基因總覽
SPAG1 是人類的蛋白質編碼基因，產物名稱為 sperm associated antigen 1。其蛋白質長 926 個胺基酸，序列中含有多個 TPR 重複序列，另有預測為無序的區域。現有資料將其與纖毛動力蛋白臂的細胞質組裝及受精相關聯，並指出蛋白質可結合 GTP 且具有 GTPase 活性；其中纖毛組裝的角色標示為依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000388798 ★ | 100,158,587–100,241,904 | 19 |
| ENST00000936429 | 100,157,853–100,242,592 | 18 |
| ENST00000964470 | 100,157,853–100,242,592 | 19 |
| ENST00001110701 | 100,157,853–100,195,191 | 10 |
| ENST00000520643 | 100,157,906–100,194,680 | 10 |
| ENST00000251809 | 100,157,906–100,242,592 | 19 |
| ENST00000964471 | 100,157,906–100,242,592 | 18 |
| ENST00000964472 | 100,157,906–100,242,592 | 18 |
| ENST00001036426 | 100,157,906–100,195,164 | 11 |
| ENST00000520508 | 100,158,335–100,194,684 | 10 |
| ENST00001133458 | 100,158,335–100,242,592 | 19 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPAG1 的功能資料涵蓋纖毛動力蛋白臂組裝、受精，以及 GTP 結合與水解酶活性。資料指出，它可能參與纖毛動力蛋白臂在細胞質中的組裝；此項角色是依相似性推定，因此應視為可能的功能，而非已確立的結論。
纖毛動力蛋白臂的細胞質組裝涉及纖毛相關結構形成前的組裝過程。現有註解將 SPAG1 與此過程相連，但未提供更具體的作用步驟、參與的分子夥伴或實驗系統細節，故不能據此推定它如何促進組裝或是否直接構成動力蛋白臂。
資料另指出 SPAG1 可能在受精中發揮作用，但未說明其作用環節、涉及的細胞或分子機制。這項記載支持受精相關的功能關聯，並不足以進一步判定其對受精的影響方式或重要程度。
在分子活性方面，SPAG1 可結合 GTP，並具有 GTPase 活性。這表示其具備結合 GTP 並催化其水解的能力；來源沒有交代此活性是否直接調節纖毛動力蛋白臂組裝或受精，因此不應將這些功能與 GTPase 活性之間的因果關係視為已證實。整體資料支持的重點是：SPAG1 具有 GTP 結合及水解活性，並可能參與纖毛相關組裝與受精，但後兩者的具體機制仍未由這些註解說明。
Promoter 與基因調控
>SPAG1 ENST00000388798 GRCh38 chr8:100157587-100158687 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTATTTAAATATATATATACATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATA TACACACACACACACACACATATATATATGTATAGTGTAGAGGCAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTG GTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAG CTCCCGCGCCCGGCTGATGCCAGCGTTTTAACTCTACAACAAACTGAAACTCAAACGAGAGGAAGTGGAC CTCTCACACCAACTCTTATGCCCAATTGGTCCTCTGCCAGTGAAGGCGGGGAAGGTGAACCTGTGGCCGT CGGCAGATCTGCAGATCTGCCGGACTGCGGGTCGGGGCGTGGCAGGGGCCTAGTCCCCGCCCCGGCCGTC AGCCTGTCGCCTCTGGCTCGGGCCGGGCGACGAGACCCTCCCTCAGCACCTGCAGTGCAGCCAGAGCCGG TGCGGCGGCCGCGACTTCCCCGACGCGGGGCGCTGAGAAGCAGTGAGTGCCTGTGTGTACCTGCCGGCCG GGAATATAGGACTTGTCGCATCTCAGCCCTTCCCTCCCGGAGCGGGGGCGAGAGGTCGAGGCGGGGAGGC GAAGGGGCGGTGGGCCGCGAGGGAGAAGGAGCGATGGGGTGGACGTCCTTCAAGGCCGGGGAACACGCGG GGCTTTCCAGGCCGCGGGGGACGGTGGCGGGTGTCGGGGCGCGGTGGCAACGCTGGAGTTCCCGGGTCCA CCGGCGCGGTCAGCCCTGGTGACCCAAGCCAGGGGCTGGGGAGCAATCTGAGACCATTGCGGCTGGGCTG TGGGGCTCCCCAGTCCCGGCAGGTCCTGGCGCCGCTGTACATAGAAACCGTTGCCACGGCGGGAGGATGC CGTTTCTTTTCGGTCTCCGACTGCAGGGGGCGGTCGGCCCTGTGGATGCAGGAAAGAGGGTGCCTCGGTG GGAGAGACCCAGCTTTTCGCGTTAGTAGGCCCGAGCAGTTTGAACTGGAGGTATTACTAAGCTGGCTACG AAATATGGGAGGTGGATGTGGATCAGGATGATGGAGAAATTAAATCCAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SPAG1_1 ↗ | 8:100,150,661 | 正股 | 100,150,612–100,150,671 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_BPTNG · promoter · 100157634–100158597 · regulatory
ENSR8_5TK3XT · CTCF_binding_site · 100158512–100158533 · regulatory
ENSR8_93GQD5 · enhancer · 100158598–100158963 · regulatory
· motif · 100155700–100155712 · motif
· motif · 100157760–100157782 · motif
· motif · 100157760–100157782 · motif
· motif · 100158051–100158060 · motif
· motif · 100158185–100158198 · motif
· motif · 100158190–100158205 · motif
· motif · 100158191–100158204 · motif
· motif · 100158514–100158530 · motif
· motif · 100158560–100158571 · motif
· motif · 100159165–100159176 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：926 aa
sperm associated antigen 1 長 926 個胺基酸，序列包含九段註記為 TPR 的重複區，分布於第 209–309、445–554 及 623–724 位胺基酸。另有兩段被標註為無序區域，分別位於第 318–452 與 758–801 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPAG1 被記錄於細胞質及軸絲動力蛋白顆粒，並與 tubulin 共定位。 這些資料描述的是 SPAG1 的定位與共定位情形；來源未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Dynein axonemal particle。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SPAG1 相關變異被記載可造成原發性纖毛運動障礙 28（CILD28）。此病影響運動纖毛，可反覆出現呼吸道感染，並導致慢性發炎與支氣管擴張；部分患者也可能因胚胎節點單纖毛功能異常而出現左右側身體不對稱隨機化及內臟反位。伴有內臟反位的原發性纖毛運動障礙稱為 Kartagener syndrome。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPAG1 可能參與纖毛動力蛋白臂在細胞質中的組裝；此項功能是依相似性推定。資料亦指出它可能參與受精，並可結合 GTP、具有 GTPase 活性，但未說明這些活性與上述功能之間的關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in the cytoplasmic assembly of the ciliary dynein arms (By similarity). May play a role in fertilization. Binds GTP and has GTPase activity PMID 11517287 ↗ · PMID 1299558 ↗ |
| 細胞定位 | SPAG1 的定位資料包括細胞質與軸絲動力蛋白顆粒，並記載其與 tubulin 共定位。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SPAG1 相關變異可造成原發性纖毛運動障礙 28（CILD28），其特徵為運動纖毛異常。患者可能反覆發生呼吸道感染，進而出現慢性發炎與支氣管擴張；胚胎節點單纖毛功能異常也可能造成左右側身體不對稱隨機化及內臟反位。合併內臟反位的原發性纖毛運動障礙稱為 Kartagener syndrome。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ciliary dyskinesia, primary, 28 CILD28 A disorder characterized by abnormalities of motile cilia. Respiratory infections leading to chronic inflammation and bronchiectasis are recurrent, due to defects in the respiratory cilia. Patients may exhibit randomization of left-right body asymmetry and situs inversus, due to dysfunction of monocilia at the embryonic node. Primary ciliary dyskinesia associated with situs inversus is referred to as Kartagener syndrome. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615505 PMID 24055112 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTAGTAGGCCCGAGCAGTTTGAACTGGAGCTATGACCAC40CAAAGATTATCCATCATTGTGGGGCTTTGGAACAACAAAA80ACATTCAAAATTCCCATTGAACATCTAGATTTCAAATACA120TTGAAAAATGTTCAGATGTTAAACATCTGGAAAAAATTCT160TTGCGTGCTCAGATCTGGTGAGGAAGGATATTATCCTGAA200CTTACAGAATTTTGTGAAAAGCATCTTCAAGCCTTGGCCC240CTGAAAGCAGAGCTTTGAGGAAAGATAAACCAGCAGCAAC280AGCAGCCAGTTTTACAGCTGAAGAATGGGAAAAAATTGAT320GGTGATATAAAGAGTTGGGTATCAGAAATTAAAAAAGAAG360AAGATAAAATGCACTTTCATGAAACTGAGACATTTCCAGC400AATGAAAGATAATTTGCCTCCAGTTCGTGGTTCAAACAGC440TGTCTTCATGTAGGCAAGGAAAAATATTCTAAAAGACCAA480CTAAAAAGAAAACTCCAAGGGATTACGCGGAATGGGATAA520ATTTGACGTGGAGAAGGAATGTTTAAAAATTGATGAAGAT560TACAAAGAAAAGACGGTAATAGACAAGTCACACTTGTCTA600AAATTGAGACAAGAATAGATACAGCAGGTCTAACTGAGAA640AGAAAAGGATTTTCTTGCCACTCGTGAAAAGGAGAAAGGA680AATGAAGCTTTCAACTCAGGAGATTATGAAGAAGCAGTGA720TGTATTATACCAGGAGCATATCAGCGCTTCCCACTGTAGT760TGCCTATAACAATCGAGCTCAAGCAGAAATCAAATTACAG800AACTGGAATAGTGCTTTTCAGGATTGTGAAAAGGTCTTGG840AGTTAGAACCTGGAAACGTAAAGGCTCTTCTGCGTCGTGC880TACTACATATAAACATCAAAACAAGCTCCGGGAAGCTACA920GAAGATTTGAGTAAAGTACTAGATGTTGAGCCTGATAATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。