基因總覽
SPINK2 是人類蛋白質編碼基因，產物為 serine peptidase inhibitor Kazal type 2。其蛋白質屬於 Kazal 型絲胺酸蛋白酶抑制因子，來源資料亦列出 Acrosin-trypsin inhibitor、Epididymis tissue protein Li 172 與 HUSI-II 等名稱。蛋白質全長 84 個胺基酸，具有 N 端訊號序列與 Kazal-like 結構域，整體特徵與分泌型蛋白酶抑制因子相符。SPINK2 的主要生物學角色與精子形成相關；其抑制蛋白酶的能力，尤其對 acrosin 的抑制，與正常精子形成所需的調控功能有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000506738 ★ | 56,809,861–56,821,701 | 4 |
| ENST00001096101 | 56,809,859–56,821,869 | 4 |
| ENST00000707144 | 56,809,861–56,821,742 | 3 |
| ENST00000248701 | 56,809,861–56,821,869 | 4 |
| ENST00000618802 | 56,809,861–56,821,742 | 2 |
| ENST00000504762 | 56,809,861–56,821,719 | 4 |
| ENST00001087902 | 56,809,861–56,821,869 | 3 |
| ENST00001087903 | 56,809,861–56,821,719 | 3 |
| ENST00001096102 | 56,809,861–56,821,869 | 2 |
| ENST00001096103 | 56,809,861–56,821,719 | 2 |
| ENST00001136238 | 56,809,861–56,821,742 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPINK2 產物是 acrosin 的強效抑制因子，正常精子形成需要此功能。精子形成過程涉及蛋白酶的活化與作用；來源指出，SPINK2 可能抑制 proacrosin 及其他蛋白酶過早活化，藉此避免後續一連串事件造成精子形成缺陷。這項作用被描述為可能的調控機制，而非對所有相關蛋白酶或細胞事件均已確立的直接因果證明。
SPINK2 也能抑制 trypsin，顯示其抑制作用不只涉及 acrosin。然而，現有資料未進一步說明對 trypsin 的抑制發生於何種細胞情境，也未提供其在精子形成中的具體下游效應，因此不宜延伸推論其作用範圍。
此外，SPINK2 可能參與由絲胺酸蛋白酶依賴的生殖細胞凋亡調節。這項功能標註依據相似性推定，證據層級不同於直接實驗支持的描述；目前資料也未交代它如何影響凋亡路徑或其作用條件。整體來看，已知功能重點是抑制 acrosin，並可能透過限制蛋白酶過早活化，維持精子形成所需的正常進程。
Promoter 與基因調控
>SPINK2 ENST00000506738 GRCh38 chr4:56821601-56822701 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAAGGTCGAGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTGCTT GAGCCCAGGAGTTTGAGAGTAGCCTGGGCAACATGGTGAGAACCCCTCTCTACAAAAAATGCAAAAATTA GCTTGGCATGGTGGCATATATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGG AACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAAAGAGCGAG ACCCTGTCTGAAATTTAAATAATAATAATAATTTATTATGTATTTTCAAGTAGCTAGATGAGAGGATTTT GAATGTTCTCAACACAAAGTAATGATAAATGTTTGAGGTGATGAATATGCTAATTATCCTATTTTGATCA CTACACATTGTATGTATCCAAATATCACTATGTACCCCCATAAATATGTACAATCATTATGTGTCAACTC AAATAGTTAAAAAATATATTAAAAGAGGGAAAGGCAGAACGCTTCCTGAGAGCAAGGACCTCCTTTGTCG AGGTCAGGGCTGTGTCTTCAGCAACGAAACACTATCTGGGACTTAGTACATGCTTAAGAAATAGGTGTTG ATTGACAGAGCTCCCAAGAGCTCCACAAGGGTCCCCCTAGGACTGTCACAGGTTCTTGTATGTCGGAGGG AGAGGTCTTCCCCTTCGTCTCCTTGGGGGGAGGGGAAGGTGTTGGGGAACAACTGCCCCTTCCTCTATCT CCCTCGCCCCTCCTTCCCCATGGCCCCCTCCCCCGTCCTTCTACCTTTCTCCTTCCCAGCCCTTTCCGGT TCTCCCCCGACCCTTCACGGCTCCTCTTCCCGCCGCTCCTCTTCCCGCCGCCCCTCTTCCCTCGCCACCT ACCGCTGCTTTTCCTCCCATTCTCGCCCCGCCCCTTCCCCCGCCCTCCCCGCGCCCCGTCGCACGAGCGC TCCCTGCGAGTGGCGCAGGTAACAGACCGCAGGGGCAAGACAGCCGGCGCGGGAGGAGGATGGCGCTGTC GGTGCTGCGCTTGGCGCTGCTGCTCCTGGCAGTTACCTTCGCAGGTAGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPINK2_1 ↗ | 4:56,821,701 | 負股 | 56,821,691–56,821,750 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_BF9G7 · enhancer · 56817852–56818416 · regulatory
ENSR4_9SJXJ · promoter · 56821684–56822185 · regulatory
ENSR4_5HCT4T · CTCF_binding_site · 56821783–56821804 · regulatory
· motif · 56818052–56818063 · motif
· motif · 56818052–56818063 · motif
· motif · 56818054–56818063 · motif
· motif · 56818165–56818178 · motif
· motif · 56818441–56818453 · motif
· motif · 56818443–56818450 · motif
· motif · 56818443–56818458 · motif
· motif · 56821785–56821801 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：84 aa
SPINK2 蛋白質長 84 個胺基酸。第 1–23 位為訊號序列；第 30–84 位註記為 Kazal-like 結構域，涵蓋蛋白質的大部分 C 端區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPINK2 被註記為分泌型，並定位於細胞質囊泡、分泌囊泡及頂體。 現有資料未提供不同異構型或特定條件下定位變化的說明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ADAMTSL4Q6UY14-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK4Q9Y5K2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KRTAP5-9P26371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RARRES1P49788 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SPINK2 變異與精子發生障礙 29（SPGF29）相關；此病為體染色體隱性不孕症，可造成非阻塞性無精症或少精症。患者若能產生精子，精子可能不活動且形態異常，主要缺陷涉及頂體及頭頸交界。資料將此疾病歸因於影響 SPINK2 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPINK2 是 acrosin 的強效抑制因子，正常精子形成需要此作用。它可能阻止 proacrosin 與其他蛋白酶過早活化，避免引發造成精子形成缺陷的一連串事件；此外，SPINK2 可能參與絲胺酸蛋白酶依賴的生殖細胞凋亡調節，並能抑制 trypsin。 | 含實驗來源 | 證據與來源As a strong inhibitor of acrosin, it is required for normal spermiogenesis. It probably hinders premature activation of proacrosin and other proteases, thus preventing the cascade of events leading to spermiogenesis defects. May be involved in the regulation of serine protease-dependent germ cell apoptosis (By similarity). It also inhibits trypsin PMID 19422058 ↗ · PMID 28554943 ↗ |
| 細胞定位 | SPINK2 被註記為分泌型，並位於細胞質囊泡、分泌囊泡及頂體；資料未說明定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SPGF29 是體染色體隱性不孕症，與精子發生缺陷相關，可造成非阻塞性無精症或少精症。患者若有精子產生，精子可能不活動且形態異常，主要涉及頂體與頭頸交界缺陷；此病被歸因於影響 SPINK2 的基因變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 29 SPGF29 An autosomal recessive infertility disorder caused by spermatogenesis defects that result in non-obstructive azoospermia or oligozoospermia. When produced, spermatozoa are immotile and have abnormal morphology, primarily defects of the acrosome and head-neck junction. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618091 PMID 28554943 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACAGACCGCAGGGGCAAGACAGCCGGCGCGGGAGGAGGA40TGGCGCTGTCGGTGCTGCGCTTGGCGCTGCTGCTCCTGGC80AGTTACCTTCGCAGGTAGCGCTCGGAGCGGTCCTGGCGAG120CGGGGACCTCCGGAGAAAAGCGGGTTTGGGAGTCAGACCG160GCGGCGGACCCTGCCCTGCTCCGGGCGGCCTCGGCGACGG200TACCCGCGCGCCCGTTACTGGCGGTTCCCCAGAGGACCTG240CCAGCCTCTCTGATCCCTCAATTTGGTCTGTTTTCAAAAT280ATAGAACGCCAAACTGCTCTCAGTATAGATTACCAGGATG320TCCCAGACACTTTAACCCTGTGTGTGGCAGTGACATGTCC360ACTTATGCCAATGAATGTACTCTGTGCATGAAAATCAGGG400AAGGTGGTCATAATATTAAAATCATTCGAAATGGACCCTG440CTGATGGAGCAGTTTACAGAAAAGAAGATGGAGAGACCAC480CTTCACTGGCAGACTAGATAAATTGCATTTCCCCTTTTTC520TCTTTTCCTGTGTTTCTTTACATGAGATTTGTTAACACAC560ATTTTCTGAGAGCAGGTATGGAAGACAGCCATGTGTAGTG600ATGGATAATTTAAAGAAAAAAAGAATCCTTGTTTCTTGGC640TTTTGCTCCTGGAGTTAAGCTTACTGCCCAGGTGACTTGT680GCATTGCTTTATTTAGTTGAAATAAAATCAGCATTGAATT720CA722cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。