基因總覽
SOX18 是蛋白質編碼基因，產物為 SRY-box transcription factor 18，屬於 SOX 轉錄因子。此蛋白質具有 HMG box DNA 結合區，並含有 Sox C-terminal 結構域；其序列另有多段被註記為無序區域。這些結構特徵與其作為 DNA 結合型轉錄調控因子的身分相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000340356 ★ | 64,047,582–64,049,639 | 2 |
| ENST00001131760 | 64,047,582–64,050,629 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX18 是轉錄活化因子，可辨識目標基因啟動子中的共識序列 5'-AACAAAG-3'，並促進相關基因的轉錄。胚胎發育期間，它對心血管發育及淋巴管生成具有重要作用，也會啟動 PROX1 與其他編碼淋巴內皮細胞標記的基因表現。
在淋巴管發育過程中，SOX18 對啟動淋巴管分化不可或缺；不過，來源指出，已分化的淋巴內皮細胞維持其分化狀態並不需要 SOX18。這表示其必要作用集中於淋巴管分化的啟動階段，而非成熟細胞狀態的維持。
出生後血管新生也涉及 SOX18；在此過程中，SOX18 與 SOX17 具有功能冗餘性。SOX18 與 MEF2C 交互作用時，轉錄活化能力會增強。除了血管相關發育功能，SOX18 亦是毛髮正常發育所需的因子。
Promoter 與基因調控
>SOX18 ENST00000340356 GRCh38 chr20:64049539-64050639 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGGACACCCAACCCTTCTCCAGTAGAACCATGCGTGGCAGTGGGAGGGGAGGACCTCCAGAGGGAGACC CTCAGCTCTGGAGCCCAGATCCCCTCCTGATGGAGTAGGAAGGGGACAGTGAAAATTCAGGAAGCTGGAC GCTCCTCCGGAACCCGCCCCCGCCCAGGTCAGAGGGTCCAGGGAGGGGCCAGTGGGAAGGACCCAGGTAG GCCCTGCCTCTTGCTGCAGCGGTGGCCTGGGCTGGGCAGGGGAGCCAGCAAGCCACTGAGGGTCCCAGCC CCTTCCCCAAGGGCCCTTGGGGGGCAGGGAGGACGCCACAGCCTCTGCGTCCCTGCTCCCCCTTCTCTTT GTGGGCTCCGTCCAGGGCCTCTGCTCTCTCCCTCCCTGTGTCAGCTTTGCCTTGTGCCAGAGTTGGTTTG GGAGTGAGGACAGAAGACCATCTTGTCCCATAAAGGCACTCAAAGTCCCTGGTGCTGACGGTTACACATG GGTGTAGAGTTTCCAGCATGGGCGCCCCTGGGGACTCAGAGCGCCTCCCCAAAGACGGGGCCTTTTCTGA AGGCGCTGCACTCCAGGAAGGACTTACCGGCTGTTGGGAAGGCAGCCTCCCCAGAACTTGGTGTGAAAAA GGGCCCTCTCCTCCCCATGGAGCCTCCCAGCGGGGGGCGGGGAACGGCAACCAGCGGGACACTGCCGCCC TCCCCCAGTTACTGCCCGGGGGTCCGACTCCGTGGGTGGGTGGCAGCTCGCCTCCGAAAGTCTGGCAGCA CCGGCCCTCATCAGCAGCCCTTTCTTTCCCACCCGGGGGGTCTCTCCTTCTGAGAGGTCGCGGGGGAGGT GGGGGGGCTGTGCGCGGGGGAGGCCTCAGCGGAATCCCGCCCGGCCTGAGAAGAAAGGGAGCCCCCGGGG AGGAGGCGGCCCCGACCCGCCCCCGCCCGCCCGCCCCGCCGCCGATTGGCCCTGAGCCGCTATATCTGGG CGCCCGCCCGGCCCGAGGCCACCGCCGTCCCCACCGCCATCCGCCCTCCCGGCCTGGCCTGCCCTTGCGC CCGGCTCCCCAGTGCCCGCCGCCCGCCCGCCGCGCTCCCGCGCTCCGTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOX18_1 ↗ | 20:64,049,639 | 負股 | 64,049,629–64,049,688 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_D56RG · enhancer · 64044382–64046624 · regulatory
ENSR20_5K3QDG · CTCF_binding_site · 64049273–64049294 · regulatory
ENSR20_9XFDX · promoter · 64049629–64050129 · regulatory
ENSR20_5K3QLG · CTCF_binding_site · 64050569–64050590 · regulatory
ENSR20_5K3QLW · CTCF_binding_site · 64050664–64050685 · regulatory
ENSR20_5K3QP7 · CTCF_binding_site · 64051161–64051182 · regulatory
ENSR20_BGP7Q · enhancer · 64051401–64052047 · regulatory
ENSR20_C8CLK · enhancer · 64053747–64054931 · regulatory
· motif · 64044902–64044916 · motif
· motif · 64044902–64044916 · motif
· motif · 64045779–64045791 · motif
· motif · 64046561–64046574 · motif
· motif · 64046561–64046574 · motif
· motif · 64046649–64046664 · motif
· motif · 64046655–64046667 · motif
· motif · 64046657–64046664 · motif
· motif · 64046739–64046754 · motif
· motif · 64046745–64046757 · motif
· motif · 64046747–64046754 · motif
· motif · 64046747–64046762 · motif
· motif · 64046798–64046809 · motif
· motif · 64046869–64046881 · motif
· motif · 64047015–64047030 · motif
· motif · 64048278–64048287 · motif
· motif · 64048278–64048287 · motif
· motif · 64049163–64049174 · motif
· motif · 64049275–64049291 · motif
· motif · 64049727–64049740 · motif
· motif · 64049727–64049740 · motif
· motif · 64050114–64050127 · motif
· motif · 64050114–64050127 · motif
· motif · 64050460–64050475 · motif
· motif · 64050571–64050587 · motif
· motif · 64050666–64050682 · motif
· motif · 64050736–64050749 · motif
· motif · 64050761–64050773 · motif
· motif · 64050901–64050914 · motif
· motif · 64050901–64050914 · motif
· motif · 64051163–64051179 · motif
· motif · 64053315–64053328 · motif
· motif · 64054401–64054414 · motif
· motif · 64054401–64054414 · motif
· motif · 64054511–64054523 · motif
· motif · 64054513–64054520 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：384 aa
SRY-box transcription factor 18 長 384 個胺基酸。其 HMG box 位於第 85–153 位，Sox C-terminal 結構域位於第 263–383 位；另有數段序列被註記為無序區域。第 166–231 位區域與轉錄活化相關，C 端第 325–333 位含有 9aaTAD motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRY-box transcription factor 18 位於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SOX18 透過自身 C 端與 MEF2C 的 MADS box 交互作用。來源未將此描述為特定複合體，也未提供其他互作關係。
疾病與遺傳關聯
SOX18 基因變異與 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome（HLTS）及 hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome（HLTRS）相關。HLTS 的特徵包括眉毛與睫毛缺失、下肢或眼瞼淋巴水腫及周邊靜脈異常；HLTRS 則包括毛髮稀疏、淋巴水腫、周邊靜脈異常與腎臟疾病。來源將兩種疾病歸因於影響 SOX18 基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX18 是轉錄活化因子，可結合目標基因啟動子中的 5'-AACAAAG-3' 共識序列，並參與胚胎心血管發育與淋巴管生成。它活化 PROX1 及其他淋巴內皮細胞標記基因；對啟動淋巴管分化不可或缺，但成熟淋巴內皮細胞的維持不需要它。出生後血管新生中，SOX18 與 SOX17 具有功能冗餘性；與 MEF2C 交互作用可增強轉錄活化，且 SOX18 是毛髮正常發育所需因子。 | 推論支持 | 證據與來源Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AACAAAG-3' in the promoter of target genes and plays an essential role in embryonic cardiovascular development and lymphangiogenesis. Activates transcription of PROX1 and other genes coding for lymphatic endothelial markers. Plays an essential role in triggering the differentiation of lymph vessels, but is not required for the maintenance of differentiated lymphatic endothelial cells. Plays an important role in postnatal angiogenesis, where it is functionally redundant with SOX17. Interaction with MEF2C enhances transcriptional activation. Besides, required for normal hair development |
| 交互作用 | SOX18 透過自身 C 端與 MEF2C 的 MADS box 交互作用。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SOX18 位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome（HLTS）與影響 SOX18 基因的變異相關。其特徵包括眉毛與睫毛缺失、下肢或眼瞼淋巴水腫，以及周邊靜脈異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome HLTS A syndrome characterized by absent eyebrows and eyelashes, lymphatic edemas of the inferior members or eyelids, and peripheral vein anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607823 PMID 12740761 ↗ |
| 疾病關聯 | Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome（HLTRS）與影響 SOX18 基因的變異相關。其特徵包括毛髮稀疏、淋巴水腫、周邊靜脈異常及腎臟疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome HLTRS A syndrome characterized by sparse hair, lymphatic edemas, peripheral vein anomalies, and renal disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 137940 PMID 12740761 ↗ · PMID 24697860 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCGCCGTCCCCACCGCCATCCGCCCTCCCGGCCTGGCCT40GCCCTTGCGCCCGGCTCCCCAGTGCCCGCCGCCCGCCCGC80CGCGCTCCCGCGCTCCGTTCCGCCCAGGCCGCGCCCAGCT120GGAATGCAGAGATCGCCGCCCGGCTACGGCGCACAGGACG160ACCCGCCCGCCCGCCGCGACTGTGCATGGGCCCCGGGACA200CGGGGCCGCCGCTGACACGCGCGGCCTCGCCGCCGGCCCC240GCCGCCCTCGCCGCGCCCGCCGCGCCCGCCTCGCCGCCCA280GCCCGCAGCGCAGTCCCCCGCGCAGCCCCGAGCCGGGGCG320CTATGGCCTCAGCCCGGCCGGCCGCGGGGAACGCCAGGCG360GCAGACGAGTCGCGCATCCGGCGGCCCATGAACGCCTTCA400TGGTGTGGGCAAAGGACGAGCGCAAGCGGCTGGCTCAGCA440GAACCCGGACCTGCACAACGCGGTGCTCAGCAAGATGCTG480GGCAAAGCGTGGAAGGAGCTGAACGCGGCGGAGAAGCGGC520CCTTCGTGGAGGAAGCCGAACGGCTGCGCGTGCAGCACTT560GCGCGACCACCCCAACTACAAGTACCGGCCGCGCCGCAAG600AAGCAGGCGCGCAAGGCCCGGCGGCTGGAGCCCGGCCTCC640TGCTCCCGGGATTAGCGCCCCCGCAGCCACCGCCCGAGCC680TTTCCCCGCGGCGTCTGGCTCGGCTCGCGCCTTCCGCGAG720CTGCCCCCGCTGGGCGCCGAGTTCGACGGCCTGGGGCTGC760CCACGCCCGAGCGCTCGCCTCTGGACGGCCTGGAGCCCGG800CGAGGCTGCCTTCTTCCCACCGCCCGCGGCGCCCGAGGAC840TGCGCGCTGCGGCCCTTCCGCGCGCCCTACGCGCCCACCG880AGTTGTCGCGGGACCCCGGCGGTTGCTACGGGGCTCCCCT920GGCGGAGGCGCTCAGGACCGCGCCCCCCGCGGCGCCGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。