基因總覽
SPINK1（serine peptidase inhibitor Kazal type 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 Kazal 型絲胺酸蛋白酶抑制劑。來源描述其具有抗胰蛋白酶活性，並指出它在胰臟中可保護酶原，避免遭胰蛋白酶催化而過早活化。蛋白質長 79 個胺基酸，具有訊號序列及 Kazal-like 結構域；其作為分泌蛋白。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296695 ★ | 147,824,582–147,831,671 | 4 |
| ENST00001138392 | 147,824,582–147,831,679 | 4 |
| ENST00000510027 | 147,827,086–147,831,679 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPINK1 的產物是絲胺酸蛋白酶抑制劑，來源指出它具有抗胰蛋白酶活性。在胰臟中，這項抑制作用可防止胰蛋白酶催化酶原過早活化；此胰臟保護作用的註記屬於相似性推論（By similarity），因此應保留其推論性質，而非視為此來源直接證實的機制。
SPINK1 也與雄性生殖道中的精子功能相關。它會結合精子頭部，並藉由抑制鈣離子攝取及一氧化氮（NO）生成，調節精子獲能。來源將此作用描述為調節，而未提供其結合分子或更進一步的細胞機制；因此可確認的是這些抑制作用與精子獲能調節之間的關係，不宜延伸為其他未述明的功能。
這些資料呈現 SPINK1 在不同情境下的作用：胰臟中的抗胰蛋白酶活性涉及避免酶原過早活化，雄性生殖道中的作用則與精子頭部結合及獲能調節有關。現有來源未提供更廣泛的分子互作、作用調控或其他生物過程資訊。
Promoter 與基因調控
>SPINK1 ENST00000296695 GRCh38 chr5:147831571-147832671 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTCCACAGGCCAATTTAAGGGGCATCAAGTGATAGTTGCAGGGAAAGTACAGTGTGTTAAAGGAAAGAA AGGCCAAGCTTTTAAAAACCCGAAATCTTTTGTAAAGGGCAATTAACATGGTCTTTGCCCTAGAAGGAGA TATTAACTTTATTACACTAAACAGTAAACAAACCTGCCTTTTGGTGCAGAGGGAGACATTACGTATTTTC TAAGGTCGTTTGTTATATAAACACCCTTAAAAAGATAGTCTGAAACAAAGGTTATCAGTACCTCTACTCA TAAGACACACCAAAACATGAGAGAGGATGGAGAATTCTCTTCTAATAACACATGGTAGATATCCAGCACA TATTCTCTTTTACCCAGCACATATTCTCAGATGAAAGAGTAACCCTTTGAATTAGGTGTTATTATTATTT TAATTTCCAGATGAATACACAGAAGCACAGCAAAAGTGGCTCCAACAAGCACCCTCTAGCTCCAGAATAC ACGCTTTAGGGAACTGAGTCCTCTCTCTCTCTTGCTTTCTCTTTCCCTCTCATCTGCCACTCCATCAGCT ACTTTAGGTTTTGTGAATGAGTGAGGGAAAAATAGAGAAAAGAGAAAGAAGAATAAGAAAGGAAGAGTGG AGGAAAGGAAAAAAGAATGGAGAGGTTTTACCCTACTTGGAATAAAATTCTTTCTAGTAGCTATCCATAC CTGCTCATCTATCCAGAACTACAGAGTAGAAGGGATCTTTGAGTTCATCTTACAGGTGAGAAAACAGGCT TGAGAAGGGAATGACTTTCCCACAACCACAGAGGGAGTTAGGGATCAAACTAACCACTAGAACTATTTTC CTGACAGAATCTTTGCCTTGCATGTTTCAGGCCCACCTGGCTCCTTTCACCTTTCTTACACAGGTGACAT TCCCAGAACCTGGAGGCCAGGCTATGACACAGAGTCAATCAATAACCAGGGAGATCTGTGATATAGCCCA GTAGGTGGGGCCTTGCTGCCATCTGCCATATGACCCTTCCAGTCCCAGGCTTCTGAAGAGACGTGGTAAG TGCGGTGCAGTTTTCAACTGACCTCTGGACGCAGAACTTCAGCCATGAAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPINK1_2 ↗ | 5:147,831,635 | 負股 | 147,831,625–147,831,684 |
| SPINK1_1 ↗ | 5:147,839,196 | 負股 | 147,839,186–147,839,245 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B34C68 · enhancer · 147835211–147835782 · regulatory
· motif · 147835499–147835508 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：79 aa
SPINK1 蛋白質長 79 個胺基酸。其第 1 至 23 位為訊號序列，第 26 至 79 位註記為 Kazal-like 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPINK1 被註記為分泌蛋白；來源未提供其他定位位置或定位改變條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ASPHQ12797-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SPINK1 基因變異與遺傳性胰臟炎的疾病易感性相關；此病可有胰臟發炎、胰臟實質永久性破壞、消化不良及嚴重腹痛發作。基因變異也與熱帶鈣化性胰臟炎的易感性相關。該病是慢性胰臟炎的一種特發性、青少年及非酒精性形式，可伴隨纖維結石性胰臟糖尿病，且涉及環境與遺傳因素。這些資料描述的是易感性關聯，並未表示變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPINK1 產物是絲胺酸蛋白酶抑制劑，具有抗胰蛋白酶活性。在胰臟中，它可防止胰蛋白酶催化酶原過早活化；這項胰臟保護作用標示為依相似性推論，並非此處直接確認。 | 含實驗來源 | 證據與來源Serine protease inhibitor which exhibits anti-trypsin activity. In the pancreas, protects against trypsin-catalyzed premature activation of zymogens (By similarity) PMID 7142173 ↗ |
| 功能 | 在雄性生殖道中，SPINK1 會結合精子頭部，並透過抑制鈣離子攝取與一氧化氮（NO）生成，調節精子獲能。來源未提供其他作用條件或進一步機制。 | 推論支持 | 證據與來源In the male reproductive tract, binds to sperm heads where it modulates sperm capacitance by inhibiting calcium uptake and nitrogen oxide (NO) production |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 遺傳性胰臟炎的特徵包括胰臟發炎、胰臟實質永久性破壞、消化不良及嚴重腹痛發作。SPINK1 基因變異與此病的易感性相關，來源未將此關聯表述為必然因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pancreatitis, hereditary PCTT A disease characterized by pancreas inflammation, permanent destruction of the pancreatic parenchyma, maldigestion, and severe abdominal pain attacks. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 167800 PMID 10691414 ↗ · PMID 10835640 ↗ · PMID 12974284 ↗ · PMID 18617776 ↗ · PMID 19888199 ↗ |
| 疾病關聯 | 熱帶鈣化性胰臟炎是慢性胰臟炎的特發性、青少年及非酒精性形式，常見於若干熱帶國家。其可能伴隨纖維結石性胰臟糖尿病，並受環境與遺傳因素影響；SPINK1 變異與疾病易感性相關，而非必然造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tropical calcific pancreatitis TCP Idiopathic, juvenile, nonalcoholic form of chronic pancreatitis widely prevalent in several tropical countries. It can be associated with fibrocalculous pancreatic diabetes (FCPD) depending on both environmental and genetic factors. TCP differs from alcoholic pancreatitis by a much younger age of onset, pancreatic calcification, a high incidence of insulin dependent but ketosis resistant diabetes mellitus, and an exceptionally high incidence of pancreatic cancer. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608189 PMID 12011155 ↗ · PMID 12187509 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCTGCCATATGACCCTTCCAGTCCCAGGCTTCTGAAGAG40ACGTGGTAAGTGCGGTGCAGTTTTCAACTGACCTCTGGAC80GCAGAACTTCAGCCATGAAGGTAACAGGCATCTTTCTTCT120CAGTGCCTTGGCCCTGTTGAGTCTATCTGGTAACACTGGA160GCTGACTCCCTGGGAAGAGAGGCCAAATGTTACAATGAAC200TTAATGGATGCACCAAGATATATGACCCTGTCTGTGGGAC240TGATGGAAATACTTATCCCAATGAATGCGTGTTATGTTTT280GAAAATCGGAAACGCCAGACTTCTATCCTCATTCAAAAAT320CTGGGCCTTGCTGAGAACCAAGGTTTTGAAATCCCATCAG360GTCACCGCGAGGCCTGACTGGCCTTATTGTTGAATAAATG400TATCTGAATATCC413cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。