演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SPARCONT

secreted protein acidic and cysteine rich

SPARC 是一種分泌型蛋白質,屬於 SPARC family;來源指出它可能透過與細胞外基質及細胞激素的互作調節細胞生長。

Homo sapiens5q33.1UniProt P09486
OFFICIAL SYMBOL
SPARC
CHROMOSOME
5
UNIPROT
P09486
PDB / ALPHAFOLD
2V53
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SPARC(secreted protein acidic and cysteine rich)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 SPARC family。蛋白質全長 303 個胺基酸,具有訊號序列,以及 Follistatin-like、Kazal-like 與 EF-hand 結構域。其名稱反映酸性與富含半胱胺酸的特徵;來源資料也指出它能結合多種分子,並具有鈣結合區域。這些基本特性構成其作為分泌型、細胞外基質相關蛋白質的分子背景。

Official symbol
SPARC
Gene name
secreted protein acidic and cysteine rich
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11219
UniProt
P09486
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ONTBM-40ON

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 55q33.1
chr5 · 181,538,259 bp · GRCh38chr5p15.33 · 1–4400000 · gnegchr5p15.32 · 4400001–6300000 · gpos25chr5p15.31 · 6300001–9900000 · gnegchr5p15.2 · 9900001–15000000 · gpos50chr5p15.1 · 15000001–18400000 · gnegchr5p14.3 · 18400001–23300000 · gpos100chr5p14.2 · 23300001–24600000 · gnegchr5p14.1 · 24600001–28900000 · gpos100chr5p13.3 · 28900001–33800000 · gnegchr5p13.2 · 33800001–38400000 · gpos25chr5p13.1 · 38400001–42500000 · gnegchr5p12 · 42500001–46100000 · gpos50chr5p11 · 46100001–48800000 · acenchr5q11.1 · 48800001–51400000 · acenchr5q11.2 · 51400001–59600000 · gnegchr5q12.1 · 59600001–63600000 · gpos75chr5q12.2 · 63600001–63900000 · gnegchr5q12.3 · 63900001–67400000 · gpos75chr5q13.1 · 67400001–69100000 · gnegchr5q13.2 · 69100001–74000000 · gpos50chr5q13.3 · 74000001–77600000 · gnegchr5q14.1 · 77600001–82100000 · gpos50chr5q14.2 · 82100001–83500000 · gnegchr5q14.3 · 83500001–93000000 · gpos100chr5q15 · 93000001–98900000 · gnegchr5q21.1 · 98900001–103400000 · gpos100chr5q21.2 · 103400001–105100000 · gnegchr5q21.3 · 105100001–110200000 · gpos100chr5q22.1 · 110200001–112200000 · gnegchr5q22.2 · 112200001–113800000 · gpos50chr5q22.3 · 113800001–115900000 · gnegchr5q23.1 · 115900001–122100000 · gpos100chr5q23.2 · 122100001–127900000 · gnegchr5q23.3 · 127900001–131200000 · gpos100chr5q31.1 · 131200001–136900000 · gnegchr5q31.2 · 136900001–140100000 · gpos25chr5q31.3 · 140100001–145100000 · gnegchr5q32 · 145100001–150400000 · gpos75chr5q33.1 · 150400001–153300000 · gnegchr5q33.2 · 153300001–156300000 · gpos50chr5q33.3 · 156300001–160500000 · gnegchr5q34 · 160500001–169000000 · gpos100chr5q35.1 · 169000001–173300000 · gnegchr5q35.2 · 173300001–177100000 · gpos25chr5q35.3 · 177100001–181538259 · gnegSPARCpq1 bp181,538,259 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr5:151,661,096–151,687,352
Gene span
26,257 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000231061 ★151,661,096–151,686,91510
ENST00001138715151,661,096–151,687,07210
ENST00000896427151,661,447–151,687,32511
ENST00000896428151,661,447–151,687,32510
ENST00000896429151,661,447–151,687,07210
ENST00000896430151,661,447–151,687,07210
ENST00000896442151,661,447–151,685,86610
ENST00000896445151,661,447–151,676,4909
ENST00000931462151,661,447–151,687,0728
ENST00000931463151,661,447–151,687,0726
ENST00000975160151,661,447–151,687,07210
ENST00000896431151,661,449–151,687,07210

顯示 12/38 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SPARC 可能透過與細胞外基質及細胞激素的互作調節細胞生長。來源描述的是可能的調節角色,並未進一步界定這些互作如何在不同情境中改變細胞生長,因此不宜將其解讀為單一或已完整確立的作用途徑。

在分子結合方面,SPARC 可結合鈣與銅,也可與數種膠原蛋白、白蛋白、血小板反應蛋白(thrombospondin)、血小板衍生生長因子(PDGF)及細胞膜結合。這些結合對象涵蓋細胞外基質成分及其他分子;來源並未指出各種結合在細胞生長調節中的相對貢獻,也未提供結合發生的具體條件。

SPARC 有兩處鈣結合位點,兩者的結合特性不同:酸性結構域以低親和力結合 5 至 8 個 Ca(2+),EF-hand loop 則以高親和力結合一個 Ca(2+)。因此,鈣結合不是單一位點、單一親和力的性質,而是由這兩類位點共同構成。現有資料未說明鈣或銅結合如何直接影響其與其他分子的互作,亦未提供由這些結合推導特定細胞反應的證據。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 151686915 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SPARC ENST00000231061 GRCh38 chr5:151686815-151687915 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAAACTTTTTGAGGACAAGGACCAGGTATTTATTAATTCTCATACCTCCCAGAGTGTTAGGCACAAAATA
AACATTCAACCAAGACCTGTTGCACTGAGCAGTTCATATATAACAGGAGTGACCCAAGTTGAAACGTAGA
ATCAGCCCTCTCATACCACTTTTTGCCAGGTGATCATAGGCAAGTTACTTAGCATCTATGTTTCCTTATT
ATTAAAATGGTCATAATTACAATGCCTAAGATAAGGGGTTGCTGTGAAGATTATTAAATCCTCAGTAAAC
TTTGGCTATTGTTACTCCTATGATTATCATCAATATCATCAATTACCTTATCTGTTCAATACTGGTGGCA
CAGGTCCACCAGCTAGATGTCTAATCCCTTATGTGTCTATTAGTGGTACAAGTGGAGTTTGAGTGGGATT
TTTTTTTTTAAGACCAGTTCCAAATCATCAAGGATGATACCACTAGTAGCAGCTTGTCTTGTCTGTACAG
TGGTAAGTCCTGGCCTTGCCTTTGTGGCAAATACAACCCCCTTGAATTGCTTGGCCCTTCTCAGCATTGC
CTAATATTAGGGAGGACTCCTGTAAAGCTCACTGGTTAGAAGATCAAGACACTTGGGCCTGGTTCTGCCC
CTGGGGGCCATTGGGTAATTCCTTGCAGTCTCCAGGCCTCACTTGCCCTCTGAACAAGAAAGAGGCTGTT
CTGGGTCATCCCTCCAGGCCTGTCCAGCCCTGGCACTCTGTGAGTCGGTTTAGGCAGCAGCCCCGGAACA
GATGAGGCAGGCAGGGTTGGGACGTTTGGTCAGGACAGCCCACCGCAAAAAGAGGAGGAAAGAAATGAAA
GACAGAGACAGCTTTGGCTATGGGAGAAGGAGGAGGCCGGGGGAAGGAGGAGACAGGAGGAGGAGGGACC
ACGGGGTGGAGGGGAGATAGACCCAGCCCAGAGCTCTGAGTGGTTTCCTGTTGCCTGTCTCTAAACCCCT
CCACATTCCCGCGGTCCTTCAGACTGCCCGGAGAGCGCGCTCTGCCTGCCGCCTGCCTGCCTGCCACTGA
GGTATGTGTGACCCCCGCCCAGCCTTTCCCTTCTATAGTTGCACCAACCCC
SPARC 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SPARC_1 ↗5:151,686,915負股151,686,905–151,686,964

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR5_CK3DF · enhancer · 151682167–151683510 · regulatory

ENSR5_53BNB39 · CTCF_binding_site · 151684751–151684772 · regulatory

ENSR5_53BNBBC · CTCF_binding_site · 151686281–151686302 · regulatory

ENSR5_9487KX · promoter · 151686905–151687405 · regulatory

· motif · 151684618–151684629 · motif

· motif · 151684753–151684769 · motif

· motif · 151684978–151684988 · motif

· motif · 151685076–151685085 · motif

· motif · 151685118–151685128 · motif

· motif · 151685181–151685191 · motif

· motif · 151685255–151685265 · motif

· motif · 151686283–151686299 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:303 aa

1 aa303 aa結構域訊號胜肽
依 P09486 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SPARC 蛋白質長 303 個胺基酸,N 端第 1–17 位為訊號序列。第 71–93 位為 Follistatin-like domain,第 89–151 位為 Kazal-like domain;兩者在第 89–93 位區段重疊。C 端第 261–296 位為 EF-hand domain。蛋白質屬於 SPARC family。

訊號胜肽1–17 aa
結構域Follistatin-like71–93 aa
結構域Kazal-like89–151 aa
結構域EF-hand261–296 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2V53…

PDB · 2V53

X-ray · 3.20 A · A=70-303

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

SPARC 為分泌型蛋白質,定位於細胞外空間及細胞外基質,也見於基底膜內或周圍。 資料未提供不同條件或異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ONTSPARCCOL3A1MYOCfaf
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

SPARC 基因相關變異會造成 Osteogenesis imperfecta 17(OI17),屬常染色體隱性遺傳的骨形成障礙。疾病表現由極輕微且無骨折,到子宮內骨折及周產期致死皆有;患者也可能出現 dentinogenesis imperfecta、聽力損失或藍鞏膜,這些骨骼外表現影響的患者比例不一。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SPARC 可能透過與細胞外基質及細胞激素互作調節細胞生長。它可結合鈣、銅、數種膠原蛋白、白蛋白、thrombospondin、PDGF 與細胞膜。蛋白質有兩處鈣結合位點:酸性結構域以低親和力結合 5 至 8 個 Ca(2+),EF-hand loop 則以高親和力結合一個 Ca(2+)。資料庫紀錄
證據與來源

Appears to regulate cell growth through interactions with the extracellular matrix and cytokines. Binds calcium and copper, several types of collagen, albumin, thrombospondin, PDGF and cell membranes. There are two calcium binding sites; an acidic domain that binds 5 to 8 Ca(2+) with a low affinity and an EF-hand loop that binds a Ca(2+) ion with a high affinity

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SPARC 為分泌型蛋白質,位於細胞外空間、細胞外基質及基底膜內或周圍。含實驗來源
證據與來源

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane; In or around the basement membrane

PMID 2306517 ↗ · PMID 3400777 ↗ · PMID 7495300 ↗ · PMID 9457905 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯Osteogenesis imperfecta 17(OI17)是常染色體隱性遺傳的骨形成障礙,特徵包括骨量低、骨骼脆弱,以及輕微外力後容易骨折。嚴重程度可由非常輕微且無骨折,至子宮內骨折及周產期致死;部分患者有 dentinogenesis imperfecta、聽力損失或藍鞏膜等骨骼外表現。此病由影響本條目所代表基因的變異造成。含實驗來源
證據與來源

Osteogenesis imperfecta 17 OI17 An autosomal recessive form of osteogenesis imperfecta, a disorder of bone formation characterized by low bone mass, bone fragility and susceptibility to fractures after minimal trauma. Disease severity ranges from very mild forms without fractures to intrauterine fractures and perinatal lethality. Extraskeletal manifestations, which affect a variable number of patients, are dentinogenesis imperfecta, hearing loss, and blue sclerae. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616507

PMID 26027498 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000231061 · 3,451 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGACTGCCCGGAGAGCGCGCTCTGCCTGCCGCCTGCCTGC40
41CTGCCACTGAGGGTTCCCAGCACCATGAGGGCCTGGATCT80
81TCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCCTTGGCAGCCCC120
121TCAGCAAGAAGCCCTGCCTGATGAGACAGAGGTGGTGGAA160
161GAAACTGTGGCAGAGGTGACTGAGGTATCTGTGGGAGCTA200
201ATCCTGTCCAGGTGGAAGTAGGAGAATTTGATGATGGTGC240
241AGAGGAAACCGAAGAGGAGGTGGTGGCGGAAAATCCCTGC280
281CAGAACCACCACTGCAAACACGGCAAGGTGTGCGAGCTGG320
321ATGAGAACAACACCCCCATGTGCGTGTGCCAGGACCCCAC360
361CAGCTGCCCAGCCCCCATTGGCGAGTTTGAGAAGGTGTGC400
401AGCAATGACAACAAGACCTTCGACTCTTCCTGCCACTTCT440
441TTGCCACAAAGTGCACCCTGGAGGGCACCAAGAAGGGCCA480
481CAAGCTCCACCTGGACTACATCGGGCCTTGCAAATACATC520
521CCCCCTTGCCTGGACTCTGAGCTGACCGAATTCCCCCTGC560
561GCATGCGGGACTGGCTCAAGAACGTCCTGGTCACCCTGTA600
601TGAGAGGGATGAGGACAACAACCTTCTGACTGAGAAGCAG640
641AAGCTGCGGGTGAAGAAGATCCATGAGAATGAGAAGCGCC680
681TGGAGGCAGGAGACCACCCCGTGGAGCTGCTGGCCCGGGA720
721CTTCGAGAAGAACTATAACATGTACATCTTCCCTGTACAC760
761TGGCAGTTCGGCCAGCTGGACCAGCACCCCATTGACGGGT800
801ACCTCTCCCACACCGAGCTGGCTCCACTGCGTGCTCCCCT840
841CATCCCCATGGAGCATTGCACCACCCGCTTTTTCGAGACC880
881TGTGACCTGGACAATGACAAGTACATCGCCCTGGATGAGT920
921GGGCCGGCTGCTTCGGCATCAAGCAGAAGGATATCGACAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。