基因總覽
SPINT1（serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1）是蛋白質編碼基因，其產物為 Kunitz 型絲胺酸肽酶抑制蛋白。蛋白質序列含有兩個 BPTI/Kunitz 抑制劑結構域；其中一個結構域與抑制 TMPRSS13 活性的作用有關。來源資料亦記載此蛋白質可抑制 HGFAC，以及在體外抑制 ST14/matriptase 的絲胺酸蛋白酶活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000562057 ★ | 40,844,048–40,858,207 | 11 |
| ENST00000907872 | 40,843,513–40,860,274 | 11 |
| ENST00000907873 | 40,843,755–40,860,274 | 12 |
| ENST00000344051 | 40,843,992–40,860,274 | 11 |
| ENST00000907874 | 40,843,992–40,860,274 | 9 |
| ENST00000907877 | 40,843,992–40,860,274 | 5 |
| ENST00000943725 | 40,843,992–40,860,274 | 9 |
| ENST00001072118 | 40,843,992–40,860,274 | 11 |
| ENST00001072120 | 40,843,992–40,857,655 | 11 |
| ENST00001132599 | 40,843,992–40,860,274 | 11 |
| ENST00000568823 | 40,844,067–40,853,783 | 5 |
| ENST00000920942 | 40,844,156–40,860,274 | 11 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPINT1 的產物具有絲胺酸蛋白酶抑制作用。來源記載它是 HGFAC 的抑制因子，並可在體外抑制 ST14/matriptase 的絲胺酸蛋白酶活性；後者的證據限於體外實驗，不能據此擴大為其他情境下已確立的作用。
SPINT1 也能抑制 TMPRSS13 的絲胺酸蛋白酶活性，這項抑制作用是透過其 BPTI/Kunitz inhibitor 1 結構域進行。此資訊指出特定結構域與 TMPRSS13 抑制相關，但來源未提供更詳細的分子作用機制或其他生物學過程，因此不宜延伸推論其影響。
Promoter 與基因調控
>SPINT1 ENST00000562057 GRCh38 chr15:40843048-40844148 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGTTGGCCACAGGATCTGCTAGGCAAAGCTGCTCTGGATGAGAAACTGGGAAGAATGTTCCCATTGGTT TGGGGGTTGTTAAGCCATCAGGAAAAGGTTTGGAATCTGTATTTTAAGAGAGCATGCTATGTGATTCCTT CCTCCAGCCCTGCCTTCATCTGTCTTTCACCTGTTCAGACCCTTGCCGTAGAGAATGGTCTCTTAAGAGT TTTTTACTCAGGAGGAGCAATGAGCTTGGCTTCAAGGAGTCCACTGTTTCGTGAAGGGCATTAACTCAGC TACTTGGTGAACTGGAACCTCCAGGCTTCCAAGGATGACATTTCCCTGGAAGAAAGTAGCCAGCAGCGTC CCCTTTGTGAAAGAGAGGAAGCCTGGGCTCCAGGGAAGGGGGCAACAGTCCAATGAGCCATAGCAGGGAA TGGACCGAACTGTACATACAAGATGAGGAGGGGCCTCGAACAACAGGGAAGCCCCGTGGAGCACGCAGGG GAGCCTGGACGCGGGGAATCGCCTCCGTTTCTCACCCTGACAGCAGGGAGGGCTTCCCGGAGCTGACAGT GAGGCAGACATCCCGGATCCCTGTTATCACAGGTGCAGCCACGCAACTTTTGGGTTACCTTCCCGCCACG AAATGGAAATGATTTCCTGAGGGCCGGAAAGATCATTTGCATCGGGCCTCAGGTCTGGGGCTGGGAAAGC AGGCCCCGGCCGGAAAGGAAGACTGGAGGCCGCCGCCCCAGAGGCCGGACCCTCGCGTCCCGGCCGCATC CCCTCCCGGCTGGGTATGCGCTTCGGGCGCGGGGCTCCCTCGCGAGGCTGGACTGGGTGGAGCCCGAGAG CCCCTCCGGGGAGCTGGCTGCCGGGGAGGCACCGGGGCTGCGGGGCCGCGGGGCGGGCCGGGCCTGGAGC TCCGCGCTAGAGGCGGCCGCAGCGCACCGGGCGTGGGCGGGGCCGGCAGCGCAAGGGTGAATGTCGGCCC CGCCCCGACGGCGCTGACTCAGTTTCACCAGAAACCAGGGGGAGAAGGCGGCCGAGCCCCAGCTCTCCGA GCACCGGGTCGGAAGCCGCGACCCGAGCCGCGCAGGAAGCTGGGACCGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPINT1_1 ↗ | 15:40,844,048 | 正股 | 40,843,999–40,844,058 |
| SPINT1_2 ↗ | 15:40,844,477 | 正股 | 40,844,428–40,844,487 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_BB4T5 · promoter · 40843528–40844058 · regulatory
ENSR15_9L7PC · enhancer · 40844059–40844401 · regulatory
ENSR15_BB4T8 · promoter · 40844402–40845126 · regulatory
ENSR15_C63FP · enhancer · 40845401–40846543 · regulatory
ENSR15_C63FS · enhancer · 40846793–40848000 · regulatory
· motif · 40843985–40843998 · motif
· motif · 40843991–40844004 · motif
· motif · 40844337–40844350 · motif
· motif · 40844485–40844497 · motif
· motif · 40844531–40844538 · motif
· motif · 40844989–40845006 · motif
· motif · 40845713–40845725 · motif
· motif · 40845716–40845723 · motif
· motif · 40845717–40845730 · motif
· motif · 40846990–40847003 · motif
· motif · 40846990–40847003 · motif
· motif · 40847018–40847030 · motif
· motif · 40847269–40847284 · motif
· motif · 40847516–40847527 · motif
· motif · 40847516–40847527 · motif
· motif · 40847516–40847529 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：529 aa
SPINT1 蛋白質全長為 529 個胺基酸。其序列註解包含位於第 1–35 位的訊號序列，以及 MANSC 結構域（第 57–140 位）。另有兩個 BPTI/Kunitz 抑制劑結構域，分別位於第 250–300 位與第 391–441 位；第 334–370 位則註解為 LDL-receptor class A 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源列出 SPINT1 位於分泌物、細胞質與細胞膜。 資料未說明這些位置之間的轉換條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- HGFACQ04756 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ADAM33Q08AM2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AGR3Q8TD06 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN11O75508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC7AQ9BXN2-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM3CQ92520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-3Q8IUG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALP21145 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC38A7Q9NVC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMCO4Q9NRQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFP02787 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM109Q9BVC6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM190Q8WZ59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM97Q5BJF2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSPAN33Q86UF1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UPK1BO75841 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VAMP5O95183 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SPINT1 與 HGFAC 及 TMPRSS13 有交互作用。對 TMPRSS13 而言，交互作用可促進其磷酸化及細胞膜定位；這項描述指出交互作用相關的功能結果，但未將其表述為兩者共同構成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPINT1 可抑制 HGFAC；在體外也能抑制 ST14/matriptase 的絲胺酸蛋白酶活性。此外，SPINT1 透過 BPTI/Kunitz inhibitor 1 結構域抑制 TMPRSS13 的絲胺酸蛋白酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibitor of HGFAC. Inhibits serine protease activity of ST14/matriptase in vitro. Inhibits serine protease activity of TMPRSS13, via the BPTI/Kunitz inhibitor 1 domain PMID 20977675 ↗ · PMID 28710277 ↗ · PMID 9045658 ↗ |
| 交互作用 | SPINT1 與 HGFAC 及 TMPRSS13 交互作用。與 TMPRSS13 的交互作用可促進 TMPRSS13 的磷酸化，並促進其定位至細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with HGFAC. Interacts with TMPRSS13; the interaction promotes the phosphorylation and cell membrane localization of TMPRSS13 PMID 15713485 ↗ · PMID 28710277 ↗ |
| 細胞定位 | SPINT1 的定位資料列出分泌物、細胞質及細胞膜，未提供各位置間轉換的條件或動態資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTTTCACCAGAAACCAGGGGGAGAAGGCGGCCGAGCCCC40AGCTCTCCGAGCACCGGGTCGGAAGCCGCGACCCGAGCCG80CGCAGGAAGCTGGGACCGGAACCTCGGCGGACCCGGCCCC120ACCCAACTCACCTGCGCAGGTCACCAGCACCCTCGGAACC160CAGAGGCCCGCGCTCTGAAGGTGACCCCCCTGGGGAGGAA200GGCGATGGCCCCTGCGAGGACGATGGCCCGCGCCCGCCTC240GCCCCGGCCGGCATCCCTGCCGTCGCCTTGTGGCTTCTGT280GCACGCTCGGCCTCCAGGGCACCCAGGCCGGGCCACCGCC320CGCGCCCCCTGGGCTGCCCGCGGGAGCCGACTGCCTGAAC360AGCTTTACCGCCGGGGTGCCTGGCTTCGTGCTGGACACCA400ACGCCTCGGTCAGCAACGGAGCTACCTTCCTGGAGTCCCC440CACCGTGCGCCGGGGCTGGGACTGCGTGCGCGCCTGCTGC480ACCACCCAGAACTGCAACTTGGCGCTAGTGGAGCTGCAGC520CCGACCGCGGGGAGGACGCCATCGCCGCCTGCTTCCTCAT560CAACTGCCTCTACGAGCAGAACTTCGTGTGCAAGTTCGCG600CCCAGGGAGGGCTTCATCAACTACCTCACGAGGGAAGTGT640ACCGCTCCTACCGCCAGCTGCGGACCCAGGGCTTTGGAGG680GTCTGGGATCCCCAAGGCCTGGGCAGGCATAGACTTGAAG720GTACAACCCCAGGAACCCCTGGTGCTGAAGGATGTGGAAA760ACACAGATTGGCGCCTACTGCGGGGTGACACGGATGTCAG800GGTAGAGAGGAAAGACCCAAACCAGGTGGAACTGTGGGGA840CTCAAGGAAGGCACCTACCTGTTCCAGCTGACAGTGACTA880GCTCAGACCACCCAGAGGACACGGCCAACGTCACAGTCAC920TGTGCTGTCCACCAAGCAGACAGAAGACTACTGCCTCGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。