基因總覽
SPRR2A 是蛋白質編碼基因,產物為 small proline rich protein 2A,隸屬 cornifin(SPRR)家族。此蛋白質長 72 個胺基酸,序列包含三段串聯重複區,每段長 9 個胺基酸,並有多個被註記為無序的區域。來源指出其具有腸道殺菌作用;另有資料提出它可能參與鱗狀上皮角質化包膜的形成,但此項作用仍需更多體內證據確認。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392653 ★ | 153,056,120–153,057,512 | 2 |
| ENST00001096805 | 153,056,118–153,065,583 | 2 |
| ENST00001096806 | 153,056,118–153,058,304 | 2 |
| ENST00001096807 | 153,056,118–153,057,519 | 3 |
| ENST00001096808 | 153,056,118–153,057,519 | 3 |
| ENST00001096810 | 153,056,118–153,057,485 | 2 |
| ENST00001144725 | 153,056,118–153,057,519 | 2 |
| ENST00001096809 | 153,056,122–153,057,519 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
small proline rich protein 2A 是腸道殺菌蛋白,能選擇性殺死革蘭氏陽性菌。其作用與細菌膜上的帶負電脂質結合有關;結合後會使細菌膜通透化並受到破壞。
這種結合具有脂質選擇性。蛋白質可辨識帶負電頭基的脂質,包括 phosphatidic acid、phosphatidylserine(PS)、cardiolipin(CL)及 phosphatidylinositol phosphates;來源指出,它不會結合兩性離子或中性脂質。這些結果描述了其辨識細菌膜脂質並造成膜損傷的作用方式。
在寄生蠕蟲感染引發的反應中,type-2 cytokines 會誘導此蛋白質;依相似性推定,它對防止寄生蠕蟲感染所引起的細菌侵入腸道組織是必要的。此項保護作用的證據屬於相似性推論,應與直接實驗證據區分。
此外,small proline rich protein 2A 可能參與鱗狀上皮角質化包膜的形成。不過,來源明確指出仍需更多證據,才能在體內確認此作用,因此目前不宜視為已確立的功能。
Promoter 與基因調控
>SPRR2A ENST00000392653 GRCh38 chr1:153057412-153058512 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATATTCACAGGACACTACAGAATGTTTTGGGAGATTATGTAATATTTAAAATATTCAAATTATACTAAAA ATGTATGTAAAATGTATTGAACATAGGCAAGTTTCAATACATAGATTTTGAGTGAATGCTTGCAACTTTG GTTCCATTCTCTCTACTTCCTTAAGGTGGTGTCCAAGAGTACATTTTTATAAATAAAAAGTTATAGTACA CATCCCTAAGGGCAGCAAGTAGAAAACGTGCTAGGGAGACTCGATCTCACTTTGGAATCTATCCTGGGAG ACAAATGCCTCTACAAATGGATTAGAGAAGACAGTTTTAAAGAGGAAGATAATACAGGTAAAATCTGGGG TTTTATGAGAGAAAGAAAGAGGTAGAAGAAAAAATTTCAAGCTCGAACAGGGTCATCAGGTGGCACAATG CGGTCAATGCCTGCAAACTCAGGGGTAAGTATTATTCTCCCTGTTTACAGTTCCGTGGAGGAGAAGTGAC TTGCCTGTGGTCATACAACAGAGCAAAGAAAAGGCTTGAGCTAGAACTCAGGCCTTTGTTAGGTCTCCCC TTCCTCCTAGCACATTGGCAAATTGCATGAGGAAAGTAGAGGTACAGTTGAGTTCATGTACAACAATAAG GCATTCAGGTAAAGTGAATGAGGGCAGAAGTTTTATGATTTAGGGAAGGTGTAAGACAGGAAAATATCTT TGTTCCCAATTAAGAAAGAGATCCCTTGACCATCAGTTAGAGATTCCCCCAAGTCCCTCTTTGCCATAAG TCACTGAAACTGAGATCCAAGGCATGGCTTCTGTGAGTCAGGAGAGCTTAACCCAGAGGAGAGATTTCAG AACAGGATATTTCCTATTTTGAGTATCCTGCTCATGCCAGTCATGGATAAATTTGCATCTGGCTTAAGAA ATTACTGGATCAGCATTGTTTTGGGTAGTTTCACTTCCTGCTGGGTGGGGTAGCAGGCTCTATAAAGAGA TCCTCTGCTGCACGACTCTTAAACCCCTGGTACCTGAGCACTGATCTGCCTTGGAGAACCTGGTGAGTCG GCTTCCTTGAGTTCCTCTGTTCTTTGTGCCCTGAAATGTTGAGTTTAATCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPRR2A_1 ↗ | 1:153,057,512 | 負股 | 153,057,502–153,057,561 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_53C22JC · CTCF_binding_site · 153058094–153058115 · regulatory
ENSR1_948QB3 · enhancer · 153059388–153059643 · regulatory
· motif · 153058096–153058112 · motif
· motif · 153058951–153058957 · motif
· motif · 153059002–153059008 · motif
來源記載,SPRR2A 與表皮角質形成細胞的鱗狀分化相關;未提供更具體的誘導因子或調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:72 aa
small proline rich protein 2A 長 72 個胺基酸,屬於 cornifin(SPRR)家族。其序列第 21 至 47 個胺基酸包含三段各 9 個胺基酸的串聯重複,重複序列模式為 P-K-C-P-[EQ]-P-C-P-P。第 1 至 20 個胺基酸及第 42 至 72 個胺基酸區域均被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPRR2A 存在於腸道分泌上皮細胞,並經分泌囊泡途徑分泌至腸腔;來源亦記載其位於細胞外空間。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SRCP12931 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | small proline rich protein 2A 是腸道殺菌蛋白,能選擇性殺死革蘭氏陽性菌。它會結合細菌膜上帶負電頭基的脂質,包括 phosphatidic acid、phosphatidylserine(PS)、cardiolipin(CL)及 phosphatidylinositol phosphates,並使細菌膜通透化、受到破壞;它不結合兩性離子或中性脂質。寄生蠕蟲感染時,type-2 cytokines 會誘導此蛋白質;依相似性推定,它對防止感染所致的細菌侵入腸道組織是必要的。此外,它可能參與鱗狀上皮角質化包膜形成,但仍需更多體內證據確認。 | 含實驗來源 | 證據與來源Gut bactericidal protein that selectively kills Gram-positive bacteria by binding to negatively charged lipids on bacterial membranes, leading to bacterial membrane permeabilization and disruption. Specifically binds lipids bearing negatively charged headgroups, such as phosphatidic acid, phosphatidylserine (PS), cardiolipin (CL), and phosphatidylinositol phosphates, but not to zwitterionic or neutral lipids. Induced by type-2 cytokines in response to helminth infection and is required to protect against helminth-induced bacterial invasion of intestinal tissue (By similarity). May also be involved in the development of the cornified envelope of squamous epithelia; however, additional evidence is required to confirm this result in vivo PMID 34735226 ↗ · PMID 8325635 ↗ |
| 細胞定位 | SPRR2A 位於腸道分泌上皮細胞,並可經分泌途徑進入腸腔。資料亦將其定位記載為分泌囊泡及細胞外空間;這些資訊描述的是 SPRR2A 本身的位置與分泌去向。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Secreted, extracellular space; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle; Present in intestinal secretory epithelial cells and is secreted into the intestinal lumen PMID 34735226 ↗ |
| 調控 | SPRR2A 的調控資料記載其與表皮角質形成細胞的鱗狀分化相關;該資料未進一步說明特定誘導因子、作用方向或分子調控機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AAACCCCTGGTACCTGAGCACTGATCTGCCTTGGAGAACC40TGATCCTGAGACTCCAGCAGGATGTCTTATCAACAGCAGC80AGTGCAAGCAGCCCTGCCAGCCACCTCCTGTGTGCCCCAC120GCCAAAGTGCCCAGAGCCATGTCCACCCCCGAAGTGCCCT160GAGCCCTGCCCACCACCAAAGTGTCCACAGCCCTGCCCAC200CTCAGCAGTGCCAGCAGAAATATCCTCCTGTGACACCTTC240CCCACCCTGCCAGTCAAAGTATCCACCGAAGAGCAAGTAA280CAGCTTCAGAATTCATCAGGACCAAGAAAGGATAAGGATA320TTTGGCTCACCTCGTTCCACAGCTCCACCTTCATCTTCTC360ATCAAAGCCTACCATGGATACACAGGGAGCTTCTTTCTCC400TTAGCCAGTAATCTGCCCATGATGATCCCTGACAGCAAAA440AGTTTCTTTTCTGAGGCTGCCATACTGCCACTGTCCAGGT480GGAGACTGAGCAAAGGAAGTCCTGGGCTGTGCCAGCTCCC520AGAGCTTCGGAAGAAAGAGCAGCAGCTCTCTCCCTGGGAA560CCATCAGAGAATTCTGTTGATGTGTTCTGTGTCTGTCTGT600CACCTGGTCACGAGCTTCTACCACCTTTGCAATTGTCACT640TATCTTTCACTCCCTGAATAAAGTATCTATGCATATA677cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。