基因總覽
SPACA9(sperm acrosome associated 9)是人類的蛋白質編碼基因,產物為 Sperm acrosome-associated protein 9。此蛋白屬於微管內部蛋白(microtubule inner protein, MIP),可見於精子鞭毛的雙聯微管,以及多纖毛呼吸細胞的雙聯微管結構。其功能描述亦涵蓋精子發生期間的 manchette 微管。來源並未提供更明確的蛋白質家族分類或完整結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356311 ★ | 132,878,898–132,890,030 | 4 |
| ENST00000372136 | 132,878,027–132,890,031 | 4 |
| ENST00000855798 | 132,878,027–132,890,027 | 5 |
| ENST00000944246 | 132,878,027–132,890,029 | 5 |
| ENST00001101496 | 132,878,027–132,890,316 | 3 |
| ENST00001101497 | 132,878,027–132,890,034 | 3 |
| ENST00001107969 | 132,878,027–132,884,374 | 3 |
| ENST00001107970 | 132,878,027–132,884,308 | 2 |
| ENST00001119928 | 132,878,027–132,890,033 | 3 |
| ENST00000350499 | 132,878,358–132,890,201 | 5 |
| ENST00000944247 | 132,878,358–132,890,016 | 5 |
| ENST00001101498 | 132,878,358–132,890,314 | 3 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SPACA9 的產物是微管內部蛋白(microtubule inner protein, MIP),與微管內部結構的維持及排列相關。依相似性推定,它在精子發生期間有助於維持 manchette 微管的結構完整性;此項功能的證據屬於相似性推論,不應視為已直接確立的作用。
在人體多纖毛呼吸細胞中,SPACA9 是帶有 dynein 的雙聯微管(doublet microtubules, DMTs)組成部分;在單鞭毛精子中,則位於遠端單聯微管。這些觀察顯示 SPACA9 涉及不同纖毛或鞭毛微管結構,但來源未說明其在兩類細胞中作用是否完全相同。
依相似性推定,SPACA9 可在軸絲雙聯微管的管腔內形成廣泛的交互作用網絡,將管腔中的結構連結起來。這項描述指出其可能參與維繫微管內部組織;不過,來源沒有進一步交代該網絡如何影響微管運動或細胞功能,因此不宜延伸推論其具體生理結果。
Promoter 與基因調控
>SPACA9 ENST00000356311 GRCh38 chr9:132877898-132878998 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCCGCTGGCGGCACAGCCAGGACCAAATCCCGGCTCGAGTGGCCCCCTTCCTCCCCCTGGGTCCGCCTGA GGCAAACCCGGGCAGGACCAGGAGCGTCCCCAGCTCGAGGGCCCCCTCGGGGTCACGGCGACACACGAAT CGTACATCCCGAGTTGGGCTGCTTCGTGGGCGCGCGACTCGGCCCCAGCTGCGGGTCCCGGCCGCGCACC CGACGTCGCAGTGGAGGCTCCCGAGCCGCCGCCAGCGTCGCGACGGGCAGGGGTGTCCGGTCACCTGCAT CAACTCGAAGATGTGGTTCTCCTCCCCGTACTGGGGCATCTCGGGGGGGATACGGTGCGGGGCGATAGTG GCGTCCATGTAGCCGTCTCGGCTCGCCGCTCCCTAGTAACCGCGTCGCTAGGGCCGCCGCGCCGACTGCG TCATCAGCACGCGCCGCGGCCCCGCCCTGCAGGCTCCGCGCCGGGCCCAGATACCCGATCCTCGGTCGCG CGGGTCGCCCCCGCCCCGACCTCCCCGGCTGACGCGCTCTGCGGCTCGGGCAAGTTCTTTCCCCAACCCC GGCCTCGCTTTTCCCATTTGCGCATCTTAGCGGGGGACACCCTCAGGTGGCTTCCAGCTGGGCCTCCTCG TATCTGAGACCCCCGACGAAACCCAGAAGGGGCAAGTCGGCCCTCCGAGGGGACGGGAGGCAGAACCTGC TTCTGGTTCTGTCAGTGCTCCCCGGCCCGGCTCCCTGTGCCTCAGTTTACCCATCTTTAAAACAGACGCG GGAATAAATGTGGGGGAGGGTGTTTGAAGGGGGAGGGGCGTCCATGAGATGGGCCGGAGGTTCGAGGATC GGGTGGAAATCCTCAGCCCAACTCCTAGAGTCGAGCCCCGGTAGACCCCTCCCAGCTCCCCGGCTCTGGC CAAGCCGCCAAGTGACCCGATTGCTATGGCACCGGCGGTAACAATCACGCCCGCGGCCCCGCCCCTTCTC GCCCGACGTCCCCACCCACCCTCGCCTCCCAAGTCCTGGAACGGGCCTCCCCACCCTCCGGGGCACCGAC ACTCACGGAGTCACTCCAACTTCTCTGGGTGCTCCGTGGAGCGAAGAGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C9orf9_2 ↗ | 9:132,878,348 | 正股 | 132,878,299–132,878,358 |
| C9orf9_1 ↗ | 9:132,878,924 | 正股 | 132,878,875–132,878,934 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_93XQ2F · promoter · 132877586–132878037 · regulatory
ENSR9_BZD2B · promoter · 132878274–132878908 · regulatory
ENSR9_CH728 · enhancer · 132878909–132880042 · regulatory
ENSR9_85WH4F · enhancer · 132880346–132880582 · regulatory
· motif · 132878378–132878394 · motif
· motif · 132878391–132878404 · motif
· motif · 132878395–132878405 · motif
· motif · 132878419–132878434 · motif
· motif · 132879688–132879701 · motif
· motif · 132880617–132880628 · motif
· motif · 132883035–132883046 · motif
· motif · 132883045–132883058 · motif
· motif · 132883045–132883058 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:222 aa
Sperm acrosome-associated protein 9 長 222 個胺基酸。序列第 164 至 222 位被註記為無序區域;此區域註解來自 MobiDB-lite。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
PDB · 7UN1
EM · 6.00 A · A/B/C/D/E/F/G/H/I/J/K/L/M/N/O/P/Q/R/S/T/U/V/W/X/d/e/f/g/h/i=1-222
查看原始結構紀錄 ↗實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。
細胞內定位
SPACA9 的定位包括細胞質、細胞核、頂體、纖毛基體及纖毛或鞭毛軸絲。 在尾端精子中,它可定位於精子頭部,也見於尾部中段與主段;頂體及精子尾部的定位受 Y 染色體調控。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- EFEMP2O95967 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOC5O00471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-1Q07627 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-5P60370 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-9P60411 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SPACA9 是精子鞭毛雙聯微管的微管內部蛋白組成成分,並位於微管管腔側;在微管內部,它與 protofilament 1 及 MNMIP1 互動。另依相似性資料,SPACA9 與 CABP1、CALR 及 INCA1 有互作描述。來源未將這些互作一概界定為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SPACA9 是微管內部蛋白,依相似性推定可在精子發生期間維持 manchette 微管的結構完整性。它也存在於多纖毛呼吸細胞中帶有 dynein 的雙聯微管,以及單鞭毛精子的遠端單聯微管。另依相似性推定,它可在軸絲雙聯微管管腔內形成廣泛交互作用網絡,連結其內部結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microtubule inner protein (MIP) that maintains the structural integrity of manchette microtubules during spermiogenesis (By similarity). Part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) of multiciliated respiratory cells and the distal singlet microtubules of monoflagellated spermatozoa. Forms an extensive interaction network cross-linking the lumen of axonemal doublet microtubules (By similarity) PMID 36191189 ↗ |
| 交互作用 | SPACA9 是精子鞭毛雙聯微管的微管內部蛋白組成成分,並與微管管腔側互動;在微管內部,它與 protofilament 1 及 MNMIP1 互動。依相似性資料,SPACA9 也與 CABP1、CALR 和 INCA1 有互作描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microtubule inner protein component of sperm flagellar doublet microtubules. Interacts with CABP1 and CALR (By similarity). Interacts with INCA1 (By similarity). Interacts with the luminal side of microtubules; within the microtubules interacts with protofilament 1 and MNMIP1 (By similarity) PMID 36191189 ↗ |
| 細胞定位 | SPACA9 的定位涵蓋細胞質、分泌囊泡中的頂體、纖毛基體、纖毛與鞭毛軸絲、細胞骨架及細胞核。尾端精子中,SPACA9 位於精子頭部,也出現在尾部中段與主段;頂體和精子尾部的定位受 Y 染色體調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton; In caudal sperms localizes onto sperm head. Is also present on midpiece and principle piece of sperm tails. Acrosome and sperm tail localization is regulated by Y-chromosome PMID 28282151 ↗ · PMID 36191189 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCGCCTCCCAAGTCCTGGAACGGGCCTCCCCACCCTCCG40GGGCACCGACACTCACGGAGTCACTCCAACTTCTCTGGGT80GCTCCGTGGAGCGAAGAGCGCTCTAGGACAAGCAAGGATT120CCTCTTCTCCTGTAAATGACCACAGAGGAAGACAATGAAT160GAGGTGAAAGAATCCCTTCGCAGCATCGAGCAGAAGTACA200AGCTCTTCCAGCAGCAGCAGCTCACCTTCACCGCCGCTCT240GGAGCACTGCAGGGAGAACGCCCACGACAAGATCCGGCCC280ATCTCCAGCATTGGACAGGTGCAGAGCTACATGGAACACT320ACTGCAACAGCTCCACAGACCGGCGGGTTCTGCTCATGTT360CCTGGACATCTGTTCAGAGCTGAATAAGCTCTGCCAGCAC400TTTGAGGCCGTGCACTCTGGCACCCCAGTCACCAACAACC440TCCTGGAGAAATGCAAAACCCTCGTTAGCCAAAGCAACGA480CTTAAGCAGCCTCAGAGCAAAATACCCTCATGATGTGGTG520AACCACCTCAGCTGTGACGAGGCCCGGAACCACTACGGCG560GCGTGGTCAGCCTCATCCCCCTCATCCTAGACTTAATGAA600AGAATGGATCGCCCACTCCGAGAAGTTGCCGCGCAAGGTG640CTGCAGCACGTGAGTGAGCCCCAGGCGCACCAGGAGAGCA680CCAGGGGAGCCGCTCGTCCTGCCCAGGCCATAGGGACCCA720GCCCAGGGCCACTAAACACAAGTGTAGACAGCTCACAAAA760GCCAGCCTCAAACCCAGGGGATGTTCAAAACCACCCTGGA800GGCCTCCTGGTGGGAAATTGTAACTCAGAGCCAGGAGCTC840CGTCGGCGGAGAGCTTTGCTGTTTAATTTGGATTTTACTG880GTTGGTCCTTTTTTCACTGGTACCCATGGACCCTGCCACT920TACTAACCCCAAGGGAATCAGCCAATATATTACTGAGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。