基因總覽
SOX5 是蛋白質編碼基因，其產物 SRY-box transcription factor 5 屬於轉錄因子。蛋白質長 763 個胺基酸，具有可與 DNA 結合的 HMG box；序列中另有多段被註解為無序區域。這些特徵構成其蛋白質基本輪廓。SOX5 的主要角色與軟骨細胞分化及軟骨形成有關，並能與 SOX6、SOX9 協同參與軟骨特異性基因的調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000451604 ★ | 23,529,504–23,949,670 | 15 |
| ENST00000537393 | 23,529,504–23,949,647 | 15 |
| ENST00000646273 | 23,529,504–24,562,449 | 17 |
| ENST00000704296 | 23,529,504–23,584,586 | 8 |
| ENST00000704299 | 23,529,504–23,979,526 | 16 |
| ENST00000396007 | 23,529,504–23,584,612 | 7 |
| ENST00000545921 | 23,529,504–23,951,038 | 15 |
| ENST00000900854 | 23,529,504–23,951,061 | 16 |
| ENST00000900855 | 23,529,504–23,950,992 | 16 |
| ENST00000943211 | 23,529,504–23,951,032 | 16 |
| ENST00000704300 | 23,740,881–24,562,449 | 8 |
| ENST00000441133 | 23,762,475–23,951,020 | 5 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX5 是參與軟骨細胞分化與軟骨形成的轉錄因子。它會辨識增強子與超級增強子上的 5'-AACAAT-3' DNA 基序，並促進軟骨形成所需基因的表現，包括編碼軟骨基質蛋白的 COL2A1 與 AGC1。這項調控作用在凝縮的前軟骨細胞分化為早期軟骨細胞時特別重要。
在這個分化階段，SOX5 與 SOX6 會和 SOX9 一同結合於軟骨特異性基因相關的活化增強子及超級增強子，進而增強 SOX9 啟動轉錄的能力。來源指出，SOX5 與 SOX6 對明顯的軟骨生成是必要的；但在更早的軟骨前凝縮階段，也就是骨骼前驅細胞分化為前軟骨細胞時，兩者並未被指出參與其中。
SOX5 與 SOX6 共同參與生長板軟骨細胞的形成與分化調控。兩者有助於在骨骺與幹骺端之間形成並維持高度增殖的軟骨母細胞群，也促進柱狀軟骨母細胞的形成；它們會延緩軟骨細胞進入前肥大階段，但促進肥大，並在軟骨細胞接觸骨化前緣時延遲其終末分化。這些作用涉及軟骨細胞在不同分化階段的維持與轉換。
除軟骨相關功能外，SOX5 也會結合髓鞘蛋白基因 MPZ 的近端啟動子區域。來源提供此結合資訊，但未進一步說明它對 MPZ 表現或相關生物過程的影響。
Promoter 與基因調控
>SOX5 ENST00000451604 GRCh38 chr12:23949570-23950670 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTAAAGAGATCCACAGCCAGGGGGGCGCTTCCTACTCCTGACCTCCCCAGCGATCCCAAACAGGACAGT TTGTTAGTACCGTCTTTTTGTTTTTATGTTTTGATTTCGTTTTGGGTTTTTGTTCGCTCGTGTATGTTAT TTTGGCATGTGGATACCTATTCCCCTCCACATCGCACATCGTGTTTTATGGAGTTTAGAGCTGAGGAAAC TTTGGTCGGGTTGCCAGGACGTTCGCACCACTTTGCGGAAAGCACGAGCTAACAGTGAGACCGACAGAGT GAGTGACAAGTTGTTTACAGGTTTCCTTGAAGGGGCCTCTGCTATATTTCAATCTGTCAAAGTTGCTTTT CTTCCCTCAGAACAATGCCTGATTGTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTATTTCCG TGTGTGAACGGAGAGAGCCTAGAAAAGGGTGAGAAGGAATAACAATTCTTTGTGTAAAAATGCTATTACT AACATTAAATTTTTTGCTTAATTAGTTAATAAATGCAGTTTAATCGAGCTTCTGTTATTATATAGACTAG GTTTTTAATCAGCAGCAAATACGTTTTACAAAATCATACTGTTCTGCGTGTGTATGTGTGTGTGTGAGTT TTATGATTTAGAAGACAGAGTATGGGAGACGTGTTAAATGAGTTGACTTCTCACATTCAGTGATGTCTAG AAGAGAGAATTAAAAGGAAAGGACAGGCACCCTGAGGTTGTCTAGAGCCTTGCAGCCGGAGCGTGTGGCT CCGCGGAGGGGGGAGCAGCCAGACTCCGCTGCTGGAAGTGCACTACCCCTTTAAGAGACTGGTCAAGGAG TCCTAGGAGAGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGA GAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGGGGGAAGAGACAGAGAGAAAATCAATT GGTTTAGAAGGTTTGGACTCACTTGACAGGTTCAGTTGGAGACGATCATAGGTGGCTGCTGTGACAAAGG GAAATTGTGCTTTTCCAGCATGCTTACTGACCCTGATTTACCTCAGGAGTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOX5_4 ↗ | 12:23,584,586 | 負股 | 23,584,576–23,584,635 |
| SOX5_1 ↗ | 12:23,949,670 | 負股 | 23,949,660–23,949,719 |
| SOX5_3 ↗ | 12:24,562,628 | 負股 | 24,562,618–24,562,677 |
| SOX5_2 ↗ | 12:24,562,912 | 負股 | 24,562,902–24,562,961 |
| SOX5_5 ↗ | 12:24,563,363 | 負股 | 24,563,353–24,563,412 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：763 aa
SRY-box transcription factor 5 長 763 個胺基酸。其 HMG box 位於第 556–624 位胺基酸，並註解為 DNA 結合區域。另有四段序列被註解為無序區域，分別位於第 1–29、77–141、359–426 及 714–763 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 26 個夥伴
- CBX8Q9HC52 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC23Q9UJX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIFC3Q9BVG8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- LMO1P25800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO2P25791 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORN3Q6PF18 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR20CP86479 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SHOXO15266 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SUMO1P1G2XKQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TENT5BQ96A09 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- ZNF581Q9P0T4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- taxP03410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BIRC7Q96CA5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGED1Q9Y5V3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MSX2P35548 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIAS2O75928-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEX11Q8IYF3-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2IQ7KZS0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZBTB26Q9HCK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOX5 可形成同源二聚體，也可與 SOX6 形成異源二聚體。這些資料支持其二聚體形成關係，但未提供更具體的結合情境或其他複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
SOX5 相關基因變異可導致 Lamb-Shaffer syndrome（LAMSHF），此病為常染色體顯性神經發育疾病。其特徵包括全面性發展遲緩、智能障礙、語言與動作受損，以及特殊臉部特徵；部分患者也可能有不同程度的骨骼異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX5 是參與軟骨細胞分化與軟骨形成的轉錄因子，可結合增強子及超級增強子上的 5'-AACAAT-3' DNA 基序，促進包括 COL2A1、AGC1 在內的軟骨形成相關基因表現。它與 SOX6、SOX9 協同調控早期軟骨生成，但不參與前軟骨凝縮；並共同影響軟骨母細胞形成、增殖及軟骨細胞分化進程。此外，SOX5 會結合 MPZ 基因近端啟動子區域。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor involved in chondrocytes differentiation and cartilage formation. Specifically binds the 5'-AACAAT-3' DNA motif present in enhancers and super-enhancers and promotes expression of genes important for chondrogenesis, including cartilage matrix protein-coding genes, such as COL2A1 and AGC1. Required for overt chondrogenesis when condensed prechondrocytes differentiate into early stage chondrocytes: SOX5 and SOX6 cooperatively bind with SOX9 on active enhancers and super-enhancers associated with cartilage-specific genes, and thereby potentiate SOX9's ability to transactivate. Not involved in precartilaginous condensation, the first step in chondrogenesis, during which skeletal progenitors differentiate into prechondrocytes. Together with SOX6, required to form and maintain a pool of highly proliferating chondroblasts between epiphyses and metaphyses, to form columnar chondroblasts, delay chondrocyte prehypertrophy but promote hypertrophy, and to delay terminal differentiation of chondrocytes on contact with ossification fronts. Binds to the proximal promoter region of the myelin protein MPZ gene |
| 交互作用 | SOX5 可與自身形成同源二聚體，也可與 SOX6 形成異源二聚體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SOX5 位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 SOX5 的變異可導致 Lamb-Shaffer syndrome（LAMSHF），這是一種常染色體顯性神經發育疾病，症狀包括全面性發展遲緩、智能障礙、語言及動作受損與特殊臉部特徵；也可能伴有程度不一的骨骼異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lamb-Shaffer syndrome LAMSHF An autosomal dominant, neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability, language and motor impairment, and distinct facial features. Additional variable skeletal abnormalities may also be present. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616803 PMID 22290657 ↗ · PMID 23220431 ↗ · PMID 23498568 ↗ · PMID 26111154 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTGACAGGTTCAGTTGGAGACGATCATAGGTGGCTGCT40GTGACAAAGGGAAATTGTGCTTTTCCAGCATGCTTACTGA80CCCTGATTTACCTCAGGAGTTTGAAAGGATGTCTTCCAAG120CGACCAGCCTCTCCGTATGGGGAAGCAGATGGAGAGGTAG160CCATGGTGACAAGCAGACAGAAAGTGGAAGAAGAGGAGAG200TGACGGGCTCCCAGCCTTTCACCTTCCCTTGCATGTGAGT240TTTCCCAACAAGCCTCACTCTGAGGAATTTCAGCCAGTTT280CTCTGCTGACGCAAGAGACTTGTGGCCATAGGACTCCCAC320TTCTCAGCACAATACAATGGAAGTTGATGGCAATAAAGTT360ATGTCTTCATTTGCCCCACACAACTCATCTACCTCACCTC400AGAAGGCAGAAGAAGGTGGGCGACAGAGTGGCGAGTCCTT440GTCTAGTACAGCCCTGGGAACTCCTGAACGGCGCAAGGGC480AGTTTAGCTGATGTTGTTGACACCTTGAAGCAGAGGAAAA520TGGAAGAGCTCATCAAAAACGAGCCGGAAGAAACCCCCAG560TATTGAAAAACTACTCTCAAAGGACTGGAAAGACAAGCTT600CTTGCAATGGGATCGGGGAACTTTGGCGAAATAAAAGGGA640CTCCCGAGAGCTTAGCTGAGAAAGAAAGGCAACTCATGGG680TATGATCAACCAGCTGACCAGCCTCCGAGAGCAGCTGTTG720GCTGCCCACGATGAGCAGAAGAAACTAGCTGCCTCTCAGA760TTGAGAAACAGCGTCAGCAAATGGAGCTGGCCAAGCAGCA800ACAAGAACAAATTGCAAGACAGCAGCAGCAGCTTCTACAG840CAACAACACAAAATCAATTTGCTCCAGCAACAGATCCAGG880TTCAAGGTCAGCTGCCGCCATTAATGATTCCCGTATTCCC920TCCTGATCAACGGACACTGGCTGCAGCTGCCCAGCAAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。