基因總覽
SORD 是蛋白質編碼基因，產物為 sorbitol dehydrogenase，屬於含鋅醇去氫酶家族。這種酵素具有可逆的氧化還原活性，能以 NAD(+) 為電子受體處理多種糖醇；其中以 D-sorbitol、L-threitol、xylitol 和 ribitol 為主要受質。它也是多元醇途徑中的酵素，該途徑提供葡萄糖代謝的另一條路徑。蛋白質每個次單元結合一個鋅離子，並以同源四聚體形式存在。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000267814 ★ | 45,023,195–45,077,185 | 9 |
| ENST00000674211 | 45,023,147–45,036,363 | 2 |
| ENST00000889812 | 45,023,147–45,077,185 | 10 |
| ENST00000889813 | 45,023,147–45,077,185 | 10 |
| ENST00000889814 | 45,023,147–45,077,185 | 9 |
| ENST00000889815 | 45,023,147–45,077,185 | 9 |
| ENST00000889816 | 45,023,147–45,074,839 | 9 |
| ENST00000889817 | 45,023,147–45,077,185 | 7 |
| ENST00000889818 | 45,023,147–45,077,185 | 8 |
| ENST00000915901 | 45,023,147–45,077,185 | 7 |
| ENST00001131072 | 45,023,147–45,073,289 | 9 |
| ENST00001131073 | 45,023,147–45,073,289 | 9 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sorbitol dehydrogenase 催化以 NAD(+) 為電子受體的可逆反應，主要將 D-sorbitol 氧化為 D-fructose；反向反應則可由 keto-D-fructose 與 NADH 生成 D-sorbitol 和 NAD(+)。這項轉換使它成為多元醇途徑的關鍵酵素，讓 glucose 可經 sorbitol 轉換為 fructose，構成葡萄糖代謝的替代路徑。
此酵素也能氧化其他糖醇：L-threitol 生成 L-erythrulose，xylitol 生成 D-xylulose，ribitol 生成 D-ribulose；各反應均以 NAD(+) 為電子受體，並產生 NADH 和 H(+)。此外，它能立體專一性地氧化 (R,R)-butane-2,3-diol，生成 (R)-acetoin。體外也觀察到較弱的 L-arabinitol、galactitol、D-mannitol 和 glycerol 氧化活性；來源指出它不氧化 ethanol 或其他一級醇，且不能使用 NADP(+) 作為電子受體。另有 L-iditol 轉為 keto-L-sorbose 的反應註解，但其證據標示為與 UniProtKB 條目相似性推論。
多元醇途徑被認為可能與高血糖引起的糖尿病併發症形成有關，包括糖尿病神經病變與視網膜病變；這描述的是途徑可能涉及疾病形成，並不等同於單一酵素直接造成這些併發症。另有資料指出，sorbitol 可能作為精子運動的替代能量來源，因此 SORD 可能參與精子運動，但此功能以可能性表述。
Promoter 與基因調控
>SORD ENST00000267814 GRCh38 chr15:45022195-45023295 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTAGAGACGGGGTTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGC CTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCGGCCTCATGTCTTTTTTATACTT AAGCACCAGGCCCATGTAATGATGCACGAATTCATTTACTCCTACTCGTGCCAGGCCCTTTCCTGGGGGC TGGAGACAAAGGGCCGACGTGGACGCTGCGTCATGGTAGCACCTGTCTCGCAAAGTGCACACCGTGCTCC ACCCACAGCCTCAGCATTCTCGTTGCTAGGAATATGGACCCTCAGGCAGCACCTCAGACCTAGACCTACT GTATCAGAATCTCTGTGCTGGTCCTGAGAATGTGCATTCTCAACAGCGCCTCACATTCCCCACCCCAATT CTTCTGCAGCTAACGTTTGAGAGCGCTGGTCTGGTGCCTACTGCCTCTGCAGGCGGTTTTCAAGGCAGCC GTGTGTGCTTGCATGTGAGGCGGCAAAAACAGCGCGCTGCAGGGCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT CCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGATATCGAGACCATCCTGGCTAACACG GTGAAACCCCGTCTCTACTAAACAAAAATACGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGC TGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGCACCACTGTACTCC AGCCTCGGCGACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACAGCGCGCTGCAGATGGAGCCAGCACCCGGGCTT CTCGCTCCCAGCCCCCTCCCGAAGCCCCGCCCCGCCTCCGGGTCTGGAGGAGGCTGGGAAGCCCCGCCCC TCCACGCTAGCGCCGCCCAGGCTGGCACAAAGGAGGAAGCCTAGTCCCGCCCCTGCGTGCGGCGCTTCTC CCAGGCCCCACCTTCCATCCAGTGCCCTGGACCCTCGGCTGGGTAGCGCCACCAGAGCGACCAAACGTCC CGCGCCTTCCAGGCCGCACTCCAGAGCCAAAAGAGCTCCATGGCGGCGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SORD_1 ↗ | 15:45,023,195 | 正股 | 45,023,146–45,023,205 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_BBX8P · promoter · 45022657–45023205 · regulatory
ENSR15_C6GLW · enhancer · 45023206–45024266 · regulatory
ENSR15_83BQ4K · enhancer · 45027393–45027611 · regulatory
· motif · 45023568–45023584 · motif
· motif · 45023568–45023584 · motif
· motif · 45023577–45023586 · motif
· motif · 45023647–45023662 · motif
· motif · 45023839–45023850 · motif
· motif · 45024131–45024145 · motif
· motif · 45024131–45024145 · motif
· motif · 45025780–45025790 · motif
· motif · 45025865–45025880 · motif
· motif · 45025990–45026003 · motif
· motif · 45025990–45026003 · motif
· motif · 45026023–45026036 · motif
· motif · 45026291–45026302 · motif
· motif · 45026381–45026392 · motif
· motif · 45026382–45026393 · motif
· motif · 45026424–45026437 · motif
SORD 的表現受雄性素上調；去勢則與其下調相關。
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源描述 SORD 位於粒線體膜，並與精子鞭毛中段的粒線體及主段附近的質膜相關；也見於附睪上皮分泌的 epididymosome，該囊泡可將附睪液中的蛋白質轉移至精子表面。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium, flagellum。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
sorbitol dehydrogenase 以同源四聚體形式存在；來源未提供其他特定的實體結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
SORD 相關變異被報告與常染色體隱性遺傳的遠端遺傳性運動神經病變 8（HMNR8）有關。此疾病可表現為運動軸突神經病變、緩慢進展且以下肢為主的遠端肌無力、行走困難及血清 sorbitol 升高；其他可能特徵包括遠端感覺受損、上肢顫抖、脊柱側彎與輕度聽力損失。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sorbitol dehydrogenase 以 NAD(+) 為電子受體，可逆地氧化多種糖醇，主要受質包括 D-sorbitol、L-threitol、xylitol 與 ribitol，分別生成相應的氧化產物。它參與 glucose 經 sorbitol 轉為 fructose 的多元醇途徑；該途徑被認為可能涉及高血糖相關糖尿病併發症。此酵素也可能以 sorbitol 作為精子運動的替代能量來源，並可氧化部分其他醇類；不氧化 ethanol 或其他一級醇，也不能使用 NADP(+)。 | 含實驗來源 | 證據與來源Polyol dehydrogenase that catalyzes the reversible NAD(+)-dependent oxidation of various sugar alcohols. Is mostly active with D-sorbitol (D-glucitol), L-threitol, xylitol and ribitol as substrates, leading to the C2-oxidized products D-fructose, L-erythrulose, D-xylulose, and D-ribulose, respectively. Is a key enzyme in the polyol pathway that interconverts glucose and fructose via sorbitol, which constitutes an important alternate route for glucose metabolism. The polyol pathway is believed to be involved in the etiology of diabetic complications, such as diabetic neuropathy and retinopathy, induced by hyperglycemia. May play a role in sperm motility by using sorbitol as an alternative energy source for sperm motility. May have a more general function in the metabolism of secondary alcohols since it also catalyzes the stereospecific oxidation of (2R,3R)-2,3-butanediol. To a lesser extent, can also oxidize L-arabinitol, galactitol and D-mannitol and glycerol in vitro. Oxidizes neither ethanol nor other primary alcohols. Cannot use NADP(+) as the electron acceptor PMID 16278369 ↗ · PMID 3365415 ↗ · PMID 25105142 ↗ · PMID 29966615 ↗ · PMID 12962626 ↗ |
| 分子活性 | keto-D-fructose + NADH + H(+) = D-sorbitol + NAD(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-threitol + NAD(+) = L-erythrulose + NADH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | xylitol + NAD(+) = D-xylulose + NADH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | ribitol + NAD(+) = D-ribulose + NADH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (R,R)-butane-2,3-diol + NAD(+) = (R)-acetoin + NADH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-iditol + NAD(+) = keto-L-sorbose + NADH + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | 每個 sorbitol dehydrogenase 蛋白質次單元會結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homotetramer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 來源將 sorbitol dehydrogenase 定位於粒線體膜，並描述其與精子鞭毛中段的粒線體及主段附近的質膜相關。此蛋白質也見於附睪上皮分泌的 epididymosome；該囊泡可將附睪液中的蛋白質轉移至精子表面。 | 推論支持 | 證據與來源Mitochondrion membrane / Peripheral membrane protein; Cell projection, cilium, flagellum; Associated with mitochondria of the midpiece and near the plasma membrane in the principal piece of the flagellum. Also found in the epididymosome, secreted by the epididymal epithelium and that transfers proteins from the epididymal fluid to the sperm surface |
| 調控 | SORD 受到雄性素上調；去勢則與 SORD 下調相關。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SORD 的變異與常染色體隱性遺傳遠端遺傳性運動神經病變 8（HMNR8）相關。此疾病以運動軸突神經病變、緩慢進展的遠端肌無力（主要影響下肢）、行走困難及血清 sorbitol 升高為特徵；部分患者另有遠端感覺受損、上肢顫抖、脊柱側彎或輕度聽力損失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8 HMNR8 An autosomal recessive disorder characterized by motor axonal neuropathy, slowly progressive distal muscle weakness mainly affecting the lower limbs, difficulty walking, and increased serum sorbitol. Additional variable features are distal sensory impairment, upper limb tremor, scoliosis, and mild hearing loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618912 PMID 32367058 ↗ · PMID 33314640 ↗ · PMID 33397963 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCCCTGGACCCTCGGCTGGGTAGCGCCACCAGAGCGA40CCAAACGTCCCGCGCCTTCCAGGCCGCACTCCAGAGCCAA80AAGAGCTCCATGGCGGCGGCGGCCAAGCCCAACAACCTTT120CCCTGGTGGTGCACGGACCGGGGGACTTGCGCCTGGAGAA160CTATCCTATCCCTGAACCAGGCCCAAATGAGGTCTTGCTG200AGGATGCATTCTGTTGGAATCTGTGGCTCAGATGTCCACT240ACTGGGAGTATGGTCGAATTGGGAATTTTATTGTGAAAAA280GCCCATGGTGCTGGGACATGAAGCTTCGGGAACAGTCGAA320AAAGTGGGATCATCGGTAAAGCACCTAAAACCAGGTGATC360GTGTTGCCATCGAGCCTGGTGCTCCCCGAGAAAATGATGA400ATTCTGCAAGATGGGCCGATACAATCTGTCACCTTCCATC440TTCTTCTGTGCCACGCCCCCCGATGACGGGAACCTCTGCC480GGTTCTATAAGCACAATGCAGCCTTTTGTTACAAGCTTCC520TGACAATGTCACCTTTGAGGAAGGCGCCCTGATCGAGCCA560CTTTCTGTGGGGATCCATGCCTGCAGGAGAGGCGGAGTTA600CCCTGGGACACAAGGTCCTTGTGTGTGGAGCTGGGCCAAT640CGGGATGGTCACTTTGCTCGTGGCCAAAGCAATGGGAGCA680GCTCAAGTAGTGGTGACTGATCTGTCTGCTACCCGATTGT720CCAAAGCCAAGGAGATTGGGGCTGATTTAGTCCTCCAGAT760CTCCAAGGAGAGCCCTCAGGAAATCGCCAGGAAAGTAGAA800GGTCAGCTGGGGTGCAAGCCGGAAGTCACCATCGAGTGCA840CGGGGGCAGAGGCCTCCATCCAGGCGGGCATCTACGCCAC880TCGCTCTGGTGGGAACCTCGTGCTTGTGGGGCTGGGCTCT920GAGATGACCACCGTACCCCTACTGCATGCAGCCATCCGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。