTCACCCCTTGCGCGCGCCCCATTTCCCCATCCTCCCGCGGCCCGC CCCTCGCTCACCTCTTCCCCCGCATTGTCGCTTCGGCTCCTTCCGGGATCGCTCGGCCCTTTCCGCCGGG CGGTCGGGCGGCGAGCCGGCGGGAGCACCGCCCCCTTTGCTCCGCCGGCGCGCTCCCCCACCCCTCGCGC AGCGCCGGGGCGCTTCCCCCGGCGCTCGCGCCCGCCCGCCGCGGGAGCGCGCGTAGCCGCTTATAAAAGA GGCGGGGCGCGCGCGTCGCCGCCACTACCCGCTGCGGAGTGAACGGTGTGGAGCGGAGGCCGCGGAGGCT CCTCGGTCCTTCAGCACCCCTCGGCCCGACGCACCCACGCCCCTCACCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPTAN1_1 ↗ | 9:128,552,587 | 正股 | 128,552,538–128,552,597 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_93W2M5 · enhancer · 128549530–128550034 · regulatory
ENSR9_85R39K · enhancer · 128550260–128550488 · regulatory
ENSR9_CGQF6 · enhancer · 128550712–128552395 · regulatory
ENSR9_5358DBJ · CTCF_binding_site · 128550780–128550801 · regulatory
ENSR9_BXHSH · promoter · 128552396–128553149 · regulatory
ENSR9_D8D7N · enhancer · 128553150–128555568 · regulatory
· motif · 128549592–128549601 · motif
· motif · 128549592–128549601 · motif
· motif · 128549652–128549663 · motif
· motif · 128549852–128549867 · motif
· motif · 128550255–128550267 · motif
· motif · 128550504–128550519 · motif
· motif · 128550782–128550798 · motif
· motif · 128551973–128551985 · motif
· motif · 128551976–128551983 · motif
· motif · 128552253–128552266 · motif
· motif · 128552276–128552289 · motif
· motif · 128552305–128552318 · motif
· motif · 128552369–128552382 · motif
· motif · 128552394–128552403 · motif
· motif · 128552394–128552405 · motif
· motif · 128552666–128552679 · motif
· motif · 128552782–128552795 · motif
· motif · 128552875–128552888 · motif
· motif · 128553093–128553106 · motif
· motif · 128554243–128554265 · motif
· motif · 128554243–128554265 · motif
· motif · 128554562–128554576 · motif
· motif · 128554562–128554576 · motif
· motif · 128554720–128554731 · motif
· motif · 128554734–128554743 · motif
· motif · 128554827–128554840 · motif
· motif · 128555353–128555362 · motif
· motif · 128557421–128557435 · motif
· motif · 128557481–128557492 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2472 aa
SPTAN1 蛋白長 2,472 個胺基酸，屬於 spectrin 家族。註解列出 20 個 Spectrin 重複區，以及一個 SH3 結構域；末端區域另有三個 EF-hand 結構域。這些是序列特徵註解，來源未在此說明各區域的具體作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPTAN1 註記位於細胞質中的細胞骨架及細胞皮質。 在腎小球發生期間，足細胞與推定的腎小管細胞沿細胞膜可見其表現；腎小管細胞中則記錄於側向細胞邊緣。 來源未描述定位變化的調控條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CALD1Q05682 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DISC1Q9NRI5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EVLQ9UI08 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FANCGO15287 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MLH1P40692 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SPTBN1Q01082 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
spectrin-like 蛋白可形成二聚體，並進一步組成四聚體。SPTAN1 與 TRPC4、CALM、EMD、ACP1 的 isoform 1 及 SHANK3 有交互作用；其中與 TRPC4 的作用涉及 C 端 Spectrin 重複區，與 SHANK3 的作用涉及 ANK 重複區。SPTAN1 也被辨識於含 ACTN4、CASK、IQGAP1、MAGI2、NPHS1 和 SPTBN1 的複合體中。與 CLN3 的交互作用可能調節 Fodrin 在質膜的定位。
疾病與遺傳關聯
影響 SPTAN1 的變異與多種疾病相關。Developmental and epileptic encephalopathy 5 可見癲癇、嚴重智能障礙及痙攣性四肢麻痺；Developmental delay with or without epilepsy 為常染色體顯性神經發育疾患，表現包括發展、語言及動作遲緩，約半數患者有癲癇。Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11 為外顯率不完全的常染色體顯性疾病，主要以遠端肢體無力及萎縮為特徵。Spastic paraplegia 91 為常染色體顯性疾病，可伴或不伴小腦性共濟失調；其發病年齡與嚴重程度有所差異。來源將這些疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Fodrin 可能參與分泌，並以鈣依賴方式與 calmodulin 交互作用；因此被視為可能參與細胞膜處鈣依賴性細胞骨架移動的候選者。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Fodrin, which seems to be involved in secretion, interacts with calmodulin in a calcium-dependent manner and is thus candidate for the calcium-dependent movement of the cytoskeleton at the membrane |
| 交互作用 | spectrin-like 蛋白可形成二聚體並進一步組成四聚體。SPTAN1 與 TRPC4、CALM、EMD、ACP1 isoform 1、SHANK3 及 CLN3 有交互作用，也被辨識於含 ACTN4、CASK、IQGAP1、MAGI2、NPHS1、SPTBN1 的複合體；與 CLN3 的作用可能調節 Fodrin 在質膜的定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Like erythrocyte spectrin, the spectrin-like proteins are capable of forming dimers which can further associate to tetramers. Interacts (via C-terminal spectrin repeats) with TRPC4. Interacts with CALM and EMD. Interacts with isoform 1 of ACP1. Identified in a complex with ACTN4, CASK, IQGAP1, MAGI2, NPHS1 and SPTBN1. Interacts with SHANK3 (via ANK repeats). Interacts with CLN3; this interaction regulates the fodrin localization at the plasma membrane (Probable) PMID 11971983 ↗ · PMID 15328537 ↗ · PMID 16945920 ↗ · PMID 18048348 ↗ · PMID 18621045 ↗ |
| 細胞定位 | SPTAN1 位於細胞質的細胞骨架及細胞皮質；腎小球發生期間，足細胞與推定的腎小管細胞沿細胞膜可見其表現，腎小管細胞中則記錄於側向細胞邊緣。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cell cortex; Expressed along the cell membrane in podocytes and presumptive tubule cells during glomerulogenesis and is expressed along lateral cell margins in tubule cells |
| 疾病關聯 | Developmental and epileptic encephalopathy 5 與影響 SPTAN1 的變異相關，特徵包括伴隨腦電圖高度失律的癲癇、嚴重智能障礙、缺乏視覺注意與語言發展，以及痙攣性四肢麻痺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 5 DEE5 A disorder characterized by seizures associated with hypsarrhythmia, profound intellectual disability with lack of visual attention and speech development, as well as spastic quadriplegia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613477 PMID 20493457 ↗ · PMID 22429196 ↗ · PMID 22656320 ↗ · PMID 27864847 ↗ · PMID 29050398 ↗ · PMID 36331550 ↗ |
| 疾病關聯 | Developmental delay with or without epilepsy 是嬰兒期或幼兒期出現的常染色體顯性神經發育疾患，與影響 SPTAN1 的變異相關。表現包括智能、語言及動作發展受損與行為異常；約半數患者有癲癇，部分患者有小腦萎縮或共濟失調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental delay with or without epilepsy DEVEP An autosomal dominant neurodevelopmental disorder apparent from infancy or early childhood, and characterized by impaired intellectual development, speech delay, motor delay, and behavioral abnormalities. About half of patients develop various types of seizures. Some affected individuals have cerebellar atrophy and ataxia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620540 PMID 29050398 ↗ · PMID 36331550 ↗ |
| 疾病關聯 | Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11 與影響 SPTAN1 的變異相關，為外顯率不完全的常染色體顯性運動神經元病。通常於青少年或青年期出現遠端肢體無力與萎縮，以腿部為主，造成步態不穩及行走困難；少數患者也有上肢或手部受累、輕微遠端感覺異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11 HMND11 A form of distal hereditary motor neuronopathy, a heterogeneous group of neuromuscular diseases caused by selective degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, without sensory deficit in the posterior horn. HMND11 is an autosomal dominant form with incomplete penetrance, characterized by juvenile or young-adult onset of distal limb muscle weakness and atrophy mainly affecting the lower limbs, resulting in gait instability and walking difficulties. Some affected individuals may have distal upper limb and hand involvement or mild distal sensory abnormalities, but motor symptoms dominate the clinical picture. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620528 PMID 31332438 ↗ · PMID 33578420 ↗ |
| 疾病關聯 | Spastic paraplegia 91 與影響 SPTAN1 的變異相關，屬常染色體顯性疾病，可伴或不伴小腦性共濟失調。患者可有步態異常及進行性下肢無力、痙攣；其他表現包含感覺異常、周邊或視神經病變、發展與智能受損及癲癇，發病年齡可從出生至青年期。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic paraplegia 91, autosomal dominant, with or without cerebellar ataxia SPG91 A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG91 is an autosomal dominant form characterized by gait abnormalities, sometimes associated with cerebellar ataxia. Additional features may include sensory abnormalities, peripheral neuropathy, optic neuropathy, developmental delay, impaired intellectual development, and seizures. Most patients have symptoms onset in the first decade of life, although age at onset is highly variable and ranges from birth to young adulthood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620538 PMID 35150594 ↗ · PMID 36331550 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCACTACCCGCTGCGGAGTGAACGGTGTGGAGCGGAGGC40CGCGGAGGCTCCTCGGTCCTTCAGCACCCCTCGGCCCGAC80GCACCCACGCCCCTCACCCCCCGAGAGCCGAAAATGGACC120CAAGTGGGGTCAAAGTGCTGGAAACAGCAGAGGACATCCA160GGAGAGGCGGCAGCAGGTCCTAGACCGATACCACCGCTTC200AAGGAACTCTCAACCCTTAGGCGTCAGAAGCTGGAAGATT240CCTATCGATTCCAGTTCTTTCAAAGAGATGCTGAAGAGCT280GGAGAAATGGATACAGGAAAAACTTCAGATTGCATCTGAT320GAGAATTATAAAGACCCAACCAACTTGCAGGGAAAGCTTC360AGAAGCATCAAGCATTTGAAGCTGAAGTGCAGGCCAACTC400AGGAGCCATTGTTAAGCTGGATGAAACTGGAAACCTGATG440ATCTCAGAAGGGCATTTTGCATCTGAAACCATACGGACCC480GTTTGATGGAGCTGCACCGCCAGTGGGAATTACTTTTGGA520GAAGATGCGAGAAAAAGGAATCAAACTGCTGCAGGCCCAG560AAGTTGGTGCAGTACTTACGAGAATGTGAGGACGTGATGG600ACTGGATCAATGACAAGGAAGCAATTGTTACTTCTGAAGA640GCTGGGCCAGGATCTGGAGCATGTAGAGGTTTTACAGAAG680AAATTTGAAGAGTTTCAAACAGATATGGCTGCTCATGAAG720AAAGAGTTAATGAAGTGAACCAGTTTGCTGCCAAACTCAT760ACAGGAGCAGCACCCTGAGGAGGAACTGATCAAGACTAAG800CAGGATGAAGTCAATGCAGCCTGGCAGCGGCTGAAGGGCC840TGGCTCTGCAGAGGCAGGGGAAGCTCTTTGGGGCAGCAGA880AGTTCAGCGCTTTAACAGGGATGTGGATGAGACTATCAGT920TGGATTAAGGAAAAGGAGCAGTTAATGGCCTCTGATGATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。