基因總覽
SPR 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 sepiapterin reductase。其產物屬於 sepiapterin reductase family，主要角色與 tetrahydrobiopterin（BH4）的生合成有關。現有資料將它描述為參與該生合成途徑末段還原反應的酵素，但未提供蛋白質長度、結構域或其他序列特徵，因此不進一步推定其結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000234454 ★ | 72,887,408–72,892,158 | 3 |
| ENST00000713723 | 72,887,374–72,892,158 | 2 |
| ENST00000871609 | 72,887,374–72,892,158 | 3 |
| ENST00000871610 | 72,887,374–72,892,158 | 3 |
| ENST00000871611 | 72,887,374–72,892,157 | 3 |
| ENST00001119773 | 72,887,374–72,892,158 | 3 |
| ENST00001144680 | 72,887,374–72,892,158 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sepiapterin reductase 參與 tetrahydrobiopterin（BH4）的生合成，催化形成 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin 所需的最後一至兩步還原反應。來源所述的酵素反應包含兩種底物轉換，並以 NADP(+) 作為反應物、生成 NADPH。
其中一項反應為 L-erythro-7,8-dihydrobiopterin 與 NADP(+) 轉換成 L-sepiapterin、NADPH 及 H(+)。另一項反應則記載 (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin 與 2 個 NADP(+) 反應，生成 6-pyruvoyl-5,6,7,8-tetrahydropterin、2 個 NADPH 及 2 個 H(+)。這些反應式呈現其還原活性及底物、產物關係；來源未進一步提供反應步驟的分子細節。
由於此蛋白質負責 BH4 生合成的末段反應，其功能與該生合成途徑的完成相關。疾病資料另指出，SPR 缺陷可造成 BH4 合成異常，並與中樞神經系統 dopamine 和 serotonin 嚴重缺乏有關；此疾病關聯不代表所有個案的表現或嚴重程度均相同。
Promoter 與基因調控
>SPR ENST00000234454 GRCh38 chr2:72886408-72887508 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTAGCCCCAGGGGAGGGATCAGCCCTGTGGGGAATTGGGCTAAGTTATCAGAGGTTACTTACTGCCCTT GCTAAACTCTAAAGAGATTCGTTTTTTAAAAACTGACACACAATATTTGGACATATGTATATACACAATG GAATACCACTCGGCCACTAAGAAGGAAACCATGAAGAGATTCCTTTTTAATATATGTAGCTGCATGCCAA CTTGTCTCACGTTCCTCCTCTCCTAGAAAAAAAAAAATGTGGATTTTTCTGAAGCACCTGCCTGGAGGTA CAGACAGATGATTGCGCAAACTTGAAGCTGAAAGTGGATGGAATTGCTGCCAGGGAGACTGTAGCATGAG CAGGAGCAGAATCCTGGGGAACACACTTTTAGGGACAGGAGTCAGAAATCTCAGAGAAGCAGGGGTTACT GGTGGGATCACGGAGCTGCTCAGGGCCTAGTAAAAGGGAAAGGTTTTAATATCATTTGGAGCCACTGTGG TTCTCCCAGAGGAAGCTCCTGTCATCCAGAGAGCGGTGAGCTCCCAAACAAGCAGAGACTTCAATTCCTA AACAGGCATAAGCTTCATTCAGGGTGTTCACTGGCCACGACCAGGGACGCCCAGCACCCAGTGCAGGGCC TGCCCTGGAAGAGGTCAGTAGTGCAAAGTTAGGGCTGGAACTGGGAGGAAATTCGAGCATGCGTCCCAGC CGGAGGCTGAGCTTGCGGGCGAAGAACACGGCAGCGCTGGGAACCGGGCTAGGGCTTTCCGTGTGGGCCG CGCCTGCCGGCCCTCTCTGTTGTCCCACTTGGCACGGACTGGGCTACCGCCACGGTTTGACTTCCGCCAC CAGCAACCAAGGGAACCAGATCCCAAGGGAACCAGCACCCCTGGGCGCTCGCGGCCCGAAGCCTGAGGTT CCCGCCCCGCCCCGGCAGGGCGGCCCCGCCGACACCCGTAGCGGTCCCGCCCCCCGCGGCCGCACCGCCT CCTGCCTGGTCTCGGGTGCCAGCGCCGCCGGCGGAGAACAGGAGCATGGAGGGCGGGCTGGGGCGTGCTG TGTGCTTGCTGACCGGGGCCTCCCGCGGCTTCGGCCGGACGCTGGCCCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPR_1 ↗ | 2:72,887,414 | 正股 | 72,887,365–72,887,424 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_845T5Z · open_chromatin_region · 72883418–72883652 · regulatory
ENSR2_933X52 · promoter · 72886918–72887418 · regulatory
ENSR2_933X57 · promoter · 72887546–72888046 · regulatory
ENSR2_5M5TXG · CTCF_binding_site · 72887995–72888016 · regulatory
ENSR2_5M5W3M · CTCF_binding_site · 72888678–72888699 · regulatory
· motif · 72886698–72886707 · motif
· motif · 72886698–72886707 · motif
· motif · 72887266–72887279 · motif
· motif · 72887266–72887279 · motif
· motif · 72887778–72887792 · motif
· motif · 72887817–72887824 · motif
· motif · 72887929–72887938 · motif
· motif · 72887929–72887940 · motif
· motif · 72887997–72888013 · motif
· motif · 72888680–72888696 · motif
· motif · 72889427–72889440 · motif
· motif · 72889427–72889440 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：261 aa
sepiapterin reductase 屬於 sepiapterin reductase family。現有來源未提供其結構域、功能區域或序列特徵的進一步資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 sepiapterin reductase 的細胞內定位標示為細胞質；未提供定位變動條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
sepiapterin reductase 以同源二聚體形式存在。來源未列出其他實體結合夥伴或複合體，也未提供僅屬功能關聯的互作資訊。
疾病與遺傳關聯
SPR 變異可造成 sepiapterin reductase deficiency 相關的 DOPA-responsive dystonia。多數病例有進行性精神動作發展遲緩、肌張力不全及痙攣，也常見認知異常。疾病資料指出，BH4 合成缺陷可導致中樞神經系統 dopamine 與 serotonin 嚴重缺乏；這是來源描述的疾病機制，不應視為每位患者都具有相同表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sepiapterin reductase 催化 tetrahydrobiopterin 生合成途徑最後一至兩步還原反應，產生 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Catalyzes the final one or two reductions in tetra-hydrobiopterin biosynthesis to form 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin |
| 分子活性 | L-erythro-7,8-dihydrobiopterin + NADP(+) = L-sepiapterin + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源L-erythro-7,8-dihydrobiopterin + NADP(+) = L-sepiapterin + NADPH + H(+) PMID 10350607 ↗ · PMID 11443547 ↗ |
| 分子活性 | (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin + 2 NADP(+) = 6-pyruvoyl-5,6,7,8-tetrahydropterin + 2 NADPH + 2 H(+) | 推論支持 | 證據與來源(6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin + 2 NADP(+) = 6-pyruvoyl-5,6,7,8-tetrahydropterin + 2 NADPH + 2 H(+) PMID 10350607 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | sepiapterin reductase 位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | sepiapterin reductase deficiency 可造成 DOPA-responsive dystonia；多數患者有進行性精神動作發展遲緩、肌張力不全與痙攣，也常見認知異常。資料指出，BH4 合成缺陷會使中樞神經系統 dopamine 和 serotonin 嚴重缺乏。肌張力不全指持續的不自主肌肉收縮，常導致姿勢異常；此病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dystonia, DOPA-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency DRDSPRD A form of DOPA-responsive dystonia. In the majority of cases, patients manifest progressive psychomotor retardation, dystonia and spasticity. Cognitive anomalies are also often present. The disease is due to severe dopamine and serotonin deficiencies in the central nervous system caused by a defect in BH4 synthesis. Dystonia is defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612716 PMID 11443547 ↗ · PMID 16650784 ↗ · PMID 17159114 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGCCGCCGGCGGAGAACAGGAGCATGGAGGGCGGGCTG40GGGCGTGCTGTGTGCTTGCTGACCGGGGCCTCCCGCGGCT80TCGGCCGGACGCTGGCCCCGCTCCTGGCCTCGCTGCTGTC120GCCCGGCTCCGTGCTTGTCCTTAGCGCCCGCAACGACGAG160GCACTGCGCCAGCTGGAGGCCGAGCTGGGCGCCGAGCGGT200CTGGCCTGCGCGTGGTGCGGGTGCCCGCCGACCTGGGCGC240CGAGGCCGGCTTGCAGCAGCTGCTCGGCGCCCTGCGCGAG280CTCCCCCGGCCCAAGGGGCTGCAGCGACTGCTGCTTATCA320ACAACGCGGGCTCTCTTGGGGATGTGTCCAAAGGCTTCGT360GGACCTGAGTGACTCCACTCAAGTGAACAACTACTGGGCA400CTGAACTTGACCTCCATGCTCTGCCTGACTTCCAGCGTCC440TGAAGGCCTTCCCGGACAGTCCTGGCCTCAACAGAACCGT480GGTTAACATCTCGTCCCTCTGTGCCCTGCAACCTTTCAAA520GGCTGGGCGCTGTACTGTGCAGGAAAGGCTGCTCGTGATA560TGCTGTTCCAGGTCCTGGCGCTGGAGGAACCTAATGTGAG600GGTGCTGAACTATGCCCCAGGTCCTCTGGACACAGACATG640CAGCAGTTGGCCCGGGAGACCTCCGTGGACCCAGACATGC680GAAAAGGGCTGCAGGAGCTGAAGGCAAAGGGGAAGCTGGT720GGATTGCAAGGTGTCAGCCCAGAAACTGCTGAGCTTACTG760GAAAAGGACGAGTTCAAGTCTGGAGCCCACGTGGACTTCT800ATGACAAATAAGCCCATGTTTTTGGCTTCCTGAACCTTTT840TGCCCCCACTTTTAGACATACCCCAGAGCCCTGTGGCTCC880CCACACCCTGCCATAGGGGCAGTCCTGCCTTACACATAGA920AGCATTCATGCCTGCTGCCCTGCCCTCAGGCACAGCCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。