基因總覽
SPRR1A 是蛋白質編碼基因,產物為 small proline rich protein 1A,屬於 cornifin(SPRR)家族。來源將其描述為角質形成細胞的包膜蛋白,並指出它在細胞質中出現,之後參與形成位於質膜下方的不溶性包膜。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368762 ★ | 152,984,081–152,985,814 | 2 |
| ENST00000696219 | 152,984,081–152,985,813 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
small proline rich protein 1A 是角質形成細胞的交聯包膜蛋白。它最初出現在細胞質中,之後由 transglutaminase 交聯至膜蛋白,最終形成位於質膜下方的不溶性包膜。來源描述的功能重點,是蛋白質由細胞質中的初始狀態轉變為與膜蛋白交聯的包膜組成部分;資料未進一步說明其參與交聯的具體分子步驟或其他生物學作用。
Promoter 與基因調控
>SPRR1A ENST00000368762 GRCh38 chr1:152983081-152984181 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGAACAGCTCTGACCCTCGGAAAGCCCCCAGGAGATACAGACCCAGAAGGAGGAGGAAAACCTTGCAGCC AGCAGGATCTCTAGGTATTGGGGCTGGAGCTGGCAGTGGGCAAAAGTGGAGAAGGATTCAGCATTGAGGA CCCCATGGATGGGCTGCAGGGAGGCAGGTAGAAAAGGCTTTTGGGTTTTCAGGTGGGGGGCAGTCTAGCC TGATCAGAAAGGAGGAAAAGGCCAGGGCCAGATGTCTGGGTGGAGTGAAGGGAAAAAGTGATCCCAGAAG AAGGATTAGCCCCTGAAAGTCCCTGAAGTAGGAGAAGGGTAAAGGTGTGGTTGGTGAAGGAAAGCAGGTT TTCCCAGATTAGCAACCAGTCAGGGGGAGGAAGGTGAGAGTGGGAGAGTCATAAGTAAATTATTCTGAAT GTGTGTAGTTTAATGGAATTGGGAAAAAGATGGGGGAAATGGATGGAAGGGTCTTGGACTCTGAGACAAG GGGTCTATAATCAGTCCATTTCATTATTTCTAGCTTCCACCTTCACCAAGGCAGACAAGGAGGGCCCACC TCAGCTCCTCTGCTCCCCCTCCCTTTCCCACCTATTCATGTGTGCAAGAGTGCCCTGTCCCACAGAACAC GGGGAACAACCATCTCAATGACAAGGACAGCAGGTGGCAAGGCCTCAACAGGACTCAGATGTCCCCCCAG GGTTAACTCATGAAACCCTCCATGAAGCCTGCTGCTCACCCCTCCCTCAAGGCAAGCCCTGCACCTGGGT CTGAGGATGAGGGTGGCAGTGAAAATTAGGCCAGTGACATCATTTTCAGCCAGCCAGTGCCAAAAAATAT CAGGTGGTGTTCATCAAAAAAGCTGAGCCAACCGGTGATGAGGATGGTAGTGTGAGTCATGTGTGACAGG TGAGGAATGAAAACAGAGTGCCCGAGAGCTTCTATTTCCTTGAGGCAGGGCTCATTCATCTTATAAAAGC CAGCTGGCCATTGCCTTCACACCAAACCCAAGGGACCACACAGCCCATTCTGCTCCGTATACCAGGTAAG TCTCTGATTGCAACAAACTGGCAATTCTAGTGTACTTTTTCATTATTAGAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_948PH7 · promoter · 152983810–152984098 · regulatory
· motif · 152986791–152986802 · motif
在表皮角質形成細胞進行鱗狀分化期間,SPRR1A 受到相關調控;來源未提供調控方式或變化方向的細節。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:89 aa
small proline rich protein 1A 長 89 個胺基酸,屬於 cornifin(SPRR)家族。其序列包含兩段約 12 個胺基酸的重複區,以及一段由六個約 8 個胺基酸串聯重複構成的區域。資料亦將第 1–29 與第 68–89 個胺基酸區段註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
small proline rich protein 1A 的來源定位記錄為細胞質;功能描述亦指出它最初出現在細胞質中。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GLIS1Q8NBF1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | small proline rich protein 1A 是角質形成細胞的交聯包膜蛋白。它先出現在細胞質,之後由 transglutaminase 與膜蛋白交聯,形成位於質膜下方的不溶性包膜。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cross-linked envelope protein of keratinocytes. It is a keratinocyte protein that first appears in the cell cytosol, but ultimately becomes cross-linked to membrane proteins by transglutaminase. All that results in the formation of an insoluble envelope beneath the plasma membrane |
| 細胞定位 | small proline rich protein 1A 的細胞內定位記錄為細胞質;此項資料只指出其定位,未提供其他條件或細胞內位置的描述。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | 在表皮角質形成細胞進行鱗狀分化期間,SPRR1A 與此分化階段相關。來源未說明其表現量的變化方向,也未提供更具體的調控機制。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACCAAACCCAAGGGACCACACAGCCCATTCTGCTCCGTAT40ACCAGAAAAAAACACATTTGAAGCATGAATTCTCAGCAGC80AGAAGCAGCCTTGCACCCCACCCCCTCAGCCTCAGCAGCA120GCAGGTGAAACAACCTTGCCAGCCTCCACCCCAGGAACCA160TGCATCCCCAAAACCAAGGAGCCCTGCCACCCCAAGGTGC200CTGAGCCCTGCCACCCCAAAGTGCCTGAGCCCTGCCAGCC240CAAGGTTCCAGAGCCCTGCCAGCCCAAGGTGCCTGAGCCC280TGCCCTTCAACGGTCACTCCAGCACCAGCCCAGCAGAAGA320CCAAGCAGAAGTAATGTGGTCCACAGCCATGCCCTTGAGG360AGCTGGCCACTGGATACTGAACACCCTACTCCATTCTGCT400TATGAATCCCATTTGCCTATTGACCCTGCAGTTAGCATGC440TGTCACCCTGAATCATAATCGCTCCTTTGCACCTCTAAAA480AGATGTCCCTTACCCTCATTCTGGAGGGCTCCTGAGCCTC520TGCGTAAGGCTGAACGTCTCACTGACTGAGCTAGTCTTCT560TGTTGCTCGGGTGCATTTGAGGATGGATTTGGGGAAGGAT600CAAGTGAACCATCCCTAGTCTTCCTTCAATAAATAACTTT640TAACTCCA648cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。