基因總覽
SPON1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 spondin 1。其蛋白質產物長 807 個胺基酸,具有 Reelin、Spondin 與多個 TSP type-1 結構域。來源將其描述為細胞黏附蛋白,並指出它與脊髓及感覺神經元細胞的附著,以及神經突生長有關。現有資料未提供更完整的家族分類或蛋白質生合成等基本性質,因此不作延伸推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000576479 ★ | 13,962,723–14,268,133 | 16 |
| ENST00000883677 | 13,962,372–14,268,133 | 15 |
| ENST00000883678 | 13,962,372–14,268,133 | 15 |
| ENST00000964987 | 13,962,372–14,268,133 | 16 |
| ENST00001107571 | 13,962,372–14,263,074 | 15 |
| ENST00001107572 | 13,962,372–14,083,537 | 5 |
| ENST00001119700 | 13,962,372–13,967,559 | 2 |
| ENST00001122788 | 13,962,372–14,083,542 | 6 |
| ENST00001142730 | 13,962,372–14,268,133 | 16 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
spondin 1 被描述為細胞黏附蛋白;在體外資料中,它可促進脊髓細胞與感覺神經元細胞附著,也能促進神經突生長。這些觀察呈現其與細胞附著及神經突延伸的關聯,但來源未進一步說明所涉及的分子機制或實驗條件。
來源另指出,依相似性推論,spondin 1 可能參與脊髓與周邊神經系統(PNS)中軸突的生長及導引。這項描述具有 By similarity 的證據性質,應視為推測性功能註解,而非已由該資料確立的作用。來源也提及其為血管平滑肌細胞的主要因子,但句子內容不完整,無法據此判定具體作用或生物學結果。
Promoter 與基因調控
>SPON1 ENST00000576479 GRCh38 chr11:13961723-13962823 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTGCGATAACTAGCCCAAGCTTCACAATGGGTGAGTGGCAGGACTGAGGTTTGATTCGGGTCTCTTCCCA GAGAGACACTGGGAGAGATTCTTGCCCCAGGTCTTTTCCCTTCAGGCCCTCAGGCTCAGCACCTCTCTGA ACATCTGTCCCTGGGGAGTGAGAATCTGAACTAAAATGTAAGCCAAGAAAACACAGGCTCTTCATTGAAT CTTTGGAAACTCCTTTCCTGGGCTGTAGGAGGACCTTCCTGAGCCTTAGGCACTTTTGCCTTTGCTGGCT CTTTCCTCCAAGTCAAGCATATTTTATGACTGTGGAGGTATAAATACAAATATATTAACATTATATAGTA AAACATTTTGTTTGACATAAATTTTTTCTTCTGATTTTTACAGAAAACATTTTCATAGATCTCCAAAAGT ATCGTGGGCCCTAAGCGCTGTAGCTAAGTCGTTTCTCCTTTCTCAGCCTCCAGTCTGACATGTTCCACTA TGGCCTTGGGAAGAGCAATGGGCCCGGAGTCGCCGCATCTAACCCTGCTGTAACTGGTCGCAAGTCACAG TTTGCTCATCTATAAAGTGAGCGAAAGTAATGTAATCTTTATTGGGAGTAGGGAACATGAAGGCGAGTCG ATACAGTAAGTAAGCCGCCAAGCATATTGCTAGGCACAGAGCAGGTGTGCAACAAAAGTTATTTCTCAGG CTTTCCCTCCTCTGAGCGCCGTCCTCCAGAGGGTCCGGAGTGTAGCTGGGGGTTGGAGCAGCAGCCTCCT AGGCGATGGGACAGAGCCCACAGGGTCCGGTATGCCACGGTTTCTTCGTCAGACCCTGGGAATCCAACGT CGCAAAATAAACACGGCCGCGCCGCTAATCGCCAGTTCGGAGGAAACAAAACAGCGCTGCGCTGGGGGAT CTGGGCAAAATCAGCCCTCCCTCCTCCCGCTCCTTCGCCGCGGCCCTCCCCTCCTCGCGCTGCTCTCGTT CGCTTGGCTCAGCTCAGCTCAGCTCAGCGCAGCTCCGCGGCCGCCAAGCCGAGGCGGGCACGGTCTCCGA GTCGCGGACGCCAGCTCCGAGCTCCCTCTCTCCGCCGCGCCTCCGCCAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPON1_1 ↗ | 11:13,962,723 | 正股 | 13,962,674–13,962,733 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:807 aa
spondin 1 長 807 個胺基酸,N 端第 1–28 位為訊號序列。蛋白質含有 Reelin 結構域(第 29–194 位)與 Spondin 結構域(第 195–388 位),另有六個 TSP type-1 結構域,分別位於第 442–495、501–555、558–611、614–666、668–721 及 754–806 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
spondin 1 被註記為分泌蛋白,定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資料。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- APPP05067-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
spondin 1 與 APP 的中央細胞外結構域結合;來源並指出此結合會抑制 APP 的 beta-secretase 切割。這是明確的結合及功能關係註記,未提供複合體組成或其他互作資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | spondin 1 被描述為細胞黏附蛋白,在體外可促進脊髓細胞及感覺神經元細胞附著,並促進神經突生長。依相似性推論,它可能參與脊髓與周邊神經系統中的軸突生長及導引;此外,來源提及其為血管平滑肌細胞的主要因子,但該句不完整。 | 推論支持 | 證據與來源Cell adhesion protein that promotes the attachment of spinal cord and sensory neuron cells and the outgrowth of neurites in vitro. May contribute to the growth and guidance of axons in both the spinal cord and the PNS (By similarity). Major factor for vascular smooth muscle cell |
| 交互作用 | spondin 1 可與 APP 的中央細胞外結構域結合,並抑制 beta-secretase 對 APP 的切割。來源未提供更詳細的結合條件、實驗系統或作用機制。 | 推論支持 | 證據與來源Binds to the central extracellular domain of APP and inhibits beta-secretase cleavage of APP |
| 細胞定位 | spondin 1 被註記為分泌蛋白,其定位包括細胞外空間與細胞外基質。來源未說明定位變化的條件或不同異構型之間的差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCTCAGCGCAGCTCCGCGGCCGCCAAGCCGAGGCGGGCA40CGGTCTCCGAGTCGCGGACGCCAGCTCCGAGCTCCCTCTC80TCCGCCGCGCCTCCGCCAGGTCGCGCCTTCGTCGGGACCA120CTTCGGGCAGGAGTCGCGTGGCGAAGGCCTGCGGCCGCGG160CACAAAGTTGGGGGCCGCGAAGATGAGGCTGTCCCCGGCG200CCCCTGAAGCTGAGCCGGACTCCGGCACTGCTGGCCCTGG240CGCTGCCCCTGGCCGCGGCGCTGGCCTTCTCCGACGAGAC280CCTGGACAAAGTGCCCAAGTCAGAGGGCTACTGCAGCCGT320ATCCTGCGCGCCCAGGGCACGCGGCGCGAGGGCTACACCG360AGTTCAGCCTCCGCGTGGAGGGCGACCCCGACTTCTACAA400GCCGGGAACCAGCTACCGCGTAACACTTTCAGCTGCTCCT440CCCTCCTACTTCAGAGGATTCACATTAATTGCCCTCAGAG480AGAACAGAGAGGGTGATAAGGAAGAAGACCATGCTGGGAC520CTTCCAGATCATAGACGAAGAAGAAACTCAGTTTATGAGC560AATTGCCCTGTTGCAGTCACTGAAAGCACTCCACGGAGGA600GGACCCGGATCCAGGTGTTTTGGATAGCACCACCAGCGGG640AACAGGCTGCGTGATTCTGAAGGCCAGCATCGTACAAAAA680CGCATTATTTATTTTCAAGATGAGGGCTCTCTGACCAAGA720AACTTTGTGAACAAGATTCCACATTTGATGGGGTGACTGA760CAAACCCATCTTAGACTGCTGTGCCTGCGGAACTGCCAAG800TACAGACTCACATTTTATGGGAATTGGTCCGAGAAGACAC840ACCCAAAGGATTACCCTCGTCGGGCCAACCACTGGTCTGC880GATCATCGGAGGATCCCACTCCAAGAATTATGTACTGTGG920GAATATGGAGGATATGCCAGCGAAGGCGTCAAACAAGTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。