演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SOX12SOX22

SRY-box transcription factor 12

SOX12(SRY-box transcription factor 12)是轉錄因子;依相似性推定,它可結合特定 DNA 序列並促進基因轉錄,也可能參與免疫細胞分化與發育組織的細胞存活。

Homo sapiens20p13UniProt O15370
OFFICIAL SYMBOL
SOX12
CHROMOSOME
20
UNIPROT
O15370
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SOX12(SRY-box transcription factor 12)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 SOX 家族的轉錄因子。來源將其描述為可結合 DNA 並調節基因轉錄的蛋白質;這些功能資訊標示為依相似性推定,因此不應視為已在此來源中直接確證。SOX12 的特色在於具有 DNA 結合能力,並與其他轉錄因子協同作用的可能性;其具體作用情境包括發育中的組織,以及發炎條件下的免疫細胞分化。

Official symbol
SOX12
Gene name
SRY-box transcription factor 12
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11198
UniProt
O15370
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SOX22

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2020p13
chr20 · 64,444,167 bp · GRCh38chr20p13 · 1–5100000 · gnegchr20p12.3 · 5100001–9200000 · gpos75chr20p12.2 · 9200001–12000000 · gnegchr20p12.1 · 12000001–17900000 · gpos75chr20p11.23 · 17900001–21300000 · gnegchr20p11.22 · 21300001–22300000 · gpos25chr20p11.21 · 22300001–25700000 · gnegchr20p11.1 · 25700001–28100000 · acenchr20q11.1 · 28100001–30400000 · acenchr20q11.21 · 30400001–33500000 · gnegchr20q11.22 · 33500001–35800000 · gpos25chr20q11.23 · 35800001–39000000 · gnegchr20q12 · 39000001–43100000 · gpos75chr20q13.11 · 43100001–43500000 · gnegchr20q13.12 · 43500001–47800000 · gpos25chr20q13.13 · 47800001–51200000 · gnegchr20q13.2 · 51200001–56400000 · gpos75chr20q13.31 · 56400001–57800000 · gnegchr20q13.32 · 57800001–59700000 · gpos50chr20q13.33 · 59700001–64444167 · gnegSOX12pq1 bp64,444,167 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr20:325,552–330,224
Gene span
4,673 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000342665 ★325,552–330,2241

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

依相似性推定,SOX12 可辨識 DNA 上的共識序列 5'-ACCAAAG-3',並作為轉錄活化因子。它也可能與 POU3F2/BRN2 或 POU3F1/OCT6 協同結合基因啟動子,進一步增強轉錄活化;這些分子作用的描述同樣屬於相似性推定。

在免疫細胞分化方面,SOX12 被認為可能參與初始型 CD4-positive T 細胞在發炎條件下分化為周邊誘導型調節性 T 細胞(pT reg)。一項可能的途徑是 SOX12 結合 FOXP3 基因的啟動子區域並促進其轉錄,進而可能有助於脾臟與淋巴結在發炎期間的 pT reg 細胞分化。來源以「可能」描述這項貢獻,且相關功能均標示為依相似性推定。

在發育過程中,SOX12 被描述為可能與 SOX4、SOX11 承擔互相冗餘的作用,支持神經管、咽弓及體節等發育組織的細胞存活,因而可能有助於器官形成。來源未提供這些功能的直接實驗細節,因此上述免疫與發育角色均應保留其推定性質。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 325552 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SOX12 ENST00000342665 GRCh38 chr20:324552-325652 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCACGCCCCCAGGACTGGCTCCGCCCCGTGCCCCTGCACGCTTCTCCAGGCTTGGGTGGGGCGACGCGCC
CAAGTCGGGCACCGGGCAGGCTACGGGGTGGGGTAGGACCTGGGAATGGCGCACCCACGCATCCTCGAAT
GTCGCCTGCGGTTTGTGAAAAGCGGGAAGTCCGCCCAGCTCAGGACCTTTGGCTGGCAGGCGAGGTGCCC
CGCGGCCCTTGGTGCTGAGCAGGGGAGAGACAGCTGGGACCGCGAGCCTGGGAATCGAATCCTAGTCTGC
GTGTCCTCGGTGCTTCCTATTTGGAAACTGGGCATCATATTATCATATTCCCTTCTCCCTCCGGATTCTT
ATGGAGCTTCGAACGAGATTAAATATACATATATATGAGAAAGGGATTTGTTCACTAGGTCCAAAAGCAT
TTGCTGGTCCCATATGTGGTCGGACCCTGTGTGTAGTAGGCGGGGGGCAACATCTACGACAACCTGAGTT
CGTCCCCTTAAGAAGCTTTCCTGAGTCTTGGGCCCCCCAAATTCTCTTCTGGGATGGTCCGAAAAGACGT
CCCTGAAAGAGGAAAGGGCGGAAATCCTACCTGACGGCAGGTGTCTCGGAATGAGCTAAAATTTAAAAGG
CAACGCGGGGCAGGGACAAGCGTCCAGCGTCAGATGGAAGCAGGCTCGCGTCCCCTACCCTTCCTCCAAC
CCCTAACCTAAGAAAAGAAACCGATCTCGCCGGTCTCCCCCAATCCTAGCCGCGAGACCGCCCAGCCCCG
CAGCCCGAGCCCCGCCCCGCTCCGGCGGCCAGCGATTGGGAGATGCAAATACCGGCTTCTCTGCCCAGCA
ACGGGTGACGCGGCGCCCGAGCGCGAGGCGGGGCCCGGCCGCAGCCCAAGCGGGCACCTCGGTGTTTACA
CGGGGCGGCCCCGCGCGCGCCGCAGCGGCCCGCAGACGGCGAGGGGGAGGGGTGGTGCGCGCGCCGGCGG
GGCCGCGCGGGGAGAAAGACACTGAAAGGCGTCGGCGGCCGGGCGGGGAGCGGCGCGCGCGGGCCGCGGC
GGAGCCAGAGGCTGCAGGAAGAGCCCGCGGGGGCCCGGAGGGTGCGATTCC
SOX12 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR20_B3PT · enhancer · 323539–324450 · regulatory

ENSR20_95GX · promoter · 324451–324951 · regulatory

ENSR20_95H5 · promoter · 325062–325562 · regulatory

ENSR20_543TR · CTCF_binding_site · 325891–325912 · regulatory

ENSR20_543XJ · CTCF_binding_site · 326262–326283 · regulatory

ENSR20_5443S · CTCF_binding_site · 326978–326999 · regulatory

ENSR20_5444D · CTCF_binding_site · 327096–327117 · regulatory

· motif · 324168–324178 · motif

· motif · 324170–324180 · motif

· motif · 324179–324189 · motif

· motif · 324227–324237 · motif

· motif · 324405–324415 · motif

· motif · 324489–324498 · motif

· motif · 324489–324498 · motif

· motif · 324534–324550 · motif

· motif · 324534–324550 · motif

· motif · 324551–324561 · motif

· motif · 324690–324705 · motif

· motif · 324697–324705 · motif

· motif · 324697–324712 · motif

· motif · 324867–324880 · motif

· motif · 325007–325017 · motif

· motif · 325260–325280 · motif

· motif · 325330–325340 · motif

· motif · 325334–325350 · motif

· motif · 325488–325503 · motif

· motif · 325504–325514 · motif

· motif · 325507–325517 · motif

· motif · 325541–325561 · motif

· motif · 325557–325570 · motif

· motif · 325653–325666 · motif

· motif · 325705–325718 · motif

· motif · 325740–325755 · motif

· motif · 325741–325754 · motif

· motif · 325797–325810 · motif

· motif · 325893–325909 · motif

· motif · 326223–326233 · motif

· motif · 326264–326280 · motif

· motif · 326353–326370 · motif

· motif · 326824–326834 · motif

· motif · 326892–326902 · motif

· motif · 326980–326996 · motif

· motif · 326999–327009 · motif

· motif · 327025–327035 · motif

· motif · 327027–327040 · motif

· motif · 327039–327049 · motif

· motif · 327055–327065 · motif

· motif · 327061–327071 · motif

· motif · 327081–327091 · motif

· motif · 327086–327096 · motif

· motif · 327098–327114 · motif

· motif · 327171–327181 · motif

· motif · 327188–327198 · motif

· motif · 327213–327223 · motif

· motif · 327215–327228 · motif

· motif · 327299–327310 · motif

· motif · 327299–327310 · motif

· motif · 327325–327338 · motif

· motif · 327325–327338 · motif

· motif · 327333–327343 · motif

· motif · 327371–327381 · motif

· motif · 327389–327399 · motif

· motif · 327404–327415 · motif

· motif · 327404–327415 · motif

· motif · 327426–327436 · motif

· motif · 327432–327442 · motif

· motif · 327477–327490 · motif

· motif · 327631–327646 · motif

· motif · 327649–327662 · motif

· motif · 327712–327723 · motif

· motif · 327713–327724 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:315 aa

1 aa315 aaDNA 結合功能區域
依 O15370 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SOX12 蛋白質長 315 個胺基酸。其 HMG box 位於第 40 至 108 個胺基酸,註解為 DNA 結合區域。第 1 至 40 及第 100 至 288 個胺基酸區段被註解為無序區域;第 283 至 315 個胺基酸則是轉錄活化及與 POU3F2 協同活化轉錄所需的區域。

DNA 結合區HMG box40–108 aa
功能區域Disordered1–40 aa
功能區域Disordered100–288 aa
功能區域Required for transcriptional activation activity and synergistic coactivation of transcriptional activity with POU3F2283–315 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O15370…

AlphaFold · O15370

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

SOX12 的定位註解為細胞核。 來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SOX22SOX12
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SOX12 依相似性推定可結合 DNA 共識序列 5'-ACCAAAG-3' 並活化轉錄,也可能與 POU3F2/BRN2 或 POU3F1/OCT6 協同增強啟動子活性;在發炎條件下可能參與初始型 CD4-positive T 細胞分化為 pT reg,並透過促進 FOXP3 轉錄助其分化。此外,它可能與 SOX4、SOX11 冗餘支持多種發育組織的細胞存活及器官形成。推論支持
證據與來源

Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-ACCAAAG-3' (By similarity). Acts as a transcriptional activator (By similarity). Binds cooperatively with POU3F2/BRN2 or POU3F1/OCT6 to gene promoters, which enhances transcriptional activation (By similarity). Involved in the differentiation of naive CD4-positive T-cells into peripherally induced regulatory T (pT reg) cells under inflammatory conditions (By similarity). Binds to the promoter region of the FOXP3 gene and promotes its transcription, and might thereby contribute to pT reg cell differentiation in the spleen and lymph nodes during inflammation (By similarity). Plays a redundant role with SOX4 and SOX11 in cell survival of developing tissues such as the neural tube, branchial arches and somites, thereby contributing to organogenesis (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SOX12 的細胞內定位註解為細胞核;此項資料未提供定位變化的條件、異構型差異或動態資訊。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 9215677 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000342665 · 4,673 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTGAAAGGCGTCGGCGGCCGGGCGGGGAGCGGCGCGCGC40
41GGGCCGCGGCGGAGCCAGAGGCTGCAGGAAGAGCCCGCGG80
81GGGCCCGGAGGGTGCGATTCCTCGGCCCCCGCAAAACAAT120
121GTGTGTTGTGAGCCAGGACGCAACTTGCCGGAGGCGGCGG160
161GGGCGCGCCGAGCCCGCCTGAGACCGCGCTGACCTTCTCC200
201CCCCGCCGTCCGTTGGGCCCGAGCGCCCAGCTCCTCGCTC240
241CCCAGTTCGCGGGGGCCGGGCCGAGCCGCGGGGCGGGGCC280
281GCCCCTCCGTCGCCGCTGCCTCCTCCCCCACCCCCAGCCG320
321CGGAGGATGCGGACGGCCCCCGGCGGCGTCTAGCGGCCCC360
361GGGCCCAGGCGCGATGGTGCAGCAGCGGGGCGCGAGGGCC400
401AAGCGGGACGGCGGGCCGCCGCCCCCGGGACCCGGGCCGG440
441CCGAGGAGGGGGCGCGCGAGCCCGGCTGGTGCAAGACCCC480
481GAGCGGCCACATCAAGAGGCCGATGAACGCATTCATGGTG520
521TGGTCGCAGCACGAACGGCGGAAGATCATGGACCAGTGGC560
561CCGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGCGCCTGGGCCG600
601CCGCTGGCAGCTGCTGCAGGACTCGGAGAAGATCCCGTTC640
641GTGCGGGAGGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCGG680
681ATTACCCGGACTACAAGTACCGGCCGCGCAAAAAGAGCAA720
721GGGGGCGCCCGCCAAGGCGCGGCCCCGCCCCCCCGGTGGT760
761AGCGGTGGCGGCAGCCGGCTCAAGCCCGGGCCGCAGCTGC800
801CTGGCCGCGGGGGCCGCCGAGCAGCGGGAGGGCCTTTGGG840
841GGGCGGGGCGGCGGCGCCCGAGGACGACGATGAAGACGAC880
881GACGAGGAGCTGCTGGAAGTGCGCCTGGTCGAGACCCCGG920
921GGCGGGAGCTGTGGAGGATGGTCCCGGCGGGACGGGCCGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。