基因總覽
SP6 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 Sp6 transcription factor。其蛋白質屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family，長 376 個胺基酸，具有三個 C2H2 型 zinc finger。序列註解另指出，蛋白質含有一段 9aaTAD motif，以及數個被註解為無序的區域。現有資料將 SP6 與牙胚生長、牙釉質礦化調控及細胞增殖相關聯；其中細胞增殖與牙胚生長的功能註記帶有 By similarity 限定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000536300 ★ | 47,844,908–47,851,163 | 2 |
| ENST00000342234 | 47,844,908–47,855,874 | 2 |
| ENST00000937756 | 47,844,908–47,851,866 | 2 |
| ENST00001137190 | 47,844,908–47,851,173 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SP6 參與牙齒發育相關過程。資料指出，它在牙胚生長中具有作用，但此項註記標示為 By similarity，因此不應視為已在此條目中直接證實的作用。SP6 也被認為參與牙釉質礦化的調控；這項功能與牙釉質形成有關，但來源未進一步說明調控方向或具體分子機制。
在分子層次上，SP6 可結合 AMBN promoter。這項結合提供了其參與牙釉質相關基因調控的線索，但現有資料沒有列出結合後對 AMBN 表現的影響，也未說明其他可能的標的或調控步驟。
來源另以 By similarity 註記 SP6 促進細胞增殖。由於此項描述帶有相似性推定的限制，無法據此確定其適用的細胞類型、條件或作用機制。綜合而言，現有資料支持 SP6 與牙胚生長、牙釉質礦化調控及細胞增殖相關，但只有 AMBN promoter 結合被明確列為實驗證據；其餘功能仍須保留來源所標示的證據限制。
Promoter 與基因調控
>SP6 ENST00000536300 GRCh38 chr17:47851063-47852163 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGGGTTTAGTTATTCTGGTGAGAATTAGAAAGGAATGGTGGCAAGGGATAGCTCAATTCCTTCCAGAAG TGTCCCTTCCCAGGGCCATTCAGGCGCCTGCCCATTCTTCAGAACCGGGTGCTCGGGGGCGAGGGTGTGC GTAGGCTGAGCATTTCCCGAAGGACAGGAGGGCGAGGAGAGGCGAATTTGAGAGGTGGATTTCTTAGGCA CTGGGGTTGCTACCTAAGGGGAGGGGCAGAGTGACAGCTGCTGGGACCTGGGACCAGAGTAGGGGGGAAG CAGAGACCGGTGGTGGGCAGAGGCTGGGAGAGGGGAGGAGAGGAGGTGGTCACCCAGAAAGGTCAGAGAG GGATACCCCGGAAGGGAGAGGGAAAAAAGGACGGGGAAGGGTGGTGGTGGAGAGAAGCGGCGCGGGGTGC GGGGGGTGAGGCAGGGCAGGGGACGGGGGTCGGGGGTCGGGGGAATGGCGAAGGAGGGCAGCCAAGACAA ATTTCACACGGCCTAGGCCTAGAGGCGAACTGGAAACATACTTGGCGCTCAATCTTGTTTCCTTCTTTCC TCCCAGTTCCGGGGCAGGGCTGTCCGTTCAGAGAGGGTCAAGGGCCATCGAGGCAACCTAAGGGTTGCTG CCTAAGGGTGGCTCTGTCTCACCCCCAGGACCTGCCCCCTTATCCATTCCCCCTGGGTCTTAGTCCTGCG TCCTCTGCTAGACCGAGCTAGCTCCAGGGCAGTTTTCCACCCGGCGGGGCGGGTCTTAGAACCTGGGAAT CACCCCACCCGGGCCCCTCTCCCTGGGAGTGGAGGGGACCAGGGAGGAGCGAGGGAGCGGGCGGCGCACG CCCTAGTTATCTTTCCTCCCCCACTCCCGCCCACCCCCTCCTCGCGGCCCTGGCTGGGCTCCGGTCCAGC CGAGCCCTCAAGGGTTAAAGGCGGCCGCAGGTGAGGTGGGCGGGGCCGCGAGTCCGGGGGAAAAAGCAGC GCTGGGGAGAGGATGAAGGCAGAGAGCGCGGGTGAGTCACGGGCGGAGCTGGCCTTGTTCGCTCGCTGGC TCCTGCCCGCCCTCCGTCCTCCGCCCTCTCGCCAGCGCTCACCTCCGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SP6_2 ↗ | 17:47,851,163 | 負股 | 47,851,153–47,851,212 |
| SP6_3 ↗ | 17:47,855,895 | 負股 | 47,855,885–47,855,944 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_5F8TB9 · CTCF_binding_site · 47847507–47847528 · regulatory
ENSR17_5F8TDH · CTCF_binding_site · 47847985–47848006 · regulatory
ENSR17_5F8TGR · CTCF_binding_site · 47848482–47848503 · regulatory
ENSR17_C6Q7F · enhancer · 47849975–47851152 · regulatory
ENSR17_9NZRW · promoter · 47851153–47851653 · regulatory
· motif · 47847509–47847525 · motif
· motif · 47847987–47848003 · motif
· motif · 47848484–47848500 · motif
· motif · 47851144–47851152 · motif
· motif · 47851557–47851570 · motif
· motif · 47851560–47851572 · motif
· motif · 47851563–47851570 · motif
· motif · 47852340–47852353 · motif
· motif · 47854877–47854891 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：376 aa
SP6 蛋白長 376 個胺基酸，屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。其第 254–278、284–308 與 314–336 位胺基酸區段分別註解為三個 C2H2-type zinc finger。第 118–126 位有 9aaTAD motif；第 1–70、167–223 及 333–376 位區段則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SP6 的細胞內定位為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CALRP27797 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLSTP36957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALSU1Q96EH3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEK7Q8TDX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKACAP17612 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSEN2P49810 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SOD1P00441 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TGFBR2P37173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SP6 相關變異可導致 amelogenesis imperfecta 1K（AI1K），此病為常染色體顯性遺傳形式，特徵是所有牙齒的牙釉質發育不全。Amelogenesis imperfecta 是牙釉質形成異常的疾病，牙釉質可呈發育不全、礦化不足或兩者並存；患者牙齒可能變色、敏感或容易崩解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SP6 被描述為促進細胞增殖，並參與牙胚生長；這兩項功能均標示為 By similarity。資料另指出 SP6 參與牙釉質礦化調控，且可結合 AMBN promoter。 | 含實驗來源 | 證據與來源Promotes cell proliferation (By similarity). Plays a role in tooth germ growth (By similarity). Plays a role in the control of enamel mineralization. Binds the AMBN promoter PMID 32167558 ↗ |
| 細胞定位 | SP6 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Amelogenesis imperfecta 1K（AI1K）是常染色體顯性疾病，特徵為所有牙齒的牙釉質發育不全。此類疾病涉及牙釉質形成缺陷，可呈發育不全、礦化不足或兩者並存，並可能伴隨牙齒變色、敏感或容易崩解；此病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amelogenesis imperfecta 1K AI1K A form of amelogenesis imperfecta, a disorder characterized by defective enamel formation. The enamel may be hypoplastic, hypomineralized or both, and affected teeth may be discolored, sensitive or prone to disintegration. AI1K is an autosomal dominant form characterized by hypoplastic enamel in all teeth. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620104 PMID 32167558 ↗ · PMID 33652941 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGAGCGCGGGTGAGTCACGGGCGGAGCTGGCCTTGTTC40GCTCGCTGGCTCCTGCCCGCCCTCCGTCCTCCGCCCTCTC80GCCAGCGCTCACCTCCGCCGCCTGCCGCCTGCCGCCAGCC120GCCGGGTCTGGCTCGCCCTGGGCTCCTGCCCCTTACCGCT160GGAGAGCTCGCCGGCGCACAGGGCCTATGAGCGACCGTCA200GTAGCGCACCAGCCAGCCGTGCCCGGAGCCCGCCGCAGCC240TCGAGGTCCCGTCTGAGGTGCCCCTGACCGTCCCTGCCCT280CACCCCACCCCGGATCCCGGCAATGCTAACCGCTGTCTGC320GGCTCTCTGGGCAGCCAGCACACGGAAGCGCCGCACGCCT360CCCCGCCGCGCCTCGACCTGCAGCCTCTCCAAACTTACCA400GGGCCACACGAGCCCTGAGGCCGGGGACTACCCCTCCCCG440CTGCAGCCTGGAGAGCTGCAGAGCCTCCCGCTGGGCCCGG480AGGTGGACTTCTCGCAGGGCTATGAGCTGCCAGGGGCCTC520CTCGCGGGTAACCTGCGAGGACCTGGAAAGCGACAGTCCC560TTGGCCCCGGGCCCCTTTTCCAAGCTCCTGCAGCCGGACA600TGTCACACCATTATGAATCGTGGTTCAGGCCGACTCACCC640AGGCGCGGAGGATGGCTCGTGGTGGGACCTTCATCCGGGC680ACCAGCTGGATGGACCTCCCCCACACTCAGGGCGCGCTGA720CCTCACCTGGCCACCCGGGGGCGCTTCAGGCGGGCTTGGG760GGGCTACGTCGGAGACCACCAGCTTTGTGCCCCGCCACCC800CACCCGCATGCGCACCACCTCCTTCCAGCTGCCGGAGGGC840AGCATCTCCTAGGGCCGCCCGACGGGGCTAAGGCCTTGGA880AGTAGCCGCCCCGGAGTCTCAAGGGCTGGATTCCAGCCTG920GACGGGGCGGCGCGTCCCAAAGGCTCCCGGCGGTCGGTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。