基因總覽
SOX11 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 SRY-box transcription factor 11。其產物屬於轉錄因子，具有 DNA 結合能力，並可作為轉錄活化因子。蛋白質含有 HMG box，這項結構特徵與 DNA 結合註解相符；另有多段被註解為無序區域。這些基本特性構成 SOX11 參與基因轉錄調控的分子基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322002 ★ | 5,692,384–5,701,385 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX11 蛋白是轉錄活化因子，可促進基因轉錄。來源指出，它能與 POU3F2（BRN2）或 POU3F1（OCT6）協同結合基因啟動子，進而增強轉錄活化；這項協同作用是依相似性推定。另有依相似性推定的資料顯示，SOX11 可結合 TEAD2 基因的啟動子與第一內含子，並活化 TEAD2 的轉錄。
在發育中的組織，SOX11 與 SOX4、SOX12 具有冗餘作用，共同參與細胞存活。相關組織包括神經管、鰓弓與體節；此作用被認為有助於器官形成。來源對這些發育作用同樣標示為依相似性推定，因此應視為該證據層級的功能描述，而非不加限定的確證。
Promoter 與基因調控
>SOX11 ENST00000322002 GRCh38 chr2:5691384-5692484 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGGAGAAGGGAAGGAGGGCGCCGGGCCCCTCGCAGGGACGCCGGGCGGGGCGCGGGCTTGCTGGAGCC TGCGGGACCCAGAGCCCGCTCCGGAGCCAGCCCTGGGAGTGGCCAGCTTGAACCCGAGGGCCCCGCAGAC CGTTACTCCGGCCCCCGCCCGGGGCGGGGCGCGCGGGGGCGCGGCGCAGCCCAACCCGCACAGCCGCGTC CCCAAACACCACCGAGGAGGGAAAACAGACGGAGAAAAAGGACAAAACAGAAAAATGCAAAACGGGGGAG GGAGCTCACCGCCTCTCGAGCTTTAAATTGATTTCTTTGCCTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGA GCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGG CTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAG CTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGG GCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGG GACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCAT CCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCG CATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCC ATCTTTGCAAAGCAGCCCGGAGGGCGGGGTGGAGGGGCGGGGCCTCCGAGTTAATAAAGGAAGATGGGCG GAGCCGGCCCCCAGCCATTGGCTAGCTGGGGGAGTGATGTCACCCATATGACACCCTGATAACTAGTTGA GAGAGAGACCTCAACTTTTTGCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGGCGCTTGCGGT AGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCGGGCTGCCTCGACCGCCGTCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_B35HB · enhancer · 5690358–5691100 · regulatory
ENSR2_CK8P · promoter · 5691101–5692394 · regulatory
ENSR2_53C5XS · CTCF_binding_site · 5691767–5691788 · regulatory
ENSR2_53C6BH · CTCF_binding_site · 5693855–5693876 · regulatory
ENSR2_94935 · promoter · 5695730–5696230 · regulatory
ENSR2_CK95 · enhancer · 5696231–5697958 · regulatory
ENSR2_53C6PJ · CTCF_binding_site · 5696242–5696263 · regulatory
ENSR2_53C6QF · CTCF_binding_site · 5696435–5696456 · regulatory
· motif · 5691740–5691749 · motif
· motif · 5691740–5691749 · motif
· motif · 5691742–5691758 · motif
· motif · 5691769–5691785 · motif
· motif · 5692213–5692223 · motif
· motif · 5692215–5692225 · motif
· motif · 5692243–5692253 · motif
· motif · 5692251–5692261 · motif
· motif · 5692256–5692266 · motif
· motif · 5692287–5692297 · motif
· motif · 5692321–5692331 · motif
· motif · 5693331–5693347 · motif
· motif · 5693331–5693347 · motif
· motif · 5693857–5693873 · motif
· motif · 5696244–5696260 · motif
· motif · 5696437–5696453 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：441 aa
SOX11 蛋白長 441 個胺基酸。第 49–117 位包含 DNA 結合區域 HMG box；第 1–21、116–216、240–292 及 319–359 位被註解為無序區域。第 409–441 位區段被註解為轉錄活化所需，並與 POU3F2 協同活化轉錄的作用相關；此功能註解依相似性推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SOX11 的細胞定位註解為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SOX11 相關變異可導致常染色體顯性疾病「伴或不伴眼部異常或低促性腺激素性性腺功能減退的小頭畸形智力發展障礙」（IDDMOH）。其特徵包括發展遲緩、智力發展受損與小頭畸形；部分患者也可能有眼動失用、眼部異常、低促性腺激素性性腺功能減退，以及手指彎曲、遠端指骨發育不全或指甲發育不全。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX11 是轉錄活化因子。它可與 POU3F2（BRN2）或 POU3F1（OCT6）協同結合基因啟動子並增強轉錄活化；此協同作用依相似性推定。SOX11 也被推定可結合 TEAD2 基因的啟動子與第一內含子，活化 TEAD2 轉錄。此外，它與 SOX4、SOX12 在神經管、鰓弓及體節等發育組織中具有冗餘的細胞存活作用，並有助於器官形成；此發育作用亦依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that acts as a transcriptional activator. Binds cooperatively with POU3F2/BRN2 or POU3F1/OCT6 to gene promoters, which enhances transcriptional activation (By similarity). Acts as a transcriptional activator of TEAD2 by binding to its gene promoter and first intron (By similarity). Plays a redundant role with SOX4 and SOX12 in cell survival of developing tissues such as the neural tube, branchial arches and somites, thereby contributing to organogenesis (By similarity) PMID 24886874 ↗ · PMID 26543203 ↗ |
| 細胞定位 | SOX11 的細胞定位為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SOX11 相關變異可導致一種常染色體顯性疾病，患者有發展遲緩、智力發展受損與小頭畸形，並可能伴隨眼動失用、眼部異常或低促性腺激素性性腺功能減退。部分患者也有手指彎曲、遠端指骨發育不全及指甲發育不全，尤其可能影響第五指。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism IDDMOH An autosomal dominant disorder characterized by developmental delay, impaired intellectual development and microcephaly. Affected individuals may also have oculomotor apraxia, ocular malformations including coloboma, lens abnormalities and microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism. Some patients may have finger clinodactyly and hypoplastic distal phalanges with nail hypoplasia, especially of the fifth digits. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615866 PMID 24886874 ↗ · PMID 26543203 ↗ · PMID 28787104 ↗ · PMID 33086258 ↗ · PMID 33785884 ↗ · PMID 35341651 ↗ · PMID 35642566 ↗ · PMID 35938035 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGG40CGCTTGCGGTAGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCG80GGCTGCCTCGACCGCCGTCGCCACCGCCTCTCCTGTCGCG120ACCGCAGCTCCCACCGCGCCGGCGGCCGTCGTCGCCGAAG160CCACCACAGCCGCTGTGTGCAGCCTGGAAGGGGGGGCGGG200GGGGAGGGGGGGAGCCGCGAAAGCGGGGTGCCGAGGACTT240TGCAACTTGCCCAGGAAGGTGGAGGGGTGGGAGGGGGAGG280GGGACCTCCGCACGAGACCCAGCGGCCCGGGTTGGAGCGT320CCAGCCCTGCAGCGGATCATGGTGCAGCAGGCGGAGAGCT360TGGAAGCGGAGAGCAACCTGCCCCGGGAGGCGCTGGACAC400GGAGGAGGGCGAATTCATGGCTTGCAGCCCGGTGGCCCTG440GACGAGAGCGACCCAGACTGGTGCAAGACGGCGTCGGGCC480ACATCAAGCGGCCGATGAACGCGTTCATGGTATGGTCCAA520GATCGAACGCAGGAAGATCATGGAGCAGTCTCCGGACATG560CACAACGCCGAGATCTCCAAGAGGCTGGGCAAGCGCTGGA600AAATGCTGAAGGACAGCGAGAAGATCCCGTTCATCCGGGA640GGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCCGACTACCCC680GACTACAAGTACCGGCCCCGGAAAAAGCCCAAAATGGACC720CCTCGGCCAAGCCCAGCGCCAGCCAGAGCCCAGAGAAGAG760CGCGGCCGGCGGCGGCGGCGGGAGCGCGGGCGGAGGCGCG800GGCGGTGCCAAGACCTCCAAGGGCTCCAGCAAGAAATGCG840GCAAGCTCAAGGCCCCCGCGGCCGCGGGCGCCAAGGCGGG880CGCGGGCAAGGCGGCCCAGTCCGGGGACTACGGGGGCGCG920GGCGACGACTACGTGCTGGGCAGCCTGCGCGTGAGCGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。