基因總覽
SPG11（SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin）是位於人類第 15 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物為 Spatacsin，來源將其與囊泡運輸相關角色相連；現有資料未提供蛋白質的長度、結構域或家族分類，因此不宜據此補述其結構特色。功能註記指出，Spatacsin 可能參與神經突可塑性，並與維持細胞骨架穩定、調節突觸囊泡運輸有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261866 ★ | 44,562,696–44,663,662 | 40 |
| ENST00000684235 | 44,554,436–44,663,678 | 40 |
| ENST00000920240 | 44,562,696–44,663,678 | 39 |
| ENST00000920242 | 44,562,696–44,663,678 | 40 |
| ENST00001137824 | 44,562,696–44,663,678 | 40 |
| ENST00000559511 | 44,562,697–44,663,647 | 37 |
| ENST00000920241 | 44,562,697–44,663,678 | 39 |
| ENST00000682065 | 44,562,716–44,663,678 | 40 |
| ENST00000682669 | 44,562,716–44,663,678 | 39 |
| ENST00000535302 | 44,562,854–44,663,678 | 38 |
| ENST00000558138 | 44,563,121–44,572,824 | 7 |
| ENST00000427534 | 44,563,121–44,663,647 | 37 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPG11 的產物 Spatacsin 可能參與神經突可塑性。來源將這項角色與兩種細胞活動相連：維持細胞骨架穩定，以及調節突觸囊泡運輸。由於資料使用「可能」描述其作用，這些資訊應理解為功能上的可能角色，而非對完整作用機制的確定說明。
神經突的可塑性涉及細胞突起狀態的變化；在此資料所述的脈絡中，細胞骨架穩定與突觸囊泡運輸調節都與這項角色相關。細胞骨架穩定是來源指出的功能面向之一，但未進一步交代其分子作用方式，也未說明 Spatacsin 如何影響細胞骨架的組成或排列。因此，現有資訊支持其可能與維持穩定有關，不能據此推定更具體的調控步驟。
另一項相關面向是突觸囊泡運輸的調節。來源沒有說明運輸的方向、所涉囊泡類型或 Spatacsin 介入的階段，也未提供相關實驗系統或作用條件。較合宜的理解是，Spatacsin 可能參與調節這項運輸活動，而非將其描述為已知的運輸因子或直接執行者。
依據目前的功能註記，Spatacsin 的可能角色可概括為連結神經突可塑性與細胞骨架穩定、突觸囊泡運輸調節。來源未提供足夠細節來判定這些面向之間的因果順序或彼此依賴關係，也不足以延伸至其他生物過程或疾病機制。
Promoter 與基因調控
>SPG11 ENST00000261866 GRCh38 chr15:44663562-44664662 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAGTTTGCTTTTATTTTGA CAAATAAGGTCATGCATTGATCAACAAATGCGGGAGTACCTTTCATGAAACATGCACTGTTTTAGGTACT AGCCAGGACAGTGGTGAGCAACAAAGTCCTTGCTCTTTTGAAGTTTACATTCTTATTGGACAGGAACTGG CAGAAAATATCAAGTAGTGATAAATACTATGATTAAAAACAAAACTAGGTGAGAGACTGCAGTAGAAGGG ACCTTAGGTTGAATGGCTTGGGGAGGCCTGTCAATAGAGGTTACATTTATGCTGAAATGTTCTGAATGTG GAAGATGTGTTAAGAAGGTACAGTTGTCTTTTAGGAGACTTTACCAAAATACCTATTCAACCCCTCTTCT CACCTCAAACTCTTTGCTCCTCTCCTTCTCTTGATCTTGGATCATACTTCCCTGAGAAAACAGACAGGAG CTCTCTACCATCTCCACCCCTTACTTACCCCGTCTCTCTGACTGTTACAATGGATATTATTTGACTTCAA ATTTCGGGTCAACACCCTTACTATGGATCCACACTGTAAGACGGTCCATGCTACCAAGGAAATGGCACCA CCCCAGAGCCTGTAAGCGAACAGCACAATAAGAAAAGCGAAGAAAAGAGGCAGGAACTGGGTTCCAAGGG AGCTGGAGGCAGCTGGACCAAGAAGGCAAAGAGCAATGCCACAGAGCGAGAACGGCTGCAACGGCCTGCT ACGCTAAGCTAGGCCTTCAAGCATGCCAGAGCAGTTAAGCAGAGTGGGACTGGCGTCAGGGCAGATGTGG CTTTGCTAGAGAGGCTGGTACTGCCCCCCACAGGAAACGAATGGAATCGACCGGAGACAGCCGAGAGGTC TCCGCGGGAGTCACGAGGCCGAGCGGGAGCCGCTACGTACACCGCGCATGCCCACGACGCAGTCAGGTTC CGGCGAAAGTGACCGGAAGTAACCGCCGGGCCAAGATGGCTGCAGAGGAAGGGGTCGCGAGTGCTGCTTC CGCCGGCGGTAGCTGGGGCACCGCGGCCATGGGGCGGGTTCTACCGATGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPG11_1 ↗ | 15:44,663,662 | 負股 | 44,663,652–44,663,711 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_BBTBR · promoter · 44663637–44664168 · regulatory
· motif · 44662347–44662359 · motif
· motif · 44662579–44662595 · motif
· motif · 44662592–44662608 · motif
· motif · 44662749–44662760 · motif
· motif · 44662983–44662996 · motif
· motif · 44663662–44663671 · motif
· motif · 44663662–44663673 · motif
· motif · 44663662–44663673 · motif
· motif · 44663675–44663686 · motif
· motif · 44663699–44663710 · motif
· motif · 44663699–44663710 · motif
· motif · 44663731–44663746 · motif
· motif · 44664237–44664249 · motif
· motif · 44665489–44665504 · motif
· motif · 44666669–44666682 · motif
· motif · 44666957–44666970 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
Spatacsin 主要位於細胞質；資料亦記錄其在胞質溶膠、細胞核、軸突與樹突中的定位。 這些資訊列出多種觀察位置，但未說明定位是否會隨細胞狀態或條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon；Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- AP5B1Q2VPB7 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- AP5Z1O43299 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DNM1Q05193 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SERTAD3Q9UJW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHABP31946 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YWHAHQ04917 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAQP27348 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YWHAZP63104 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ZFYVE26Q68DK2 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- Ap5z1Q3U829 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
資料指出 SPG11 與 AP5Z1、AP5B1、AP5S1 及 ZFYVE26 有交互作用。來源未進一步界定這些關係是否為直接實體結合，亦未說明它們是否共同構成特定複合體，因此不宜將交互作用延伸解讀為已確認的結合或複合體組成。
疾病與遺傳關聯
影響 SPG11 的變異與數種疾病相關。常染色體隱性遺傳的 Spastic paraplegia 11 以漸進性下肢無力與痙攣為特徵，嚴重度和進展速度可有差異。青少年型 ALS5 為常染色體隱性形式，上、下運動神經元徵象在 25 歲前出現；其病因可能涉及遺傳與環境因素。軸突型 Charcot-Marie-Tooth disease type 2X 也與 SPG11 變異相關，患者可有漸進性周邊神經病變、步行困難及遠端感覺受損。這些疾病描述支持變異關聯，不代表此處提供了特定變異或致病機制的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Spatacsin 可能參與神經突可塑性，並與維持細胞骨架穩定及調節突觸囊泡運輸有關。來源以可能性描述此功能，未進一步說明分子作用方式或相關條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport PMID 24794856 ↗ |
| 交互作用 | 資料指出 SPG11 與 AP5Z1、AP5B1、AP5S1 及 ZFYVE26 有交互作用；未說明這些關係是否為直接結合，或是否共同組成特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Spatacsin 主要位於細胞質；資料另列出胞質溶膠、細胞核、軸突與樹突等定位，但未提供這些位置間的動態變化或條件差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Nucleus; Cell projection, axon; Cell projection, dendrite; Mainly cytoplasmic PMID 17322883 ↗ · PMID 24794856 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SPG11 的變異與常染色體隱性遺傳的 Spastic paraplegia 11 相關。此神經退化性疾病通常造成逐漸進展的下肢無力與痙攣，但進展速度和嚴重度差異甚大；初期可能有平衡困難、腿部僵硬或無力、肌肉痙攣及走路拖腳，部分病例另有膀胱症狀，或症狀擴及身體其他部位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic paraplegia 11, autosomal recessive SPG11 A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604360 PMID 17322883 ↗ · PMID 18079167 ↗ · PMID 19105190 ↗ · PMID 27217339 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SPG11 的變異與青少年型 ALS5 相關；此常染色體隱性形式在 25 歲前出現上、下運動神經元徵象。ALS 可能涉及遺傳與環境因素，且僅占病例的一部分；疾病可導致致命性癱瘓，病理特徵包括運動神經元喪失、存活神經元內的 ubiquitin-positive inclusions 及病理性聚集物沉積。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile ALS5 A form of amyotrophic lateral sclerosis, a neurodegenerative disorder affecting upper motor neurons in the brain and lower motor neurons in the brain stem and spinal cord, resulting in fatal paralysis. Sensory abnormalities are absent. The pathologic hallmarks of the disease include pallor of the corticospinal tract due to loss of motor neurons, presence of ubiquitin-positive inclusions within surviving motor neurons, and deposition of pathologic aggregates. The etiology of amyotrophic lateral sclerosis is likely to be multifactorial, involving both genetic and environmental factors. The disease is inherited in 5-10% of the cases. ALS5 is an autosomal recessive, juvenile form characterized by onset of upper and lower motor neuron signs before age 25. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 602099 PMID 20110243 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SPG11 的變異與常染色體隱性遺傳的軸突型 Charcot-Marie-Tooth disease type 2X 相關。此周邊神經病變通常緩慢進展，以下肢受累、步行困難與遠端感覺受損為特徵，部分患者也有上肢症狀；CMT2 類型以軸突退化為主，未見明顯髓鞘變化，神經傳導速度正常或略降，並可出現遠端肌肉逐漸無力與萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X CMT2X An autosomal recessive, axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy. CMT2X patients manifest a slowly progressive, peripheral neuropathy affecting the lower limbs and resulting in gait difficulties and distal sensory impairment. Some patients also have upper limb involvement. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616668 PMID 26556829 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACCGCCGGGCCAAGATGGCTGCAGAGGAAGGGGTCGCGA40GTGCTGCTTCCGCCGGCGGTAGCTGGGGCACCGCGGCCAT80GGGGCGGGTTCTACCGATGCTGTTGGTGCCAGTCCCCGCC120GAGGCGATGGGGCAGCTCGGCTCCCGGGCGCAGCTGCGCA160CACAGCCGGAGGCTCTGGGGAGCCTGACGGCTGCGGGCAG200CCTCCAAGTGCTTTCTTTGACGCCTGGCAGCCGGGGCGGG240GGTCGCTGCTGCCTGGAGGGCCCCTTCTGGCACTTTCTAT280GGGAGGATTCTCGTAACAGCAGCACACCAACTGAAAAGCC320CAAACTGCTCGCTCTTGGTGAAAATTATGAACTGCTTATC360TATGAATTTAATTTGAAAGATGGAAGATGTGATGCAACCA400TTTTGTATAGCTGTAGTAGGGAGGCATTGCAAAAGCTCAT440TGACGATCAAGATATCAGTATTTCCTTATTGTCTTTGAGA480ATCCTGTCATTTCACAATAACACATCATTACTGTTCATCA520ACAAATGTGTCATCCTACATATTATATTTCCTGAAAGAGA560TGCTGCAATTAGAGTACTCAACTGTTTCACACTTCCCTTG600CCTGCACAGGCAGTGGACATGATTATTGACACGCAGCTCT640GCAGAGGAATTCTTTTTGTTTTGAGTAGTTTAGGCTGGAT680CTACATTTTTGATGTTGTGGATGGTACATATGTAGCTCAT720GTGGATTTAGCACTTCACAAAGAAGACATGTGTAATGAGC760AGCAACAGGAGCCAGCCAAGATTTCTTCATTTACTTCACT800GAAAGTTTCTCAAGACCTCGATGTTGCAGTGATTGTCAGC840TCCTCCAACTCCGCAGTTGCTCTTAACTTAAATTTGTATT880TCAGGCAACACCCAGGACACCTACTGTGTGAAAGAATACT920AGAAGATCTTCCTATTCAAGGACCTAAGGGCGTAGATGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。