基因總覽
SOS2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2。其產物具有鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）活性，作用對象包括 RAS 蛋白；資料亦指出它是 PI3K-AKT 訊號的重要調節因子。現有來源未提供更完整的家族分類或蛋白質整體結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216373 ★ | 50,117,130–50,231,578 | 23 |
| ENST00000543680 | 50,116,801–50,231,930 | 22 |
| ENST00000934708 | 50,116,801–50,231,930 | 24 |
| ENST00000934709 | 50,116,801–50,231,930 | 20 |
| ENST00000953731 | 50,116,801–50,231,930 | 24 |
| ENST00000953732 | 50,116,801–50,231,930 | 22 |
| ENST00000953733 | 50,116,801–50,231,930 | 22 |
| ENST00000953734 | 50,116,801–50,231,930 | 22 |
| ENST00000953735 | 50,116,801–50,231,930 | 22 |
| ENST00001137310 | 50,116,801–50,231,930 | 23 |
| ENST00001112312 | 50,129,828–50,231,930 | 21 |
| ENST00001112313 | 50,142,969–50,231,930 | 17 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOS2 可作為 RAS 蛋白的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）。這類作用的核心是促進 GDP 與 GTP 的交換；對 HRAS 而言，該交換會提高其結合 GTP 的活性型態。來源明確指出 SOS2 催化此核苷酸交換，並使活性 HRAS-GTP 的量增加。
除了對 RAS 蛋白的核苷酸交換作用，SOS2 也是 PI3K-AKT 訊號的重要調節因子。現有資料未進一步說明這項調節的分子步驟、作用方向或特定細胞情境，因此不宜據此延伸描述其對訊號的具體影響方式。
Promoter 與基因調控
>SOS2 ENST00000216373 GRCh38 chr14:50231478-50232578 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAATTTGGATGACACGATTAAGAAAACAATTCGAAAATATCTTGAAAGTTTTGTAAAAACGATATGAT TTTGTGAACGCACAGGGGCCCGTGCAAGTGAAGGACCTTTCAATTCAAGCTTGATCAACGTCACTGTCAT CTGCCCCTTCTGACCCTACCACCAGGCTAAGGGCTTTCCACGCCTCATCTCTCGGTCCCCACACCATCAC CCTAAGAAATAGTTACTGTATCTCCTAACGATATATTATATATAGTACCTACTTTGTGTAAACATACGGT ACTCATGAAAACAAGCCACGTAGAGCACAAATACGTTAAATATCCTGTCCAGCCCGAATGCCCCTTTCTC TCCACGTCCCTATGCAGCCTCCCACGACGGTAGTCCTGGGGCTCCAGCGCTACAAGAGTGGCACCGAGTC CGGATTGTCTTAAGCAGGTCGAGAGGAGGGAGCATATGGGTAAAAAGCAGTCAAACTGAAGAGTCTGGAG CGGCCCCCAGCACAGTCTCGGGAAAAGCGGACTCCCCCGGGGCCCCAGGCCCCGCACCCCCGCGCCGGGC TGGCGCCTGTGCCTGCTCCGCGGCGCGCATGCTCCGTGTTAGGCCTCTTGGGCTATTCGGGATAATGAGC GCCGGGCCGAGGGGGCGGGCCGAGCCTCGGCTGCTGGGACTCAGGGCTCAGCGGCGACCCCAAGGCACTC TGCGCTGCTGCTAAAGGGGCAGCAACGGCGGCCAGCGCTGTGCGCGCCATAGCGAGGCTCGCTCGCCCGA CGCGCACTCCGGGTCGGTCCCCAGAGCTCTGTGGAGGTGACTCGAGTGGGCAGGGCCGGGCGGCGCTGTC GGCTGGGAGGGCGGGGAGGAGGCGATGAGGAGACGAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCTCACCGCC CGCCGCGGCCGTAGCGGGAGTCGGGGCGGGGCTGGGCCAGCTGTACCCCTGACGGGCCGCGAACCCAGAC AAAGGAGGAGGAGCCGCCCCAGAAGCGGGCCAGCGCCGCCGGGAAAGGAGGTCGCCGCCCGGGGTCGCCC GGGCTTGCGGGTCGCCGCGCTTCCTCTGCGGGCGCTGCGGGAGGCGAGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOS2_3 ↗ | 14:50,180,570 | 負股 | 50,180,560–50,180,619 |
| SOS2_4 ↗ | 14:50,231,222 | 負股 | 50,231,212–50,231,271 |
| SOS2_1 ↗ | 14:50,231,578 | 負股 | 50,231,568–50,231,627 |
| SOS2_2 ↗ | 14:50,231,882 | 負股 | 50,231,872–50,231,931 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_BCZ67 · enhancer · 50230289–50231298 · regulatory
ENSR14_BCZ6B · promoter · 50231299–50232068 · regulatory
ENSR14_5FS24F · CTCF_binding_site · 50231528–50231549 · regulatory
ENSR14_83GTNB · enhancer · 50233395–50233643 · regulatory
· motif · 50226558–50226580 · motif
· motif · 50226558–50226580 · motif
· motif · 50230677–50230690 · motif
· motif · 50230713–50230728 · motif
· motif · 50230718–50230730 · motif
· motif · 50230930–50230941 · motif
· motif · 50230932–50230941 · motif
· motif · 50230996–50231005 · motif
· motif · 50230996–50231007 · motif
· motif · 50231095–50231108 · motif
· motif · 50231222–50231232 · motif
· motif · 50231486–50231503 · motif
· motif · 50231530–50231546 · motif
· motif · 50231984–50231995 · motif
· motif · 50231984–50231995 · motif
· motif · 50232045–50232058 · motif
· motif · 50232045–50232058 · motif
· motif · 50234057–50234072 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1332 aa
SOS2 蛋白長 1332 個胺基酸。註解列出 DH 結構域（198–388）、PH 結構域（442–546）、N-terminal Ras-GEF 結構域（595–739）及 Ras-GEF 結構域（778–1017）。另有三段被註解為不定型區域，分別位於 1018–1061、1076–1096 及 1142–1332。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ABL1P00519 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CRKP46108 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PACSIN3Q9UKS6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PLCG1P19174 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SNX9Q9Y5X1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
資料記載 SOS2 與 TTC1、GNA15 互作；來源未進一步說明這些互作是否形成特定複合體，也未提供其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SOS2 基因變異與 Noonan syndrome 9（NS9）相關；來源將此疾病歸因於影響該基因的變異。NS9 為 Noonan syndrome 的一型，可見身材矮小、特徵性臉部表現，以及先天性心臟缺陷和肥厚型心肌病的高發生率。其他可能特徵包括頸部短或蹼狀、聽力障礙、動作發展遲緩、不同程度的智能障礙、骨骼缺陷、隱睪及出血傾向；患者亦有幼年型骨髓單核球性白血病風險。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOS2 是 RAS 蛋白的鳥嘌呤核苷酸交換因子，可催化 GDP 與 GTP 交換，使活性、結合 GTP 的 HRAS 增加；此外，SOS2 也是 PI3K-AKT 訊號的重要調節因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RAS proteins. Catalyzes the GDP-to-GTP exchange, resulting in an increase of the active GTP-bound form of HRAS. Acts as a key modulator of PI3K-AKT signaling PMID 20639119 ↗ |
| 交互作用 | 資料記載 SOS2 分別與 TTC1 及 GNA15 互作；未提供這些互作的其他條件或功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SOS2 的基因變異可造成 Noonan syndrome 9。此型 Noonan syndrome 常見身材矮小、臉部特徵及先天性心臟缺陷，也可能伴隨多種發展、骨骼或其他異常；患者有幼年型骨髓單核球性白血病風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Noonan syndrome 9 NS9 A form of Noonan syndrome, a disease characterized by short stature, facial dysmorphic features such as hypertelorism, a downward eyeslant and low-set posteriorly rotated ears, and a high incidence of congenital heart defects and hypertrophic cardiomyopathy. Other features can include a short neck with webbing or redundancy of skin, deafness, motor delay, variable intellectual deficits, multiple skeletal defects, cryptorchidism, and bleeding diathesis. Individuals with Noonan syndrome are at risk of juvenile myelomonocytic leukemia, a myeloproliferative disorder characterized by excessive production of myelomonocytic cells. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616559 PMID 25795793 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAAGCGGGCCAGCGCCGCCGGGAAAGGAGGTCGCCGCCC40GGGGTCGCCCGGGCTTGCGGGTCGCCGCGCTTCCTCTGCG80GGCGCTGCGGGAGGCGAGGGCCGCCTCGGCGGAGGAAGCC120GACCCCGGGGTCTCCGCCAGCCCGCCGGCGCCGCCTCCGA160GCCGCCTCGGCCGTAGCCTCGGCCCGGGCGGGAGGCGGCG200GCCGCCGGCGAGGCGAGGCGGCCCGCGCCCTGCCTGTCAG240GCCACCGGCCCGGCCCGCGGGCTGCCCCCGATGCGGAGGC280GCTGTCGCCGGGGCCATGCAGCAGGCGCCGCAGCCTTACG320AGTTCTTCAGCGAGGAGAACAGTCCGAAATGGCGGGGACT360GTTGGTCTCGGCCCTGCGGAAGGTTCAGGAACAAGTGCAT400CCCACTCTCTCAGCTAATGAAGAGTCTCTCTATTATATTG440AAGAGCTGATTTTTCAGCTGCTTAATAAATTATGCATGGC480CCAGCCAAGGACTGTTCAAGATGTAGAGGAGCGAGTTCAG520AAGACCTTTCCTCACCCAATTGATAAATGGGCCATTGCTG560ATGCACAATCTGCTATAGAAAAACGAAAACGAAGAAATCC600TCTTTTACTGCCTGTGGACAAAATCCATCCTTCGTTGAAG640GAAGTATTAGGGTACAAAGTGGACTACCATGTATCCCTAT680ATATTGTGGCTGTACTAGAGTATATCTCAGCTGATATTTT720AAAATTGGCTGGTAATTATGTTTTTAATATCCGGCATTAT760GAAATATCTCAGCAGGACATTAAAGTGTCAATGTGTGCGG800ATAAGGTTTTGATGGACATGTTTGATCAGGATGACATAGG840TTTGGTTTCTCTCTGTGAAGATGAACCTAGTTCTTCTGGT880GAATTAAACTACTATGATCTTGTCAGAACTGAAATCGCAG920AAGAAAGACAGTATCTACGGGAATTAAATATGATCATAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。