基因總覽
SOX2 是蛋白質編碼基因，其產物為 SRY-box transcription factor 2，屬於轉錄因子。蛋白質長 317 個胺基酸，具有 DNA 結合區域，並含有多段被註記為無序的區域及一個短型轉錄活化基序。這些特徵構成其基本分子架構；來源並未提供更細的家族分類或蛋白質結構描述。SOX2 的主要角色涵蓋胚胎發育、胚胎幹細胞多能性，以及神經幹細胞與神經細胞狀態的調節；其具體作用方式與生物學情境如下方功能說明所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000325404 ★ | 181,711,925–181,714,436 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX2 是轉錄因子，可在 DNA 上與 OCT4 形成三聚體複合體，並調控多個參與胚胎發育的基因表現，包括 YES1、FGF4、UTF1 與 ZFP206。這些關係標註為依相似性推定。SOX2 也被記載會結合 NANOG 的近端增強子區域；此結合同樣屬於依相似性推定。另一方面，來源指出 SOX2 對早期胚胎發育及胚胎幹細胞多能性至關重要，並列有文獻支持。
在神經幹細胞中，SOX2 是 SRRT 下游的作用目標，並介導神經幹細胞自我更新的促進作用；此關係屬於依相似性推定。這項功能將 SOX2 與維持神經幹細胞狀態相連，但來源未提供更具體的調控步驟或實驗條件。
SOX2 也與神經細胞未分化狀態的維持有關。來源描述它可抵銷促神經生成蛋白質的活性，並抑制神經元分化；這些功能敘述均標註為依相似性推定。由於 SOX2 能在維持未分化狀態與神經元分化之間發揮影響，來源提出它可能在神經發育中充當開關；這是可能性描述，並非確定結論。整體而言，現有資料支持 SOX2 涉及胚胎與神經系統發育相關的轉錄調控，但各項機制的證據層級並不相同。
Promoter 與基因調控
>SOX2 ENST00000325404 GRCh38 chr3:181710925-181712025 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCA TTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGAC AGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGG AAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGG TTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGA AGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGA GAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGG CTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTT CCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTG CTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAA AAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGC GAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTG CCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACC CGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCC CTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCA GAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_53KPZ78 · CTCF_binding_site · 181708745–181708766 · regulatory
ENSR3_DC2F9 · enhancer · 181709416–181711727 · regulatory
ENSR3_53KPZCM · CTCF_binding_site · 181709696–181709717 · regulatory
ENSR3_87C8PB · promoter · 181711728–181711935 · regulatory
ENSR3_94N5D7 · promoter · 181713541–181714041 · regulatory
ENSR3_CN2SW · enhancer · 181714417–181716383 · regulatory
· motif · 181708747–181708763 · motif
· motif · 181709698–181709714 · motif
· motif · 181710612–181710622 · motif
· motif · 181710726–181710736 · motif
· motif · 181710860–181710870 · motif
· motif · 181710933–181710943 · motif
· motif · 181710983–181710993 · motif
· motif · 181711047–181711057 · motif
· motif · 181711425–181711435 · motif
· motif · 181711532–181711542 · motif
· motif · 181711534–181711547 · motif
· motif · 181711744–181711754 · motif
· motif · 181711746–181711759 · motif
· motif · 181711765–181711775 · motif
· motif · 181711768–181711778 · motif
· motif · 181711780–181711793 · motif
· motif · 181711810–181711820 · motif
· motif · 181711812–181711825 · motif
· motif · 181715670–181715680 · motif
· motif · 181716161–181716170 · motif
· motif · 181716247–181716257 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：317 aa
SRY-box transcription factor 2 長 317 個胺基酸。其 HMG box 位於第 41–109 位，註記為 DNA 結合區域。第 1–43、243–266 與 297–317 位為無序區域；第 272–280 位則含有 9aaTAD 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX2 記錄於細胞核、核斑點及細胞質。 乙醯化有助於其定位於細胞核，而 HDAC3 介導的去乙醯化會促使其轉移至細胞質；這些調控關係為依相似性推定。 XPO4 亦被描述為促進 SOX2 核輸入的因子，該作用同樣屬於依相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- MBD3O95983 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU5F1Q01860 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRKCIP41743 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SUMO1P63165 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- USP7Q93009 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VRK1Q99986 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
SOX2 與 POU5F1 協同結合 DNA；也與 ZSCAN10、SOX3、FGFR1、GLIS1、DDX56 及 RCOR1/CoREST 有互作記錄，其中多項依相似性推定。另有較具體的蛋白質調控關係：SOX2 在 Lys-42 甲基化後與 L3MBTL3、DCAF5 互作，這對其被 CRL4-DCAF5 E3 ubiquitin ligase complex 泛素化具有必要性；與 PHF20L1 的互作則需要 Lys-42 和 Lys-117 甲基化，並保護 SOX2 免於降解。TRIM26 與 SOX2 的互作可阻止 WWP2 介導的泛素化。
疾病與遺傳關聯
SOX2 相關變異被記載為可造成 syndromic microphthalmia 3（MCOPS3）。此疾病少見，特徵包括單側或雙側無眼或小眼，也可能伴隨食道閉鎖與氣管食道瘻管。小眼症指眼球發育不足，嚴重時可至雙側眼組織完全缺失；小眼或無眼亦可能與包含非眼部異常的症候群共同出現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX2 是轉錄因子，可與 OCT4 在 DNA 上形成三聚體複合體，調控 YES1、FGF4、UTF1、ZFP206 等胚胎發育相關基因，並結合 NANOG 近端增強子；上述關係依相似性推定。SOX2 對早期胚胎發育及胚胎幹細胞多能性至關重要。它也是 SRRT 下游目標，與神經幹細胞自我更新促進作用相關；並可抵銷促神經生成蛋白質活性、抑制神經元分化，可能在神經發育中充當開關，這些神經相關作用依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarity). Binds to the proximal enhancer region of NANOG (By similarity). Critical for early embryogenesis and for embryonic stem cell pluripotency. Downstream SRRT target that mediates the promotion of neural stem cell self-renewal (By similarity). Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activity of proneural proteins and suppresses neuronal differentiation (By similarity). May function as a switch in neuronal development (By similarity) PMID 18035408 ↗ |
| 交互作用 | SOX2 與 ZSCAN10、SOX3、FGFR1、GLIS1、POU5F1、DDX56 及 RCOR1/CoREST 有互作記錄，部分關係依相似性推定；SOX2 與 POU5F1 可協同結合 DNA。Lys-42 甲基化是 SOX2 與 L3MBTL3、DCAF5 互作及其被 CRL4-DCAF5 E3 ubiquitin ligase complex 泛素化所需條件；Lys-42、Lys-117 甲基化則是與 PHF20L1 互作並避免降解所需。TRIM26 互作可阻止 WWP2 介導的泛素化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ZSCAN10 (By similarity). Interacts with SOX3 and FGFR1 (By similarity). Interacts with GLIS1. Interacts with POU5F1; binds synergistically with POU5F1 to DNA (By similarity). Interacts with DDX56 (By similarity). Interacts with L3MBTL3 and DCAF5; the interaction requires methylation at Lys-42 and is necessary to target SOX2 for ubiquitination by the CRL4-DCAF5 E3 ubiquitin ligase complex. Interacts with RCOR1/CoREST (By similarity). Interacts with PHF20L1; the interaction requires methylation at Lys-42 and Lys-117 and protects SOX2 from degradation. Interacts with TRIM26; this interaction prevents ubiquitination by WWP2 PMID 21654807 ↗ · PMID 29358331 ↗ · PMID 30442713 ↗ · PMID 34732716 ↗ |
| 細胞定位 | SOX2 可位於細胞核、核斑點或細胞質。乙醯化有助於其核定位，HDAC3 介導的去乙醯化會使其轉至細胞質；此定位調節依相似性推定。SOX2 可與 ZNF208 的 KRAB-O 異構型及 tyrosine hydroxylase 在細胞核共定位，並與 SOX6 在核斑點、與 CAML 在細胞核共定位。XPO4 促進其核輸入，此作用依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus speckle; Cytoplasm; Nucleus; Acetylation contributes to its nuclear localization and deacetylation by HDAC3 induces a cytoplasmic delocalization (By similarity). Colocalizes in the nucleus with ZNF208 isoform KRAB-O and tyrosine hydroxylase (TH) (By similarity). Colocalizes with SOX6 in speckles. Colocalizes with CAML in the nucleus (By similarity). Nuclear import is facilitated by XPO4, a protein that usually acts as a nuclear export signal receptor (By similarity) |
| 疾病關聯 | Syndromic microphthalmia 3（MCOPS3）與影響 SOX2 所代表基因的變異相關。此罕見疾病可見單側或雙側無眼或小眼，並伴隨食道閉鎖與氣管食道瘻管。小眼症涵蓋眼球尺寸偏小至眼組織完全缺失；小眼或無眼也可能發生於伴有非眼部異常的症候群中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microphthalmia, syndromic, 3 MCOPS3 A disease characterized by the rare association of malformations including uni- or bilateral anophthalmia or microphthalmia, and esophageal atresia with trachoesophageal fistula. Microphthalmia is a disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues (anophthalmia). In many cases, microphthalmia/anophthalmia occurs in association with syndromes that include non-ocular abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 206900 PMID 12612584 ↗ · PMID 24033328 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGT40TGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAG80TAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAA120GAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGG160CTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCG200GCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTT240GATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAA280ATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTC320CCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGC360CCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGC400GGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGT440ACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCA480GCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCG520GCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCA560AGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCA600GCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAAC640TCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTT680TGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAA720GCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTAT760AAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGA800AGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGG840CGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGC880CTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGC920ACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。