基因總覽
SPRR2D（small proline rich protein 2D）是蛋白質編碼基因，產物屬於 cornifin（SPRR）家族，與角質形成細胞相關。其蛋白質含有富含脯胺酸的重複序列，家族名稱與這類序列特徵相呼應。來源指出，該蛋白最初位於細胞質，之後參與形成細胞膜下的不溶性包膜；具體交聯過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000360379 ★ | 153,039,732–153,041,120 | 2 |
| ENST00000368758 | 153,039,726–153,041,931 | 2 |
| ENST00000368757 | 153,039,726–153,041,931 | 2 |
| ENST00000368756 | 153,039,726–153,041,931 | 3 |
| ENST00001096735 | 153,039,726–153,066,351 | 2 |
| ENST00001096736 | 153,039,726–153,065,278 | 2 |
| ENST00001096737 | 153,039,726–153,046,305 | 2 |
| ENST00001096738 | 153,039,726–153,046,305 | 3 |
| ENST00001096739 | 153,039,726–153,041,120 | 3 |
| ENST00001096740 | 153,039,726–153,041,119 | 2 |
| ENST00001145413 | 153,039,726–153,041,120 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPRR2D 產物是角質形成細胞包膜的交聯蛋白。它先出現在細胞質中，之後由 transglutaminase 促成其與膜蛋白交聯，最終形成位於質膜下方的不溶性包膜。來源未提供其他分子作用或生物學效應的細節。
Promoter 與基因調控
>SPRR2D ENST00000360379 GRCh38 chr1:153041020-153042120 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACTTTAAGTGCTCTTACCTTCCTCACTCTGCACACCTACTTCTAATTATTTACATATGATAATGTCTAT GCAGCTTGTTCTCTATAGGATGTTCACAGGGAACCATATATGCATGGTTCCATACATAGATTTTGAGTCA ATACTTGTAACTTTAGTTTCCTTCTCTCCATTACTTTTTATAAATAAAAAGGCTGTAGTACACATCCTTG ATGGCACCAAGTAGCAAACGTGCTGTGGAGACTAGATCTCACTCTCAAATCTGTCCTGGGATGCAAGTGC CTCTACGAATGTGGTGCAGAAGCTACAAATGTGGTGCAGAAGACAGCTTCAAAGAGGAAAGGAATATAGG TAAAAATCTGAGGTTTTATCTGAGAAAAAGGTGGCAAAGAAAATTTCAGTCTTGAACAGGGTCAGCAGAT AGCACAATGTGGTCAGCCTGCAAACCCAGAGGTAAGTATTATTGTCCCCTGTTTATAATCCCAGGGAGGA GAGGTGACATGCCTGTTGTCATGGAACTTAGCAAAGAAAAAGCTTAGCTCAGGCCTTTGTTAAGTCTCTC CTTCCTTCTAGCACATTGGCCAACTGTATGAGGAAAGTAGAGGTAGAGTTGGGTTCATGTACAACAATAT GGCATTCAGCTAGAGTGGATCAGGACAGGAAGTTTTATGACTCAGGGGAGGTAAGATAGGAAGGGATCAT TGTTCCCAATCAAGAAAGAGAGCCCTTGACAACCGGTTAGAGAATCCCTCCAATTATCTCTCTGACGAAA GTCACTGAAACTGAGATCTAAGGCAGGTTCTCTGTGACTCATGAGCACTTAACCCAGTGGGGAGATCCCA GAACAGGATATTTCCTAGTTTGAGAATGCCTCTCATGCCAGATATGGATACATTTGCATTTTACTTTGGA CATTGCTGGACCAGCCCAGTTTTAGGCAGTTCCACTTCCCACTGGGTGGGGCAGAACGTCCTATAAAGAG GTTCCCTGCTGCACAACTCTTAAACTCCTGGTACTCTAGCACCGATCTGCTTTGGAGAACCTGGTGAGTG TGAGTCCTTGAGTTCCTCAGTTCTTTGTGACCTGAAATATTGAATTTAATC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPRR2D_1 ↗ | 1:153,041,119 | 負股 | 153,041,109–153,041,168 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_948Q4R · promoter · 153041110–153041513 · regulatory
· motif · 153042462–153042468 · motif
SPRR2D 與表皮角質形成細胞的鱗狀分化相關；來源未提供更具體的調控方式或條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：72 aa
SPRR2D 蛋白長 72 個胺基酸，屬於 cornifin（SPRR）家族。第 21–47 位胺基酸區段含三個串聯重複，每個重複為 9 個胺基酸；第 1–20 位及第 33–72 位區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPRR2D 的細胞內定位記載為細胞質；來源未提供定位變化或異構型差異資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPRR2D 產物是角質形成細胞包膜的交聯蛋白。它最初位於細胞質，之後由 transglutaminase 促成其與膜蛋白交聯，形成質膜下方的不溶性包膜。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cross-linked envelope protein of keratinocytes. It is a keratinocyte protein that first appears in the cell cytosol, but ultimately becomes cross-linked to membrane proteins by transglutaminase. All that results in the formation of an insoluble envelope beneath the plasma membrane |
| 細胞定位 | SPRR2D 的細胞內定位記載為細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | SPRR2D 與表皮角質形成細胞的鱗狀分化相關；來源未說明更具體的調控方式。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
TAAACTCCTGGTACTCTAGCACCGATCTGCTTTGGAGAAC40CTGATCCTGAGACTCCAGCAGGATGTCTTATCAACAGCAG80CAGTGCAAGCAGCCCTGCCAGCCACCTCCTGTGTGCCCCA120CGCCAAAGTGCCCAGAGCCATGTCCACCCCCGAAGTGCCC160TGAGCCCTGCCCATCACCAAAGTGTCCACAGCCCTGCCCA200CCTCAGCAGTGCCAGCAGAAATATCCTCCTGTGACACCTT240CCCCACCCTGCCAGCCAAAGTGTCCACCCAAGAGCAAGTA280ACAGCTTCAGGATTCATCAGGAGCATGAGAGGATAAGGAT320AATTGGCTCACCTCGTTCCACAGCTCCACTTGCATCTTCT360CACCAAAGCCTTCCATGGATGCACAGGGAGCTTCTTTCTC400CTTAACCTGTGGCCTGCCTGTGATGATCTGTGACAGCAAA440AGATTCCCTTTCTGAGGCTGCCATACTGCCACTGTCCAGG480TGGAGCTAAGAAAAGGAAGTCCTCAGCTGTGCCAGCTCCC520AGAGCTTCGGAAGAAAGAGCAGCAGCTCTCTCCCTGGGAA560CCATCAGACAATTCTGTTGATGTGTTCTGTGTCTGTCTGT600CACCTGGTCATGAGCTTCTACCACCTTTGCAATTGTCATT640TATCTTTCACTCCCTGAATAAAGTATCTATGCATATA677cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。