基因總覽
SOX21 的正式名稱為 SRY-box transcription factor 21,屬於蛋白質編碼基因。其產物 Transcription factor SOX-21 長 276 個胺基酸,具有 HMG box DNA 結合區域,位於蛋白質序列第 8 至 76 個胺基酸。現有資料將其描述為轉錄因子,並指出可能參與 OPRM1 的轉錄調控及 ameloblast 分化;這些功能描述帶有可能性,適用範圍應依據所列研究條件理解。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376945 ★ | 94,709,622–94,712,545 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX21 可能具有促進 OPRM1 轉錄的作用。支持這項功能的觀察來自 mor-expressing neuronal cells:在這類神經元細胞中,SOX21 過度表現可提高 OPRM1 distal promoter 的活性。這項結果描述的是特定細胞條件下,SOX21 過度表現與啟動子活性上升之間的關係;來源以「可能」表述其轉錄活化角色,並未將此作用概括為所有細胞或情境中均成立。
另一項資料指出,SOX21 可能參與 ameloblast 分化,但未提供此過程中的作用方式、調控步驟或實驗條件。因此,現有資訊支持將其列為可能相關的分化功能,無法據此進一步說明 SOX21 如何影響 ameloblast 的發育或分化,也不能推定這項作用與 OPRM1 啟動子調控之間存在直接關聯。
Promoter 與基因調控
>SOX21 ENST00000376945 GRCh38 chr13:94712445-94713545 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGCGGGAGGCGGCTCCGCTGATCCCTCCTCCCTCCCCGAGTCCTGGGCTCCACCTCCTCCGCAGGCCCCC AGATATACACACACAGCCGCGGCTGGACATGCACACCCAGTGCCGGCTCCGGGCGCGCACACATGCAGGT AGCCACACTCACCTGAGCCGGTGCAGAGGGCGGCCTGGGCTGGGAAGGGGCCCCCTGCGCCGCGGGAGTG GGGAGAGCGGGAGGTGCCACAGCGCGGACCTGCGAACTGAGGTGATGGCCCGTTTTCCTTAACTCTCCTG CAGCACCTCCGCCCCTGCGCCGGCTCGGCTCTGGCCACAGCAGCGAGGACAGAGGGGCCCCGGGCGCGGC GGACTCGCGGGCGCACGCTCCCAGGAGCGCGCCGAGAGGGGCGCCGCGGCGCAGGAAACTTGGGCGAAGT TAGTTGCAAGTGCCAGGCGGCTGCCGAGAAGAGCGAGGCGGGGACGCGGCCGGTGCCAGGCCTGCGGCGC CGCGTGGAGGCTGCGCTGCCCTCCGCGGCCGGCGAGCTCCGGGAGCCCTAAGTCGGCAGGCGCGCCTGAA GGGGCTCGGAGCGAACAGAGCCGGCATGGCCCAGGGGACGGCCGGACGCGGCTCCTCGGCGAGCCGGGAG AACTTCCTCTGAGGCCGGGCGACCAACGCTTGCTCAAGCCTCATCCACCCTCCTTCCTCGCCCCACCCGT CAGTCCAGCAGCGGGAGAGGAAGACTCGAGAGGCAGGTGCTGCGGGGGACAGCTCCCCCCTCCAAAAAAA AAAAATCACCCAGCCGATTGGGGGTTTCCCATCGGCGCACCCTGCCCGGAGCCAAGAAGACAGGCTGGTG CTGCTGTATTTGTATTTATATCCATTGCTGCGCTCTGCGTTCTCGTGGCACGCCTGGACACTCCTCCGCC TCCCCCTCCTCTTCCTCCTCCAGGGCCACCTCCCCGCCTTCCCCACCCCCATCTGCTTCTGTCAAATGAG AAAGTCACCGAGGAGAACCCAAACACTCCAGCCGCTGAGAGCCCCCTTTGGCACTTGGCAGCACGCGGCG GCGGGCTCCTCGGCTCAACTTCGAGGAGTCTCCGCGACGCAACTTTTGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR13_CCDPZ · enhancer · 94707300–94708377 · regulatory
ENSR13_BNRH3 · promoter · 94708378–94708947 · regulatory
ENSR13_BNRH6 · enhancer · 94709054–94709612 · regulatory
ENSR13_5S9GTL · CTCF_binding_site · 94710935–94710956 · regulatory
ENSR13_5S9GWG · CTCF_binding_site · 94711124–94711145 · regulatory
ENSR13_5S9GXM · CTCF_binding_site · 94711381–94711402 · regulatory
ENSR13_84R72J · promoter · 94712535–94712726 · regulatory
ENSR13_CCDQD · enhancer · 94712727–94714031 · regulatory
ENSR13_84R74M · enhancer · 94716157–94716309 · regulatory
ENSR13_5S9HQX · CTCF_binding_site · 94716190–94716211 · regulatory
· motif · 94707749–94707763 · motif
· motif · 94707749–94707763 · motif
· motif · 94710163–94710172 · motif
· motif · 94710163–94710172 · motif
· motif · 94710937–94710953 · motif
· motif · 94711126–94711142 · motif
· motif · 94711177–94711186 · motif
· motif · 94711177–94711186 · motif
· motif · 94711383–94711399 · motif
· motif · 94716192–94716208 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:276 aa
Transcription factor SOX-21 長 276 個胺基酸。其 HMG box 位於第 8 至 76 個胺基酸,並被註解為 DNA 結合區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX21 蛋白質定位於細胞核;資料未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX21 可能具有促進 OPRM1 轉錄的作用。在 mor-expressing neuronal cells 中,SOX21 過度表現可提高 OPRM1 distal promoter 活性;另可能參與 ameloblast 分化,但資料未說明該分化作用的具體機制。 | 推論支持 | 證據與來源May play a role as an activator of transcription of OPRM1. Overexpression of SOX21 can up-regulate the OPRM1 distal promoter activity in mor-expressing neuronal cells. May play a role in ameloblast differentiation |
| 細胞定位 | SOX21 蛋白質定位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AAACACTCCAGCCGCTGAGAGCCCCCTTTGGCACTTGGCA40GCACGCGGCGGCGGGCTCCTCGGCTCAACTTCGAGGAGTC80TCCGCGACGCAACTTTTGGGGACGCTTTGCATTTAAGAGA120GAACGACCGAGGAGGAGGAGCGCTCTGCCCGGCCGCCGCT160ACCTGCGGGGAGCTCACCAGCAAACGCCACTGCAGACGAA200GGACCCAAAGAACGTAAAGGGCAAACTGCCGCCGCGGGGA240GGGGGCACCGCCGAGAAGTTAGAGTGTCCCAGAGACAACC280TGCTCGAGCGCTCGGCCGGAGACACTAAGGCGGCCCGGGG320CGCGGCGTGGCCCTGGGCTGGTCCCCCAGCCCCCTCCTCC360GGGGCGGGAGCGACGCCGGGGCGCGACGAGCCCCGGCCGG400CCGAGCGGGTCTCCGCGGGCAGCCAACATTGATTTCCTCC440GGGCCGAGGGCGAGGGCCCGGGAGGCGGCGGGCTGCAGCC480GCGGCAGGGCGAGAGCATGTCCAAGCCGGTGGACCACGTC520AAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGTCGCGGGCTC560AGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAA600CTCGGAGATCAGCAAGCGCTTGGGCGCCGAGTGGAAACTG640CTCACAGAGTCGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCCA680AGCGTCTACGCGCCATGCACATGAAGGAGCACCCCGACTA720CAAGTACCGGCCGCGGCGCAAGCCCAAGACGCTGCTCAAG760AAGGACAAGTTCGCCTTCCCGGTGCCCTACGGCCTGGGCG800GCGTGGCGGACGCCGAGCACCCTGCGCTCAAGGCGGGCGC840CGGGCTGCACGCGGGGGCGGGCGGCGGCCTGGTGCCTGAG880TCGCTGCTCGCCAATCCCGAGAAGGCGGCCGCGGCCGCCG920CCGCTGCCGCCGCACGCGTCTTCTTCCCGCAGTCGGCCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。