基因總覽
SPAM1 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 sperm adhesion molecule 1。此蛋白質屬於 glycosyl hydrolase 56 家族,長度為 509 個胺基酸。序列註解標示其第 1 至 35 個胺基酸為訊號序列;蛋白質另以 GPI 錨定方式與細胞膜相關。其名稱與家族分類提供了辨識此蛋白質的基本線索,而其在精子與卵子接觸及受精過程中的具體作用,則與透明質酸的水解有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000682466 ★ | 123,925,241–123,960,046 | 5 |
| ENST00000413927 | 123,925,237–123,953,811 | 4 |
| ENST00000340011 | 123,925,241–123,971,414 | 7 |
| ENST00000460182 | 123,925,303–123,960,046 | 5 |
| ENST00000439500 | 123,925,855–123,960,046 | 6 |
| ENST00000223028 | 123,947,700–123,960,039 | 5 |
| ENST00000402183 | 123,949,866–123,970,248 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPAM1 參與精子與卵子的黏附。在受精過程中,精子須先穿過包圍卵子的卵丘細胞層,才能抵達透明帶。卵丘細胞嵌在含有透明質酸的基質中;該基質於排卵前形成。SPAM1 可藉由分解透明質酸,協助精子穿越這一層細胞。
其酵素活性是水解透明質酸中 N-acetyl-beta-D-glucosamine 與 D-glucuronate 殘基之間的 (1->4) 鍵,且水解位置並非特定單一鍵位。這項作用提供了來源所述的分子層級說明,連結透明質酸基質的分解與精子通過卵丘細胞層的過程。
因此,SPAM1 的功能重點在於受精時協助精子穿越卵周圍的細胞外基質,並參與精卵黏附相關過程。現有資料指出其作用與透明質酸水解有關,未提供其他受精階段或作用機制的細節。
Promoter 與基因調控
>SPAM1 ENST00000682466 GRCh38 chr7:123924241-123925341 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAGCTGAAGTGGAGGTTGGCCTGCAACCAATCAGAGGCTGAAGTGGAGGCTTGGGCCACAACCAGTCAG AGGCATTTCTCGTTCGTGAGGTAGGGGAGGAGGGTTTTGTAGAGGTCAGGAACTCTGGTCCCTTTTCACC TGGGCATGGAGAGGTGGGGTTTTCCTTTTGGTCCAATTCCAAGAAGTCAGCCAATTTGTCCTCAGGCTCC CTGTCTCCCAACCCTATTCTCCTGCCTCATTATGACCTCCATGATGGGTTTGAGGATGTGGTGTATGGAG TCAAACTACAGGGTTTGATTGCAATATTGTCTTGGATTGTTACTTGGGAAGAGATCAGTACCATATTTGT TTTTAATTGGAAAAGTCTTTTTCTTCCAATGTCTTTATTTGAGCAAGGGACAATTCTTGAGCTTACATAG AGGTTTTTCCTTGCCCAGTGAACTCACCAGAAGGAAAAGTAGAGTGACATTGTTTTTCTGACCATGGATA CCATACTCTTTCATTCATTTATCTTCCATAGTTGGTCCACCTGGTACCCCATGGACAGGAATAAAAACTA ATTCAGGTTTGTTCATGCTATCAGATGTTGACATAAGCAATAATTATATTGTTTAGCTGACATGACCAAG GTTTGGGAAACTGGTGCAAGGGTGGTGTCAGGTTTGTGTTTAACCTATGAAGAAAAGAGTGAGGTTAATA TGAAAGAGGCAGCATTTGAAAGAAAGCCCACAGTGGAGGATCAGAGAGAGAATAGGATAGATTGAGACAA GTAATCTCCAGTCAGCTTCTCAATAAATGGGAGGTTTTGTTGAAAAAGATCCCCCCTCTACTCCCCTCCC CACACCAGGGAGGAAAGAAACTTAAAGGGGGAAAATAGATGAAAGCAAAGTTTTTTATCTGTGATCTTGA GGAAAGCTGTTTGCTTTGTGGTGTCATCTTGCTTCTAGAGCCTTGGCTCTGAAATCCTTACTATGAGGTC ACCTGTAGGGATGGTCTTCCAGTTGTCCTGAGAGTGATGACTGGCTCCACCTTGATGTGGCTCACATAAA TTCAGAAAGTATGATAGCAGTGTAGGTGGTTAGCAGCACCTCATAAGGTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPAM1_1 ↗ | 7:123,925,314 | 正股 | 123,925,265–123,925,324 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR7_93S757 · enhancer · 123929175–123929537 · regulatory
· motif · 123921201–123921212 · motif
· motif · 123923284–123923295 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:509 aa
sperm adhesion molecule 1 長 509 個胺基酸,屬於 glycosyl hydrolase 56 家族。序列註解將第 1 至 35 個胺基酸標示為訊號序列;此特徵的證據標記為 ECO:0000250。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 sperm adhesion molecule 1 定位於細胞膜,並標示其透過脂質錨定及 GPI 錨定與膜相關;未提供定位變化或不同異構型的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPAM1 參與精子與卵子的黏附。受精時,精子須先穿過包圍卵子的卵丘細胞層,才能抵達透明帶;卵丘細胞嵌在排卵前形成、含有透明質酸的基質中。SPAM1 分解透明質酸,協助精子穿越該細胞層。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in sperm-egg adhesion. Upon fertilization sperm must first penetrate a layer of cumulus cells that surrounds the egg before reaching the zona pellucida. The cumulus cells are embedded in a matrix containing hyaluronic acid which is formed prior to ovulation. This protein aids in penetrating the layer of cumulus cells by digesting hyaluronic acid PMID 8282124 ↗ |
| 分子活性 | SPAM1 可水解透明質酸中 N-acetyl-beta-D-glucosamine 與 D-glucuronate 殘基之間的 (1->4) 鍵;此反應描述為隨機水解,未指出特定的鍵位。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Random hydrolysis of (1->4)-linkages between N-acetyl-beta-D-glucosamine and D-glucuronate residues in hyaluronate. |
| 細胞定位 | 資料將 SPAM1 定位於細胞膜,並標示其與脂質錨定及 GPI 錨定相關;此項資訊未說明定位的條件或變化。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGTTGTCCTGAGAGTGATGACTGGCTCCACCTTGATGTGG40CTCACATAAATTCAGAAAGTATGATAGCAGTGTAGGTGGT80TAGCAGCACCTCATAAGGTCCTTCCTAGCAAGGGATGCTA120ATGACTAGCCAATGCTCTAGGAAGACATTGAGACCAGCCA160ACTTCTTGCCTTGATAACTACTGAAGAGACATTGGGTGGC200TGGATTTTGAAAGCAGACTTCTGGTTATAGGTGATGCAAC240TTGAAAAACAATCCTGAAACATGAAACAAGAATAATAATA280TTTAAATGTAACTTAATCATTATACCTCTTTATCCATCAA320AGTGAATTCATTCCATTCCCTTTCATCTGTGCTCATACTT360TGCATCAGATATTGGGTAAACCAAAGTGTGTAGGAAGAAA400TAAATGTTTTCATAGTCATTACTCTTTACAATGGGAGTGC440TAAAATTCAAGCACATCTTTTTCAGAAGCTTTGTTAAATC480AAGTGGAGTATCCCAGATAGTTTTCACCTTCCTTCTGATT520CCATGTTGCTTGACTCTGAATTTCAGAGCACCTCCTGTTA560TTCCAAATGTGCCTTTCCTCTGGGCCTGGAATGCCCCAAG600TGAATTTTGTCTTGGAAAATTTGATGAGCCACTAGATATG640AGCCTCTTCTCTTTCATAGGAAGCCCCCGAATAAACGCCA680CCGGGCAAGGTGTTACAATATTTTATGTTGATAGACTTGG720CTACTATCCTTACATAGATTCAATCACAGGAGTAACTGTG760AATGGAGGAATCCCCCAGAAGATTTCCTTACAAGACCATC800TGGACAAAGCTAAGAAAGACATTACATTTTATATGCCAGT840AGACAATTTGGGAATGGCTGTTATTGACTGGGAAGAATGG880AGACCCACTTGGGCAAGAAACTGGAAACCTAAAGATGTTT920ACAAGAATAGGTCTATTGAATTGGTTCAGCAACAAAATGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。