基因總覽
SOS1 是蛋白質編碼基因，其產物 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 長 1,333 個胺基酸。蛋白質具有 DH、PH、N-terminal Ras-GEF 與 Ras-GEF 結構域，並包含多段預測為無序的區域。這些結構特徵構成其分子架構；來源資料並指出，SOS1 的功能涵蓋 Ras 與 Rac 相關的訊號傳遞。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000402219 ★ | 38,981,549–39,121,051 | 23 |
| ENST00000692089 | 38,962,206–39,121,357 | 22 |
| ENST00001138241 | 38,981,549–39,121,357 | 23 |
| ENST00001062197 | 38,981,554–39,121,357 | 22 |
| ENST00000913800 | 38,981,559–39,121,357 | 21 |
| ENST00000685279 | 38,981,630–39,023,813 | 15 |
| ENST00000913801 | 38,984,694–39,121,357 | 22 |
| ENST00001015776 | 38,984,699–39,121,357 | 23 |
| ENST00000692227 | 38,984,790–39,012,211 | 9 |
| ENST00000395038 | 38,985,686–39,121,357 | 22 |
| ENST00001062198 | 38,992,210–39,121,357 | 20 |
| ENST00000691229 | 38,992,279–39,121,357 | 18 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SOS1 的主要作用之一，是促進 Ras 所結合的 GDP 與 GTP 交換。這類鳥嘌呤核苷酸交換活性與 Ras 活化相關，使 SOS1 能參與細胞內的 Ras 訊號傳遞；來源指出此交換作用有實驗文獻支持。
在表皮生長因子（EGF）刺激下，SOS1 可能透過促進 Ras 活化，調節 MAP kinase MAPK3／ERK1 的磷酸化。這項描述保留「可能」的限定，指出 SOS1 與 EGF 反應中的 MAPK3／ERK1 磷酸化調節有關，但不將其表述為已確立的直接作用機制。
SOS1 也被描述為一種三聚體複合體的催化組成部分，該複合體參與由 Ras 至 Rac 的訊號傳遞。依相似性推定，SOS1 透過促進具 Rac 特異性的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）活性，參與這段訊號傳遞。此項功能註解屬於相似性推論，應與前述有文獻支持的 Ras 核苷酸交換作用區分。
綜合而言，來源描述 SOS1 連結 Ras 活化相關作用與 Ras 至 Rac 的訊號傳遞；在 EGF 刺激情境下，則可能調節 MAPK3／ERK1 磷酸化。這些說明涵蓋不同層次的功能主張，其證據性質並不相同。
Promoter 與基因調控
>SOS1 ENST00000402219 GRCh38 chr2:39120951-39122051 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATGTGATCCTGGTTACTGTTCTCAGGAATAGCAGGACACAATGTCAGCTTTAACCCAGGCTAGTTCCTC TAAACTGCCTTCTTATCGGTGAAATGAAAATAATAGGGTTGCTATGGGGATTAAATGAGATGATACTCAA AAAAATGATAATTAATGATAAATCATAAGGTGTCTGCCACAAAGTGCCCCTATTATAAACAAACAGTGGC CTGGAGGGACAGTTTATAAATACTGCTCCTTTAGCATTCCACTAACATTGACTGAGTGCCTGTTCTACAC TGTGTAGAGGCCCTGGTGAAAAAGATCTGCCTTCCAGTTTATTATCTAGTCGAAAGAACCGCAAAAGATA ACAAAACACAATAGACTGAACGCCCTGAGAGGGGCATAAGTGCAGTGCTCTAGGAGCTGTAAAAGAGGTC TCGATATCCACTGGAGGAAAGTGCTTACTGGAGTTCATTTCTGGAGTGGGTTTAAAAGATGAACAGAGGG AATCTAAAACATTCACACAAAATCAATACTACACGTACACATTTTATTATTTTGTGGAAAGACCACTTAG AAACACCGCAATCACTTCTACTACTCAGCAGATACTGAGCAGTAGGTTTCGTGACAGAGCACCTGTCTTT TGTCCAGTCTGTTTACTATACATTGCGTGCTCTGGGCAGTCCTTATCTTCGTGTTCAGGAACAAAGTACA CACACCCCTTTCCGAAACGAAGGGCCCAGGGACTCCGAGAAGGGTGGGAGCCCTCACGGCCAGGCCACAC AATGGGGAGCCTCTTTACCCTAGTCATCACCCACCCTTGCAGGCCCCACTTTGCCAGGGTGCGACTTCTC GGGCCCCTTCGCCCCTCCCCTGCAGCCCCCAGGAGCGCAGCCACAGCCCGGCCGGGCGCCCTCCCTGTCT CTCTCTCTCTTTCTCTCTCGAGCTTTCCTCCTCCTTCACCGGGAGCCGGAAAACCCGGAGCGAACCAGCC CAGCACGGCAGCGCATGCTCAGTAGCGAGCAGGTTCAGTTCGCTAGTAGGAAGCTCCAGCGCTACACCGG CGGCGGCGGTGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCACCTCAGGGCAGCCAGATTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SOS1_1 ↗ | 2:39,120,396 | 負股 | 39,120,386–39,120,445 |
| SOS1_2 ↗ | 2:39,124,366 | 負股 | 39,124,356–39,124,415 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_C5TRS · enhancer · 39118824–39120428 · regulatory
ENSR2_B9QLS · promoter · 39120429–39120940 · regulatory
ENSR2_5C7FWC · CTCF_binding_site · 39120476–39120497 · regulatory
ENSR2_9KJ8S · promoter · 39121041–39121541 · regulatory
ENSR2_C5TS7 · enhancer · 39123592–39125389 · regulatory
ENSR2_5C7GL5 · CTCF_binding_site · 39124527–39124548 · regulatory
· motif · 39117013–39117026 · motif
· motif · 39117013–39117026 · motif
· motif · 39118778–39118789 · motif
· motif · 39118932–39118945 · motif
· motif · 39118932–39118945 · motif
· motif · 39120478–39120494 · motif
· motif · 39121051–39121062 · motif
· motif · 39121051–39121062 · motif
· motif · 39121191–39121201 · motif
· motif · 39121350–39121365 · motif
· motif · 39121351–39121365 · motif
· motif · 39121374–39121380 · motif
· motif · 39123292–39123312 · motif
· motif · 39123884–39123896 · motif
· motif · 39123887–39123894 · motif
· motif · 39124119–39124131 · motif
· motif · 39124121–39124128 · motif
· motif · 39124121–39124134 · motif
· motif · 39124245–39124254 · motif
· motif · 39124245–39124254 · motif
· motif · 39124245–39124254 · motif
· motif · 39124245–39124254 · motif
· motif · 39124324–39124335 · motif
· motif · 39124324–39124335 · motif
· motif · 39124494–39124507 · motif
· motif · 39124500–39124513 · motif
· motif · 39124504–39124517 · motif
· motif · 39124529–39124545 · motif
· motif · 39124538–39124547 · motif
· motif · 39124638–39124653 · motif
· motif · 39124639–39124653 · motif
· motif · 39124701–39124716 · motif
· motif · 39124733–39124742 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1333 aa
SOS1 蛋白質長 1,333 個胺基酸。註解列出 DH 結構域（第 200–390 位）、PH 結構域（第 444–548 位）、N-terminal Ras-GEF 結構域（第 597–741 位）及 Ras-GEF 結構域（第 780–1019 位）。第 1019–1103 位及第 1129–1333 位被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- COPS3Q9UNS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRKP46108 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 32 experiments
- HCKP08631 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- NEBP20929 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PACSIN3Q9UKS6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PIK3R1P27986 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLCG1P19174 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SHC1P29353 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNX9Q9Y5X1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UBASH3AP57075-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q5TCZ1-2Q5TCZ1-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- YWHAZP63104 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SOS1 透過 C 端與 GRB2 的 SH3 結構域互作；亦與磷酸化 MUC1、GRB2 形成複合體，並與磷酸化 LAT2、NCK1 及 NCK2 互作。SOS1 也被描述為 ABI1、EPS8 與 SOS1 複合體的一部分，此項關係依相似性推定。此外，Ser-1134 與 Ser-1161 磷酸化形式的 SOS1 會與 YWHAB 及 YWHAE 互作。
疾病與遺傳關聯
SOS1 的基因變異與兩種疾病相關。Fibromatosis, gingival, 1 是罕見的遺傳性牙齦纖維瘤病，特徵為牙齦緩慢且持續增生，可遮蓋部分或整個牙冠，並可能造成牙縫、牙齒移位或乳牙滯留；通常為體染色體顯性遺傳，但散發病例也常見。Noonan syndrome 4 的特徵包括身材矮小、臉部特徵異常及較高比例的先天性心臟缺陷與肥厚型心肌病；其他可能表現包括聽力障礙、動作發展遲緩、骨骼異常及出血傾向。相關資料將兩種疾病歸因於影響 SOS1 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SOS1 促進 Ras 結合的 GDP 與 GTP 交換。依描述，SOS1 可能藉由促進 Ras 活化，調節 EGF 刺激下 MAP kinase MAPK3／ERK1 的磷酸化；並依相似性註解為三聚體複合體的催化組成部分，透過促進 Rac 特異性 GEF 活性參與 Ras 至 Rac 的訊號傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Promotes the exchange of Ras-bound GDP by GTP. Probably by promoting Ras activation, regulates phosphorylation of MAP kinase MAPK3/ERK1 in response to EGF. Catalytic component of a trimeric complex that participates in transduction of signals from Ras to Rac by promoting the Rac-specific guanine nucleotide exchange factor (GEF) activity (By similarity) PMID 17339331 ↗ · PMID 8493579 ↗ |
| 交互作用 | SOS1 透過 C 端與 GRB2 的 SH3 結構域互作，並與磷酸化 MUC1、GRB2 形成複合體；也與磷酸化 LAT2、NCK1 及 NCK2 互作。SOS1 依相似性被列為 ABI1、EPS8 複合體的一部分；其 Ser-1134 與 Ser-1161 磷酸化形式則與 YWHAB 及 YWHAE 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via C-terminus) with GRB2 (via SH3 domain). Forms a complex with phosphorylated MUC1 and GRB2 (via its SH3 domains). Interacts with phosphorylated LAT2. Interacts with NCK1 and NCK2. Part of a complex consisting of ABI1, EPS8 and SOS1 (By similarity). Interacts (Ser-1134 and Ser-1161 phosphorylated form) with YWHAB and YWHAE PMID 10026169 ↗ · PMID 12486104 ↗ · PMID 22827337 ↗ · PMID 7664271 ↗ · PMID 8493579 ↗ |
| 疾病關聯 | Fibromatosis, gingival, 1 是罕見的遺傳性牙齦纖維瘤病，表現為緩慢、漸進的牙齦過度增生，可能遮蓋部分或整個牙冠，並造成牙縫、牙齒移位或乳牙滯留。此病通常為體染色體顯性遺傳，但散發病例常見；疾病與影響 SOS1 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Fibromatosis, gingival, 1 GINGF1 A form of hereditary gingival fibromatosis, a rare condition characterized by a slow, progressive overgrowth of the gingiva. The excess gingival tissue can cover part of or the entire crown, and can result in diastemas, teeth displacement, or retention of primary or impacted teeth. GINGF1 is usually transmitted as an autosomal dominant trait, although sporadic cases are common. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 135300 PMID 11868160 ↗ |
| 疾病關聯 | Noonan syndrome 4 可有身材矮小、眼距過寬、眼裂下斜、低位且向後旋轉的耳朵，以及較高比例的先天性心臟缺陷與肥厚型心肌病。其他表現可能包括短頸或頸部蹼狀皮膚、聽力障礙、動作遲緩、程度不一的智力缺損、骨骼異常、隱睪及出血傾向；患者亦有幼年型骨髓單核球性白血病風險，部分患者有多關節絨毛結節性滑膜炎。疾病與影響 SOS1 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Noonan syndrome 4 NS4 A form of Noonan syndrome, a disease characterized by short stature, facial dysmorphic features such as hypertelorism, a downward eyeslant and low-set posteriorly rotated ears, and a high incidence of congenital heart defects and hypertrophic cardiomyopathy. Other features can include a short neck with webbing or redundancy of skin, deafness, motor delay, variable intellectual deficits, multiple skeletal defects, cryptorchidism, and bleeding diathesis. Individuals with Noonan syndrome are at risk of juvenile myelomonocytic leukemia, a myeloproliferative disorder characterized by excessive production of myelomonocytic cells. Some patients with NS4 have polyarticular villonodular synovitis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610733 PMID 17143282 ↗ · PMID 17143285 ↗ · PMID 19020799 ↗ · PMID 19438935 ↗ · PMID 19953625 ↗ · PMID 20673819 ↗ · PMID 20683980 ↗ · PMID 21387466 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAGCGAGCAGGTTCAGTTCGCTAGTAGGAAGCTCCAGC40GCTACACCGGCGGCGGCGGTGGCGGCGGCGGCCGCGGCGG80CACCTCAGGGCAGCCAGATTCCCCAACAACGACCTCCGGT120CCTTCCCCTTCCCCGCGAGACCTCCGCCCCAGCTCCGCCC160CGCCCGGGGCTCTTGCGTTTCGGAGTCCCAACTACGCGGA200GCGGGCGCCGCGGCCGGAGCGTCCCTCCACACGTCCTCCC240CCAGCCGCCAGCTCCGCCGCGGGGCCAGACCGGGCCCGGG280AGTGCAGCCCCGGCGGGCGGGCGGCGGCCGCGGCAGAGGG320CAGCCCGGGGCGGCGCCGGCGGGCCGGGGAGGGGCGGGGG360GCCTGGCCCCGGGGCGGTGGTGCGGGATGCCGCCGCCTCC400GGGCCGCGTCCGTTCTCCACGGCTGGTACCTGTGTCGGGT440GGGTGGCCAGGCGCGGGCCTCGCCCCCCAGCCCCCTCGCC480AGGGCTAGCCCGGCTGCGCGGCGCCCGGAGGGGGCCGGGC520CGTCCGGTGGGGCCGCGGCCCTGTTCCGCGCTGCGAGCTC560GCCCTCTCGCGGCTCCCTGGCCCGGCCGCCGCCGCCCCTC600TCCCCGCCCAGAGGCGCCCCGGGGGCACCATGCAGGCGCA640GCAGCTGCCCTACGAGTTTTTCAGCGAAGAGAACGCGCCC680AAGTGGCGGGGACTACTGGTGCCTGCGCTGAAAAAGGTCC720AGGGGCAAGTTCATCCTACTCTCGAGTCTAATGATGATGC760TCTTCAGTATGTTGAAGAATTAATTTTGCAATTATTAAAT800ATGCTATGCCAAGCTCAGCCCCGAAGTGCTTCAGATGTAG840AGGAACGTGTTCAAAAAAGTTTCCCTCATCCAATTGATAA880ATGGGCAATAGCTGATGCCCAATCAGCTATTGAAAAGAGG920AAGCGAAGAAACCCTTTATCTCTCCCAGTAGAAAAAATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。