基因總覽
SOX8 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 SRY-box transcription factor 8,產物屬於轉錄因子。其蛋白質具有 HMG box DNA 結合區,並包含轉錄活化區域及一段與二聚化相關的區域;這些註解勾勒出蛋白質的主要結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000293894 ★ | 981,770–986,979 | 3 |
| ENST00000711625 | 981,730–986,979 | 3 |
| ENST00000711626 | 981,730–986,979 | 2 |
| ENST00000711627 | 981,730–986,979 | 2 |
| ENST00000711628 | 981,730–986,979 | 3 |
| ENST00001140064 | 981,730–986,979 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX8 編碼的轉錄因子可能參與中樞神經系統、肢體與臉部的發育,也可能與雄性性別決定有關。來源以「可能」描述這些角色,因此不宜將它們表述為已確立的功能或必然結果。
此蛋白質可結合序列基序 5'-[AT][AT]CAA[AT]G-3'。這項結合特性是依序列相似性註解(By similarity)提出,表示其依據相似性推定,並非來源所述的直接實驗證實。資料未進一步說明結合此基序後如何調控特定基因,也未列出受調控的靶基因。
現有資料支持 SOX8 可能參與上述發育與性別決定相關過程,並提供其 DNA 結合基序;但未交代作用的細胞或發育階段、調控方向及具體分子機制。因此,這些功能應保留為可能性,而不延伸推論其作用途徑或生物學結果。
Promoter 與基因調控
>SOX8 ENST00000293894 GRCh38 chr16:980770-981870 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACCCCGCGGTCCCCACCAGGGCGGCACACCCCGCCCTCTCCCCGCCTCCGCAGGCGCCCAGGGCTCACAG GCTCGGAGCGGCCTCCGCCTCTGCCGGACCACCCAGGGCCGCCCCGCCGGAGGGGCCTCCCCGCCCCCGA GCCCTAGGTCACGCCCGGAAGGCCCGGGGCCCCCGCGTCCGGCCACGCCATCCGCCCGGCGGCCCCAGGG ACTCAGCGCCGGGGTCAGCGCAGGCCCCGCCCAGCGCTCCCGCCCCCTCCAGCTGGCCGGCCCCCGGGAC CGCGCCCCCGCCCGCGCTCTCCACGCTCGCACTCGTATGGGCAGGGCGGCCCGGGGTCCCCCAGCTCCGA GCCGCGGCCCCTTGAAGCGCGTTACCTGGACGTGCGCTGTCCGCAGACTCTGGACGAGCTGGGCCTGGGC GCTGCGCGGCGGAACCGACCCTGTCCTGGACCGCAGGCAGCAGCTGACCCCGCGCCACCGGCCTGCGGGC GAGACCTCAGGCGCGAGACGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA GAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCGGGGGAG GGGCCCGAGGACCCGCTTCCTAGCTGAGCGTCAGGACGGGGGGCGGACTCTCAGGAGCCGCGCGGCGCCC GCAGAGGAGAGGAAGCGCCGGAGACCCCCCTGCTCCCACCCGGCCTCCCTGCCCCGCTTCCTTTCCCGGG GCTCCAGAGAGGGGAGCTCCAGGCGTGGGGCGCCTGGCCCACGTGGTGCGGCGCCGGGCGGGGCAGGCGG GGGCGCGGCGAGAGCCGCGGAGCTTTCTTTATGGGTGGGGGGGCGGGGGCGGCCGGGCTCCGCCTCCGGG GGATCGGGGCGCGCTCCGCCAATGGGTAGCCGGGCGCGGGGCGGGGCCGCGGGGCCGCCGCTTAAAGAAA CTTGTTGCGGGTCCCGCAGCGGGACCCGAGCCTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGGGGCGAGGGTCGG GGCCACCGCGCGGCGACCTCGGGTCCCGGAGCGACCGCAGGGCAGCCCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_8QXH · enhancer · 977027–977278 · regulatory
ENSR16_C4LW · enhancer · 979853–980969 · regulatory
ENSR16_B78Z · promoter · 980970–981795 · regulatory
ENSR16_588H2 · CTCF_binding_site · 982576–982597 · regulatory
· motif · 982578–982594 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:446 aa
SOX8 蛋白長 446 個胺基酸。第 102–170 位為 HMG box DNA 結合區;第 58–100 位註記為二聚化區。資料另標示第 224–298 位及第 335–446 位為轉錄活化區,並在第 400–408 位註記 9aaTAD。數段區域則被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX8 的細胞內定位註記為細胞核。 資料未提供定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX8 是轉錄因子,可能參與中樞神經系統、肢體與臉部發育,也可能涉及雄性性別決定。它可結合 5'-[AT][AT]CAA[AT]G-3' 基序;此結合註解依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor that may play a role in central nervous system, limb and facial development. May be involved in male sex determination. Binds the consensus motif 5'-[AT][AT]CAA[AT]G-3' (By similarity) |
| 細胞定位 | SOX8 的細胞內定位為細胞核。此項資料只註明所在區室,未提供定位變化條件、細胞類型或其他定位資訊。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGGACCCGAGCCTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGGGG40CGAGGGTCGGGGCCACCGCGCGGCGACCTCGGGTCCCGGA80GCGACCGCAGGGCAGCCCCGGGCGCCGGCCCCGGTGCGCG120TCTCCTGTGCGCGCCCCTCCGCGCGCGGCCCCGATGCTGG160ACATGAGCGAGGCCCGCTCCCAGCCGCCCTGCAGCCCGTC200CGGCACCGCCAGCTCCATGTCGCACGTGGAGGACTCGGAC240TCGGACGCGCCGCCGTCTCCCGCCGGCTCCGAGGGCCTGG280GCCGCGCGGGGGTCGCGGTGGGGGGCGCCCGGGGCGACCC320GGCGGAGGCGGCGGACGAGCGCTTCCCGGCCTGCATCCGC360GACGCCGTGTCGCAGGTGCTCAAGGGCTACGACTGGAGTC400TGGTGCCCATGCCGGTGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGCT440CAAAGCCAAGCCGCATGTGAAGCGGCCCATGAACGCATTC480ATGGTGTGGGCGCAGGCGGCGCGCCGCAAGCTGGCCGACC520AGTACCCGCACCTGCACAACGCCGAGCTCAGCAAGACGCT560GGGCAAGCTGTGGCGCTTGCTGAGCGAGAGCGAGAAGCGG600CCCTTCGTGGAGGAGGCAGAGCGCCTTCGCGTGCAGCACA640AGAAGGACCACCCCGACTACAAGTACCAGCCACGGCGCAG680GAAGAGCGCCAAAGCCGGCCACAGCGACTCCGACTCGGGC720GCGGAGCTGGGACCCCACCCTGGCGGCGGTGCCGTGTACA760AGGCTGAAGCAGGGCTTGGAGATGGGCACCACCATGGCGA800CCACACAGGGCAGACCCACGGGCCGCCCACCCCGCCCACC840ACCCCCAAGACGGAGCTGCAGCAGGCGGGCGCCAAGCCGG880AGCTGAAGCTGGAGGGACGCCGGCCGGTGGACAGCGGGCG920CCAGAACATCGACTTCAGCAACGTGGACATCTCGGAGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。