演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SPACA9Mast

sperm acrosome associated 9

SPACA9 編碼 sperm acrosome associated 9,是微管內部蛋白,與精子鞭毛及多纖毛呼吸細胞的微管結構相關。

Homo sapiens9q34.13UniProt Q96E40
OFFICIAL SYMBOL
SPACA9
CHROMOSOME
9
UNIPROT
Q96E40
PDB / ALPHAFOLD
7UN1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SPACA9(sperm acrosome associated 9)是人類的蛋白質編碼基因,產物為 Sperm acrosome-associated protein 9。此蛋白屬於微管內部蛋白(microtubule inner protein, MIP),可見於精子鞭毛的雙聯微管,以及多纖毛呼吸細胞的雙聯微管結構。其功能描述亦涵蓋精子發生期間的 manchette 微管。來源並未提供更明確的蛋白質家族分類或完整結構資訊。

Official symbol
SPACA9
Gene name
sperm acrosome associated 9
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1367
UniProt
Q96E40
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MastC9orf9

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 99q34.13
chr9 · 138,394,717 bp · GRCh38chr9p24.3 · 1–2200000 · gnegchr9p24.2 · 2200001–4600000 · gpos25chr9p24.1 · 4600001–9000000 · gnegchr9p23 · 9000001–14200000 · gpos75chr9p22.3 · 14200001–16600000 · gnegchr9p22.2 · 16600001–18500000 · gpos25chr9p22.1 · 18500001–19900000 · gnegchr9p21.3 · 19900001–25600000 · gpos100chr9p21.2 · 25600001–28000000 · gnegchr9p21.1 · 28000001–33200000 · gpos100chr9p13.3 · 33200001–36300000 · gnegchr9p13.2 · 36300001–37900000 · gpos25chr9p13.1 · 37900001–39000000 · gnegchr9p12 · 39000001–40000000 · gpos50chr9p11.2 · 40000001–42200000 · gnegchr9p11.1 · 42200001–43000000 · acenchr9q11 · 43000001–45500000 · acenchr9q12 · 45500001–61500000 · gvarchr9q13 · 61500001–65000000 · gnegchr9q21.11 · 65000001–69300000 · gpos25chr9q21.12 · 69300001–71300000 · gnegchr9q21.13 · 71300001–76600000 · gpos50chr9q21.2 · 76600001–78500000 · gnegchr9q21.31 · 78500001–81500000 · gpos50chr9q21.32 · 81500001–84300000 · gnegchr9q21.33 · 84300001–87800000 · gpos50chr9q22.1 · 87800001–89200000 · gnegchr9q22.2 · 89200001–91200000 · gpos25chr9q22.31 · 91200001–93900000 · gnegchr9q22.32 · 93900001–96500000 · gpos25chr9q22.33 · 96500001–99800000 · gnegchr9q31.1 · 99800001–105400000 · gpos100chr9q31.2 · 105400001–108500000 · gnegchr9q31.3 · 108500001–112100000 · gpos25chr9q32 · 112100001–114900000 · gnegchr9q33.1 · 114900001–119800000 · gpos75chr9q33.2 · 119800001–123100000 · gnegchr9q33.3 · 123100001–127500000 · gpos25chr9q34.11 · 127500001–130600000 · gnegchr9q34.12 · 130600001–131100000 · gpos25chr9q34.13 · 131100001–133100000 · gnegchr9q34.2 · 133100001–134500000 · gpos25chr9q34.3 · 134500001–138394717 · gnegSPACA9pq1 bp138,394,717 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr9:132,878,027–132,890,316
Gene span
12,290 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000356311 ★132,878,898–132,890,0304
ENST00000372136132,878,027–132,890,0314
ENST00000855798132,878,027–132,890,0275
ENST00000944246132,878,027–132,890,0295
ENST00001101496132,878,027–132,890,3163
ENST00001101497132,878,027–132,890,0343
ENST00001107969132,878,027–132,884,3743
ENST00001107970132,878,027–132,884,3082
ENST00001119928132,878,027–132,890,0333
ENST00000350499132,878,358–132,890,2015
ENST00000944247132,878,358–132,890,0165
ENST00001101498132,878,358–132,890,3143

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SPACA9 的產物是微管內部蛋白(microtubule inner protein, MIP),與微管內部結構的維持及排列相關。依相似性推定,它在精子發生期間有助於維持 manchette 微管的結構完整性;此項功能的證據屬於相似性推論,不應視為已直接確立的作用。

在人體多纖毛呼吸細胞中,SPACA9 是帶有 dynein 的雙聯微管(doublet microtubules, DMTs)組成部分;在單鞭毛精子中,則位於遠端單聯微管。這些觀察顯示 SPACA9 涉及不同纖毛或鞭毛微管結構,但來源未說明其在兩類細胞中作用是否完全相同。

依相似性推定,SPACA9 可在軸絲雙聯微管的管腔內形成廣泛的交互作用網絡,將管腔中的結構連結起來。這項描述指出其可能參與維繫微管內部組織;不過,來源沒有進一步交代該網絡如何影響微管運動或細胞功能,因此不宜延伸推論其具體生理結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 132878898 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SPACA9 ENST00000356311 GRCh38 chr9:132877898-132878998 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCCGCTGGCGGCACAGCCAGGACCAAATCCCGGCTCGAGTGGCCCCCTTCCTCCCCCTGGGTCCGCCTGA
GGCAAACCCGGGCAGGACCAGGAGCGTCCCCAGCTCGAGGGCCCCCTCGGGGTCACGGCGACACACGAAT
CGTACATCCCGAGTTGGGCTGCTTCGTGGGCGCGCGACTCGGCCCCAGCTGCGGGTCCCGGCCGCGCACC
CGACGTCGCAGTGGAGGCTCCCGAGCCGCCGCCAGCGTCGCGACGGGCAGGGGTGTCCGGTCACCTGCAT
CAACTCGAAGATGTGGTTCTCCTCCCCGTACTGGGGCATCTCGGGGGGGATACGGTGCGGGGCGATAGTG
GCGTCCATGTAGCCGTCTCGGCTCGCCGCTCCCTAGTAACCGCGTCGCTAGGGCCGCCGCGCCGACTGCG
TCATCAGCACGCGCCGCGGCCCCGCCCTGCAGGCTCCGCGCCGGGCCCAGATACCCGATCCTCGGTCGCG
CGGGTCGCCCCCGCCCCGACCTCCCCGGCTGACGCGCTCTGCGGCTCGGGCAAGTTCTTTCCCCAACCCC
GGCCTCGCTTTTCCCATTTGCGCATCTTAGCGGGGGACACCCTCAGGTGGCTTCCAGCTGGGCCTCCTCG
TATCTGAGACCCCCGACGAAACCCAGAAGGGGCAAGTCGGCCCTCCGAGGGGACGGGAGGCAGAACCTGC
TTCTGGTTCTGTCAGTGCTCCCCGGCCCGGCTCCCTGTGCCTCAGTTTACCCATCTTTAAAACAGACGCG
GGAATAAATGTGGGGGAGGGTGTTTGAAGGGGGAGGGGCGTCCATGAGATGGGCCGGAGGTTCGAGGATC
GGGTGGAAATCCTCAGCCCAACTCCTAGAGTCGAGCCCCGGTAGACCCCTCCCAGCTCCCCGGCTCTGGC
CAAGCCGCCAAGTGACCCGATTGCTATGGCACCGGCGGTAACAATCACGCCCGCGGCCCCGCCCCTTCTC
GCCCGACGTCCCCACCCACCCTCGCCTCCCAAGTCCTGGAACGGGCCTCCCCACCCTCCGGGGCACCGAC
ACTCACGGAGTCACTCCAACTTCTCTGGGTGCTCCGTGGAGCGAAGAGCGC
SPACA9 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
C9orf9_2 ↗9:132,878,348正股132,878,299–132,878,358
C9orf9_1 ↗9:132,878,924正股132,878,875–132,878,934

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR9_93XQ2F · promoter · 132877586–132878037 · regulatory

ENSR9_BZD2B · promoter · 132878274–132878908 · regulatory

ENSR9_CH728 · enhancer · 132878909–132880042 · regulatory

ENSR9_85WH4F · enhancer · 132880346–132880582 · regulatory

· motif · 132878378–132878394 · motif

· motif · 132878391–132878404 · motif

· motif · 132878395–132878405 · motif

· motif · 132878419–132878434 · motif

· motif · 132879688–132879701 · motif

· motif · 132880617–132880628 · motif

· motif · 132883035–132883046 · motif

· motif · 132883045–132883058 · motif

· motif · 132883045–132883058 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:222 aa

1 aa222 aa功能區域
依 Q96E40 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Sperm acrosome-associated protein 9 長 222 個胺基酸。序列第 164 至 222 位被註記為無序區域;此區域註解來自 MobiDB-lite。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。

功能區域Disordered164–222 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 7UN1…

PDB · 7UN1

EM · 6.00 A · A/B/C/D/E/F/G/H/I/J/K/L/M/N/O/P/Q/R/S/T/U/V/W/X/d/e/f/g/h/i=1-222

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome;Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body;Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme;Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme;Nucleus;Cytoplasm, cytoskeleton

SPACA9 的定位包括細胞質、細胞核、頂體、纖毛基體及纖毛或鞭毛軸絲。 在尾端精子中,它可定位於精子頭部,也見於尾部中段與主段;頂體及精子尾部的定位受 Y 染色體調控。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 7 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MastSPACA9EFEMP2EXOC5KRTAP1-1KRTAP10-5KRTAP10-7KRTAP10-8KRTAP10-9
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SPACA9 是精子鞭毛雙聯微管的微管內部蛋白組成成分,並位於微管管腔側;在微管內部,它與 protofilament 1 及 MNMIP1 互動。另依相似性資料,SPACA9 與 CABP1、CALR 及 INCA1 有互作描述。來源未將這些互作一概界定為同一複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SPACA9 是微管內部蛋白,依相似性推定可在精子發生期間維持 manchette 微管的結構完整性。它也存在於多纖毛呼吸細胞中帶有 dynein 的雙聯微管,以及單鞭毛精子的遠端單聯微管。另依相似性推定,它可在軸絲雙聯微管管腔內形成廣泛交互作用網絡,連結其內部結構。含實驗來源
證據與來源

Microtubule inner protein (MIP) that maintains the structural integrity of manchette microtubules during spermiogenesis (By similarity). Part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) of multiciliated respiratory cells and the distal singlet microtubules of monoflagellated spermatozoa. Forms an extensive interaction network cross-linking the lumen of axonemal doublet microtubules (By similarity)

PMID 36191189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SPACA9 是精子鞭毛雙聯微管的微管內部蛋白組成成分,並與微管管腔側互動;在微管內部,它與 protofilament 1 及 MNMIP1 互動。依相似性資料,SPACA9 也與 CABP1、CALR 和 INCA1 有互作描述。含實驗來源
證據與來源

Microtubule inner protein component of sperm flagellar doublet microtubules. Interacts with CABP1 and CALR (By similarity). Interacts with INCA1 (By similarity). Interacts with the luminal side of microtubules; within the microtubules interacts with protofilament 1 and MNMIP1 (By similarity)

PMID 36191189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SPACA9 的定位涵蓋細胞質、分泌囊泡中的頂體、纖毛基體、纖毛與鞭毛軸絲、細胞骨架及細胞核。尾端精子中,SPACA9 位於精子頭部,也出現在尾部中段與主段;頂體和精子尾部的定位受 Y 染色體調控。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton; In caudal sperms localizes onto sperm head. Is also present on midpiece and principle piece of sperm tails. Acrosome and sperm tail localization is regulated by Y-chromosome

PMID 28282151 ↗ · PMID 36191189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000356311 · 2,242 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CTCGCCTCCCAAGTCCTGGAACGGGCCTCCCCACCCTCCG40
41GGGCACCGACACTCACGGAGTCACTCCAACTTCTCTGGGT80
81GCTCCGTGGAGCGAAGAGCGCTCTAGGACAAGCAAGGATT120
121CCTCTTCTCCTGTAAATGACCACAGAGGAAGACAATGAAT160
161GAGGTGAAAGAATCCCTTCGCAGCATCGAGCAGAAGTACA200
201AGCTCTTCCAGCAGCAGCAGCTCACCTTCACCGCCGCTCT240
241GGAGCACTGCAGGGAGAACGCCCACGACAAGATCCGGCCC280
281ATCTCCAGCATTGGACAGGTGCAGAGCTACATGGAACACT320
321ACTGCAACAGCTCCACAGACCGGCGGGTTCTGCTCATGTT360
361CCTGGACATCTGTTCAGAGCTGAATAAGCTCTGCCAGCAC400
401TTTGAGGCCGTGCACTCTGGCACCCCAGTCACCAACAACC440
441TCCTGGAGAAATGCAAAACCCTCGTTAGCCAAAGCAACGA480
481CTTAAGCAGCCTCAGAGCAAAATACCCTCATGATGTGGTG520
521AACCACCTCAGCTGTGACGAGGCCCGGAACCACTACGGCG560
561GCGTGGTCAGCCTCATCCCCCTCATCCTAGACTTAATGAA600
601AGAATGGATCGCCCACTCCGAGAAGTTGCCGCGCAAGGTG640
641CTGCAGCACGTGAGTGAGCCCCAGGCGCACCAGGAGAGCA680
681CCAGGGGAGCCGCTCGTCCTGCCCAGGCCATAGGGACCCA720
721GCCCAGGGCCACTAAACACAAGTGTAGACAGCTCACAAAA760
761GCCAGCCTCAAACCCAGGGGATGTTCAAAACCACCCTGGA800
801GGCCTCCTGGTGGGAAATTGTAACTCAGAGCCAGGAGCTC840
841CGTCGGCGGAGAGCTTTGCTGTTTAATTTGGATTTTACTG880
881GTTGGTCCTTTTTTCACTGGTACCCATGGACCCTGCCACT920
921TACTAACCCCAAGGGAATCAGCCAATATATTACTGAGACT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。