基因總覽
SOX1 是蛋白質編碼基因，產物為 SRY-box transcription factor 1，屬於 SOX 轉錄因子。此蛋白質長 391 個胺基酸，具有 HMG box DNA 結合區，另含有被註記為無序的區段，以及位於序列後段的 9aaTAD 基序。這些序列特徵構成其分子基本輪廓；其在神經細胞發育中的可能作用，則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000330949 ★ | 112,067,149–112,071,706 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOX1 是轉錄活化因子。依相似性資料推測，它可能在神經發育過程中作為調節開關；這項描述具有推論性，並非對其作用條件與機制的完整確證。
在神經細胞分化方面，SOX1 被描述為可維持神經細胞未分化狀態。來源指出，它透過抵消 proneural proteins 的活性，抑制神經分化。這表示 SOX1 所涉的調控方向，是降低促進神經分化的蛋白質活性，並使細胞維持未分化狀態；來源未進一步說明具體分子步驟或所涉及的細胞情境。
因此，SOX1 可能參與神經發育中未分化狀態與分化進程的調節。其作為轉錄活化因子的身分，以及上述抑制分化的描述，呈現了來源所支持的功能面向；「作為神經發育開關」及相關作用仍應保留相似性推論的限制。
Promoter 與基因調控
>SOX1 ENST00000330949 GRCh38 chr13:112066149-112067249 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCACAAAAGTTTAGGGCTGATACTAAACGAAGCTATGGAGCCATGCCCACACAAATACTCCCCCTTTAC CCGAATTGTGGGGCCTGGACTGTGAAGGCCTTCGCTGCAAGAGCGGGCACTGGCGAACTTCAGTGCACGC CGCGGCCGAGAACGGATGCAGGGCGGGGGATGGCTGAGCCGCCTGATCCTTGCAGAGAACCTGCAGGGGC CCTCGGAGGGTATCCCCTGCGTCCAAGGGAGCGCCCCTCCTTTTCAGCACTCGGGGGAACTGAGGGCGAC GTGCCAGCCCCGCACTCAACTTTCCCCTTCCCTGCAGGCACAGAGTTGGCCGGCGGGGGCAGAGGAGGAG CTGGGTCTCCACTGCGCCCGTTTAAACCTGGCCAGGGGCTGCGTTTCCTCCCCCCACCCCACGACGATCC TTTCTTAGTCTTCGCTTTTCAACCCAATCGTTAATCATTCGGAACGCGCGGGCGGGGAGCGGCGAGGAGG GCGAGCTCGGGGTTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCGCGCGCGCTCAGGAAGCGGTGTGGCTGTCACCC CCTCCCGGGCCTCCTCCCCCCTCCTTCCTGCTTTGCTCCCCCTCCTTCCTCCCCTCCTCCCCGCTCCGCC GCCCGCGCCCAGTGTATCTACTCCCTCCCCACGTCACTCGCCAGCGCGCCATGCAAATCACCGCCGCCGC CGGCTCCCATTGGCCGCGGCGCGCTCATTTAATGGCAGCCCGGGCCCGGCGTATGGCTGCTGGGCCCCGC GCGCCGCCGGCCCCGCGTGCGCCTCCGCTCCGAGCGCACGGCCCCGGGCAGGCAGCGGGCAGCCCATCCC GGGCTCGGCGGCCCCGGCTCTCCGGCCCTCTCCGCGAGCCCGCGCTCCTCCCGCTGTCCCCGGGCCCCTC CCTGGCTGCACCGTAATCGCCCCCTGCAGGCCCCCCTGCGCCTCCCCCCCCCCGCCACTGGCGCCTGGCT TCCCCCGGGCACCTGGGACCAGCACATGCCCAGCGCACGCGGCGCGCCGCCCTGCTAGAAGTTGCAGCCT CCGAGTTGGAGGCCGCTGAGGACCGAGCGCAGGAGGAAGGAGACAGCGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_CF58D · enhancer · 112062269–112063358 · regulatory
ENSR13_5ZCN6F · CTCF_binding_site · 112062822–112062843 · regulatory
ENSR13_5ZCN6Z · CTCF_binding_site · 112062943–112062964 · regulatory
ENSR13_5ZCN7R · CTCF_binding_site · 112063125–112063146 · regulatory
ENSR13_5ZCN83 · CTCF_binding_site · 112063179–112063200 · regulatory
ENSR13_93MGZQ · promoter · 112066659–112067159 · regulatory
ENSR13_5ZCNW4 · CTCF_binding_site · 112067072–112067093 · regulatory
ENSR13_93MGZW · enhancer · 112067160–112067566 · regulatory
ENSR13_5ZCNXK · CTCF_binding_site · 112067394–112067415 · regulatory
ENSR13_859Z2S · enhancer · 112069052–112069213 · regulatory
ENSR13_859Z2W · promoter · 112069214–112069342 · regulatory
ENSR13_CF595 · enhancer · 112071955–112073994 · regulatory
· motif · 112062824–112062840 · motif
· motif · 112062945–112062961 · motif
· motif · 112063127–112063143 · motif
· motif · 112063181–112063197 · motif
· motif · 112065462–112065471 · motif
· motif · 112065462–112065471 · motif
· motif · 112066878–112066888 · motif
· motif · 112067074–112067090 · motif
· motif · 112067151–112067167 · motif
· motif · 112067151–112067167 · motif
· motif · 112067396–112067412 · motif
· motif · 112070610–112070624 · motif
· motif · 112070610–112070624 · motif
· motif · 112070725–112070736 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：391 aa
SRY-box transcription factor 1 長 391 個胺基酸。其 HMG box 位於第 51 至 119 位，註記為 DNA 結合區；第 1 至 52 位及第 214 至 249 位被標示為無序區段。第 342 至 350 位另有 9aaTAD 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SRY-box transcription factor 1 的定位資料標示為細胞核。 來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- STAT3P40763 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOX1 是轉錄活化因子。依相似性資料推測，它可能在神經發育中作為調節開關，並透過抵消 proneural proteins 的活性，使神經細胞維持未分化狀態、抑制神經分化。 | 推論支持 | 證據與來源Transcriptional activator. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activity of proneural proteins and suppresses neuronal differentiation (By similarity) |
| 細胞定位 | SOX1 的定位註記為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCACATGCCCAGCGCACGCGGCGCGCCGCCCTGCTAGAA40GTTGCAGCCTCCGAGTTGGAGGCCGCTGAGGACCGAGCGC80AGGAGGAAGGAGACAGCGCGCAGCGGCGGCCGGCGAGGAG120ACAGCACACCCCGGGCCGGGCCCAGCGCACCGCTCCCGGC160CCCAAAAGCGGAGCTGCAACTTGGCCACGACTGCACCTGT200TTGCACCGCTCCGCCGAGGGCGCCTGGGCTGCGGTGGCGG240CGAAGACGGCGACCCCGACCGTCGGCCTCTTTGGCAAGTG280GTTTGTGCATCAGGAGAAACTTTCCACCTGCGAGCCGAAC320CGGCGCCGAGTGCGTGTGTTTCTGCCTTTTTTTGTTGTCG360TTGCCTCCACCCCTCCCCATTCTTCTCTCCGCTAGGACCC400CCCCGCCCCCGTCTCACTCCGTCTGAATTCCTCTCCGTCT440CCCTCCCACCCCGGCCGTCTATGCTCCAGGCCCTCTCCTC480GCGGTGCCGGTGAACCCGCCAGCCGCCCCGATGTACAGCA520TGATGATGGAGACCGACCTGCACTCGCCCGGCGGCGCCCA560GGCCCCCACGAACCTCTCGGGCCCCGCCGGGGCGGGCGGC600GGCGGGGGCGGAGGCGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCG640CCAAGGCCAACCAGGACCGGGTCAAACGGCCCATGAACGC680CTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCC720CAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGC760GCCTGGGGGCCGAGTGGAAGGTCATGTCCGAGGCCGAGAA800GCGGCCGTTCATCGACGAGGCCAAGCGGCTGCGCGCGCTG840CACATGAAGGAGCACCCGGATTACAAGTACCGGCCGCGCC880GCAAGACCAAGACGCTGCTCAAGAAGGACAAGTACTCGCT920GGCCGGCGGGCTCCTGGCGGCCGGCGCGGGTGGCGGCGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。