基因總覽
SPRR2E(small proline rich protein 2E)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 cornifin(SPRR)家族。這種蛋白質由 72 個胺基酸組成,序列含有三個串聯重複區,並具有多段無序區域。它是角質形成細胞的包膜蛋白,與細胞膜下不溶性包膜的形成有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368750 ★ | 153,093,135–153,094,526 | 2 |
| ENST00000368751 | 153,093,135–153,106,184 | 2 |
| ENST00001096825 | 153,093,135–153,119,469 | 2 |
| ENST00001096826 | 153,093,135–153,096,296 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPRR2E 的蛋白質產物是角質形成細胞的交聯包膜蛋白。它最初出現在細胞質中,之後在 transglutaminase 作用下與膜蛋白交聯。
這些交聯反應促成質膜下方不溶性包膜的形成。來源指出了蛋白質起始所在位置、交聯對象及形成的包膜,但未提供更詳細的分子步驟或其他功能。
Promoter 與基因調控
>SPRR2E ENST00000368750 GRCh38 chr1:153094426-153095526 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTAAGTGCTCTGACCTCTATTCTGGAAAACTTCTAATTATTTACATAAGATACTGTGAGTCTATGCATC TTGTTCTCTATATGATGTTCACAGGGAAACATACAGGCATGGTTCAATACATAGATTTAAAATGAATGCT TGTAACTTTGGTTCCCTTTTCTCCATTTTCTTAATGTGGTGAATAAGAGTACAGTTTTACAAATGAAAAG CCTGTAGTACACTCCCTTGATGGTAGCAGTGGCAAATGTACTGGAGAGACTGGATCTCACTCTGGTATCT ATCTTGGGACACAAGTGCCTCTTTGAGGGTTGTAGAAGACAACCCTCAAAGAGGAAAGGAATATAGGTAA AATCTGGGTTTCTGCAAGAGAAAGAGGTGGAGCAGAAAATTTCAGGCTTGAACAGGATCAACAGATGGCA CAATGTGGTCAGTGCCTCCAAACCCAGAGGTAAATAAGATGCTCTTCTGTTTACAGTTCCAGGGAGGAGA GTTGACCTGGCTGTGGTCATACAGCTTAGCAAAAAAATCTGGGGCCAGAACTCAGGCCTTTGTTAGGTCT CTCCTTCCTTCTAGCACATTGGCAAATTGTACAAGGAAAGTAGAGGTGGAGATGGGTTCATGTACAAACA ATATGGCATTCAGCTAAAGTGGATCAGGGCAGGAAGTTTTATGATTTAGGGAATGTGTAAGACAGGAAGC ATTCATTGCCCCCAATCAAGAAAGAGAGCCCTTGACCACCAGTTAGAGAATCCCCCAAGTCCCTCTTTGC TGTCACTGAAACTGAGATCTAAGGCAGGGCCTCAGTGAGTCAGGGCACTTAATCCAGTGGAAAGATCCCA GAACAGGATATTTCCCAGTTTGAGAATCCCTGTCATGCCAGTTATGGATAGATTTGCATTTTAGTTGGGA CATTGCTGGGCCAGCCCAGTTTTGGGTAGTTCCACTTCCTGCTGGGTGGGGTAGCAGGCCCTATAAAGAG GTTCTCTGCTCTACAACTCCTAAACTCCTGGTACTTGAGCACTGATCTGCTTTGGAGAACCTGGTGAGTC TGCTTCCTTGAGTTCCTCTGTTCTTTGTGCCCTGAAGTGTTGAATTTAACC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPRR2E_1 ↗ | 1:153,094,525 | 負股 | 153,094,515–153,094,574 |
| SPRR2E_4 ↗ | 1:153,106,204 | 負股 | 153,106,194–153,106,253 |
| SPRR2E_2 ↗ | 1:153,119,468 | 負股 | 153,119,458–153,119,517 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_53C288Z · CTCF_binding_site · 153091495–153091516 · regulatory
· motif · 153091497–153091513 · motif
· motif · 153095944–153095950 · motif
SPRR2E 的相關描述出現在表皮角質形成細胞的鱗狀分化期間;來源未進一步說明表現量變化或調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:72 aa
SPRR2E 蛋白質長 72 個胺基酸,屬於 cornifin(SPRR)家族。序列第 21–47 位包含三個串聯重複,每個重複為 9 個胺基酸;第 1–20 位與第 42–72 位則標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPRR2E 蛋白質定位於細胞質;來源未描述其定位變化條件或不同異構型的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPRR2E 是角質形成細胞的交聯包膜蛋白;蛋白質最初位於細胞質,之後由 transglutaminase 與膜蛋白交聯,促成質膜下方不溶性包膜形成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cross-linked envelope protein of keratinocytes. It is a keratinocyte protein that first appears in the cell cytosol, but ultimately becomes cross-linked to membrane proteins by transglutaminase. All that results in the formation of an insoluble envelope beneath the plasma membrane |
| 細胞定位 | SPRR2E 蛋白質定位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | 相關描述涉及表皮角質形成細胞的鱗狀分化期間;來源未說明表現量變化或調控方式。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
TAAACTCCTGGTACTTGAGCACTGATCTGCTTTGGAGAAC40CTGATTCTGAGACTCCAGCAGGATGTCTTATCAACAGCAG80CAGTGCAAGCAGCCCTGCCAGCCACCTCCTGTGTGCCCCA120CGCCAAAGTGCCCAGAGCCATGTCCACCCCCGAAGTGCCC160TGAGCCCTGCCCACCACCAAAGTGTCCACAGCCCTGCCCA200CCTCAGCAGTGCCAGCAAAAATGTCCTCCTGTGACACCTT240CCCCACCCTGCCAGCCAAAGTGTCCACCCAAGAGCAAGTA280ACAGCTTCAGAATTCATCAGGAGCATGAAAGGATAAGGAT320AATTGGCTCACCTTGTTCCACAGCTTCACCTGCATCTTCT360CATCAAAGCCTACCATGGATACACAGTTAGCTTCTTTCCT400CTTAGCCAGTGATCTGCCCATGATGATCCCTGATAGCAAA440AGGTTTCCTTTCTGAGGCTGCCATATTGCCACTGTCCAGG480TGGAGACTGAGAAAGGAAGTCCTCAGCAGTGTCAGTTCCC520AGAGCTTTGGAAGAAGGACCAGCAGCTCTGTCCCTGGGAA560CCATCAAAAAATGCTGTTGATGTTTTCTGTGTCTGTCTGT600CACCTGGGCATGGGCTTCTAACACCTGTGCAATTGTCACT640TTTCTTTCACTCCCTGAATAAAATATCTTTGCATACGTA679cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。