基因總覽
SPRR1B 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 small proline rich protein 1B,所屬蛋白質家族為 cornifin(SPRR)。其產物為一種角質形成細胞蛋白,長度為 89 個胺基酸。序列具有多段近似重複區域,包括兩組約 12 個胺基酸的重複,以及六組約 8 個胺基酸的串聯重複;N 端第 1 至 29 個胺基酸另註記為無序區。這些序列特徵描述了蛋白質的組成與區域配置;其在角質形成細胞中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000307098 ★ | 153,031,203–153,032,900 | 2 |
| ENST00001104677 | 153,031,196–153,032,900 | 2 |
| ENST00001145208 | 153,031,196–153,032,900 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPRR1B 的產物是角質形成細胞包膜蛋白,參與形成細胞膜下方的不溶性包膜。蛋白質最初位於細胞質中,之後會透過轉麩醯胺酶介導的交聯,連接至膜蛋白,最終形成上述包膜。
在這項交聯反應中,SPRR1B 可同時作為胺基供體與受體。因此,它不只是包膜的組成蛋白,也能參與轉麩醯胺酶介導的交聯過程。來源指出的作用結果,是蛋白質與膜蛋白交聯並形成不溶性結構;沒有進一步說明其他分子作用或生理後果。
Promoter 與基因調控
>SPRR1B ENST00000307098 GRCh38 chr1:153030203-153031303 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTCATGAGAGGTGACACAGCTGTGCAGCCAGCAGTTGCTCTACAAACATTTAGATGAGTGAAAATAATGA GGGAGGGACCATCCGACACCTGGATTTGAAGGATAGTTTGGATTTTCCAAAAACCACACTTGCAACAGGT TGTGTACTGCAGGTAGACCTGGATTAGTGACCTAAGTTTCATCTTATCTTGAGGAGAGTGAACTTTGATA TAAGGGCTCAGGGAATCCCAGCTCCTTTGTTCCTTCCCATGTTGGCTGCAGAGAAGGGATTCCCCATGAT AGCCAGGGTCTTCAGGGCCTACTGTCACAATGTACAGAATAAATGGATGGACTAAAAGGGCCAGGTTGCT CCAGAGCTTCCGAACGTGACCATTCTTCCCAGAGTTTCACTGCTCCGAACTCTCCTTCACAGACTGAGGT CAGCCTGCCCCTATGTTGTTTACCCTGAGTTCCTCCTTGGAGAAAAGGCTTTTTAGAACCGAAATAATCA TTTTAGTTTTTCCTTTCCCCTGCCAGGCACGAGTATACTGAGTGATGGATTAACAGAATATTACTATTTT TCACCTAGCCACCATGCCCTTGGCCTCCCAGAATAACCAGAAATACCTATTGTTTATCTCTACATCCACT TCATATATTAAACAGCCCTACAAGTGTCACCTGTGCTGAGGATTAGACTCTTCCAGAAGATAGGACAGTT TCTGGTTCCAGCAGCCCCAGAATGTCTTCCTTCTCTCTCTTTCAGCCCACACCACCCTTCCTGTAAACAC TACACCTGGGAGCAAAGGGTGTTCAGGGGGATAAAGCCCAGGTGACATCCTTGTCAGACAGCAAGTGCCA CAAGTTTCATCACAAAAGTTGAGTCAACAGGTGGGTGAGGGAAGAGGGGTGAATCACATCTGACAGGTAA GGAATGTAGGCACAGCAGCCCAGATGGATCCTGTTTCCTTGAGGCAGGGCTTGTTCCATGCATAAAAAGC CAGTTGGCTGGGAACACTACACCAGTTCTAAGGGACCATACAGAGTATTCCTCTCTTCACACCAGGTGAG TCTCTTTACTTGGAACTCTTTAGCATCCATTCTAGGTATTTAATTTTTATT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPRR1B_1 ↗ | 1:153,031,203 | 正股 | 153,031,154–153,031,213 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_948PZS · promoter · 153030942–153031213 · regulatory
ENSR1_B35D27 · enhancer · 153032822–153033415 · regulatory
ENSR1_53BZT8H · CTCF_binding_site · 153033076–153033097 · regulatory
· motif · 153033071–153033080 · motif
· motif · 153033078–153033094 · motif
SPRR1B 的表現與致癌因子及紫外線照射相關;在表皮角質形成細胞進行鱗狀分化期間,也有相關表現調控描述。來源未提供調控方向或更詳細的條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:89 aa
SPRR1B 蛋白長 89 個胺基酸,屬於 cornifin(SPRR)家族。序列註記包含兩組約 12 個胺基酸的重複區(第 3–29 位),以及六組約 8 個胺基酸的串聯重複區(第 31–78 位)。第 1–29 位另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPRR1B 初始位於細胞質;其後與膜蛋白交聯,參與形成細胞膜下方的不溶性包膜。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPRR1B 是角質形成細胞的交聯包膜蛋白,最初位於細胞質,之後經轉麩醯胺酶作用與膜蛋白交聯,形成細胞膜下方的不溶性包膜。在這類交聯反應中,它可同時作為胺基供體與受體。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cross-linked envelope protein of keratinocytes. It is a keratinocyte protein that first appears in the cell cytosol, but ultimately becomes cross-linked to membrane proteins by transglutaminase. All that results in the formation of an insoluble envelope beneath the plasma membrane. Can function as both amine donor and acceptor in transglutaminase-mediated cross-linkage |
| 細胞定位 | SPRR1B 的細胞內定位註記為細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | SPRR1B 的調控與致癌因子及紫外線有關;在表皮角質形成細胞的鱗狀分化期間,也有相關調控描述。來源未指出表現變化的方向。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源By carcinogenic agents and by UV light. During squamous differentiation of epidermal keratinocytes |
核酸與蛋白質序列
ACCAGTTCTAAGGGACCATACAGAGTATTCCTCTCTTCAC40ACCAGGACCAGTCACTGTTGCAGCATGAGTTCCCAGCAGC80AGAAGCAGCCTTGCACCCCACCCCCTCAGCTTCAGCAGCA120GCAGGTGAAACAGCCTTGCCAGCCTCCACCTCAGGAACCA160TGCATCCCCAAAACCAAGGAGCCCTGCCACCCCAAGGTGC200CTGAGCCCTGCCACCCCAAAGTGCCCGAGCCCTGCCAGCC240CAAGGTTCCAGAGCCATGCCACCCCAAGGTGCCTGAGCCC280TGCCCTTCAATAGTCACTCCAGCACCAGCCCAGCAGAAGA320CCAAGCAGAAGTAATGTGGTCCACAGCCATGCCCTTGAGG360AGCCGGCCACCAGATGCTGAATCCCCTATCCCATTCTGCG400TATGAGTCCCATTTGCCTTGCAATTAGCATTCTGTCTCCC440CCAAAAAAGAATGTGCTATGAAGCTTTCTTTCCTACACAC480TCTGAGTCTCTGAATGAAGCTGAAGGTCTTAGTACCAGAG520CTAGTTTTCAGCTGCTCAGAATTCATCTGAAGAGAGACTT560AAGATGAAAGCAAATGATTCAGCTCCCTTATACCCCCATT600AAATTCACTTTCAATTCCA619cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。