基因總覽
SOX10 是蛋白質編碼基因，產物為轉錄因子 SRY-box transcription factor 10，屬於以 DNA 結合能力調控基因表現的蛋白質。其結構包含 HMG box DNA 結合區，以及二聚化區與兩段轉錄活化區；部分區域被註記為無序區。這些特徵提供了辨識 DNA、參與蛋白質互作及調節轉錄的結構基礎。來源描述 SOX10 在發育中與成熟的膠細胞具有重要作用，並指出它可調控多種髓鞘相關基因。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000396884 ★ | 37,972,312–37,984,555 | 4 |
| ENST00000651746 | 37,970,686–37,978,031 | 2 |
| ENST00000446929 | 37,970,686–37,983,414 | 4 |
| ENST00000698177 | 37,970,766–37,985,726 | 5 |
| ENST00000360880 | 37,970,766–37,987,422 | 5 |
| ENST00000851529 | 37,970,766–37,983,953 | 3 |
| ENST00001131654 | 37,970,766–37,984,555 | 4 |
| ENST00000427770 | 37,977,923–37,984,346 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX10 是轉錄因子，在發育中及成熟的膠細胞中具有重要作用。來源指出，它會促進髓鞘相關基因的表現，並在少突膠細胞成熟期間活化 DUSP15 與 MYRF 等基因；這些功能說明標註為依相似性推論，因此應視為相應證據層級，而非一概視為直接驗證的結果。
MYRF 被誘導後，會與 SOX10 協同執行髓鞘形成程式。這種先後與合作關係將轉錄調控連結到少突膠細胞成熟及中樞神經系統髓鞘形成。SOX10 因而不只涉及單一基因的表現，也參與協調髓鞘相關基因程式；但來源未提供更細的下游作用步驟或調控條件。
SOX10 也能活化 MBP 的轉錄，來源描述其透過結合 MBP 基因啟動子發揮作用；此項功能同樣標示為依相似性推論。另有研究指出，SOX10 可活化 MITF，並與 PAX3 產生協同作用。這些描述呈現 SOX10 在不同轉錄調控關係中的角色，但不應將其擴大解讀為來源未載明的其他互作或生物學效應。
整體來說，來源支持 SOX10 參與膠細胞相關轉錄調控，尤其與少突膠細胞成熟和中樞髓鞘形成有關；其對 MITF 的轉錄活化則有與 PAX3 協同的描述。各項功能的證據依據並不完全相同：部分為依相似性推論，MITF 與 PAX3 的關係則連結至特定研究。
Promoter 與基因調控
>SOX10 ENST00000396884 GRCh38 chr22:37984455-37985555 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAACACCCCGGCGGGGCTGCCCTCAGTTAAGAGAACAGCACTGCGACCTTTGGAGGAGAGGCCAAGGAAA GAGAGAGAAAAAGGTGTCAACGGAGGATGGGCAGGAAAGAAAAGGGGAGGGAGGGAGAGGTGGGCAGAGG AGGGAAGAGGCAGGGCAAGTCCCCACCCCTTGTTGGGGTGGGGGAGTAGAGGACTTCGTGACAATCAGGA CTAGGACTCCCCTACCCTCTCCCAAGACAGGGTGAGCCCAGTGTGGAAGGAGCTGGGTCCCAGTAGGTAG CAACCCAAAATGCCTCTAAGACCTACTGAGAGAGGGCCCCCAACCTGTCCCACCTTGGCCTCCTGGCAGC TTTAGTCTTGTGTTTCCACCTTGAACCAGACCAGAACGCGCGTGTGCTGGGTGTCTGCAGAGAAGGGACC AGGGGTCAAGCTGGGGCTCTGCACTTCTCAGAGGGATCCCTGAGAAGTCTCTCTTACTGTGCAGGATGGG GCAGAAAGGGCTGCCTGGGAAAAGGTAGGAGGCAGGGTGAGGAGCTGGGCATCAGTGCCTGGCACACACT AGGCACTCAACAGGATTTCGCAGACGAAGCAGCTAGGGCCAGCCACCCTCACGGGCCCCCAGGACCCTCA CCGCCTTCACGTCTCTCCCTAGTCCCCTGCCAAGTGCCCATCCTGCCACCTGAGGCAGACGTTAGGAGTC CTGGTTGGGCCCAATTTTCTTCCATCCAACAGGTTCTGACCCTCCAGCCTACATCTCTTCCTTCCTCGGC CTAACCTCCCCTCCACCTCCCAGACTAAGCCCAAGATAAGCCTCAGCAAGATGGGCCTGGGCAGTAGGGC AGGGAGCTGGGTGGGGGGGCCTGGGCTCCGGGTGGAGGAGCCCTGAGTGTTGGGGATGAAGGAAAGCCTG GAGGCTCCACCTTCTGCCCTTCCCTCCCTCCTCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCCTCCTTCCTTCCCCAGCC CTCCGCAGCGGCTCAGGCTCAGTCGCTCAGTCAGTCTCGGGCTGTCCGGCCAGGGTGGTTGGTGGTAAGG ATTCAGGCTCCGTCCTAACGAGGCCGTGGCCTGAGGCTCAGGGCCCCCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOX10_1 ↗ | 22:37,984,543 | 負股 | 37,984,533–37,984,592 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：466 aa
SRY-box transcription factor 10 長 466 個胺基酸。其 HMG box 位於第 104–172 位，為 DNA 結合區；二聚化區（DIM）位於第 62–102 位，轉錄活化區 TAM 與 TAC 分別位於第 228–310 位及第 353–466 位。多段序列另被註記為無序區，並在第 134–145 位具有核輸出訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRY-box transcription factor 10 被標註位於細胞質、細胞核及粒線體外膜的細胞質側；在粒線體外膜處屬周邊膜蛋白。 來源未提供不同定位之間的轉換條件或動態差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- C10orf55Q5SWW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF4Q9ULV5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGED1Q9Y5V3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NMIQ13287 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PAX3P23760 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- POU3F2P20265 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPIAP62937-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKCAP17252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUMO1P63165 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UBE2IP63279 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SRY-box transcription factor 10 以單體形式記載。它與 ARMCX3 的互作定位於粒線體外膜表面；此外，來源也記載其與 PAX3 互作。SOX10 與 PAX3 的協同轉錄活化 MITF，屬功能關係描述，不應與粒線體外膜上的互作位置混為一談。
疾病與遺傳關聯
影響 SOX10 的基因變異與 Waardenburg syndrome 2E 相關；此自體顯性聽覺—色素異常疾病可包括感音性聽力障礙、毛髮、皮膚與眼睛色素異常，也可能伴隨神經學異常。Waardenburg syndrome 4C 的描述則結合 Waardenburg 特徵與 Hirschsprung disease。另有 PCWH，此複合神經嵴疾病涵蓋周邊脫髓鞘神經病變、中樞性髓鞘發育不良性白質失養症、Waardenburg syndrome 及 Hirschsprung disease。來源將這些疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX10 是在發育中及成熟膠細胞中具有重要作用的轉錄因子；依相似性推論，它會在少突膠細胞成熟時活化 DUSP15、MYRF 等髓鞘基因。MYRF 被誘導後與 SOX10 協同執行髓鞘形成程式；SOX10 也可經由結合基因啟動子活化 MBP，並與 PAX3 協同活化 MITF。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15 and MYRF, thereby playing a central role in oligodendrocyte maturation and CNS myelination (By similarity). Once induced, MYRF cooperates with SOX10 to implement the myelination program (By similarity). Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with PAX3. Transcriptional activator of MBP, via binding to the gene promoter (By similarity) PMID 21965087 ↗ |
| 交互作用 | SOX10 以單體形式記載，並與 ARMCX3 互作，該互作位置在粒線體外膜表面；來源另記載 SOX10 與 PAX3 互作，並附有特定研究文獻。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Interacts with ARMCX3 at the mitochondrial outer membrane surface. Interacts with PAX3 PMID 21965087 ↗ |
| 細胞定位 | SOX10 的定位記載包括細胞質、細胞核及粒線體外膜；在粒線體外膜上，它是位於細胞質側的周邊膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Mitochondrion outer membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side PMID 12138193 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SOX10 的基因變異與自體顯性 Waardenburg syndrome 2E（WS2E）相關。此病可有感音性聽力障礙、毛髮、皮膚與眼睛色素異常，且沒有眼內眥外移；部分患者也可能有神經學異常，包括認知障礙、髓鞘缺陷、共濟失調，或呈現 Kallmann syndrome 特徵。 | 含實驗來源 | 證據與來源Waardenburg syndrome 2E WS2E An autosomal dominant auditory-pigmentary disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances of the hair, skin and eyes, and absence of dystopia canthorum which is the lateral displacement of the inner canthus of each eye. Individuals with WS2E may have neurologic abnormalities, including mental impairment, myelination defects, and ataxia. Some patients can manifest features of Kallmann syndrome. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611584 PMID 10441344 ↗ · PMID 17999358 ↗ · PMID 21898658 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SOX10 的基因變異與 Waardenburg syndrome 4C（WS4C）相關。其特徵是 Waardenburg 表現，包括色素減退與聽力障礙，並伴有遠端腸道缺乏腸神經節細胞的 Hirschsprung disease。 | 含實驗來源 | 證據與來源Waardenburg syndrome 4C WS4C A disorder characterized by the association of Waardenburg features (depigmentation and deafness) with the absence of enteric ganglia in the distal part of the intestine (Hirschsprung disease). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613266 PMID 18348274 ↗ · PMID 21898658 ↗ · PMID 9462749 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SOX10 的基因變異與 PCWH 相關。這是一種複合神經嵴疾病，包含周邊脫髓鞘神經病變、中樞性髓鞘發育不良性白質失養症、Waardenburg syndrome 與 Hirschsprung disease 四類疾病特徵。 | 含實驗來源 | 證據與來源Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease PCWH A complex neurocristopathy that includes features of 4 distinct syndromes: peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609136 PMID 10762540 ↗ · PMID 15004559 ↗ · PMID 19208381 ↗ · PMID 21898658 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCTCAGTCAGTCTCGGGCTGTCCGGCCAGGGTGGTT40GGTGGTAAGGATTCAGGCTCCGTCCTAACGAGGCCGTGGC80CTGAGGCTCAGGGCCCCCCGCCCCTCCCTCCCAGCCCACC120AGCGTCACCTCCCAGCCCCGAGCTGGACCGCACACCTTGG160GACACGGTTTTCCACTTCCTAAGGACGAGCCCCAGACTGG200AGGAGAGGTCCGAGGAGGTGGGCGTTGGACTCTTTGCGAG240GACCCCGGCGGCTGGCCCGGGGGAGGCGGCCGAGGCGGCG280GCGGCGGCGGCCGGGGGCGACATGGCGGAGGAGCAGGACC320TATCGGAGGTGGAGCTGAGCCCCGTGGGCTCGGAGGAGCC360CCGCTGCCTGTCCCCGGGGAGCGCGCCCTCGCTAGGGCCC400GACGGCGGCGGCGGCGGATCGGGCCTGCGAGCCAGCCCGG440GGCCAGGCGAGCTGGGCAAGGTCAAGAAGGAGCAGCAGGA480CGGCGAGGCGGACGATGACAAGTTCCCCGTGTGCATCCGC520GAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGC560TGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAG600CAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTG640TGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACC680CGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAA720GCTCTGGAGGCTGCTGAACGAAAGTGACAAGCGCCCCTTC760ATCGAGGAGGCTGAGCGGCTCCGTATGCAGCACAAGAAAG800ACCACCCGGACTACAAGTACCAGCCCAGGCGGCGGAAGAA840CGGGAAGGCCGCCCAGGGCGAGGCGGAGTGCCCCGGTGGG880GAGGCCGAGCAAGGTGGGACCGCCGCCATCCAGGCCCACT920ACAAGAGCGCCCACTTGGACCACCGGCACCCAGGAGAGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。