基因總覽
SPRR2B(small proline rich protein 2B)是蛋白質編碼基因,產物屬於 cornifin(SPRR)家族。其蛋白質由 72 個胺基酸構成,含有富含脯胺酸的特徵;序列中第 21 至 47 個胺基酸包含三個相連的九胺基酸重複區,另有被註記為無序的區域。此蛋白質與角質形成細胞的包膜相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368755 ★ | 153,070,226–153,071,611 | 2 |
| ENST00001096832 | 153,070,216–153,087,834 | 2 |
| ENST00001096833 | 153,070,216–153,087,228 | 2 |
| ENST00001096834 | 153,070,216–153,086,297 | 2 |
| ENST00001096835 | 153,070,216–153,083,793 | 2 |
| ENST00001096836 | 153,070,216–153,073,107 | 2 |
| ENST00001144016 | 153,070,216–153,071,611 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPRR2B 的蛋白質產物是角質形成細胞包膜的組成相關蛋白。它在細胞質中出現,之後會參與形成位於質膜下方的不溶性包膜。
在此過程中,transglutaminase 促使 SPRR2B 與膜蛋白交聯。這項交聯使原先位於細胞質中的蛋白質轉而成為包膜結構的一部分,並形成不溶性層。
Promoter 與基因調控
>SPRR2B ENST00000368755 GRCh38 chr1:153071511-153072611 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATAGGATCACACTGAGTTGATATTTTCCCCTAGATTTCAGACTTTAAGTCCTCTGACCTTCTCTACTCTG AGAAGACCCCTTCTCTTCTCTATTTACATAAGATACTGTAAGTCTATGCATTTTGTTCTCTATAGGATGT TCACAGGGAAAGATATAGGCATGGTTCAATACATAGATTTAAAATGAATGCTTGTAACTTTGGTTCCCTT CTCTCCATTTCCTTAATGTGGTGACTAAGTACATTTCTATAAATAAAAAGGCTGTAGTACACATCCTTGA TAGCAGCAGTAGCAAACATACTGGGGAGACTGGATCTCACTCTGGTGTCTGTCCTGGGACACAAGTGCCT CTATAAGAGGTGTGTAAGACAACTTCAAAGGGAAAAGGAATATAGGTAAAATCTGGGGTTCTGTGAGAGA AAGACAGAGGTGAAGTAGAAAATTTCAGGCTTGAACAGGGTCAACAGATGGCACAATGTGGTCACTGCCT TCAAAACCAGAGGTAGATATGATGCTTCTCTGTTTACCATTCCAGAGAGGAGAGTTGACCTGGCATACAA CTTAGCAAAAAAATCTGTGGCCAGAACTCAGGCCTTTGTTAGGTCCTTCTAGCACACTGGCAAATTGTAC GAGGAAAGAAGGGGTGGAGATGGGTTCATGTACAACAATATGGCATTCAGCTAAAGTGGATCGGGGCAGG AAGTTTTATGATTTAGGGAATGTGTAAGACAGGAAGCATTCATTGCCCCCAATCAAGAAAGAGAGCCCTT GACCACCAGTTAGAGAATCCCCCAAGTCCCTCTTTGCCATAAGTCACTGAAACTGAGATCTAAGGCAGGG CCTCCATGATGTTTCCCAGTTTGAGAATCCCTGTCATGCCAGTTATGGATAAATTTGCATTTTGGTTGGG ACATTGCTGGACCAGCTCAGTTTAGGCAGTTCCACTTCCTGCTGGGTGGGGTAGCTGGCCCTATAAAGAG GTTCTCTGCTGCCCAACTCCTAAACTCCTGGTACTCGAGCACCGATCTGCTTTGGAGAAACTGGTTAGTC TGCTTCCTTGAGTTCTGTTCTTTTTGCCCTGAAATGTTGAATTTAATTTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
SPRR2B 的調控與紫外線照射及致癌物作用相關;在表皮角質形成細胞進行鱗狀分化期間,也有其相關調控描述。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:72 aa
SPRR2B 蛋白質長 72 個胺基酸,屬於 cornifin(SPRR)家族。其第 21 至 47 個胺基酸區段包含三個連續的九胺基酸重複序列,序列模式為 P-K-C-P-[EQ]-P-C-P-P。第 1 至 20 個胺基酸及第 42 至 72 個胺基酸區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPRR2B 的定位註記為細胞質;其參與包膜形成的描述另指出,蛋白質之後可與膜蛋白交聯。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPRR2B 蛋白質與角質形成細胞包膜相關,最初出現在細胞質中;之後在 transglutaminase 作用下與膜蛋白交聯,促成質膜下方不溶性包膜的形成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cross-linked envelope protein of keratinocytes. It is a keratinocyte protein that first appears in the cell cytosol, but ultimately becomes cross-linked to membrane proteins by transglutaminase. All that results in the formation of an insoluble envelope beneath the plasma membrane |
| 細胞定位 | SPRR2B 的細胞內定位記載為細胞質;此項定位描述未提供其他細胞區室、定位條件或異構型差異資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | SPRR2B 的調控描述涉及紫外線照射與致癌物,也提及表皮角質形成細胞進行鱗狀分化期間的調控;未提供更細緻的調控機制或方向。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源By UV irradiation and carcinogenic agents. During squamous differentiation of epidermal keratinocytes |
核酸與蛋白質序列
TAAACTCCTGGTACTCGAGCACCGATCTGCTTTGGAGAAA40CTGATCCTGAGACTCCAGCAGGATGTCTTATCAACAGCAG80CAGTGCAAGCAGCCCTGCCAGCCACCTCCTGTGTGCCCCA120CGCCAAAGTGCCCAGAGCCATGTCCACCCCCGAAGTGCCC160TGAGCCCTGCCCACCACCAAAGTGTCCACAGCCCTGCCCA200CCTCAGCAGTGCCAGCAGAAATATCCTCCTGTGACACCTT240CCCCACCCTGCCAGCCAAAGTATCCACCGAAGAGCAAGTA280ACAGCTTCAGGATTCATCAGGAGCATGAGAGGATAAGGAT320AATTGGCTCACCTCGTTCCACAGCTCCACCTTCATCTTCT360CATCAAAGCTTATCATGGATTCATAGGGAGCTTCTTTCCC400CTTAGCCTGTGATCTGCCCATGATGTTCCCTGATAGCAAA440AGGTTTCCTTTCTAAGGCTGCCATACTGCCACTGTCCAGG480TGGAGACTGAGCAAAGGAACCTTGGCTTTGTCAGTTCCCA520GAGCTTCAGCAGAAAGAGCTGCAGCTGTGTGCCTGGGAAC560CATCAGAGAATTCTGTTGATGTGTTCTGTGTCTGTCTTTC600ACCTGGGCATGAGCTTCTACCACCTGTGCAATTGTCACTT640TTCTTTCACTCCCTGAATAAAGTATCTATGCATATA676cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。