基因總覽
SPTA1 是蛋白質編碼基因，產物 spectrin alpha, erythrocytic 1 屬於 spectrin 家族。此蛋白質是紅血球質膜下細胞骨架網絡的主要組成成分，並與 spectrin 的 beta 鏈共同構成相關骨架結構。其序列含有多個 Spectrin 重複區，另有 SH3 與 EF-hand 結構域，呈現由重複模組及特定功能區組成的蛋白質架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000643759 ★ | 158,610,704–158,686,715 | 52 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
spectrin alpha, erythrocytic 1 是紅血球質膜下細胞骨架網絡的主要成分。該網絡位於質膜內側，構成紅血球膜相關的細胞骨架超結構；因此，這項蛋白質的主要功能角色，是參與形成這個支撐膜的骨架架構。
此骨架並非由單一蛋白質獨立構成。spectrin alpha, erythrocytic 1 與 band 4.1 及 actin 關聯，共同形成紅血球質膜的細胞骨架超結構。這些成分組成膜下網絡，說明其功能是在多種骨架成分協同下建立，而非單獨形成完整結構。
就生物學意義而言，來源所述的重點是 spectrin 網絡作為紅血球質膜下主要骨架組成，以及它與 band 4.1、actin 的共同參與。此資料支持其在紅血球膜相關細胞骨架組裝中的角色，但未進一步說明特定調控方式或其他細胞過程。
Promoter 與基因調控
>SPTA1 ENST00000643759 GRCh38 chr1:158686615-158687715 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTTTAAAGATTAGAAATTAATGTAAATTGATCATGTTAATATATAAATATTTCATAGATGTTGATTCT TTTCTCTTAAAGATAAAATAATTTCCTCTCCTTATCCCAACTTCAGACAAATATTCCTCAGTGCATGTGT TATAGTGCAGTCTCTAAAATTATGTTCCTGCCTTTACTACTAAATTTGACTTGAATATAATGAAACTATA TGGAAAAGTAAAGTAATCCAGACTTTCAAGAAGAGAATGTAAAGGACTCTCAGTTTTTCTATGTGAGATC CAAGAACAGGGGAAACCACAAATGTAGAATCAAAATCTTCTCTTGTAGATCATGGAAGTTAGATTATTCA AGCTGCATTTACACTGGAATGAAGTTTGGCATGGATAGCCCCACTGGCTTGTAGAAAGGTCTAAGAGCAT CCCACTATTTTCTTTTTGCTTGTTTGTTTCATTTTTGTAAGTTAGTCTAAAATAACTATGCCTATGGAAA AAGTCTACCTCTTTTTGTTCTCCATTAAAATTAATACATACAGTAGGATGATTTATACCATATATATCAG AAGTCAGCCATATTTTCAACTTTTTTGTGACATCATTGGTTTGTCAAATAAGGTATCCTAATTTTTGTTT TACAAAATATTAATGAACACATCATATAACTTTTTTTGTTCCTTCCATTTAAATGATTAAGAGTACAACT AAATCAGATTTTTAAAGACCAAATTGTTGAGGTTAGGAATAAAATCTTATTTTGTGAAAGACTCTCTAGA AAAAGCCAGGATAATTCGTTGACTTAAAGACTGTGAAAAATCTGCAGTTGAGTTGGATGAAGTTGTTGAG CTGTATTTCCTATAAATATATGGGGTTTTTTTTCTAATTTTTCATCCAAAAACCTTACTTTCATTTTTTA AGTCTTATTGAGTAACTTTGAAAGCCAGAGCCTCCCAAAACTGCTGAGTCACCCAGTATCTGTAAAACTT AGCAGTTGCCTCAGCTGAGTATGTCTTCTAAAGATAATGTCGATTGTGTATGGCTGATGGGATTCTAGGA CCAAGCAAGAGGTTTTTTTTTTTCCCCCACATACTTAACGTTTCTATATTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPTA1_1 ↗ | 1:158,686,715 | 負股 | 158,686,705–158,686,764 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2419 aa
spectrin alpha, erythrocytic 1 長 2,419 個胺基酸，屬於 spectrin 家族。蛋白質序列註解列出多個 Spectrin 重複區，並包含一個 SH3 結構域及三個 EF-hand 結構域；此處所列為序列特徵，不據此推定未註明的結合或調控功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
spectrin alpha, erythrocytic 1 的定位註記包括細胞質中的細胞骨架與細胞皮質。 來源未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- ABI1Q8IZP0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- BCKDKO14874 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C21orf58Q0VAL7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC185Q8N715 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- EXOSC5Q9NQT4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GADD45GIP1Q8TAE8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT75O95678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- SPTBP11277 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SPTBN1Q01082 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSHZ2Q9NRE2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXN2Q99757 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF326Q5BKZ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
spectrin 的 alpha 與 beta 鏈彼此並非同源，會以反平行方向側向聚集，形成二聚體、四聚體及更高階聚合物。另有資料記載 SPTA1 與 FASLG、BCAM 互作；來源未進一步界定這些互作是否屬於同一複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SPTA1 變異與數種遺傳性紅血球疾病相關。Elliptocytosis 2 為常染色體顯性疾病，表現可包括程度不一的溶血性貧血，以及橢圓或卵圓形紅血球。Hereditary pyropoikilocytosis 為常染色體隱性疾病，特徵包括溶血性貧血、小球形紅血球、異形紅血球及紅血球對溫度有異常敏感性。Spherocytosis 3 亦為常染色體隱性疾病，可有嚴重溶血性貧血及多數呈球形的異常紅血球。資料將這些疾病歸因於影響 SPTA1 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Spectrin 是紅血球質膜下細胞骨架網絡的主要成分，並與 band 4.1 及 actin 關聯，共同形成紅血球質膜的細胞骨架超結構。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocyte plasma membrane |
| 交互作用 | Spectrin 由彼此非同源的 alpha 與 beta 鏈構成，兩者以反平行方式側向聚集，可形成二聚體、四聚體及更高階聚合物；另記載其與 FASLG 及 BCAM 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Composed of non-homologous chains, alpha and beta, which aggregate side-to-side in an antiparallel fashion to form dimers, tetramers, and higher polymers. Interacts with FASLG. Interacts with BCAM PMID 12672815 ↗ · PMID 15238148 ↗ · PMID 19807924 ↗ |
| 細胞定位 | 定位註記包括細胞質中的細胞骨架，以及細胞質中的細胞皮質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Elliptocytosis 2 是一種與 Rh 因子無關的遺傳性橢圓紅血球症，屬於遺傳異質性疾病，呈常染色體顯性遺傳。其特徵包括程度不一的溶血性貧血，以及橢圓或卵圓形紅血球；疾病由影響 SPTA1 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Elliptocytosis 2 EL2 A Rhesus-unlinked form of hereditary elliptocytosis, a genetically heterogeneous, autosomal dominant hematologic disorder. It is characterized by variable hemolytic anemia and elliptical or oval red cell shape. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 130600 PMID 1541680 ↗ · PMID 1638030 ↗ · PMID 1679439 ↗ · PMID 1878597 ↗ · PMID 2384601 ↗ · PMID 2568861 ↗ · PMID 2568862 ↗ · PMID 2794061 ↗ · PMID 7772539 ↗ · PMID 8018926 ↗ · PMID 8081008 ↗ · PMID 8136282 ↗ · PMID 8193371 ↗ · PMID 8364215 ↗ |
| 疾病關聯 | Hereditary pyropoikilocytosis 是常染色體隱性血液疾病，特徵包括溶血性貧血、小球形紅血球、異形紅血球，以及紅血球對溫度有異常敏感性。疾病由影響 SPTA1 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hereditary pyropoikilocytosis HPP Autosomal recessive hematologic disorder characterized by hemolytic anemia, microspherocytosis, poikilocytosis, and an unusual thermal sensitivity of red cells. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 266140 PMID 1878597 ↗ |
| 疾病關聯 | Spherocytosis 3 是常染色體隱性血液疾病，歸屬於球形紅血球症；此類疾病可造成慢性溶血性貧血，並有大量形狀異常、通常呈球形的紅血球。Spherocytosis 3 的特徵為嚴重溶血性貧血，且由影響 SPTA1 的變異造成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Spherocytosis 3 SPH3 Spherocytosis is a hematologic disorder leading to chronic hemolytic anemia and characterized by numerous abnormally shaped erythrocytes which are generally spheroidal. SPH3 is characterized by severe hemolytic anemia. Inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 270970 |
核酸與蛋白質序列
ATGTCTTCTAAAGATAATGTCGATTGTGTATGGCTGATGG40GATTCTAGGACCAAGCAAGAGGTTTTTTTTTTTCCCCCAC80ATACTTAACGTTTCTATATTTCTATTTGAATTCGACTGGA120CAGTTCCATTTGAATTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGA160CACATTTTATCTTGCCAGGTTCTAAACCTTTAGGAAAAAT200GGAGCAATTTCCAAAGGAAACCGTTGTGGAGAGCAGTGGG240CCAAAGGTTTTGGAAACAGCAGAAGAGATCCAGGAGAGGC280GTCAGGAAGTGTTGACTCGGTATCAAAGTTTCAAGGAGCG320GGTCGCTGAGAGGGGTCAGAAGCTTGAGGATTCCTATCAC360TTACAAGTTTTCAAGCGAGATGCAGATGATCTGGGGAAGT400GGATCATGGAGAAAGTCAATATCTTAACCGATAAGAGCTA440TGAAGACCCAACTAATATACAGGGGAAATATCAGAAGCAT480CAATCCCTTGAAGCAGAGGTGCAAACAAAATCAAGACTCA520TGTCTGAACTGGAAAAAACAAGGGAAGAACGATTTACCAT560GGGTCATTCTGCCCACGAAGAAACGAAGGCCCATATAGAG600GAGCTACGCCACCTGTGGGACCTGCTGTTAGAGCTGACCC640TGGAGAAGGGTGACCAGTTGCTGCGGGCCCTGAAGTTCCA680GCAGTATGTACAGGAGTGTGCTGACATCTTAGAGTGGATT720GGAGACAAGGAGGCTATAGCGACATCAGTGGAGCTAGGTG760AAGACTGGGAGCGCACCGAAGTTCTGCATAAGAAATTTGA800AGACTTCCAAGTGGAGCTGGTAGCTAAAGAAGGGAGAGTT840GTTGAAGTGAACCAATATGCCAATGAGTGTGCCGAGGAAA880ACCATCCTGACCTACCCTTAATTCAGTCTAAGCAAAATGA920GGTGAATGCTGCCTGGGAGCGCCTTCGTGGTTTGGCTCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。