基因總覽
SOX13（SRY-box transcription factor 13）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SRY-box 轉錄因子。此蛋白質具有 DNA 結合能力，能辨識特定的共識序列；其結構包含 HMG box，這是來源所標示的 DNA 結合區域。SOX13 也具有可參與同源二聚化的區段，並有數段被註記為無序區。來源將它描述為轉錄調控因子，涉及多種基因表現與細胞分化相關過程；部分相關功能依相似性推定，並非來源皆提供直接實驗證據。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367204 ★ | 204,073,115–204,127,743 | 14 |
| ENST00000889802 | 204,073,111–204,127,743 | 14 |
| ENST00000889803 | 204,073,111–204,127,743 | 14 |
| ENST00000889804 | 204,073,111–204,127,743 | 13 |
| ENST00000889805 | 204,073,111–204,127,743 | 14 |
| ENST00000939008 | 204,073,111–204,127,743 | 13 |
| ENST00000939009 | 204,073,111–204,127,743 | 14 |
| ENST00000939010 | 204,073,111–204,127,743 | 14 |
| ENST00001145600 | 204,073,111–204,127,743 | 14 |
| ENST00000939007 | 204,073,113–204,127,743 | 14 |
| ENST00000525442 | 204,074,026–204,113,088 | 2 |
| ENST00000528591 | 204,078,129–204,116,627 | 5 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX13 可結合 DNA 共識序列 5'-AACAAT-3'。來源指出它會結合髓鞘蛋白基因 MPZ 的近端啟動子區域，並據相似性推定，可能參與發育中脊髓管內 oligodendroglia 的分化。它也可結合 MBP 基因啟動子，並作為轉錄抑制因子；這項功能同樣標示為依相似性推定。
在 T 細胞相關調控中，SOX13 與 TCF7/TCF1 結合並改變其活性，進而抑制轉錄。依相似性推定，這項作用與正常 gamma-delta T 細胞發育，以及表現 IL17A 的 gamma-delta T 細胞分化調控有關。SOX13 也被描述為在表現 IL17A 的 gamma-delta T 細胞分化過程中調節 BLK 表現；來源未進一步說明調節方向。
此外，SOX13 被指出可促進棕色脂肪細胞分化，此項描述亦屬依相似性推定。另有研究資料指出 SOX13 是 WNT 訊號的抑制因子。來源並未將所有細胞分化相關敘述都列為直接驗證結果，因此解讀時需區分直接報告的 DNA 結合與 WNT 抑制資訊，以及標示為依相似性推定的其他功能。
Promoter 與基因調控
>SOX13 ENST00000367204 GRCh38 chr1:204072115-204073215 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCTGCCTTGGCC TCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGTCATATGTAGACATTTGATAAATACGTT GAATGAAAGGAAACCAACTCTCCATTCTCCCCCACCCTCCCATATAATGGGACAGGAGAAAATAAGATTT ATTTGAGAGGCTGCAAATGACAGGATTAGGGAGTGGTTGGAGATATCAGGAATCCGTCTAGCTACAGGTG AGATCAGGTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGAGTGCAATGGCGC GATCTCGGCCCACTGCAACCTCCCACTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGG GGTTACAGGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTA GCCAGGATTGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCCCGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG GCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAGATCAGGTTCTTAAGGGAAGTCCGGAGAAATGGGGTTTTTAAAAAA CCCGAGTCCAGGCTATCTGTTTGGAGGGGTTGGGAGGCTTGGAGCTGGACCAATAACTTCTTAGGTCTTG CTTTAAGGAGTGAAGATTCTCTGTAGCGACCCTCATACCTGGGCAGTGGGAGCGGGCAGAATCCTTCTTT CTTCTCTTCTCTACACCCCCTCACTCCACCCCCACCCTTCCCCGCCGCCCGTAAACCTTAGCTTTCCCCT TTCCAACAGAGGTTTCCAGCTGTTGATGCCTGGATGGACCCGGCTGCAGGGAGGAGGAGGAAACTCTCTG TCCCTCCCTTCTTCTGCAAGTCCCCACCCTCCCTCCCTCCTCCCCCTGCGCGCTCTCGGTCTCCCTCCCT CTTTCTCCTCTAGGCTGTCCAGTCGCCTCGCAGCAGCGAGCCGCGAGCGCCCTTCTCCAGTCCCGGCTTG GAACTGAACTGTGTGAGCACGGGTCCTGGAACCCGGGCCCAGAACCGGCGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOX13_1 ↗ | 1:204,073,115 | 正股 | 204,073,066–204,073,125 |
| SOX13_3 ↗ | 1:204,073,632 | 正股 | 204,073,583–204,073,642 |
| SOX13_2 ↗ | 1:204,074,784 | 正股 | 204,074,735–204,074,794 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_94ZZZT · promoter · 204072625–204073125 · regulatory
ENSR1_B3HHHJ · enhancer · 204073126–204073947 · regulatory
ENSR1_53R222X · CTCF_binding_site · 204073535–204073556 · regulatory
ENSR1_B3HHHL · promoter · 204073948–204074470 · regulatory
ENSR1_53R229Q · CTCF_binding_site · 204075009–204075030 · regulatory
ENSR1_88223B · enhancer · 204075471–204075701 · regulatory
ENSR1_B3HHJ8 · enhancer · 204078048–204078978 · regulatory
· motif · 204073395–204073408 · motif
· motif · 204073402–204073415 · motif
· motif · 204073537–204073553 · motif
· motif · 204074678–204074688 · motif
· motif · 204074731–204074746 · motif
· motif · 204074732–204074746 · motif
· motif · 204074733–204074746 · motif
· motif · 204074738–204074753 · motif
· motif · 204074739–204074753 · motif
· motif · 204074740–204074753 · motif
· motif · 204075011–204075027 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：622 aa
SOX13 蛋白質長 622 個胺基酸。其 HMG box 位於第 424–492 位胺基酸，註記為 DNA 結合區域。第 84–344 位胺基酸區段與同源二聚化所需區域相關；第 27–102、274–344 與 581–622 位胺基酸則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX13 的定位資料列出細胞核與細胞質。 來源未提供在不同條件下定位改變的資訊，也未描述不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CTBP2P56545 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- INO80BQ9C086 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXLNBQ8N3L3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VEZF1Q14119 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF587Q96SQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOX13 可形成同源二聚體，而二聚化會降低其 DNA 結合效率。它也透過 N 端與 TCF7/TCF1 長異構型互作，並抑制 WNT 介導的轉錄活性。HHEX 同樣透過 N 端與 SOX13 互作；HHEX 會競爭性抑制 SOX13–TCF7 複合體，因而消除 SOX13 對 WNT 介導轉錄活性的抑制。
疾病與遺傳關聯
第一型糖尿病患者的血清中曾檢出針對 SOX13 的自體抗體。這項資料呈現的是抗體與患者的關聯，來源沒有指出 SOX13 導致疾病，也未提供相關基因變異的因果證據。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX13 可辨識 5'-AACAAT-3' DNA 共識序列，並結合 MPZ 近端啟動子與 MBP 啟動子；後者作用為轉錄抑制。來源依相似性推定其可能參與發育中脊髓管的 oligodendroglia 分化，並可能調節 TCF7/TCF1、gamma-delta T 細胞發育、IL17A 表現細胞分化及 BLK 表現，也可能促進棕色脂肪細胞分化；另指出其抑制 WNT 訊號。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-AACAAT-3'. Binds to the proximal promoter region of the myelin protein MPZ gene, and may thereby be involved in the differentiation of oligodendroglia in the developing spinal tube (By similarity). Binds to the gene promoter of MBP and acts as a transcriptional repressor (By similarity). Binds to and modifies the activity of TCF7/TCF1, thereby inhibiting transcription and modulates normal gamma-delta T-cell development and differentiation of IL17A expressing gamma-delta T-cells (By similarity). Regulates expression of BLK in the differentiation of IL17A expressing gamma-delta T-cells (By similarity). Promotes brown adipocyte differentiation (By similarity). Inhibitor of WNT signaling PMID 10871192 ↗ · PMID 20028982 ↗ |
| 交互作用 | SOX13 可形成同源二聚體，而二聚化會降低 DNA 結合效率。SOX13 透過 N 端與 TCF7/TCF1 長異構型互作並抑制 WNT 介導的轉錄活性；也透過 N 端與 HHEX 互作，HHEX 競爭性抑制 SOX13–TCF7 複合體，因而消除 SOX13 對 WNT 介導轉錄活性的抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; homodimerization reduces DNA binding efficiency. Interacts with TCF7/TCF1 long isoform (via N-terminus); inhibits WNT-mediated transcriptional activity. Interacts with HHEX (via N-terminus); abolishes the SOX13-mediated inhibition of WNT-mediated transcriptional activity via competitive inhibition of the SOX13-TCF7 complex PMID 10871192 ↗ · PMID 17218525 ↗ · PMID 20028982 ↗ |
| 細胞定位 | SOX13 的細胞定位資料列出細胞核與細胞質。此筆資料未說明定位是否會隨條件改變，也沒有提供不同異構型的定位差異，因此不宜據此推定特定情境下的定位動態。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 第一型糖尿病患者的血清中存在針對 SOX13 的自體抗體。這項描述支持抗體與患者狀態之間的關聯，但沒有指出抗體或 SOX13 導致第一型糖尿病，也未提供基因變異造成疾病的證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Autoantibodies against SOX13 are present in sera from patients with type 1 diabetes PMID 10871192 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCCTCGCAGCAGCGAGCCGCGAGCGCCCTTCTCCAG40TCCCGGCTTGGAACTGAACTGTGTGAGCACGGGTCCTGGA80ACCCGGGCCCAGAACCGGCGAGCCCAGGTCTGAGCCCAGA120GCTCAGCGGTCAGCCTCGTAGGCCCTGACTCGGAATCGAG160CCGAGGCGCTGAGGTTGGAGCCGGAGAGCGTGAGAGCCGA200AGAGCAGGGAGGGCGGGCCGGCTGCGCGTCCGACGAGTCG240CAGAGCAGGACCGCGGAAGGCAGGGAGACGGCCGCAAGCC280CAGGGCAGAGGGCAGAGGGCAGAGAGCGGCCTGGCTCGGC320GGAGAGGGCGCCGCCCGGCCGGAACCAAGCTCGCCGCCCG360GGACGGCGGGCCCCGTGGGGCGCGGACCCAGGGTGGCCGT400GGGTCCGCAGCGACTCCCCGGCCGACGGCGGGGGGCGTGC440CCCCTCCCAGCCCAGCCTCCCCAACCCGGCCCGCCCGCCG480CGTCGCGGGGGCATGTGAGCGGGAAGCCTAGGCTGCCAGC520CGCGAGGACCGCACGGAGGAGGAGCAGGAGCGCGGAGCCG560CGAGCCCCGAGCCCCGAGCCCGGCGCCTGGCTGAGTAGAT600GTCCATGAGGAGCCCCATCTCTGCCCAGCTGGCCCTGGAT640GGCGTTGGCACCATGGTGAACTGCACCATCAAGTCAGAGG680AGAAGAAAGAGCCTTGCCACGAGGCCCCCCAGGGCTCAGC720CACTGCCGCTGAACCTCAGCCTGGAGACCCAGCCCGGGCC760TCCCAGGATAGTGCTGACCCCCAAGCTCCAGCCCAGGGGA800ATTTCAGGGGCTCCTGGGACTGTAGCTCTCCAGAGGGTAA840TGGGTCCCCAGAACCCAAGAGACCAGGAGTGTCGGAGGCT880GCCTCTGGAAGCCAGGAGAAGCTGGACTTCAACCGAAATT920TGAAAGAAGTGGTGCCAGCCATAGAGAAGCTGTTGTCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。