基因總覽
SOX3 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 SRY-box transcription factor 3，產物為轉錄因子 Transcription factor SOX-3。其名稱標示它屬於 SRY-box 轉錄因子類別；作為轉錄因子，SOX3 的主要角色與發育過程中的基因調控有關。來源提及它參與下視丘－垂體軸形成、神經細胞命運調控、顱顏形態發生及男性性別決定。蛋白質具有 DNA 結合區域及其他序列特徵，詳情見蛋白質特徵欄。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000370536 ★ | 140,502,985–140,505,069 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX3 是發育相關的轉錄因子，參與下視丘－垂體軸形成。來源指出它也可能在神經發育中扮演開關角色；在此過程中，SOX3 透過抵銷 proneural proteins 的活性，使神經細胞維持未分化狀態，並抑制神經分化。這些描述涉及神經細胞分化的調控，但來源未提供更細的分子機制或實驗條件。
在顱顏發育方面，SOX3 於咽部上皮中亦屬必要因子，與顱顏形態發生相關。此作用與其在神經細胞中的調控角色不同，反映其功能涉及多種胚胎發育過程；來源未進一步說明其在咽部上皮中調節的特定基因或細胞事件。
SOX3 也參與男性發育中的基因調控開關，並被描述為啟動男性性別決定所必需。依據相似性資料，SOX3 可引導支持細胞前驅細胞（pre-Sertoli cells）發育成 Sertoli cells，而非 granulosa cells。這項敘述保留來源標示的 By similarity 證據性質，並不代表來源提供了更完整的作用路徑。
Promoter 與基因調控
>SOX3 ENST00000370536 GRCh38 chrX:140504969-140506069 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCAAGAAACTTTTCTTTCACTCTGAGAGGCTCCGTGTTGCCATGAAAACGGATTTTCCAAGGGGCCCG ACCCTCCCCCTCAGGGGCATCGGACTGGAAAAACCGAAATGGCCACAGAGCAGAGACAAAAAGGGGCCGC TAAGCGGGGGCCAGGATCGAGAGAGCGGAGGCCAGTTCACCCCCTACGTCCCACACATACTTTCCACACC ACCTTGTGCGAGCGCCTCCGACAGGCTCAGGAGACGGGCGACTGACTGCTTGCCCGCCCTCCTGCAAACC CCCAAGAGCCTCACAGCCGAATGCACCCCGCAGTCCTGAAGCCTGTCTCCCATGCCCGGGCCCCTGACCC ACGCTGCGTCCTGGACGCACTGGCCCTCCTAGAGAAAGATCTGGACAACCAGCGGCCAATTCCAGGGAGA GCTTCTTGGAGACGCAGCCAGGAGCACTTCCAATGAGCCTGGAGTCCCTAAGCCGGCCTGGGTAGCTGGT GGTGCCCTGCGTTCCTAGCGCTGGCAGCAGAAGCGGCCAGAAAACCTCCGTGCAGACAACGGGAAGCTTT GCGGGCTGGCCGGGGGATGGGGCGCCGGTCTGCCTTGACAGGGTTGCAAAGTTGTTTTCTAAATTCCGAA GGCGCCCCTCTGCCCCCTCCCCCCAATCTGCTTGCGTGCCCCCTCCCCCCTCCCCCCGTCACCTCCTCAG GTTTCGTTCTTTCAAACTTTTTGAAACCCTAATTGGTGGCCTCTGAGTGGGCCTCGTGGACTCCCGCCTC CTAAGTAACTCTTACCACGTCACTAGGCCAAAGAGGGGCGTGGGGTGAACGAAAGGGCTCCCCGAACTTT TTTTTTTCCAGCCAGGCCGAACGGGGGCTCGGTAATGATTGGCCAGGGCGCATCACTGCGAACCTGTCAA TCACGGGTCCTCCGGGTTGCGAGGGGCGGACCAAGCCCCAACCCCGGGGAATCCGAGCAGGTATATAAGG GGCCCAGCTAGAGCCCAGGCAGACTGTGAATGCGACCTGTTCGAGAGAACTCATCAGGTGCGAGAAGCCC GCGGGTTCCTGCTGATTTGGCGCGGAGCATTTTGATAAGCCTACCCTTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_865JGF · enhancer · 140502614–140502794 · regulatory
ENSRX_7B93XF · promoter · 140503142–140503242 · regulatory
ENSRX_943QPX · promoter · 140503264–140503764 · regulatory
ENSRX_943QQG · promoter · 140505059–140505489 · regulatory
ENSRX_943QQK · enhancer · 140505490–140505862 · regulatory
ENSRX_865JK6 · enhancer · 140507326–140507571 · regulatory
ENSRX_B32TW5 · enhancer · 140507806–140508379 · regulatory
· motif · 140503905–140503915 · motif
· motif · 140503965–140503975 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：446 aa
Transcription factor SOX-3 長 446 個胺基酸。其 HMG box 位於第 139–207 位，並註記為 DNA 結合區域；第 29–48 位與第 87–140 位則各有一段被註解為無序區域。第 399–407 位含有 9aaTAD motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX3 的定位註記為細胞核；來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOX3 與 SOX2 及 FGFR1 有交互作用。來源僅列出這些交互作用，未說明是否為直接實體結合、是否形成特定複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SOX3 相關變異與 X 連鎖全垂體功能低下有關，患者可有漏斗部缺如、腦下垂體前葉發育不全及異位後葉。另一項相關疾病為伴孤立性生長激素缺乏的 X 連鎖智能發展障礙，可見程度不一的智能障礙，並可能合併全垂體功能低下、甲狀腺功能低下、青春期延遲及生長激素缺乏所致身材矮小。
SOX3 周邊的拷貝數變異亦與 46,XX 性別逆轉相關，包括涵蓋 SOX3 的重複，以及緊鄰上游、可能改變基因調控而非增加基因劑量的缺失；另有涵蓋 SOX3 與至少 18 個其他基因的大型重複。X 連鎖副甲狀腺功能低下則僅被描述為可能涉及 SOX3 致病機轉：一種位於 SOX3 下游 67 kb 的複雜染色體重排，可能改變 SOX3 表現並造成病理影響。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX3 是下視丘－垂體軸形成所需的轉錄因子，並可能作為神經發育的調控開關。它可抵銷 proneural proteins 的活性，使神經細胞維持未分化並抑制神經分化；也參與咽部上皮的顱顏形態發生。男性發育中，SOX3 對啟動性別決定是必要的，並依相似性資料引導 pre-Sertoli cells 成為 Sertoli cells，而非 granulosa cells。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activity of proneural proteins and suppresses neuronal differentiation. Required also within the pharyngeal epithelia for craniofacial morphogenesis. Controls a genetic switch in male development. Is necessary for initiating male sex determination by directing the development of supporting cell precursors (pre-Sertoli cells) as Sertoli rather than granulosa cells (By similarity) PMID 21183788 ↗ |
| 交互作用 | SOX3 與 SOX2 及 FGFR1 有交互作用；此項資料未進一步說明交互作用的形式或功能影響。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SOX3 的細胞內定位註記為細胞核；此資料未提供其他定位條件或變化資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | X 連鎖全垂體功能低下與影響 SOX3 的基因變異相關。患者可見漏斗部缺如、腦下垂體前葉發育不全，以及異位的腦下垂體後葉。 | 含實驗來源 | 證據與來源Panhypopituitarism X-linked PHPX Affected individuals have absent infundibulum, anterior pituitary hypoplasia, and ectopic posterior pituitary. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 312000 PMID 15800844 ↗ |
| 疾病關聯 | 伴孤立性生長激素缺乏的 X 連鎖智能發展障礙與影響 SOX3 的變異相關。此疾病的智能障礙程度可不同，並可伴隨全垂體功能低下、甲狀腺功能低下、青春期發育延遲，以及生長激素缺乏造成的身材矮小。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked, with isolated growth hormone deficiency MRXGH A disorder characterized by the association of variable degrees of intellectual disability with panhypopituitarism, variable combinations of hypothyroidism, delayed pubertal development, and short stature due to growth hormone deficiency. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300123 PMID 12428212 ↗ |
| 疾病關聯 | 46,XX 性別逆轉與影響 SOX3 的變異及其附近的拷貝數變異相關，患者可出現男性性腺。已報告的變異包括約 123 kb 與 85 kb 的重複、SOX3 上游 343 kb 缺失，以及涵蓋 SOX3 和至少 18 個其他基因的約 6 Mb 重複；上游缺失可能改變調控而非增加基因劑量。 | 含實驗來源 | 證據與來源46,XX sex reversal 3 SRXX3 A condition in which male gonads develop in a genetic female (female to male sex reversal). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Copy number variations (CNV) encompassing or in close proximity to SOX3 are responsible for XX male reversal. These variations include two duplications of approximately 123 kb and 85 kb, the former of which spans the entire SOX3 gene; a 343 kb deletion immediately upstream of SOX3 that is probably responsible of altered regulation (and not increased dosage) of SOX3; a large (approximately 6 Mb) duplication that encompasses SOX3 and at least 18 additional distally located genes. Its proximal breakpoint falls within the SOX3 regulatory region. This large rearrangement has been found in a patient with XX male reversal and a complex phenotype that also includes a scrotal hypoplasia, microcephaly, developmental delay, and growth retardation MIM: 300833 PMID 21183788 ↗ |
| 疾病關聯 | X 連鎖副甲狀腺功能低下與一種位於 SOX3 下游 67 kb 的複雜染色體重排有關；該基因可能參與疾病致病過程，重排可能改變 SOX3 表現並造成病理影響。此疾病通常於新生兒或嬰兒期發病，並可有副甲狀腺缺如、低血鈣、高血磷、癲癇、手足搐搦及抽筋。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypoparathyroidism, X-linked HYPX An X-linked form of true hypoparathyroidism characterized by neonatal or infantile onset and absence of parathyroid glands. Clinical features are hypocalcemia, hyperphosphatemia, seizures, tetany and cramps. The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis. A disease causing, complex chromosomal rearrangement [del(X)(q27.1)inv ins(X;2)(q27.1;p25.3)] has been found in a family with X-linked hypoparathyroidism. This chromosomal abnormality is located 67 kb downstream of SOX3 and likely results in altered SOX3 expression with pathological consequences MIM: 307700 PMID 16167084 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACTGTGAATGCGACCTGTTCGAGAGAACTCATCAGGTG40CGAGAAGCCCGCGGGTTCCTGCTGATTTGGCGCGGAGCAT80TTTGATAAGCCTACCCTTCCCGCCGGACTCGCTGGCCCAC120AGGCCCCCAAGCTCCGCTCCGACGGAGTCCCAGGGCCTTT160TCACCGTGGCCGCTCCAGCCCCGGGAGCGCCTTCTCCTCC200CGCCACGCTGGCGCACCTTCTTCCCGCCCCGGCAATGTAC240AGCCTTCTGGAGACTGAACTCAAGAACCCCGTAGGGACAC280CCACACAAGCGGCGGGCACCGGCGGCCCCGCAGCCCCGGG320AGGCGCAGGCAAGAGTAGTGCGAACGCAGCCGGCGGCGCG360AACTCGGGCGGCGGCAGCAGCGGTGGTGCGAGCGGAGGTG400GCGGGGGTACAGACCAGGACCGTGTGAAACGGCCCATGAA440CGCCTTCATGGTATGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAAATG480GCCCTGGAGAACCCCAAGATGCACAATTCTGAGATCAGCA520AGCGCTTGGGCGCCGACTGGAAACTGCTGACCGACGCCGA560GAAGCGACCATTCATCGACGAGGCCAAGCGACTTCGCGCC600GTGCACATGAAGGAGTATCCGGACTACAAGTACCGACCGC640GCCGCAAGACCAAGACGCTGCTCAAGAAAGATAAGTACTC680CCTGCCCAGCGGCCTCCTGCCTCCCGGTGCCGCGGCCGCC720GCCGCCGCTGCCGCGGCCGCAGCCGCTGCCGCCAGCAGTC760CGGTGGGCGTGGGCCAGCGCCTGGACACGTACACGCACGT800GAACGGCTGGGCCAACGGCGCGTACTCGCTGGTGCAGGAG840CAGCTGGGCTACGCGCAGCCCCCGAGCATGAGCAGCCCGC880CGCCGCCGCCCGCGCTGCCGCCGATGCACCGCTACGACAT920GGCCGGCCTGCAGTACAGCCCAATGATGCCGCCCGGCGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。