基因總覽
SPO11 是蛋白質編碼基因，其產物為 DNA 內切酶，主要參與減數分裂期間的 DNA 作用。它能切割 DNA，形成啟動減數重組所需的雙股斷裂；其分子作用還涉及 DNA 鏈的斷裂、通過與重新接合。這些特性使 SPO11 成為減數重組起始階段的重要因子。來源並指出，SPO11 與 TOP6BL 共同促進 DNA 超螺旋的鬆弛及 DNA 去連環化。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371263 ★ | 57,329,803–57,343,993 | 13 |
| ENST00000345868 | 57,329,755–57,343,994 | 12 |
| ENST00000371260 | 57,329,755–57,343,994 | 12 |
| ENST00001101162 | 57,329,755–57,343,993 | 11 |
| ENST00001131105 | 57,329,755–57,332,014 | 2 |
| ENST00001133666 | 57,329,755–57,343,994 | 13 |
| ENST00000418127 | 57,329,934–57,339,026 | 10 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPO11 的主要功能是切割 DNA，形成啟動減數重組所需的雙股斷裂（DSB）。在斷裂形成期間，SPO11 會與 DNA 的 5' 鏈形成共價連結。兩條 DNA 鏈的切割由兩個 SPO11 單體交界處組成的複合活性位點完成，且兩次切割並非位於同一位置，因此產生帶有兩個核苷酸 5' 突出端的 DNA 末端。
SPO11 選擇切割位置時呈現輕微的序列偏好，並偏好可彎曲及處於解旋狀態的 DNA。來源也將其活性描述為 ATP 依賴的雙股 DNA 斷裂、鏈段通過與重新接合；在比較二價金屬離子時，Mn(2+) 的效果高於 Mg(2+)。
除形成減數重組起始所需的斷裂外，SPO11 與 TOP6BL 共同促進正、負超螺旋 DNA 的鬆弛，以及 DNA 去連環化；這些作用透過 DNA 切割與連接循環進行。來源另指出，SPO11 是 SMC3、HORMAD1 與 HORMAD2 磷酸化所必需的因子。
Promoter 與基因調控
>SPO11 ENST00000371263 GRCh38 chr20:57328803-57329903 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTATTGAGAATATATTTTTTCTCTCTGAATCTGTGATGAATGCGTTGGTTGGCTGGGTTCAGTAATAAAT ATGTGAGACCTTTCACTTAAAAAAAAAAAGAACTATTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGATCGCCCTGTGTTG CCCAGCCTGGAGTACAGTGGCTATTCACAGGCACAATCCTAGCGCACAGCAGCCTTCAACTCCTGGAGCC TCTAAATCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACGGGTGAGTACCACTGTGCAAGGCT ACAAAATAACTTTTTAGTAAAAGTATATCCCAAACTTTATACGAGACGTAGTTACTCTAAAAAAAAAAAA GGATTTGCTGTTTATCTGAAATTCTAATTTAACTGGTTGTCCTGGATTTTCTTTGCCAAATTGGTCTGCC CTACGGAGTGCGAGGGCTGGGATTTTAACCCAGGCCTGCCTGCTCTGAGCTGACCTTTCCTGGCACCTGC AAAATTAGGATGACACGTTAGGAACTTCCTGGGGTTCTTAAGGGAATTAGAAGAGGGACCTGAGTGCAAA GGGCTTTGGAGGCATTCAACTGCTATGAAACGTTAGTAAGGACAGGGATTGCGTTCACCTCAATCACAGC TGAACCCATTGCCGAGAACTGTTATCCCACACAGCTGGATCTTCATCATTATGTGTTTTAATGAAAAATC GCTGATATTGCTGTCCCTAAATAGCCAACCCCCAAAATAATTAAATCACCTCAAGGGACTCTAGGTCCAA TATCCGCAGCACGCCACACAAACATCTCTCAGCTCAGCCACGCAGGGCCGATGCCTGCGCGACCCACACT CAGGGAGGCGCCCGCCTCAGGGCCTCACAGGTGGGACCGCGCCTGAGAGCCCTGCGCTTGCGCACTCCAC GCCGTGCTCTACGCATACGCCTGTCCAGCCCCGCCTCTGGGTGTGTGGCGTGGGCACGCCGGCCGCTCAG AAAGCGCGGGAAAGGCACGCAGCCACGCCCCAAGGGCGCAGCCTAGGACAGGGGCTTCTGGAGCTTCTGG CAGCCGTCTGCCCTCATGGCCTTTGCACCTATGGGGCCCGAGGCCTCGTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPO11_1 ↗ | 20:57,329,807 | 正股 | 57,329,758–57,329,817 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：396 aa
SPO11 蛋白質長 396 個胺基酸，屬於 TOP6A family。其第 42 至 177 位胺基酸區段具有 Topo IIA-type catalytic 結構域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPO11 位於細胞核及染色體。 在減數分裂細線期（leptotene）期間，它定位於離散的焦點；此外也定位於已同源配對並聯會的染色體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TCF4P15884-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SPO11 可形成同源二聚體；DNA 切割需要二聚化，以重建兩個雜合活性位點。它也與 TOP6BL 形成由兩條 SPO11 鏈及兩條 TOP6BL 鏈組成的異源四聚體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPO11 是 DNA 內切酶，會切割 DNA，形成啟動減數重組的雙股斷裂。斷裂形成時，SPO11 與 5' DNA 鏈共價連結；兩個單體交界處組成複合活性位點，交錯切割兩條鏈，產生兩核苷酸的 5' 突出端。切割位置具輕微序列偏好，並偏好可彎曲、解旋的 DNA。SPO11 與 TOP6BL 也促進 DNA 超螺旋鬆弛及去連環化，且為 SMC3、HORMAD1、HORMAD2 磷酸化所必需。 | 推論支持 | 證據與來源DNA endonuclease, which specifically mediates DNA cleavage that forms the double-strand breaks (DSB) that initiate meiotic recombination. SPO11 covalently attaches itself to the 5' DNA strand during DSB formation and each strand is cleaved by a composite active site assembled at the interface of two SPO11 monomers, with the two cleavages staggered to produce a two-nucleotide 5' overhang. SPO11 cleavage site selection is driven by a mild sequence bias and a preference for bendable and underwound DNA. Together with TOP6BL, promotes relaxation of negative and positive supercoiled DNA and DNA decatenation through cleavage and ligation cycles. Required for the phosphorylation of SMC3, HORMAD1 and HORMAD2 |
| 分子活性 | SPO11 的相關酵素活性依賴 ATP，涉及雙股 DNA 的斷裂、DNA 鏈段通過，以及 DNA 鏈重新接合。 | 推論支持 | |
| 分子活性 | 在比較 Mn(2+) 與 Mg(2+) 時，Mn(2+) 對所述活性的效果較佳；此比較不表示其他金屬離子或條件下的結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SPO11 可形成同源二聚體，而 DNA 切割需要二聚化，以重建兩個雜合活性位點。另有由兩條 SPO11 鏈與兩條 TOP6BL 鏈組成的異源四聚體。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer; DNA cleavage requires dimerization for the reconstitution of two hybrid active sites. Heterotetramer of two SPO11 and two TOP6BL chains |
| 細胞定位 | SPO11 位於細胞核與染色體；在減數分裂細線期，它定位於離散焦點，並且也可定位於已同源配對並聯會的染色體。 | 推論支持 | 證據與來源Chromosome; Nucleus; Localizes to discrete foci during leptotene and to homologously synapsed chromosomes |
核酸與蛋白質序列
AGCCACGCCCCAAGGGCGCAGCCTAGGACAGGGGCTTCTG40GAGCTTCTGGCAGCCGTCTGCCCTCATGGCCTTTGCACCT80ATGGGGCCCGAGGCCTCGTTCTTCGACGTTTTGGACCGAC120ACAGGGAGTCCCTGCTGGCTGCCCTGAGGAGAGGTGGCAG160GGAGCCCCCAACTGGGGGAAGCCGCCTGGCCTCCAGTTCT200GAGGTTCTTGCATCTATAGAAAATATTATCCAAGACATAA240TCACAAGCTTGGCAAGAAATGAAGCACCTGCATTCACGAT280AGACAACAGATCAAGCTGGGAAAACATAAAGTTTGAAGAT320TCTGTGGGTCTTCAGATGGTATCCCATTGCACCACCAGAA360AGATCAAAAGTGATTCACCAAAATCAGCTCAAAAATTTTC400TCTAATCCTTAAAATATTGTCCATGATTTATAAATTAGTA440CAGAGCAACACTTATGCAACCAAAAGGGACATATATTACA480CTGACAGTCAACTCTTTGGTAACCAGACTGTCGTCGACAA520TATTATCAATGACATTTCTTGCATGTTAAAAGTGTCAAGG560AGGAGTCTACATATATTATCTACATCAAAAGGTTTAATTG600CTGGCAACTTAAGATACATCGAGGAAGATGGCACCAAAGT640GAATTGTACCTGTGGTGCAACGGCTGTTGCTGTGCCATCG680AATATTCAAGGAATTCGGAATTTAGTTACAGATGCAAAGT720TTGTATTAATTGTAGAAAAAGATGCAACATTTCAGCGGCT760CCTAGATGACAACTTTTGCAACAAATTGTCTCCTTGCATC800ATGATTACGGGAAAGGGAGTTCCTGATCTAAACACAAGAC840TTTTAGTCAAGAAACTGTGGGATACATTTCATGTTCCTGT880TTTCACTCTTGTAGATGCTGATCCACATGGCATAGAAATA920ATGTGCATCTATAAGTATGGATCTATGTCTATGTCTTTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。