基因總覽
SPRR2F(small proline rich protein 2F)是人類的蛋白質編碼基因,其產物屬於 cornifin(SPRR)家族。蛋白質全長 72 個胺基酸,具有三段連續的九胺基酸重複區,整體序列特色與其富含脯胺酸的名稱相符。依相似性資料,SPRR2F 蛋白是角質形成細胞的包膜蛋白;此基本角色與其家族和重複序列特徵,構成理解其生物學功能的背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000468739 ★ | 153,112,121–153,113,516 | 2 |
| ENST00001096857 | 153,112,119–153,122,899 | 2 |
| ENST00001096858 | 153,112,119–153,119,398 | 2 |
| ENST00001145728 | 153,112,119–153,113,523 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
依相似性資料,SPRR2F 是角質形成細胞包膜相關蛋白,參與細胞膜下不溶性包膜的形成。其形成過程由蛋白質先出現在細胞質開始,之後經轉麩醯胺酶作用,與膜蛋白形成交聯。這項描述指出,SPRR2F 並非一開始就以不溶性包膜的形式存在,而是在後續交聯步驟中成為包膜結構的一部分。
交聯完成後,相關成分形成位於質膜下方的不溶性包膜。來源將此過程描述為角質形成細胞包膜的形成方式,但標示為依相似性推定;因此,這些作用細節應理解為相似性證據支持的功能註釋,而非此處直接提供的實驗證明。現有資料未進一步說明交聯位點、具體膜蛋白種類,或該包膜在其他生物學過程中的作用。
Promoter 與基因調控
>SPRR2F ENST00000468739 GRCh38 chr1:153113416-153114516 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TAATTATTCACATATGATAATGTGAGTCTATGCAGATTGTGCTCTATAGGGTGGTTTCAGGGAATCATAT AGGCATGGTTCAATACATAGATTTTGAATGAATGCTTGTAATTTTGTTTCATGTCTCTCCGTTTCCTTAA TGTGGTAGCAAAGAATACATTTTTATAAATAAAAAGGCGCTAGTATACATCCTTAATGGCAGCAAGTAGC AAATGTGCTGGGGAGACTGGCTGTCACTCTGGAATCTGTCCCAGGTGACAATTGCCTGTACAAATTGGGT GGAGAAGACAGCTTCAAAGAGGAAAGGAAAATCGTAAAATCCAGGGTTCTATGAGAGAGAAAGATAGAAG TGGAGGAGAAAGTTTCTGGCTTGAACAGGGTCAGCAGATGGCACAATGCGGTCAGCTCCCATCTCCAGAG GTAAGTATGATTCTCCCCTGCTTATAATCACAGGGAGGAGAGGTGACCTGCCTGTGGTCACACAACTTAG CAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGGACCAGAACCCAGGCCTTTGTTAGGTCTCTC CTTCCTTTTAGCGCATTGGCAAATTGTACAAGGAAAGTAGAGGTGGAGATGGGTTCATGTACAACAATAT GGCATTCAGTAAAGTGGATCAGGACAGGAAGTTTTATGATTTAGGGAAGGTGTAAGACAGGAAAGGATCA TTGCCCCCAGTCAAAAAAGAGAGCCCTTGACCACCAGTTAGAGAATCCCCCAAGTCCCTCTTTGCCATAG GTCACTGAAACTGAGATCTAAGGCAGGGCCTCTGTGAGTCAGGAGCACTTAACCCAGTGGGGAGATCCCA GAACAGGATATTTCCTAGTTTGATAATCACTGTCAGGCCAGTTGTGGATAAATTTGCATTTGGCTTAAGA AATTACTGGATAAGTGTAGCTTTTGGCAGTTACACTTTCTGCTGGGAGGGGTAGCAGGCCCTATAAAGAG GTTTTCTGCTGCACGACTCCTAAACTCCTGGTACCTAAGCACCGATCTGCCTTGGAGAACCTGGTGAGTC GGCTTCCTGGAGTTCCTCTGTTCTTTGTGCCCTGAAATGTTGAATTTAATC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 153112072–153112086 · motif
SPRR2F 的相關敘述指向表皮角質形成細胞的鱗狀分化期間;來源未提供更具體的調控因子或表現變化方向。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:72 aa
SPRR2F 蛋白長 72 個胺基酸,屬於 cornifin(SPRR)家族。第 21–47 位胺基酸包含三個連續的九胺基酸重複序列,來源並註明其序列模式為 [PS]-K-C-P-[EQ]-[PS]-C-P-P。第 53–72 位被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPRR2F 的定位註釋為細胞質。 依相似性資料所述的形成過程,蛋白質先出現在細胞質,之後參與膜下包膜形成;此處未提供其他定位條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 依相似性資料,SPRR2F 是角質形成細胞的交聯包膜蛋白。它先出現在細胞質,之後在轉麩醯胺酶作用下與膜蛋白交聯,最終形成位於質膜下方的不溶性包膜。 | 推論支持 | 證據與來源Cross-linked envelope protein of keratinocytes. It is a keratinocyte protein that first appears in the cell cytosol, but ultimately becomes cross-linked to membrane proteins by transglutaminase. All that results in the formation of an insoluble envelope beneath the plasma membrane (By similarity) |
| 細胞定位 | SPRR2F 的細胞定位註釋為細胞質。 | 推論支持 | |
| 調控 | 相關敘述將 SPRR2F 與表皮角質形成細胞的鱗狀分化期間相聯;未提供調控因子或表現變化方向。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
TAAACTCCTGGTACCTAAGCACCGATCTGCCTTGGAGAAC40CTGATTCTGAGACTCCAGCAGGATGTCTTATCAACAGCAG80CAGTGCAAGCAGCCCTGCCAGCCACCTCCTGTGTGCCCCG120CGCCAAAGTGCCCAGAGCCATGTCCACCCCCGAAGTGCCC160TGAGCCCTGCCCACCATCAAAGTGTCCACAGTCCTGCCCA200CCTCAGCAGTGCCAGCAGAAATGTCCTCCTGTGACACCTT240CCCCACCCTGCCAGCCAAAGTGTCCACCCAAGAGCAAGTA280ACAGCTTCAGGATTCATCAGGAGCATGAAAGGATAAGGAT320AATTGGCTCACCTCGTTCCACAGCTCCACCTGCATCTTCT360CATCAAAGCCATCCAGGGATACACAGGGAGCTTCTTTCCT400CTTAGCCTGTGATCGGCCTGTGATGATCTCTGATAGCAAA440AGGTTTTCTTTTTGAGGCTGCCATACTGCCACTGTCCAGG480TGGAGACTGAGCAAAGGAAGTCCTGGGCTGTGCCAGCTCC520CAGAGCTTCAGAAGAAAGAGCAGCTCTCTCCCTGGGAACC560ATTAGAGAATTCTGTTGATGTTTTCTGTGTCTGTCTGTCC600CCTGGGCATGAGCTTCCACCACCTGTGCAGTTGTCACTTT640CCTTTCACTCCCTGAATAAAGAATCTATGCATATA675cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。