基因總覽
SPAG9（sperm associated antigen 9）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 JIP scaffold family。來源所述的主要角色涵蓋 JNK 訊號調節，以及溶酶體定位和胞內體運輸相關功能；具體分子作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262013 ★ | 50,962,174–51,120,868 | 30 |
| ENST00000510283 | 50,962,174–51,046,878 | 27 |
| ENST00000505279 | 50,962,174–51,120,926 | 30 |
| ENST00000357122 | 50,962,174–51,120,926 | 29 |
| ENST00000855101 | 50,962,174–51,120,926 | 30 |
| ENST00000855102 | 50,962,174–51,120,926 | 30 |
| ENST00000855103 | 50,962,174–51,120,926 | 30 |
| ENST00000855104 | 50,962,174–51,120,926 | 31 |
| ENST00000855105 | 50,962,174–51,120,926 | 29 |
| ENST00000855106 | 50,962,174–51,120,926 | 29 |
| ENST00000855107 | 50,962,174–51,120,926 | 28 |
| ENST00000855108 | 50,962,174–51,120,926 | 30 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPAG9 的產物屬於 JNK-interacting protein（JIP）支架蛋白群，可選擇性地調節 JNK 訊號。它會聚集 MAPK 訊號級聯中的特定組成成分，組成具有功能的 JNK 訊號模組。這種支架作用將特定訊號成分組織在同一模組中，參與 JNK 訊號的調節；來源未進一步說明各組成成分的作用次序或下游效應。
除了訊號調節，SPAG9 也參與溶酶體定位。它作為接合蛋白，連結帶有 PIP4P1 的溶酶體與 dynein-dynactin 複合體，從而調節溶酶體的位置。這項功能將溶酶體與微管相關運輸機制相連；來源未提供此定位變化對其他細胞活動的具體影響。
此外，SPAG9 依相似性被認為可協助 PIKFYVE 發揮選擇性功能，參與以微管為基礎的胞內體至 TGN 運輸。此項描述屬於相似性推定，不能視為已直接證實的作用。整體而言，來源支持 SPAG9 兼具 JNK 支架蛋白及胞器運輸相關接合蛋白的角色，但各功能的作用細節與相互關係並未在此資料中進一步界定。
Promoter 與基因調控
>SPAG9 ENST00000262013 GRCh38 chr17:51120768-51121868 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTACCTCCTCTGTTCCCCAACCTCCCACTTACCCTTTCCGCCCCACTTCAAGACTTGAGGAGAGGAGGGT GGCTGGAGCCTGGAAATGTCCCCGTCCCAAGTTGGCCAGAAGTAGCAGACACACTATGTGGGAAAGTGCC ACATGTAACGTTCCAGTTTCACCCTTCTCCAGAATGCTATCACCCTTCCTGTTTATTTTTTAATAACTTG AGATATAATTCACACGCCATATGATTCACTCACTTAACGTGTAAAGTTGAATGTCTTTTAGCATATTTAG AGTTGTGTATTCATCACTATAATACATTTTTTAGAACATTTTTATTATCCCAAAACGAAATCCCATACCT ATTAGCAGTCACTCCCATTTCCCCTCATCTCACCCTTGCTCTTCCATAGCACAAAACAGTTCTATTCTAT TCGAGACCACCTTTCCACTTGGGCAGACCCTGGTTATGGTTTTTTTTCCCTCCCTTTCTGTTTCCAGTTT TTTTCGGAGCCCGGAATTCTCAATCTGGGTAATTGGTTTGAGTCCCGGCTCAGCCCGTTTCCCGTTGTAG CTGCGTGACCTTGAGAGCAACGCCACTTTCCTGGGCCTAGTTTCTTTGTCTGTGAAACGAGGTCCAAATA TCTACCTCTTTACGCCTGTTGTGGGGATGAAGTGAGTAGGTGCTTTGTGAGCTTTAAAAAGCCATAGAAA TGCCAGCTAAGTTAACTCGTCACTCTTCCCGAACCCCTCCCTTTCCCCTGGGACCCGCCCCGCGAATCCC GCTGTGGATGGATACTTCTCCCCACCCGCCGACCGCAGTCTTTCCCATTGGCGCCCGCACCGTCTTCGCG GCGCCGGGTGTTGACGCCATGGCTTCCTCCGCCAGCGCCCGAAGACGCTTGGCCCCGCCCCCGGCCGCGC CTGGCCTCCCGCGGCGCCCCGCCCATCGGGCCGACGCGGCGCCGGCCCCGCCCCGCGGATGACGTGTGGC GCGCGCGGCCGGGCCGCCCCGGCAGTTGGTGCAGCGGCGGTTGGGGTGAGAGCGCCTACGCCACCCCTCC CCTCCTCCGGCCCCGGCCCCCACCCCGCCGGGCCCAGCCCCAGCCCCGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPAG9_2 ↗ | 17:51,046,878 | 負股 | 51,046,868–51,046,927 |
| SPAG9_3 ↗ | 17:51,120,753 | 負股 | 51,120,743–51,120,802 |
| SPAG9_1 ↗ | 17:51,120,865 | 負股 | 51,120,855–51,120,914 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
在全身性硬化症患者的纖維母細胞中，SPAG9 表現量增加；來源未說明造成此變化的調控因素。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1321 aa
SPAG9 蛋白長 1321 個胺基酸，屬於 JIP scaffold family。序列註解標示 RH1 domain 位於第 7–95 個胺基酸，RH2 domain 位於第 500–571 個胺基酸。另有五段區域被註記為無序區，分別位於第 203–292、473–500、563–600、854–906 及 1239–1266 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPAG9 可位於細胞質、核周區域及溶酶體膜；受到紫外線等壓力訊號時，會呈現核周分布。 Isoform 5 另見於分泌囊泡及頂體，並與頂體區室的質膜相關，也位於頂體基質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- EXOC4Q96A65 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAB8AP61006 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Arf6P62331 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ARF1P84077 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARF6P62330 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
SPAG9 可形成同源二聚體，也可形成同源寡聚體；同源二聚體與 ARF6 作用時形成異源四聚體。已列出的互作對象包括 NFKB1、PIP4P1、PIKFYVE、MAX、MAPK14、MAP3K3、MYC、KNS2、MAP2K4，以及 MAPK8、MAPK9、MAPK10。依相似性資料，KNS2 的互作對形成含 MAPK8 的三元複合體很重要；來源未將所有互作描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | JIP 支架蛋白群可選擇性調節 JNK 訊號，方式是聚集 MAPK 級聯中的特定成分，形成具有功能的 JNK 訊號模組。SPAG9 也作為接合蛋白，連結帶有 PIP4P1 的溶酶體與 dynein-dynactin 複合體以調節溶酶體定位；依相似性資料，它還協助 PIKFYVE 參與微管依賴的胞內體至 TGN 運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源The JNK-interacting protein (JIP) group of scaffold proteins selectively mediates JNK signaling by aggregating specific components of the MAPK cascade to form a functional JNK signaling module. Regulates lysosomal positioning by acting as an adapter protein which links PIP4P1-positive lysosomes to the dynein-dynactin complex. Assists PIKFYVE selective functionality in microtubule-based endosome-to-TGN trafficking (By similarity) PMID 14743216 ↗ · PMID 29146937 ↗ |
| 交互作用 | SPAG9 可形成同源二聚體及同源寡聚體；同源二聚體與 ARF6 互作形成異源四聚體。它也與 MAX、MAPK14、MAP3K3、MYC、KNS2、MAP2K4、NFKB1、PIP4P1 及 PIKFYVE 互作。依相似性資料，KNS2 的互作對形成含 MAPK8 的三元複合體很重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. The homodimer interacts with ARF6, forming a heterotetramer. Homooligomer. Interacts with MAX, MAPK14, MAP3K3, MYC, KNS2 and MAP2K4 (By similarity). Interaction with KNS2 is important in the formation of ternary complex with MAPK8 (By similarity). Interacts with NFKB1. Interacts with PIP4P1. Interacts with PIKFYVE (By similarity) PMID 14743216 ↗ · PMID 15693750 ↗ · PMID 19644450 ↗ · PMID 29146937 ↗ |
| 交互作用 | SPAG9 與 MAPK8、MAPK9 及 MAPK10 有互作；此項資料未提供互作形成的條件或其功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SPAG9 位於細胞質、核周區域及溶酶體膜。受到紫外線等壓力訊號時，SPAG9 會呈現核周分布；來源未提供其他定位變化的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region; Lysosome membrane; Perinuclear distribution in response to stress signals such as UV radiation PMID 29146937 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 5 位於細胞質囊泡中的分泌囊泡及頂體，並與頂體區室的質膜相關，也定位於頂體基質。此定位描述特別指向 Isoform 5。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 5; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome; Associated with the plasma membrane of the acrosomal compartment and also localizes in the acrosome matrix PMID 15693750 ↗ |
| 調控 | SPAG9 在全身性硬化症纖維母細胞中的含量增加；此描述指出表現變化的細胞背景，但未說明其調控原因或變化幅度。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GGCAGTTGGTGCAGCGGCGGTTGGGGTGAGAGCGCCTACG40CCACCCCTCCCCTCCTCCGGCCCCGGCCCCCACCCCGCCG80GGCCCAGCCCCAGCCCCGGCCCGGGCTCCAGCCCTAGTAC120CCGTCCCAGCCCGAGTCGGGTCCGTCCCGTGCGGGCAGGT160GCCGCCCCTCTGCCGGCGACGCCCCGGGCCGCCCGCCCGT200CCGCTTGCCACCATGGAGCTGGAGGACGGTGTGGTGTATC240AGGAGGAGCCCGGCGGCTCCGGGGCCGTGATGTCGGAGCG280GGTGTCCGGCCTGGCCGGCTCCATCTACCGCGAGTTCGAG320CGGCTTATCGGGCGCTATGACGAGGAGGTGGTCAAAGAGC360TGATGCCGCTGGTGGTGGCTGTGCTGGAGAACCTGGACTC400GGTGTTCGCGCAGGACCAGGAGCACCAGGTGGAGCTGGAG440CTGCTGCGGGACGACAACGAGCAGCTCATCACCCAGTACG480AGCGGGAGAAGGCGCTGCGCAAGCACGCTGAGGAGAAATT520CATTGAATTTGAAGACTCTCAAGAACAGGAAAAAAAGGAC560TTACAGACCCGAGTGGAATCTTTAGAATCTCAAACAAGAC600AACTTGAGCTGAAAGCGAAAAACTATGCTGACCAGATTAG640CAGACTTGAAGAAAGAGAAGCAGAACTGAAGAAGGAATAT680AATGCATTACATCAAAGACACACTGAGATGATCCATAATT720ATATGGAACATTTAGAAAGAACAAAACTTCATCAGCTCTC760AGGGAGTGATCAACTAGAATCCACAGCTCATAGTAGAATT800AGAAAAGAACGCCCTATATCATTAGGAATTTTCCCATTAC840CTGCTGGAGATGGATTGCTTACACCTGATGCTCAGAAAGG880AGGAGAGACCCCTGGATCTGAGCAATGGAAATTTCAGGAA920TTAAGTCAACCACGTTCTCATACCAGCCTGAAGGTCAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。