基因總覽
SPAG4 是蛋白質編碼基因，其產物為 sperm associated antigen 4。這是一種具有多個跨膜區段的蛋白質，包含 SUN 結構域；序列註解亦指出其 N 端部分區域具有無序特性。其來源資料將它與精子生成及精子結構形成相連，並記載它在精子發育期間參與細胞核膜相關的組織作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374273 ★ | 35,615,829–35,621,094 | 12 |
| ENST00000679710 | 35,615,829–35,621,613 | 12 |
| ENST00000861575 | 35,615,829–35,621,613 | 12 |
| ENST00000957539 | 35,615,829–35,621,613 | 11 |
| ENST00001132168 | 35,615,829–35,621,613 | 12 |
| ENST00000454819 | 35,617,024–35,619,688 | 9 |
| ENST00000430878 | 35,619,585–35,621,049 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPAG4 參與精子生成，並對精子頭部形成具有必要性；不過，來源指出它並非建立或維持精子頭部整體極性的必要因子。這項區分表示其功能與頭部形成相關，但不能據此推論它負責頭部所有方向性或形態特徵。
在精子細胞發育過程中，SPAG4 對 manchette 的錨定與組織是必要的。manchette 是精子發育期間出現的暫時性結構；SPAG4 對該結構的支持，與其在精子頭部形成中的作用相連。來源未進一步說明這項組織作用的分子步驟，因此不宜延伸推定其具體調控方式。
SPAG4 也與 SUN3 和可能的 SYNE1 定位至核膜有關。資料提出，這可能透過一個推定的 SUN1:SYNE3 LINC 複合體進行；SPAG4 亦參與該複合體在精子頭部後方的準確定位，並可能協助將 SUN3 錨定於核膜。這些描述包含推定成分，並非所有環節都已確定。來源另指出 SPAG4 參與維持核膜完整性，但未提供更細節的作用機制。
在精子尾部方面，SPAG4 可能協助外緻密纖維（ODFs）的組織與組裝。ODFs 是精子尾部的一種特定結構；此處的作用以「可能」描述，應保留其推測性。綜合而言，來源支持 SPAG4 參與精子頭部形成、manchette 組織、核膜相關過程，以及可能的尾部結構組裝，但未指出它對精子頭部一般極性的建立或維持具有必要性。
Promoter 與基因調控
>SPAG4 ENST00000374273 GRCh38 chr20:35614829-35615929 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGTAGCTGACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCCAGGCAGGCGGATAACCTGAGGTCAGGAGT TCACGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATG GCGGGTGTCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGG TTGCACTGAGCCGAGATTGCACTACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACACAGCAGGACTCTGTCTCAAAAAAT AAAAATAAAATAAAAATAAAAATGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCC GGGGCGGGTGGATCACCTGAGATCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCGTCTCTA CTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCG GGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGACCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGG GCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTGTTATAGACTGAGTGCCATTTTAGATGGGGT TTTCTGGGAAGTGCTGTGACATCATCGCTTGCTGTAAAAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTGACGCCTGTACT CCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCGAAGTTACAATGAGCTATG ATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAAAGACCCTGTCTCTTAAACAACAACAAAGTCAGAAG GAGAGGCTGCCATGGCTACGGCTCCAGGTGACGTCACGGCCAGCTCCGTGACGCGCGGCCAGGGCAGCCC GCGGAGACCGAGGCTCCTCTGTGACGTCAGCAGCCGGCCGGGACACAGCGGGAGGGCAGGTGCGGCCGCG GGGCCTGCCGACTTCACGCAGGGTCCGTGGGGTCCCCGCGGCGCGCAGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPAG4_1 ↗ | 20:35,615,837 | 正股 | 35,615,788–35,615,847 |
| SPAG4_2 ↗ | 20:35,615,968 | 正股 | 35,615,919–35,615,978 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_9J5M6 · enhancer · 35610965–35611391 · regulatory
ENSR20_83399M · enhancer · 35611639–35611868 · regulatory
ENSR20_9J5NG · promoter · 35615471–35615839 · regulatory
· motif · 35611272–35611278 · motif
· motif · 35611568–35611579 · motif
· motif · 35611615–35611630 · motif
· motif · 35611620–35611632 · motif
· motif · 35611623–35611630 · motif
· motif · 35611686–35611695 · motif
· motif · 35611705–35611718 · motif
· motif · 35611730–35611738 · motif
· motif · 35611915–35611930 · motif
· motif · 35611921–35611933 · motif
· motif · 35611923–35611930 · motif
· motif · 35611923–35611938 · motif
· motif · 35612052–35612064 · motif
· motif · 35614793–35614806 · motif
· motif · 35614793–35614806 · motif
· motif · 35615542–35615555 · motif
· motif · 35615542–35615555 · motif
· motif · 35615764–35615777 · motif
· motif · 35615764–35615777 · motif
· motif · 35615804–35615821 · motif
· motif · 35615827–35615840 · motif
· motif · 35615827–35615840 · motif
· motif · 35615863–35615872 · motif
· motif · 35615995–35616002 · motif
· motif · 35616200–35616217 · motif
· motif · 35616292–35616302 · motif
· motif · 35616310–35616320 · motif
· motif · 35616343–35616353 · motif
· motif · 35616458–35616468 · motif
· motif · 35616494–35616504 · motif
· motif · 35616510–35616518 · motif
· motif · 35616530–35616540 · motif
· motif · 35616598–35616608 · motif
· motif · 35616617–35616627 · motif
· motif · 35616848–35616863 · motif
· motif · 35617263–35617276 · motif
· motif · 35617266–35617278 · motif
· motif · 35617497–35617512 · motif
· motif · 35617582–35617594 · motif
· motif · 35617770–35617783 · motif
· motif · 35617770–35617783 · motif
· motif · 35618877–35618892 · motif
· motif · 35618986–35619001 · motif
· motif · 35619580–35619589 · motif
· motif · 35619580–35619589 · motif
· motif · 35619757–35619769 · motif
· motif · 35619759–35619766 · motif
· motif · 35619759–35619774 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：437 aa
sperm associated antigen 4 長 437 個胺基酸。序列包含兩段螺旋型跨膜區域，分別位於第 135–155 與第 166–186 個胺基酸；SUN 結構域位於第 265–425 個胺基酸。另有註解指出第 1–88 個胺基酸屬於無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPAG4 在精子細胞發育期間的位置會隨階段改變：在圓形精子細胞中，它與 SEPT12 共定位於核周；在伸長精子細胞中，兩者位於精子頸部；在射出精子中則見於中段。 此外，來源指出 SPAG4 位於發育中精子細胞的暫時性 manchette，以及伸長精子細胞和附睪精子的軸絲。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASGR1P07306 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BMP10O95393 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSGALNACT1Q8TDX6-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYP4F2P78329 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERMP1Q7Z2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOSR2O14653 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IGFBP5P24593 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A13Q5J8X5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRMQ8IXM6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGA4P0DJD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLNP26678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTPN9P43378 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RUSF1Q96GQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCAMP4Q969E2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCDO00767 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEPTIN12Q8IYM1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SLC30A8Q8IWU4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUN5Q8TC36 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM120AQ9BXJ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM187Q14656 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM60Q9H2L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNMDQ9H2S6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSPO2Q5TGU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SPAG4 可形成同源二聚體，並與 ODF1、SUN3、SYNE1、SEPT12 及 LMNB1 互作；與 SEPT12 和 LMNB1 的互作記載於精子生成期間。它可能與微管相關。SPAG4、SUN3 和 SYNE1 的互作提示可能形成精子生成特異的 LINC 複合體；另有推定模型指出，含 SUN3 的 SUN 結構域異源三聚體可能與 SYNE1 結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPAG4 參與精子生成，對精子頭部形成、manchette 的錨定與組織，以及維持核膜完整性具有作用，但不負責建立或維持精子頭部的一般極性。它也與 SUN3 及可能的 SYNE1 經推定的 SUN1:SYNE3 LINC 複合體定位至核膜有關，並參與該複合體在精子頭部後方的準確定位；此外，可能協助錨定 SUN3，並促進精子尾部外緻密纖維的組織與組裝。 | 推論支持 | 證據與來源Involved in spermatogenesis. Required for sperm head formation but not required to establish and maintain general polarity of the sperm head. Required for anchoring and organization of the manchette. Required for targeting of SUN3 and probably SYNE1 through a probable SUN1:SYNE3 LINC complex to the nuclear envelope and involved in accurate posterior sperm head localization of the complex. May anchor SUN3 the nuclear envelope. Involved in maintenance of the nuclear envelope integrity. May assist the organization and assembly of outer dense fibers (ODFs), a specific structure of the sperm tail |
| 交互作用 | SPAG4 可形成同源二聚體，並與 ODF1、SUN3、SYNE1、SEPT12 及 LMNB1 互作；其中與 SEPT12 和 LMNB1 的互作發生於精子生成期間。SPAG4 可能與微管相關。它與 SUN3、SYNE1 的互作提示可能形成精子生成特異的 LINC 複合體；另一推定模型為含 SUN3 的 SUN 結構域異源三聚體可能與 SYNE1 結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with ODF1. May associate with microtubules (By similarity). Interacts with SUN3 and SYNE1; suggesting the formation of a spermatogenesis-specific LINC complex; a SUN domain-based heterotrimer with SUN3 may associate with SYNE1 (By similarity). Interacts with SEPT12 and LMNB1; during spermatogenesis PMID 25775403 ↗ |
| 細胞定位 | SPAG4 被記載為多次跨膜蛋白，定位於細胞骨架、鞭毛軸絲、核膜及核內膜等位置。精子發育期間，它出現在精子細胞的暫時性 manchette，並位於伸長精子細胞及附睪精子的軸絲。它與 SEPT12 的共定位會隨階段改變：圓形精子細胞位於核周、伸長精子細胞位於精子頸部，而射出精子位於中段。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Nucleus envelope; Nucleus inner membrane; In spermatids, it is localized in the transient manchette and in the axoneme of elongating spermatids and epididymal sperm (By similarity). Colocalized with SEPT12 at the nuclear periphery in round spermatids, at sperm neck in elongated spermatids and at midpiece regions in ejaculated spermatozoa |
核酸與蛋白質序列
GTGACGTCAGCAGCCGGCCGGGACACAGCGGGAGGGCAGG40TGCGGCCGCGGGGCCTGCCGACTTCACGCAGGGTCCGTGG80GGTCCCCGCGGCGCGCAGCGGCTGAAGGAGGCCCCAGGGC120CTTGGCGACCGCAGCGGCGGCTTTAGCGTCAGTGACTAGG160CAGCAGGGGGTCAGGATGCGGCGAAGCTCCCGCCCGGGCT200CGGCCTCGTCCTCGCGCAAGCACACGCCCAACTTTTTCAG240CGAGAACAGCTCAATGAGCATCACCTCGGAGGACAGCAAA280GGGCTCCGGTCAGCGGAGCCCGGGCCTGGGGAGCCCGAGG320GCAGAAGAGCCCGGGGCCCGAGCTGCGGTGAGCCCGCCTT360GAGCGCGGGAGTGCCCGGAGGAACCACATGGGCAGGAAGC400TCTCAGCAGAAGCCAGCGCCTCGGAGCCACAACTGGCAGA440CAGCCTGTGGCGCGGCAACCGTGAGGGGCGGGGCCTCGGA480ACCGACTGGGTCTCCAGTAGTCTCTGAGGAGCCGCTCGAC520CTTCTCCCGACCCTGGATCTGAGGCAGGAGATGCCTCCCC560CGCGGGTGTTCAAGAGCTTTCTGAGCCTGCTCTTCCAGGG600GCTGAGCGTGTTGTTATCCCTGGCAGGAGACGTGCTGGTC640AGCATGTACAGGGAGGTCTGTTCCATCCGCTTCCTGTTCA680CGGCTGTGTCGCTGCTGAGCCTCTTTCTGTCAGCATTCTG720GCTGGGGCTTCTGTACCTGGTCTCTCCTTTGGAGAATGAA760CCTAAGGAGATGCTGACTCTAAGTGAGTACCACGAGCGCG800TGCGCTCCCAGGGGCAGCAGCTGCAGCAGCTCCAGGCCGA840GCTGGATAAACTCCACAAGGAGGTGTCCACTGTTCGGGCA880GCCAACAGCGAGAGAGTGGCCAAGCTCGTGTTCCAGAGGC920TGAATGAGGATTTTGTGCGGAAGCCCGACTATGCTTTGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。