演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SPAG6Repro-SA-1

sperm associated antigen 6

SPAG6(sperm associated antigen 6)是蛋白質編碼基因,其產物與精子尾部中央裝置的結構完整性及鞭毛運動有關。

Homo sapiens10p12.2UniProt O75602
OFFICIAL SYMBOL
SPAG6
CHROMOSOME
10
UNIPROT
O75602
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SPAG6(sperm associated antigen 6)是蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質為 509 個胺基酸長。其蛋白質序列含有多個 ARM 重複區域:註解列出 ARM 1 至 ARM 8,其中 ARM 6 與 ARM 7 之間有一段未列為 ARM 重複的序列。現有資料指出,SPAG6 與精子尾部中央裝置的結構完整性及鞭毛運動相關;這些資訊界定了其在精子鞭毛結構與運動脈絡中的主要角色。

Official symbol
SPAG6
Gene name
sperm associated antigen 6
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11215
UniProt
O75602
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Repro-SA-1PF16CT141FAP194CFAP194

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1010p12.2
chr10 · 133,797,422 bp · GRCh38chr10p15.3 · 1–3000000 · gnegchr10p15.2 · 3000001–3800000 · gpos25chr10p15.1 · 3800001–6600000 · gnegchr10p14 · 6600001–12200000 · gpos75chr10p13 · 12200001–17300000 · gnegchr10p12.33 · 17300001–18300000 · gpos75chr10p12.32 · 18300001–18400000 · gnegchr10p12.31 · 18400001–22300000 · gpos75chr10p12.2 · 22300001–24300000 · gnegchr10p12.1 · 24300001–29300000 · gpos50chr10p11.23 · 29300001–31100000 · gnegchr10p11.22 · 31100001–34200000 · gpos25chr10p11.21 · 34200001–38000000 · gnegchr10p11.1 · 38000001–39800000 · acenchr10q11.1 · 39800001–41600000 · acenchr10q11.21 · 41600001–45500000 · gnegchr10q11.22 · 45500001–48600000 · gpos25chr10q11.23 · 48600001–51100000 · gnegchr10q21.1 · 51100001–59400000 · gpos100chr10q21.2 · 59400001–62800000 · gnegchr10q21.3 · 62800001–68800000 · gpos100chr10q22.1 · 68800001–73100000 · gnegchr10q22.2 · 73100001–75900000 · gpos50chr10q22.3 · 75900001–80300000 · gnegchr10q23.1 · 80300001–86100000 · gpos100chr10q23.2 · 86100001–87700000 · gnegchr10q23.31 · 87700001–91100000 · gpos75chr10q23.32 · 91100001–92300000 · gnegchr10q23.33 · 92300001–95300000 · gpos50chr10q24.1 · 95300001–97500000 · gnegchr10q24.2 · 97500001–100100000 · gpos50chr10q24.31 · 100100001–101200000 · gnegchr10q24.32 · 101200001–103100000 · gpos25chr10q24.33 · 103100001–104000000 · gnegchr10q25.1 · 104000001–110100000 · gpos100chr10q25.2 · 110100001–113100000 · gnegchr10q25.3 · 113100001–117300000 · gpos75chr10q26.11 · 117300001–119900000 · gnegchr10q26.12 · 119900001–121400000 · gpos50chr10q26.13 · 121400001–125700000 · gnegchr10q26.2 · 125700001–128800000 · gpos50chr10q26.3 · 128800001–133797422 · gnegSPAG6pq1 bp133,797,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr10:22,345,445–22,454,224
Gene span
108,780 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000376624 ★22,345,496–22,417,61011
ENST0000037660322,345,445–22,417,59611
ENST0000085326322,345,475–22,420,2959
ENST0000085326422,345,475–22,420,29510
ENST0000085326522,345,475–22,420,29512
ENST0000085326222,345,475–22,420,29510
ENST0000101585622,345,475–22,420,2959
ENST0000085326622,345,475–22,420,2959
ENST0000031331122,345,475–22,420,29510
ENST0000101585722,345,475–22,416,76412
ENST0000110820322,345,475–22,401,4709
ENST0000110820422,345,475–22,360,4813

顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SPAG6 的功能與精子尾部中央裝置的結構完整性有關。中央裝置是精子尾部鞭毛結構的一部分;來源將 SPAG6 描述為維持該裝置結構完整性的重要因子,但未進一步說明它如何參與裝置組裝或維持,也未提供其分子作用方式的細節。

SPAG6 亦與鞭毛運動相關。精子尾部的鞭毛運動是來源明確指出的功能關聯,資料並未說明 SPAG6 對運動的影響方向、作用步驟或具體機制。因此可確認的是,SPAG6 同時關聯中央裝置的結構完整性與鞭毛運動,而不宜據此推演更細緻的因果路徑。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 22345496 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SPAG6 ENST00000376624 GRCh38 chr10:22344496-22345596 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGTAGTTTTTGATGGAGGAACATTTAAAGTTGACAACTGTCATTGAAACAACTGGTATATAGTTTTCAAA
GACAAGCTAGAAACCAGTAATAGACTAAGTACTTCAATTTTGTTAAAAGAAACTGGGTAAAGGGTTCAAG
TTATATAAGATAGGGAAGTCTGGTTTTCCAGGTAAAGGTTCTCTCTCTTTTTCTGTTGGAGATGTCATTC
ATCAACATAACGAAGCCTAAATTTAAAAGACTAAGACAAAATATTTACAAATCACATAAAAGTGAGGAAA
CAGCAAAATTAGTAGTCATTAGGAGAAAGCCAGGGAAGACAGGACATTCATCACATCCTTTCCTCATCTG
CTTTCCTCACTGAGTCTCTGAGTGCTCATTAAATGCTTTCAATACAGTGTAATTAAGTGTGTGAACATGG
TTGTCATGCTCCTCCAGGAATCTTGAAACCAGGAATGCCAGGTATATAACAGCGGGTTACAAAAGAAAAC
ACGGATTCCTAAATCAGTGTTTTACTGTCAGTGCAGTGTTAAATGTCAATGCAACACTTAAGTTGCATTG
ACATTCATGTGTTGATCGGATTGTACAATGTGACGTGTGAGATTTCTCGGGACCGTCGAAGCTCAGACAA
CTCCAGGGCTGCAATTTACTCGTCTGGCTGCCCTCGAACCAGGCTCCCTTGGCGCGTGGGGCTCTCCCGG
CGCTTGGTCCCGACCCGCGCCGCAGTCAGGATACCACGGCAATCTGGGGTCGCTTTGTAAGGAGCTCCGA
CCTCCGGGCAGTGCAGGGATACTCGACGGCGCGCGATGTCCCGGCGGCTCCGCGAGCCTGGCGCGCTGAG
AGCCCCAGCAGTCCGAGTCCTCGAGCTCGGGCGTCTTCGCGCCGCCGCCCCGCTCAGTGCGCCCAGGCAC
CGCGGCCGTGACGTCACGCCCGGGACTGGCCGTTGCAGCAAGACGGCCGCGTTCCGGTTCCGGTAGGTTG
CCCGGGAGACGCGGGTACACAGAGAAGCGGCTCCCGTCGGAGGCCGAGTCGTCGCCACGATCGCCCCCTT
GGTGGACTCGCAGGCCGAGCGGCTTCCCCGCAGAGCTCGAGGAGGGCAGAC
SPAG6 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SPAG6_1 ↗10:22,345,496正股22,345,447–22,345,506

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR10_B6FP6 · promoter · 22340358–22341105 · regulatory

ENSR10_C47T8 · enhancer · 22342106–22343954 · regulatory

ENSR10_B6FPS · promoter · 22344955–22345507 · regulatory

· motif · 22340812–22340832 · motif

· motif · 22341009–22341020 · motif

· motif · 22341036–22341049 · motif

· motif · 22341356–22341369 · motif

· motif · 22341356–22341369 · motif

· motif · 22343860–22343882 · motif

· motif · 22343860–22343882 · motif

· motif · 22344353–22344364 · motif

· motif · 22345612–22345620 · motif

· motif · 22349947–22349961 · motif

· motif · 22349947–22349961 · motif

· motif · 22349954–22349965 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:509 aa

1 aa509 aa重複區
依 O75602 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SPAG6 蛋白質長 509 個胺基酸。序列註解列出 8 個 ARM 重複區域:ARM 1 至 ARM 6 分布於第 31–280 個胺基酸,ARM 7 與 ARM 8 分別位於第 325–365 與 368–409 個胺基酸。資料未列出其他功能區域。

重複區ARM 131–70 aa
重複區ARM 273–112 aa
重複區ARM 3115–154 aa
重複區ARM 4157–196 aa
重複區ARM 5199–238 aa
重複區ARM 6241–280 aa
重複區ARM 7325–365 aa
重複區ARM 8368–409 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O75602…

AlphaFold · O75602

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytoskeleton;Cell projection, cilium, flagellum;Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme

SPAG6 被偵測於精子鞭毛,並與微管相關;資料亦記載其位於纖毛軸絲。 纖毛軸絲中的定位依賴 SPEF1,但此項描述標示為相似性推定,並非此處直接證據。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Cell projection, cilium, flagellum。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Repro-SA-1SPAG6
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料記載 SPAG6 與 SPAG16 及 SPAG17 互作,但未說明互作方式或是否同屬特定複合體,因此不宜進一步推定其結合性質或功能關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SPAG6 與精子尾部中央裝置的結構完整性有關,也是鞭毛運動的重要相關因子;來源未提供其作用機制或更具體的功能條件。含實驗來源
證據與來源

Important for structural integrity of the central apparatus in the sperm tail and for flagellar motility

PMID 10493827 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SPAG6 與 SPAG16、SPAG17 有互作;此敘述未交代互作發生的條件、分子方式,或這些互作是否涉及同一複合體。推論支持
證據與來源

Interacts with SPAG16 and SPAG17

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SPAG6 與細胞骨架及微管相關,並被偵測於精子鞭毛;資料也記載其位於纖毛軸絲,而此定位依賴 SPEF1 的描述屬於相似性推定。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, cilium, flagellum; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Associated with microtubules. Detected on the sperm flagellum. Localizes in the cilium axoneme in a SPEF1-dependent manner (By similarity)

PMID 10493827 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000376624 · 2,568 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAGAAGCGGCTCCCGTCGGAGGCCGAGTCGTCGCCACGA40
41TCGCCCCCTTGGTGGACTCGCAGGCCGAGCGGCTTCCCCG80
81CAGAGCTCGAGGAGGGCAGACGGCGGCGGGGGCGCCATGA120
121GTCAGAGGCAGGTGCTGCAAGTGTTCGAGCAATACCAGAA160
161GGCCAGGACCCAGTTCGTGCAGATGGTGGCGGAGCTGGCG200
201ACTAGACCCCAAAACATCGAGACGCTGCAGAACGCGGGTG240
241TAATGTCTTTGCTGAGAACTCTTCTTCTGGACGTGGTCCC280
281AACAATTCAACAGACTGCTGCTTTGGCTCTTGGGAGACTG320
321GCCAATTATAATGATGACCTAGCAGAAGCTGTTGTGAAGT360
361GCGACATTCTTCCACAGCTTGTTTATTCATTGGCAGAACA400
401GAATCGCTTCTACAAGAAAGCAGCTGCCTTTGTGTTACGA440
441GCAGTTGGTAAACATTCTCCCCAGCTAGCTCAGGCAATAG480
481TCGATTGTGGAGCACTGGATACGCTGGTCATATGCTTGGA520
521AGATTTTGACCCTGGAGTCAAGGAGGCTGCAGCCTGGGCA560
561CTTAGATATATTGCAAGACATAATGCAGAACTGTCACAAG600
601CTGTGGTGGATGCAGGAGCTGTTCCTCTTTTAGTACTCTG640
641TATCCAGGAGCCAGAAATTGCTTTGAAAAGGATTGCTGCT680
681TCGGCCCTCAGTGATATTGCAAAGCATTCTCCAGAGTTAG720
721CACAGACAGTAGTGGATGCAGGAGCTGTTGCTCATTTAGC760
761CCAGATGATCCTGAACCCTGATGCTAAATTGAAGCATCAG800
801ATCCTTTCAGCTCTCAGTCAGGTTTCAAAACATTCCGTGG840
841ATCTGGCAGAAATGGTTGTTGAAGCAGAGATTTTTCCAGT880
881TGTACTTACCTGTCTGAAGGACAAGGATGAATACGTGAAG920
921AAAAATGCTTCTACTTTAATTAGAGAGATTGCAAAACATA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。