基因總覽
SOX12(SRY-box transcription factor 12)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 SOX 家族的轉錄因子。來源將其描述為可結合 DNA 並調節基因轉錄的蛋白質;這些功能資訊標示為依相似性推定,因此不應視為已在此來源中直接確證。SOX12 的特色在於具有 DNA 結合能力,並與其他轉錄因子協同作用的可能性;其具體作用情境包括發育中的組織,以及發炎條件下的免疫細胞分化。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000342665 ★ | 325,552–330,224 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
依相似性推定,SOX12 可辨識 DNA 上的共識序列 5'-ACCAAAG-3',並作為轉錄活化因子。它也可能與 POU3F2/BRN2 或 POU3F1/OCT6 協同結合基因啟動子,進一步增強轉錄活化;這些分子作用的描述同樣屬於相似性推定。
在免疫細胞分化方面,SOX12 被認為可能參與初始型 CD4-positive T 細胞在發炎條件下分化為周邊誘導型調節性 T 細胞(pT reg)。一項可能的途徑是 SOX12 結合 FOXP3 基因的啟動子區域並促進其轉錄,進而可能有助於脾臟與淋巴結在發炎期間的 pT reg 細胞分化。來源以「可能」描述這項貢獻,且相關功能均標示為依相似性推定。
在發育過程中,SOX12 被描述為可能與 SOX4、SOX11 承擔互相冗餘的作用,支持神經管、咽弓及體節等發育組織的細胞存活,因而可能有助於器官形成。來源未提供這些功能的直接實驗細節,因此上述免疫與發育角色均應保留其推定性質。
Promoter 與基因調控
>SOX12 ENST00000342665 GRCh38 chr20:324552-325652 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCACGCCCCCAGGACTGGCTCCGCCCCGTGCCCCTGCACGCTTCTCCAGGCTTGGGTGGGGCGACGCGCC CAAGTCGGGCACCGGGCAGGCTACGGGGTGGGGTAGGACCTGGGAATGGCGCACCCACGCATCCTCGAAT GTCGCCTGCGGTTTGTGAAAAGCGGGAAGTCCGCCCAGCTCAGGACCTTTGGCTGGCAGGCGAGGTGCCC CGCGGCCCTTGGTGCTGAGCAGGGGAGAGACAGCTGGGACCGCGAGCCTGGGAATCGAATCCTAGTCTGC GTGTCCTCGGTGCTTCCTATTTGGAAACTGGGCATCATATTATCATATTCCCTTCTCCCTCCGGATTCTT ATGGAGCTTCGAACGAGATTAAATATACATATATATGAGAAAGGGATTTGTTCACTAGGTCCAAAAGCAT TTGCTGGTCCCATATGTGGTCGGACCCTGTGTGTAGTAGGCGGGGGGCAACATCTACGACAACCTGAGTT CGTCCCCTTAAGAAGCTTTCCTGAGTCTTGGGCCCCCCAAATTCTCTTCTGGGATGGTCCGAAAAGACGT CCCTGAAAGAGGAAAGGGCGGAAATCCTACCTGACGGCAGGTGTCTCGGAATGAGCTAAAATTTAAAAGG CAACGCGGGGCAGGGACAAGCGTCCAGCGTCAGATGGAAGCAGGCTCGCGTCCCCTACCCTTCCTCCAAC CCCTAACCTAAGAAAAGAAACCGATCTCGCCGGTCTCCCCCAATCCTAGCCGCGAGACCGCCCAGCCCCG CAGCCCGAGCCCCGCCCCGCTCCGGCGGCCAGCGATTGGGAGATGCAAATACCGGCTTCTCTGCCCAGCA ACGGGTGACGCGGCGCCCGAGCGCGAGGCGGGGCCCGGCCGCAGCCCAAGCGGGCACCTCGGTGTTTACA CGGGGCGGCCCCGCGCGCGCCGCAGCGGCCCGCAGACGGCGAGGGGGAGGGGTGGTGCGCGCGCCGGCGG GGCCGCGCGGGGAGAAAGACACTGAAAGGCGTCGGCGGCCGGGCGGGGAGCGGCGCGCGCGGGCCGCGGC GGAGCCAGAGGCTGCAGGAAGAGCCCGCGGGGGCCCGGAGGGTGCGATTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR20_B3PT · enhancer · 323539–324450 · regulatory
ENSR20_95GX · promoter · 324451–324951 · regulatory
ENSR20_95H5 · promoter · 325062–325562 · regulatory
ENSR20_543TR · CTCF_binding_site · 325891–325912 · regulatory
ENSR20_543XJ · CTCF_binding_site · 326262–326283 · regulatory
ENSR20_5443S · CTCF_binding_site · 326978–326999 · regulatory
ENSR20_5444D · CTCF_binding_site · 327096–327117 · regulatory
· motif · 324168–324178 · motif
· motif · 324170–324180 · motif
· motif · 324179–324189 · motif
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· motif · 324405–324415 · motif
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· motif · 324489–324498 · motif
· motif · 324534–324550 · motif
· motif · 324534–324550 · motif
· motif · 324551–324561 · motif
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· motif · 327188–327198 · motif
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· motif · 327299–327310 · motif
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· motif · 327371–327381 · motif
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· motif · 327404–327415 · motif
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· motif · 327712–327723 · motif
· motif · 327713–327724 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:315 aa
SOX12 蛋白質長 315 個胺基酸。其 HMG box 位於第 40 至 108 個胺基酸,註解為 DNA 結合區域。第 1 至 40 及第 100 至 288 個胺基酸區段被註解為無序區域;第 283 至 315 個胺基酸則是轉錄活化及與 POU3F2 協同活化轉錄所需的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX12 的定位註解為細胞核。 來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX12 依相似性推定可結合 DNA 共識序列 5'-ACCAAAG-3' 並活化轉錄,也可能與 POU3F2/BRN2 或 POU3F1/OCT6 協同增強啟動子活性;在發炎條件下可能參與初始型 CD4-positive T 細胞分化為 pT reg,並透過促進 FOXP3 轉錄助其分化。此外,它可能與 SOX4、SOX11 冗餘支持多種發育組織的細胞存活及器官形成。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-ACCAAAG-3' (By similarity). Acts as a transcriptional activator (By similarity). Binds cooperatively with POU3F2/BRN2 or POU3F1/OCT6 to gene promoters, which enhances transcriptional activation (By similarity). Involved in the differentiation of naive CD4-positive T-cells into peripherally induced regulatory T (pT reg) cells under inflammatory conditions (By similarity). Binds to the promoter region of the FOXP3 gene and promotes its transcription, and might thereby contribute to pT reg cell differentiation in the spleen and lymph nodes during inflammation (By similarity). Plays a redundant role with SOX4 and SOX11 in cell survival of developing tissues such as the neural tube, branchial arches and somites, thereby contributing to organogenesis (By similarity) |
| 細胞定位 | SOX12 的細胞內定位註解為細胞核;此項資料未提供定位變化的條件、異構型差異或動態資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTGAAAGGCGTCGGCGGCCGGGCGGGGAGCGGCGCGCGC40GGGCCGCGGCGGAGCCAGAGGCTGCAGGAAGAGCCCGCGG80GGGCCCGGAGGGTGCGATTCCTCGGCCCCCGCAAAACAAT120GTGTGTTGTGAGCCAGGACGCAACTTGCCGGAGGCGGCGG160GGGCGCGCCGAGCCCGCCTGAGACCGCGCTGACCTTCTCC200CCCCGCCGTCCGTTGGGCCCGAGCGCCCAGCTCCTCGCTC240CCCAGTTCGCGGGGGCCGGGCCGAGCCGCGGGGCGGGGCC280GCCCCTCCGTCGCCGCTGCCTCCTCCCCCACCCCCAGCCG320CGGAGGATGCGGACGGCCCCCGGCGGCGTCTAGCGGCCCC360GGGCCCAGGCGCGATGGTGCAGCAGCGGGGCGCGAGGGCC400AAGCGGGACGGCGGGCCGCCGCCCCCGGGACCCGGGCCGG440CCGAGGAGGGGGCGCGCGAGCCCGGCTGGTGCAAGACCCC480GAGCGGCCACATCAAGAGGCCGATGAACGCATTCATGGTG520TGGTCGCAGCACGAACGGCGGAAGATCATGGACCAGTGGC560CCGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGCGCCTGGGCCG600CCGCTGGCAGCTGCTGCAGGACTCGGAGAAGATCCCGTTC640GTGCGGGAGGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCGG680ATTACCCGGACTACAAGTACCGGCCGCGCAAAAAGAGCAA720GGGGGCGCCCGCCAAGGCGCGGCCCCGCCCCCCCGGTGGT760AGCGGTGGCGGCAGCCGGCTCAAGCCCGGGCCGCAGCTGC800CTGGCCGCGGGGGCCGCCGAGCAGCGGGAGGGCCTTTGGG840GGGCGGGGCGGCGGCGCCCGAGGACGACGATGAAGACGAC880GACGAGGAGCTGCTGGAAGTGCGCCTGGTCGAGACCCCGG920GGCGGGAGCTGTGGAGGATGGTCCCGGCGGGACGGGCCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。