基因總覽
SOX4 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 SRY-box transcription factor 4，屬於 SOX（SRY-box）轉錄因子。這個蛋白質長 474 個胺基酸，具有 HMG box DNA 結合區，並含多段被註解為無序的區域，以及一個 9aaTAD motif。這些結構註解勾勒出其 DNA 結合區與其他序列區段的組成；其轉錄調控作用則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000244745 ★ | 21,593,751–21,598,619 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX4 是轉錄活化因子，能以高親和力結合 T-cell enhancer motif 5'-AACAAAG-3'。這項 DNA 序列辨識能力與其轉錄調控角色相符；來源所述的特定作用包括免疫細胞發育及骨骼肌細胞分化，但未提供更完整的下游機制細節。
在 IL17A-producing Vgamma2-positive gamma-delta T 細胞中，SOX4 對細胞成熟與發育具有必要性。依相似性推定的資料指出，SOX4 會結合 RORC 的調控位點，藉此調節其表現；此處屬 By similarity 的證據，並非來源所述的直接實驗確認。這項調控與該類 gamma-delta T 細胞的發育相關，來源未進一步說明其影響範圍或作用步驟。
SOX4 也參與骨骼肌母細胞分化，並透過促進 CALD1 的基因表現發揮作用。這項資料將 SOX4 的轉錄活化能力連結至肌母細胞分化相關的基因表現，但未詳述 CALD1 表現改變如何影響分化進程，也未提供其他相關細胞類型或條件。
Promoter 與基因調控
>SOX4 ENST00000244745 GRCh38 chr6:21592751-21593851 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGAGGAGGAGAGGGAAGAGAGTGAAGCAATCTTTAATTTTGAAAACAGGGAAAACAAATATTTAGAAAG TAAAACCGATTTCCATCCTTTACATGCCATTATACATCCTATACAAAACTCTGGAAATCTGCCTATTGAG GTAATTACGGAGCACTACCTAATGTGTTTCAAGGGAAAGCTCCCCTGTTTGGGCTATGCAGGATTTACAG GGAGTTTAAATCATTAAATAACCATAGTTGACCCTTGCTTGGTTAAGAGAGTAAGCAATTATTGCAAAGT CCTCTTCCCTGCCTTCCACAAACAGCACAAAAACGGTTCTGAAGGGATTTACACAATACATCAACATCTG TGCTGTACCTAGAGTTGTTAAAATAATTGTGATGACAGGTGTCTAGGTACCACTTTCTTAATGGTTTTCA ATATCCATTGATTTATTGTTTTGTGGCTTTCTCTTCCCCTTTACAGCTTTGGCTTTAAGAAAGAGCTGGG GAACAGATTTTGCACCAGAGGCTGATTCTTTATTCCAATGCTGAAAAGAACTAATAAAAATAATCACTTG GCTTTTAAGCAGAAAGCTTCCATTTACAGTATTTCACCCTTACCCCGCCCCGTTCCAAGCCCCTTGTTAT CTAACATAATGGTTAGAATACATTTCCGTCTCTCCCCTTAATAATTTCATGCATTAACATCCTCTTCACA CACTATACACACACGCACGCGCGCACACACACGCGCGCGCACACACACAGCAAAAGGAAAAAAGAGGCAG CAGAAATCTCAGCTGTACTTCTAGCCCTTTTAAAAAGTTTGCTCTGTAAATTGGAATGAGGTCAGATTTG GAGCTTCTCATTGCACGCGGAGATTATTATTGCATCGGGTTCCAAGCCAATGGGAAGCCCGGGGGAGGGG TTTGGCATGAGGAAGCGTTGGTTACAGCAGCTGATTGGCTGCAGCCAAGACTGTGAAAGGATAAAGAGGC GCGAGGCGGAATTGGGGTCTGCTCTAAGCTGCAGCAAGAGAAACTGTGTGTGAGGGGAAGAGGCCTGTTT CGCTGTCGGGTCTCTAGTTCTTGCACGCTCTTTAAGAGTCTGCACTGGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B69ND · promoter · 21588532–21589155 · regulatory
ENSR6_8M5PR · enhancer · 21589156–21589397 · regulatory
ENSR6_B69NH · promoter · 21589398–21589927 · regulatory
ENSR6_5744W3 · CTCF_binding_site · 21589416–21589437 · regulatory
ENSR6_574547 · CTCF_binding_site · 21590531–21590552 · regulatory
ENSR6_9BKF5 · promoter · 21593261–21593761 · regulatory
ENSR6_9BKFR · promoter · 21595583–21596083 · regulatory
ENSR6_9BKG7 · enhancer · 21597084–21597465 · regulatory
ENSR6_57467S · CTCF_binding_site · 21597147–21597168 · regulatory
ENSR6_D33X7 · enhancer · 21597583–21599680 · regulatory
· motif · 21589064–21589081 · motif
· motif · 21589418–21589434 · motif
· motif · 21589969–21589991 · motif
· motif · 21590533–21590549 · motif
· motif · 21590588–21590599 · motif
· motif · 21590589–21590600 · motif
· motif · 21593132–21593145 · motif
· motif · 21593132–21593145 · motif
· motif · 21593651–21593661 · motif
· motif · 21593656–21593666 · motif
· motif · 21594243–21594258 · motif
· motif · 21594562–21594573 · motif
· motif · 21594562–21594573 · motif
· motif · 21594715–21594728 · motif
· motif · 21594995–21595010 · motif
· motif · 21595016–21595029 · motif
· motif · 21595034–21595047 · motif
· motif · 21595037–21595050 · motif
· motif · 21595040–21595053 · motif
· motif · 21595171–21595179 · motif
· motif · 21595342–21595355 · motif
· motif · 21595360–21595373 · motif
· motif · 21595391–21595400 · motif
· motif · 21595454–21595467 · motif
· motif · 21595463–21595476 · motif
· motif · 21595653–21595666 · motif
· motif · 21595881–21595903 · motif
· motif · 21595881–21595903 · motif
· motif · 21596016–21596036 · motif
· motif · 21596021–21596041 · motif
· motif · 21596062–21596082 · motif
· motif · 21596336–21596347 · motif
· motif · 21596407–21596423 · motif
· motif · 21596554–21596565 · motif
· motif · 21596698–21596711 · motif
· motif · 21596704–21596719 · motif
· motif · 21596760–21596773 · motif
· motif · 21597149–21597165 · motif
· motif · 21597210–21597232 · motif
· motif · 21597210–21597232 · motif
· motif · 21597629–21597641 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：474 aa
SOX4 蛋白質長 474 個胺基酸。其 HMG box 位於第 59–127 位胺基酸，並註解為 DNA 結合區。第 1–58、128–228、262–286 及 302–416 位胺基酸區段被標示為無序區；第 426–434 位則具有 9aaTAD motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位變化的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SOX4 與 UBE2I 有交互作用；來源未進一步說明此關係是否涉及特定複合體或功能結果。SOX4 也與 HDAC1 交互作用，而此交互作用會抑制 SOX4 的轉錄活化作用。
疾病與遺傳關聯
SOX4 相關變異與常染色體顯性疾病「伴語言遲緩及特殊面容的智力發展障礙」（IDDSDF）相關。該病可有輕至重度智力障礙、全面性發展遲緩、輕微但明顯的臉部特徵、第五指彎曲及身材矮小；也可能出現肌張力低下、心室中隔缺損或痙攣性四肢麻痺。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX4 是轉錄活化因子，能高親和力結合 T 細胞增強子序列 5'-AACAAAG-3'。依相似性推定，它藉由結合 RORC 調控位點並調節其表現，參與 IL17A-producing Vgamma2-positive gamma-delta T 細胞成熟與發育；此外，也透過促進 CALD1 基因表現參與骨骼肌母細胞分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional activator that binds with high affinity to the T-cell enhancer motif 5'-AACAAAG-3' motif. Required for IL17A-producing Vgamma2-positive gamma-delta T-cell maturation and development, via binding to regulator loci of RORC to modulate expression (By similarity). Involved in skeletal myoblast differentiation by promoting gene expression of CALD1 PMID 26291311 ↗ · PMID 30661772 ↗ |
| 交互作用 | SOX4 與 UBE2I 及 HDAC1 有交互作用。來源另指出，SOX4 與 HDAC1 的交互作用會抑制 SOX4 的轉錄活化作用；未提供 UBE2I 交互作用的功能結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with UBE2I. Interacts with HDAC1; interaction inhibits the transcriptional activator activity PMID 16631117 ↗ |
| 細胞定位 | SOX4 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SOX4 基因的變異與常染色體顯性疾病 IDDSDF 相關，患者可有輕至重度智力障礙、全面性發展遲緩、輕微但明顯的臉部特徵、第五指彎曲及身材矮小；肌張力低下、心室中隔缺損和痙攣性四肢麻痺也可能出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder with speech delay and dysmorphic facies IDDSDF An autosomal dominant disorder characterized by mild to severe intellectual disability, global developmental delay, mild but distinct facial dysmorphism, fifth finger clinodactyly, and small stature. Hypotonia, ventricular septal defect, and spastic quadriparesis may also be present. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618506 PMID 30661772 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCTAAGCTGCAGCAAGAGAAACTGTGTGTGAGGGGAAG40AGGCCTGTTTCGCTGTCGGGTCTCTAGTTCTTGCACGCTC80TTTAAGAGTCTGCACTGGAGGAACTCCTGCCATTACCAGC120TCCCTTCTTGCAGAAGGGAGGGGGAAACATACATTTATTC160ATGCCAGTCTGTTGCATGCAGGCTTTTTGGCTTCCTACCT200TGCAACAAAATAATTGCACCAACTCCTTAGTGCCGATTCC240GCCCACAGAGAGTCCTGGAGCCACAGTCTTTTTTGCTTTG280CATTGTAGGAGAGGGACTAAGTGCTAGAGACTATGTCGCT320TTCCTGAGCTACCGAGAGCGCTCGTGAACTGGAATCAACT360GCTTCAGGGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCT400GGGAGGCCGCGAGAAACTTGCATTGGAAGCTTCAGCAACC440AGCATTCGAGAAACTCCTCTCTACTTTAGCACGGTCTCCA480GACTCAGCCGAGAGACAGCAAACTGCAGCGCGGTGAGAGA520GCGAGAGAGAGGGAGAGAGAGACTCTCCAGCCTGGGAACT560ATAACTCCTCTGCGAGAGGCGGAGAACTCCTTCCCCAAAT600CTTTTGGGGACTTTTCTCTCTTTACCCACCTCCGCCCCTG640CGAGGAGTTGAGGGGCCAGTTCGGCCGCCGCGCGCGTCTT680CCCGTTCGGCGTGTGCTTGGCCCGGGGAACCGGGAGGGCC720CGGCGATCGCGCGGCGGCCGCCGCGAGGGTGTGAGCGCGC760GTGGGCGCCCGCCGAGCCGAGGCCATGGTGCAGCAAACCA800ACAATGCCGAGAACACGGAAGCGCTGCTGGCCGGCGAGAG840CTCGGACTCGGGCGCCGGCCTCGAGCTGGGAATCGCCTCC880TCCCCCACGCCCGGCTCCACCGCCTCCACGGGCGGCAAGG920CCGACGACCCGAGCTGGTGCAAGACCCCGAGTGGGCACAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。