演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SPON1KIAA0762

spondin 1

SPON1 是編碼 spondin 1 的蛋白質編碼基因;其產物與細胞黏附及神經突生長相關。

Homo sapiens11p15.2UniProt Q9HCB6
OFFICIAL SYMBOL
SPON1
CHROMOSOME
11
UNIPROT
Q9HCB6
PDB / ALPHAFOLD
3Q13
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SPON1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 spondin 1。其蛋白質產物長 807 個胺基酸,具有 Reelin、Spondin 與多個 TSP type-1 結構域。來源將其描述為細胞黏附蛋白,並指出它與脊髓及感覺神經元細胞的附著,以及神經突生長有關。現有資料未提供更完整的家族分類或蛋白質生合成等基本性質,因此不作延伸推定。

Official symbol
SPON1
Gene name
spondin 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11252
UniProt
Q9HCB6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA0762f-spondin

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1111p15.2
chr11 · 135,086,622 bp · GRCh38chr11p15.5 · 1–2800000 · gnegchr11p15.4 · 2800001–11700000 · gpos50chr11p15.3 · 11700001–13800000 · gnegchr11p15.2 · 13800001–16900000 · gpos50chr11p15.1 · 16900001–22000000 · gnegchr11p14.3 · 22000001–26200000 · gpos100chr11p14.2 · 26200001–27200000 · gnegchr11p14.1 · 27200001–31000000 · gpos75chr11p13 · 31000001–36400000 · gnegchr11p12 · 36400001–43400000 · gpos100chr11p11.2 · 43400001–48800000 · gnegchr11p11.12 · 48800001–51000000 · gpos75chr11p11.11 · 51000001–53400000 · acenchr11q11 · 53400001–55800000 · acenchr11q12.1 · 55800001–60100000 · gpos75chr11q12.2 · 60100001–61900000 · gnegchr11q12.3 · 61900001–63600000 · gpos25chr11q13.1 · 63600001–66100000 · gnegchr11q13.2 · 66100001–68700000 · gpos25chr11q13.3 · 68700001–70500000 · gnegchr11q13.4 · 70500001–75500000 · gpos50chr11q13.5 · 75500001–77400000 · gnegchr11q14.1 · 77400001–85900000 · gpos100chr11q14.2 · 85900001–88600000 · gnegchr11q14.3 · 88600001–93000000 · gpos100chr11q21 · 93000001–97400000 · gnegchr11q22.1 · 97400001–102300000 · gpos100chr11q22.2 · 102300001–103000000 · gnegchr11q22.3 · 103000001–110600000 · gpos100chr11q23.1 · 110600001–112700000 · gnegchr11q23.2 · 112700001–114600000 · gpos50chr11q23.3 · 114600001–121300000 · gnegchr11q24.1 · 121300001–124000000 · gpos50chr11q24.2 · 124000001–127900000 · gnegchr11q24.3 · 127900001–130900000 · gpos50chr11q25 · 130900001–135086622 · gnegSPON1pq1 bp135,086,622 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr11:13,962,372–14,268,133
Gene span
305,762 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000576479 ★13,962,723–14,268,13316
ENST0000088367713,962,372–14,268,13315
ENST0000088367813,962,372–14,268,13315
ENST0000096498713,962,372–14,268,13316
ENST0000110757113,962,372–14,263,07415
ENST0000110757213,962,372–14,083,5375
ENST0000111970013,962,372–13,967,5592
ENST0000112278813,962,372–14,083,5426
ENST0000114273013,962,372–14,268,13316

顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

spondin 1 被描述為細胞黏附蛋白;在體外資料中,它可促進脊髓細胞與感覺神經元細胞附著,也能促進神經突生長。這些觀察呈現其與細胞附著及神經突延伸的關聯,但來源未進一步說明所涉及的分子機制或實驗條件。

來源另指出,依相似性推論,spondin 1 可能參與脊髓與周邊神經系統(PNS)中軸突的生長及導引。這項描述具有 By similarity 的證據性質,應視為推測性功能註解,而非已由該資料確立的作用。來源也提及其為血管平滑肌細胞的主要因子,但句子內容不完整,無法據此判定具體作用或生物學結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 13962723 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SPON1 ENST00000576479 GRCh38 chr11:13961723-13962823 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTGCGATAACTAGCCCAAGCTTCACAATGGGTGAGTGGCAGGACTGAGGTTTGATTCGGGTCTCTTCCCA
GAGAGACACTGGGAGAGATTCTTGCCCCAGGTCTTTTCCCTTCAGGCCCTCAGGCTCAGCACCTCTCTGA
ACATCTGTCCCTGGGGAGTGAGAATCTGAACTAAAATGTAAGCCAAGAAAACACAGGCTCTTCATTGAAT
CTTTGGAAACTCCTTTCCTGGGCTGTAGGAGGACCTTCCTGAGCCTTAGGCACTTTTGCCTTTGCTGGCT
CTTTCCTCCAAGTCAAGCATATTTTATGACTGTGGAGGTATAAATACAAATATATTAACATTATATAGTA
AAACATTTTGTTTGACATAAATTTTTTCTTCTGATTTTTACAGAAAACATTTTCATAGATCTCCAAAAGT
ATCGTGGGCCCTAAGCGCTGTAGCTAAGTCGTTTCTCCTTTCTCAGCCTCCAGTCTGACATGTTCCACTA
TGGCCTTGGGAAGAGCAATGGGCCCGGAGTCGCCGCATCTAACCCTGCTGTAACTGGTCGCAAGTCACAG
TTTGCTCATCTATAAAGTGAGCGAAAGTAATGTAATCTTTATTGGGAGTAGGGAACATGAAGGCGAGTCG
ATACAGTAAGTAAGCCGCCAAGCATATTGCTAGGCACAGAGCAGGTGTGCAACAAAAGTTATTTCTCAGG
CTTTCCCTCCTCTGAGCGCCGTCCTCCAGAGGGTCCGGAGTGTAGCTGGGGGTTGGAGCAGCAGCCTCCT
AGGCGATGGGACAGAGCCCACAGGGTCCGGTATGCCACGGTTTCTTCGTCAGACCCTGGGAATCCAACGT
CGCAAAATAAACACGGCCGCGCCGCTAATCGCCAGTTCGGAGGAAACAAAACAGCGCTGCGCTGGGGGAT
CTGGGCAAAATCAGCCCTCCCTCCTCCCGCTCCTTCGCCGCGGCCCTCCCCTCCTCGCGCTGCTCTCGTT
CGCTTGGCTCAGCTCAGCTCAGCTCAGCGCAGCTCCGCGGCCGCCAAGCCGAGGCGGGCACGGTCTCCGA
GTCGCGGACGCCAGCTCCGAGCTCCCTCTCTCCGCCGCGCCTCCGCCAGGT
SPON1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SPON1_1 ↗11:13,962,723正股13,962,674–13,962,733

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:807 aa

1 aa807 aa結構域訊號胜肽
依 Q9HCB6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

spondin 1 長 807 個胺基酸,N 端第 1–28 位為訊號序列。蛋白質含有 Reelin 結構域(第 29–194 位)與 Spondin 結構域(第 195–388 位),另有六個 TSP type-1 結構域,分別位於第 442–495、501–555、558–611、614–666、668–721 及 754–806 位。

訊號胜肽1–28 aa
結構域Reelin29–194 aa
結構域Spondin195–388 aa
結構域TSP type-1 1442–495 aa
結構域TSP type-1 2501–555 aa
結構域TSP type-1 3558–611 aa
結構域TSP type-1 4614–666 aa
結構域TSP type-1 5668–721 aa
結構域TSP type-1 6754–806 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 3Q13…

PDB · 3Q13

X-ray · 1.95 A · A=191-434

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted, extracellular space, extracellular matrix

spondin 1 被註記為分泌蛋白,定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資料。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 4 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA0762SPON1APPCYSRT1MDFIMEOX2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

spondin 1 與 APP 的中央細胞外結構域結合;來源並指出此結合會抑制 APP 的 beta-secretase 切割。這是明確的結合及功能關係註記,未提供複合體組成或其他互作資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能spondin 1 被描述為細胞黏附蛋白,在體外可促進脊髓細胞及感覺神經元細胞附著,並促進神經突生長。依相似性推論,它可能參與脊髓與周邊神經系統中的軸突生長及導引;此外,來源提及其為血管平滑肌細胞的主要因子,但該句不完整。推論支持
證據與來源

Cell adhesion protein that promotes the attachment of spinal cord and sensory neuron cells and the outgrowth of neurites in vitro. May contribute to the growth and guidance of axons in both the spinal cord and the PNS (By similarity). Major factor for vascular smooth muscle cell

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用spondin 1 可與 APP 的中央細胞外結構域結合,並抑制 beta-secretase 對 APP 的切割。來源未提供更詳細的結合條件、實驗系統或作用機制。推論支持
證據與來源

Binds to the central extracellular domain of APP and inhibits beta-secretase cleavage of APP

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位spondin 1 被註記為分泌蛋白,其定位包括細胞外空間與細胞外基質。來源未說明定位變化的條件或不同異構型之間的差異。推論支持
證據與來源

Secreted, extracellular space, extracellular matrix

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000576479 · 5,052 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGCTCAGCGCAGCTCCGCGGCCGCCAAGCCGAGGCGGGCA40
41CGGTCTCCGAGTCGCGGACGCCAGCTCCGAGCTCCCTCTC80
81TCCGCCGCGCCTCCGCCAGGTCGCGCCTTCGTCGGGACCA120
121CTTCGGGCAGGAGTCGCGTGGCGAAGGCCTGCGGCCGCGG160
161CACAAAGTTGGGGGCCGCGAAGATGAGGCTGTCCCCGGCG200
201CCCCTGAAGCTGAGCCGGACTCCGGCACTGCTGGCCCTGG240
241CGCTGCCCCTGGCCGCGGCGCTGGCCTTCTCCGACGAGAC280
281CCTGGACAAAGTGCCCAAGTCAGAGGGCTACTGCAGCCGT320
321ATCCTGCGCGCCCAGGGCACGCGGCGCGAGGGCTACACCG360
361AGTTCAGCCTCCGCGTGGAGGGCGACCCCGACTTCTACAA400
401GCCGGGAACCAGCTACCGCGTAACACTTTCAGCTGCTCCT440
441CCCTCCTACTTCAGAGGATTCACATTAATTGCCCTCAGAG480
481AGAACAGAGAGGGTGATAAGGAAGAAGACCATGCTGGGAC520
521CTTCCAGATCATAGACGAAGAAGAAACTCAGTTTATGAGC560
561AATTGCCCTGTTGCAGTCACTGAAAGCACTCCACGGAGGA600
601GGACCCGGATCCAGGTGTTTTGGATAGCACCACCAGCGGG640
641AACAGGCTGCGTGATTCTGAAGGCCAGCATCGTACAAAAA680
681CGCATTATTTATTTTCAAGATGAGGGCTCTCTGACCAAGA720
721AACTTTGTGAACAAGATTCCACATTTGATGGGGTGACTGA760
761CAAACCCATCTTAGACTGCTGTGCCTGCGGAACTGCCAAG800
801TACAGACTCACATTTTATGGGAATTGGTCCGAGAAGACAC840
841ACCCAAAGGATTACCCTCGTCGGGCCAACCACTGGTCTGC880
881GATCATCGGAGGATCCCACTCCAAGAATTATGTACTGTGG920
921GAATATGGAGGATATGCCAGCGAAGGCGTCAAACAAGTTG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。