基因總覽
SPIN1 是蛋白質編碼基因，產物 spindlin 1 長 262 個胺基酸，屬於 SPIN/STSY family。其蛋白質包含三個 Tudor-like domain，並具有可辨識特定組蛋白 H3 修飾的區域；N 端另有一段被註記為無序的區域。這些特徵使 spindlin 1 能讀取染色質上的組蛋白標記，並與多種細胞活動相連。來源描述其參與生殖細胞中的轉座子沉默、Wnt 訊息傳遞，以及活性 rDNA 位點的 rRNA 基因表現。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000375859 ★ | 88,388,444–88,478,694 | 6 |
| ENST00000853461 | 88,387,434–88,480,349 | 6 |
| ENST00000853462 | 88,387,434–88,480,349 | 7 |
| ENST00000853463 | 88,387,434–88,480,349 | 7 |
| ENST00000853464 | 88,387,434–88,480,349 | 8 |
| ENST00000853465 | 88,387,434–88,480,349 | 8 |
| ENST00000853466 | 88,387,434–88,480,349 | 8 |
| ENST00000853485 | 88,387,434–88,480,349 | 9 |
| ENST00000960828 | 88,387,434–88,480,349 | 7 |
| ENST00000960835 | 88,387,434–88,480,349 | 7 |
| ENST00000960836 | 88,387,434–88,480,349 | 8 |
| ENST00000853460 | 88,387,465–88,480,349 | 7 |
顯示 12/75 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
spindlin 1 是染色質讀取蛋白，可辨識帶有特定甲基化組合的組蛋白 H3。於精子生成相關的轉座子沉默過程中，它辨識 H3K4me3K9me3 標記，並參與 piRNA 介導的逆轉座子抑制。來源指出，在雄性胚胎生殖細胞中，PIWIL4-piRNA 路徑會引導轉座子 DNA 甲基化與沉默；spindlin 1 參與此路徑的啟動。
在該路徑中，spindlin 1 會結合帶有 H3K4me3K9me3 標記的年輕 LINE1 轉座子，但不結合老化的 LINE1，並促進 PIWIL4 與 SPOCD1 被募集至轉座子，進而導向 piRNA 指引的 DNA 甲基化。這些細節部分標註為相似性推論，應保留其證據限制，不視為所有環境下均已確立的作用。
spindlin 1 也能辨識 H3K4me3 與 H3R8me2a，並在 PRMT2 下游活化 Wnt 訊息傳遞。在癌症情境中，來源指出它可透過活化 Wnt 路徑促進癌細胞增殖；這描述的是該情境下的功能關聯，不代表可推及所有癌症或形成疾病因果結論。
此外，spindlin 1 位於活性 rDNA 位點，並促進 rRNA 基因表現。過量表現則會誘發中期停滯與染色體不穩定。來源亦指出，它可能參與配子轉變為胚胎期間的細胞週期調控；在卵母細胞中，則可能藉由調節母源轉錄本，參與排卵前從減數分裂前期 I 停滯狀態恢復減數分裂。這些生殖相關作用帶有「可能」或相似性推論的限定。
Promoter 與基因調控
>SPIN1 ENST00000375859 GRCh38 chr9:88387444-88388544 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCAGTGACCTGCTCCAGGACACGGGACTGGCGGGGAGGGGAGAGCGCCTGGACTCAGCCTCCAAGTCTC GCACTCGACTCTGCAGGAGTAAAAACTATTCTTGATCCTACCTCTCTCCCTTCTGCAAACAAGCAACAAA ATGCTGAAAAGGCATCTTAACTGAAACGGAAGTCAAATGAATTCGCGTGCGATCATGGGAATTTTTGGCT CCTAACCTTGCGAGTAGAGCTGGGTGAGTTCCATTTGTGGTGGGGGAGTGGAAACAGGTTTCTGGGCTTG CAGAAGCCACATCCCGTCCCCACACAACCTAGGACAGGCCAGGTACTTGTAGGTGAGGCTCCGGGGCTCC AGCTAACCTGAGCTACCTGGGCTGGGCTTTGTGCGGGGAGGCAGCAAGCGGGGTGAGCCGGCGACGACGC CGGCCTCTACGCAGTGCGGTGGTGAAGACGTCTCTTCCAGGGAGTCACAGGAAGCAAATCCATCCTTTTA AAGGGCTCGCGTCCCGCGGCCCTGAACCGGCGCGCTGGAGCAGTAATGCGACGTTCTCCGAGGTTCAAGG CTCACGGCCCAGCCCTGTGATCCAGTTTCCTCAGTCTTCGCGGTGTGCACCACTCAGGACGACTTGCGGC TTACGTCCAGGACAAAGGGGGCTTGTCCTTTCTTCAACGTCCTACTGCGCAAAAACGAAGCCCTTCTCAG GCTGCCTGCCTTCCAGGAAAAGCTGCGCCCCCTCAGGAACCTGTGCCCCGCGCGCCTGCCGCCGCCCATT CCCGGCGCGCACCTGGCAGTCCCGGGCTCGAGCCCCGCCCTGCCGCCAGCCAGGTGAGAGGGGCCAGGCC CCGCCCTCGCCGGCCCCGCCCCGCCCCACTGCGCCTGCGCAGTCGGCCGTCGGCGCCAGGCGCCGGGGCG GCGCGGCCGTCGCAGTTCGGCGGGCGCAGTGCGCGTGCGCCCTGACTGTTGGGGGGCGGGCGGCGTCCGC GGCGAGGGAGCGGGGGCGGGGAGGCGCCGTCTGGCTCAGGCTGGGGCCGGCGGGAGCGCGAACGAGCGAC GGCGGAACCCGTGGGCCTGTGGACTGCAGCCTCGGCGGTCAGCAGGTGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPIN1_5 ↗ | 9:88,387,638 | 正股 | 88,387,589–88,387,648 |
| SPIN1_2 ↗ | 9:88,387,889 | 正股 | 88,387,840–88,387,899 |
| SPIN1_4 ↗ | 9:88,388,231 | 正股 | 88,388,182–88,388,241 |
| SPIN1_1 ↗ | 9:88,388,445 | 正股 | 88,388,396–88,388,455 |
| SPIN1_3 ↗ | 9:88,410,191 | 正股 | 88,410,142–88,410,201 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_93B489 · promoter · 88387954–88388454 · regulatory
ENSR9_BMJLQ · enhancer · 88388455–88389282 · regulatory
ENSR9_6DDMWF · CTCF_binding_site · 88388659–88388702 · regulatory
ENSR9_93B48M · promoter · 88389283–88389718 · regulatory
ENSR9_84L6J3 · enhancer · 88390676–88390875 · regulatory
· motif · 88383445–88383459 · motif
· motif · 88387584–88387598 · motif
· motif · 88387584–88387598 · motif
· motif · 88388221–88388230 · motif
· motif · 88388313–88388324 · motif
· motif · 88388313–88388324 · motif
· motif · 88388383–88388394 · motif
· motif · 88388383–88388394 · motif
· motif · 88388430–88388443 · motif
· motif · 88388517–88388534 · motif
· motif · 88388576–88388591 · motif
· motif · 88388611–88388624 · motif
· motif · 88388661–88388677 · motif
· motif · 88388683–88388699 · motif
· motif · 88388977–88388986 · motif
· motif · 88390557–88390568 · motif
· motif · 88390561–88390575 · motif
· motif · 88390561–88390575 · motif
· motif · 88392811–88392824 · motif
· motif · 88392811–88392824 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：262 aa
spindlin 1 長 262 個胺基酸。其第 1–51 位被註記為無序區；第 53–116、132–193 與 213–262 位分別構成三個 Tudor-like domain。與組蛋白 H3K4me3、H3R8me2a 結合相關的區域，分別位於第 93–98、142 及 250–252 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
spindlin 1 位於細胞核及核仁。 來源另指出它會定位至活性 rDNA 位點，並與 rRNA 基因表現相關；此處描述的是 spindlin 1 本身的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
spindlin 1 可形成同源二聚體，也可能形成更高階寡聚體。它與 TCF7L2/TCF4 有直接交互作用；另有與 HABP4、SERBP1 及 SPOCD1 交互作用的記載，其中部分依據相似性推論。SPINDOC 可穩定 spindlin 1，並增強其與雙重組蛋白標記 H3K4me3K9me3 的關聯。來源亦將 spindlin 1 與 PIWIL4、SPOCD1 被募集至轉座子的功能關係相連，但不應將此描述等同於所有相關分子均直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | spindlin 1 是染色質讀取蛋白，可辨識 H3K4me3K9me3，並參與精子生成中的 piRNA 介導逆轉座子沉默；它可能協助啟動雄性胚胎生殖細胞的 PIWIL4-piRNA 路徑，結合帶該標記的年輕而非老化 LINE1，促進 PIWIL4、SPOCD1 與 DNA 甲基化機制被募集。它也辨識 H3K4me3、H3R8me2a，於 PRMT2 下游活化 Wnt；癌症情境下與癌細胞增殖相關。此外，它促進 rRNA 基因表現；過量表現會造成中期停滯與染色體不穩定。其細胞週期及卵母細胞減數分裂相關作用帶有可能性限定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Chromatin reader that specifically recognizes and binds histone H3 both trimethylated at 'Lys-4' and 'Lys-9' (H3K4me3K9me3) and is involved in piRNA-mediated retrotransposon silencing during spermatogenesis. Plays a key role in the initiation of the PIWIL4-piRNA pathway, a pathway that directs transposon DNA methylation and silencing in the male embryonic germ cells, by promoting recruitment of DNA methylation machinery to transposons: binds young, but not old, LINE1 transposons, which are specifically marked with H3K4me3K9me3, and promotes the recruitment of PIWIL4 and SPOCD1 to transposons, leading to piRNA-directed DNA methylation (By similarity). Also recognizes and binds histone H3 both trimethylated at 'Lys-4' and asymmetrically dimethylated at 'Arg-8' (H3K4me3 and H3R8me2a) and acts as an activator of Wnt signaling pathway downstream of PRMT2. In case of cancer, promotes cell cancer proliferation via activation of the Wnt signaling pathway. Overexpression induces metaphase arrest and chromosomal instability. Localizes to active rDNA loci and promotes the expression of rRNA genes. May play a role in cell-cycle regulation during the transition from gamete to embryo (By similarity). Involved in oocyte meiotic resumption, a process that takes place before ovulation to resume meiosis of oocytes blocked in prophase I: may act by regulating maternal transcripts to control meiotic resumption (By similarity) PMID 21960006 ↗ · PMID 22258766 ↗ · PMID 24589551 ↗ · PMID 29061846 ↗ · PMID 33574238 ↗ |
| 交互作用 | spindlin 1 可形成同源二聚體，且可能形成更高階寡聚體；它與 TCF7L2/TCF4 有直接交互作用，並有與 HABP4、SERBP1 交互作用的相似性推論。SPINDOC 可穩定 spindlin 1，並增強其與 H3K4me3K9me3 雙重標記的關聯。spindlin 1 亦與 SPOCD1 交互作用，並與 PIWIL4、SPOCD1 被募集至轉座子的功能關係相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; may form higher-order oligomers. Interacts with TCF7L2/TCF4; the interaction is direct. Interacts with HABP4 and SERBP1 (By similarity). Interacts with SPINDOC; SPINDOC stabilizes SPIN1 and enhances its association with bivalent H3K4me3K9me3 mark. Interacts with SPOCD1; promoting recruitment of PIWIL4 and SPOCD1 to transposons (By similarity) PMID 17082182 ↗ · PMID 22258766 ↗ · PMID 23077255 ↗ · PMID 24589551 ↗ · PMID 29061846 ↗ · PMID 33574238 ↗ |
| 細胞定位 | spindlin 1 位於細胞核與核仁。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GAGGCGCCGTCTGGCTCAGGCTGGGGCCGGCGGGAGCGCG40AACGAGCGACGGCGGAACCCGTGGGCCTGTGGACTGCAGC80CTCGGCGGTCAGCAGAGTGCTTGTGATTTCACGTATTTTT120GCTGAACTCGTAAAAGAGACACTTGGATGGTGGATTAACC160AGAACACTAACATTCTGTGAAAAGTTTCAAATTGGAGAAT200ATTGAATTTTCACCCTAGTCCAGCAGCTCCGCTGCTCACT240TAAATACAGATGAATGAAGACCCCATTCGGAAAGACACCT280GGCCAGCGGTCCAGAGCTGATGCAGGCCATGCTGGAGTAT320CTGCCAACATGATGAAGAAGAGGACATCCCACAAAAAACA360TCGGAGCAGTGTGGGTCCGAGCAAACCTGTTTCCCAGCCC400CGGCGGAACATCGTAGGCTGCAGGATTCAGCATGGGTGGA440AAGAGGGGAATGGCCCTGTTACCCAGTGGAAAGGAACCGT480TCTGGACCAGGTGCCTGTAAATCCTTCTTTGTATCTTATA520AAATACGATGGATTTGACTGTGTTTATGGACTAGAACTTA560ATAAAGATGAAAGAGTTTCTGCGCTTGAAGTCCTCCCTGA600TAGAGTTGCGACATCTCGAATCAGCGATGCACACTTGGCA640GACACAATGATTGGCAAAGCAGTGGAACATATGTTTGAGA680CAGAGGATGGTTCTAAAGATGAGTGGAGGGGAATGGTCTT720AGCACGTGCACCTGTCATGAACACATGGTTTTACATTACC760TATGAGAAAGACCCTGTCTTGTACATGTACCAACTCTTAG800ATGATTACAAAGAAGGCGACCTTCGCATTATGCCTGATTC840CAATGATTCACCTCCAGCAGAAAGGGAACCAGGAGAAGTT880GTGGACAGCCTGGTAGGCAAACAAGTGGAATATGCCAAAG920AAGATGGCTCGAAAAGGACTGGCATGGTCATTCATCAAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。