基因總覽
SPAG6(sperm associated antigen 6)是蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質為 509 個胺基酸長。其蛋白質序列含有多個 ARM 重複區域:註解列出 ARM 1 至 ARM 8,其中 ARM 6 與 ARM 7 之間有一段未列為 ARM 重複的序列。現有資料指出,SPAG6 與精子尾部中央裝置的結構完整性及鞭毛運動相關;這些資訊界定了其在精子鞭毛結構與運動脈絡中的主要角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376624 ★ | 22,345,496–22,417,610 | 11 |
| ENST00000376603 | 22,345,445–22,417,596 | 11 |
| ENST00000853263 | 22,345,475–22,420,295 | 9 |
| ENST00000853264 | 22,345,475–22,420,295 | 10 |
| ENST00000853265 | 22,345,475–22,420,295 | 12 |
| ENST00000853262 | 22,345,475–22,420,295 | 10 |
| ENST00001015856 | 22,345,475–22,420,295 | 9 |
| ENST00000853266 | 22,345,475–22,420,295 | 9 |
| ENST00000313311 | 22,345,475–22,420,295 | 10 |
| ENST00001015857 | 22,345,475–22,416,764 | 12 |
| ENST00001108203 | 22,345,475–22,401,470 | 9 |
| ENST00001108204 | 22,345,475–22,360,481 | 3 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPAG6 的功能與精子尾部中央裝置的結構完整性有關。中央裝置是精子尾部鞭毛結構的一部分;來源將 SPAG6 描述為維持該裝置結構完整性的重要因子,但未進一步說明它如何參與裝置組裝或維持,也未提供其分子作用方式的細節。
SPAG6 亦與鞭毛運動相關。精子尾部的鞭毛運動是來源明確指出的功能關聯,資料並未說明 SPAG6 對運動的影響方向、作用步驟或具體機制。因此可確認的是,SPAG6 同時關聯中央裝置的結構完整性與鞭毛運動,而不宜據此推演更細緻的因果路徑。
Promoter 與基因調控
>SPAG6 ENST00000376624 GRCh38 chr10:22344496-22345596 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGTAGTTTTTGATGGAGGAACATTTAAAGTTGACAACTGTCATTGAAACAACTGGTATATAGTTTTCAAA GACAAGCTAGAAACCAGTAATAGACTAAGTACTTCAATTTTGTTAAAAGAAACTGGGTAAAGGGTTCAAG TTATATAAGATAGGGAAGTCTGGTTTTCCAGGTAAAGGTTCTCTCTCTTTTTCTGTTGGAGATGTCATTC ATCAACATAACGAAGCCTAAATTTAAAAGACTAAGACAAAATATTTACAAATCACATAAAAGTGAGGAAA CAGCAAAATTAGTAGTCATTAGGAGAAAGCCAGGGAAGACAGGACATTCATCACATCCTTTCCTCATCTG CTTTCCTCACTGAGTCTCTGAGTGCTCATTAAATGCTTTCAATACAGTGTAATTAAGTGTGTGAACATGG TTGTCATGCTCCTCCAGGAATCTTGAAACCAGGAATGCCAGGTATATAACAGCGGGTTACAAAAGAAAAC ACGGATTCCTAAATCAGTGTTTTACTGTCAGTGCAGTGTTAAATGTCAATGCAACACTTAAGTTGCATTG ACATTCATGTGTTGATCGGATTGTACAATGTGACGTGTGAGATTTCTCGGGACCGTCGAAGCTCAGACAA CTCCAGGGCTGCAATTTACTCGTCTGGCTGCCCTCGAACCAGGCTCCCTTGGCGCGTGGGGCTCTCCCGG CGCTTGGTCCCGACCCGCGCCGCAGTCAGGATACCACGGCAATCTGGGGTCGCTTTGTAAGGAGCTCCGA CCTCCGGGCAGTGCAGGGATACTCGACGGCGCGCGATGTCCCGGCGGCTCCGCGAGCCTGGCGCGCTGAG AGCCCCAGCAGTCCGAGTCCTCGAGCTCGGGCGTCTTCGCGCCGCCGCCCCGCTCAGTGCGCCCAGGCAC CGCGGCCGTGACGTCACGCCCGGGACTGGCCGTTGCAGCAAGACGGCCGCGTTCCGGTTCCGGTAGGTTG CCCGGGAGACGCGGGTACACAGAGAAGCGGCTCCCGTCGGAGGCCGAGTCGTCGCCACGATCGCCCCCTT GGTGGACTCGCAGGCCGAGCGGCTTCCCCGCAGAGCTCGAGGAGGGCAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPAG6_1 ↗ | 10:22,345,496 | 正股 | 22,345,447–22,345,506 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_B6FP6 · promoter · 22340358–22341105 · regulatory
ENSR10_C47T8 · enhancer · 22342106–22343954 · regulatory
ENSR10_B6FPS · promoter · 22344955–22345507 · regulatory
· motif · 22340812–22340832 · motif
· motif · 22341009–22341020 · motif
· motif · 22341036–22341049 · motif
· motif · 22341356–22341369 · motif
· motif · 22341356–22341369 · motif
· motif · 22343860–22343882 · motif
· motif · 22343860–22343882 · motif
· motif · 22344353–22344364 · motif
· motif · 22345612–22345620 · motif
· motif · 22349947–22349961 · motif
· motif · 22349947–22349961 · motif
· motif · 22349954–22349965 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:509 aa
SPAG6 蛋白質長 509 個胺基酸。序列註解列出 8 個 ARM 重複區域:ARM 1 至 ARM 6 分布於第 31–280 個胺基酸,ARM 7 與 ARM 8 分別位於第 325–365 與 368–409 個胺基酸。資料未列出其他功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPAG6 被偵測於精子鞭毛,並與微管相關;資料亦記載其位於纖毛軸絲。 纖毛軸絲中的定位依賴 SPEF1,但此項描述標示為相似性推定,並非此處直接證據。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell projection, cilium, flagellum。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料記載 SPAG6 與 SPAG16 及 SPAG17 互作,但未說明互作方式或是否同屬特定複合體,因此不宜進一步推定其結合性質或功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPAG6 與精子尾部中央裝置的結構完整性有關,也是鞭毛運動的重要相關因子;來源未提供其作用機制或更具體的功能條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Important for structural integrity of the central apparatus in the sperm tail and for flagellar motility PMID 10493827 ↗ |
| 交互作用 | SPAG6 與 SPAG16、SPAG17 有互作;此敘述未交代互作發生的條件、分子方式,或這些互作是否涉及同一複合體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SPAG6 與細胞骨架及微管相關,並被偵測於精子鞭毛;資料也記載其位於纖毛軸絲,而此定位依賴 SPEF1 的描述屬於相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, cilium, flagellum; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Associated with microtubules. Detected on the sperm flagellum. Localizes in the cilium axoneme in a SPEF1-dependent manner (By similarity) PMID 10493827 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGAAGCGGCTCCCGTCGGAGGCCGAGTCGTCGCCACGA40TCGCCCCCTTGGTGGACTCGCAGGCCGAGCGGCTTCCCCG80CAGAGCTCGAGGAGGGCAGACGGCGGCGGGGGCGCCATGA120GTCAGAGGCAGGTGCTGCAAGTGTTCGAGCAATACCAGAA160GGCCAGGACCCAGTTCGTGCAGATGGTGGCGGAGCTGGCG200ACTAGACCCCAAAACATCGAGACGCTGCAGAACGCGGGTG240TAATGTCTTTGCTGAGAACTCTTCTTCTGGACGTGGTCCC280AACAATTCAACAGACTGCTGCTTTGGCTCTTGGGAGACTG320GCCAATTATAATGATGACCTAGCAGAAGCTGTTGTGAAGT360GCGACATTCTTCCACAGCTTGTTTATTCATTGGCAGAACA400GAATCGCTTCTACAAGAAAGCAGCTGCCTTTGTGTTACGA440GCAGTTGGTAAACATTCTCCCCAGCTAGCTCAGGCAATAG480TCGATTGTGGAGCACTGGATACGCTGGTCATATGCTTGGA520AGATTTTGACCCTGGAGTCAAGGAGGCTGCAGCCTGGGCA560CTTAGATATATTGCAAGACATAATGCAGAACTGTCACAAG600CTGTGGTGGATGCAGGAGCTGTTCCTCTTTTAGTACTCTG640TATCCAGGAGCCAGAAATTGCTTTGAAAAGGATTGCTGCT680TCGGCCCTCAGTGATATTGCAAAGCATTCTCCAGAGTTAG720CACAGACAGTAGTGGATGCAGGAGCTGTTGCTCATTTAGC760CCAGATGATCCTGAACCCTGATGCTAAATTGAAGCATCAG800ATCCTTTCAGCTCTCAGTCAGGTTTCAAAACATTCCGTGG840ATCTGGCAGAAATGGTTGTTGAAGCAGAGATTTTTCCAGT880TGTACTTACCTGTCTGAAGGACAAGGATGAATACGTGAAG920AAAAATGCTTCTACTTTAATTAGAGAGATTGCAAAACATA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。