基因總覽
SORBS1（sorbin and SH3 domain containing 1）是蛋白質編碼基因，產物為長 1292 個胺基酸的蛋白質。其蛋白質含有 SoHo 結構域及三個 SH3 結構域，並有多段被註記為無序區域的序列。這些結構特徵構成此蛋白質的基本分子架構；來源亦記載其參與胰島素相關作用及細胞骨架、黏著結構的形成，具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371247 ★ | 95,311,773–95,561,371 | 33 |
| ENST00000371227 | 95,311,390–95,561,469 | 32 |
| ENST00000371249 | 95,311,390–95,561,469 | 25 |
| ENST00000649911 | 95,311,390–95,561,469 | 28 |
| ENST00000306402 | 95,311,390–95,561,469 | 26 |
| ENST00000371246 | 95,311,390–95,561,469 | 33 |
| ENST00000649575 | 95,311,390–95,561,469 | 29 |
| ENST00000607232 | 95,311,390–95,561,469 | 27 |
| ENST00000277982 | 95,311,390–95,441,347 | 31 |
| ENST00000361941 | 95,311,390–95,441,347 | 31 |
| ENST00000371245 | 95,311,390–95,441,347 | 28 |
| ENST00000901915 | 95,311,390–95,561,469 | 27 |
顯示 12/225 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SORBS1參與胰島素刺激下的葡萄糖運輸，且此運輸過程需要SORBS1。來源並指出，SORBS1可將CBL連結至胰島素受體，因而參與CBL的酪胺酸磷酸化。這些描述將SORBS1與胰島素受體相關的分子作用及胰島素刺激後的葡萄糖運輸相連，但未進一步說明其作用於運輸過程的哪些步驟。
此外，SORBS1也與肌動蛋白應力纖維及黏著斑的形成有關；這項描述標註為依相似性推論。來源未提供相關實驗條件或更細的分子機制，因此不宜將此關係延伸解讀為已確立的具體調控路徑。
Promoter 與基因調控
>SORBS1 ENST00000371247 GRCh38 chr10:95561271-95562371 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCTGAACCCCATCTAACACGGTGCCTTCCCCCCACTTGCAATGACCTTGTTGCATTGTATGCACTCTAC TTTTCACATTGTAGAGGATCTTATTTATTTACTTGTCTCCACTAAAATGGAAGCTTCCTAAGGGAAAAGG CCTTGCCTGTCTTGTTCTCTGCAGTTAACACTGGGGTCCAGCACTGCCACAGAGCCTCTAAATATATGTG TGTTGCATGAGTGAAATCTCAGAGCCTGGGTTCAAATCCTGGTTGCACCACTTGCTGTGTGACCTCGGAC AAGCCACTTAAACTACACCTCAGTTTTCCTGCATAAAAATAGTAATTATTTTCAGTTTTCTCACTAGAAA AATATGGATTAGTAATCGTTCCTCTCTTATCAGGCTAAGAGGATCAAATGAGGAAATATCCGGGAAGCAT TAAGCACACTGGCTGGTACAGAGCACACGAATGACAACAGCAAACGTTTATGTAGCACGACGGCCAGGAA CTGATCAAAATGCATCACCTATGTTAACTATGTTAATCTTCACTAGATTTTACGAAGTCGGACTATTATG CCATTTTACAGATGGGTAAACTGAGGCCCAGGAGTTAAATAACTTATCACTGTTATTTTACGTCTAAGGT TCCTTCCAAGCTCCCCGTGGGCGACCCTTCCGAAGGACCAGAAGGCGCGCCAGGCCAGCGTCCGGCCCGG CCAGGACGGAAAGGGTTACTAGGCCCGCGCGCCCGTTACCGGCGGAGGCCGGCGGGCTCACAATGCCAGG AGCCGGGCGCCGGACACTTCTTCGCCTCCCATCCGCGCACACGCCCCTTCCTGTCACGGCTGGGCCCGGC CCCGCCCCCGGCACCGCCCGCTGGCCGGGCGCTGCCAGAGTGGACGGTTCCAGAGGCATGCTAATGAGGG GGCGGGCACCGCAGCCCATTGGTTGTCCGCGGAGTGTCGGTGAAGTCAGCGCTGAGTCCCAGAAAAACAG AGCGGGGCCAGCTGCAGCGTGTAGTGCGAGTGGGGCGGACGCGCGCAGCCCGCCCGCCCGGCGACCAGCA AGGTAAGCCCGCGCTCGCCCGCCCGGCCGCGCTTGCCCGCTCGGCGGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SORBS1_1 ↗ | 10:95,561,371 | 負股 | 95,561,361–95,561,420 |
| SORBS1_2 ↗ | 10:95,561,382 | 負股 | 95,561,372–95,561,431 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1292 aa
SORBS1蛋白質長1292個胺基酸，含一個SoHo結構域（第366至469位）及三個SH3結構域：SH3 1位於第793至852位、SH3 2位於第867至928位，SH3 3位於第1231至1292位。序列另有多段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SORBS1被記錄於細胞連結、細胞膜、細胞骨架、黏著斑、細胞核及核基質；亦見於質膜及神經元核內包涵體。 其定位具有情境差異：肌生成分化期間，SORBS1與PXN共定位於黏著斑；它也與TENM1的Ten-1 ICD形式在細胞核共定位，此項描述為依相似性推論。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell junction, adherens junction；Cell junction, focal adhesion。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- ABL1P00519 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATXN7O15265 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- INPPL1O15357 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PAK2Q13177 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RIN3Q6NSK7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Dnm2P39052 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- H671_4g13114A0A061I5T4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RTN4IP1Q8WWV3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SORBS1與多種蛋白質有交互作用，包括胰島素受體、CBL、CBLB、INPPL1/SHIP2、ABL1、AFDN長異構型、VCL、SCA7、PTK2/FAK1、flotillin及INSM1，並透過SH3 domain 2與PXN互作。第三個SH3結構域參與與TENM1的Ten-1 ICD形式、ABL1、CBL、CBLB及INPPL1/SHIP2的互作；其中與ABL1的互作只在胰島素刺激後發生，而該刺激不影響與INPPL1的互作。SORBS1與胰島素受體互作後，會在胰島素刺激後解離。AFDN與VCL以競爭方式結合SORBS1，不形成三元複合體；與INSM1的互作則標註為依相似性推論。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SORBS1將CBL連結至胰島素受體，參與CBL的酪胺酸磷酸化；它也是胰島素刺激的葡萄糖運輸所必需。來源另指出，SORBS1涉及肌動蛋白應力纖維與黏著斑形成，此項描述標註為依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in tyrosine phosphorylation of CBL by linking CBL to the insulin receptor. Required for insulin-stimulated glucose transport. Involved in formation of actin stress fibers and focal adhesions (By similarity) |
| 交互作用 | SORBS1透過第三個SH3結構域與TENM1的Ten-1 ICD形式互作，且此互作促使SORBS1轉位至細胞核；與INSM1的互作標註為依相似性推論。SORBS1也與AFDN長異構型及VCL互作，兩者競爭性結合且不形成三元複合體。其第三個SH3結構域亦參與與ABL1、CBL、CBLB及INPPL1/SHIP2的互作；ABL1互作僅在胰島素刺激後發生，而該刺激不影響與INPPL1的互作。SORBS1與胰島素受體互作後會在胰島素刺激後解離；另與SCA7、PTK2/FAK1及flotillin互作，並透過SH3 domain 2與PXN互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via third SH3 domain) with the Ten-1 ICD form of TENM1; the interaction induces the translocation of SORBS1 to the nucleus. Interacts with INSM1 (By similarity). Interacts with the long isoform of AFDN and with VCL. AFDN and VCL bind to SORBS1 in a competitive manner and do not form a ternary complex. Interacts with ABL1, CBL, CBLB and INPPL1/SHIP2 through the third SH3 domain. Interaction with ABL1 occurs only after insulin stimulation while this has no effect on the interaction with INPPL1. Interacts with the insulin receptor but dissociates from it following insulin stimulation. Also interacts with SCA7, PTK2/FAK1 and flotillin. Interacts (via SH3 domain 2) with PXN PMID 11371513 ↗ · PMID 11374898 ↗ · PMID 12504111 ↗ · PMID 17462669 ↗ |
| 細胞定位 | SORBS1被記錄於細胞連結、細胞膜、細胞骨架、黏著斑、細胞核及核基質；也見於質膜和神經元核內包涵體。它與肌動蛋白應力纖維共定位，並在肌生成分化期間與PXN共定位於黏著斑；另與TENM1的Ten-1 ICD形式在細胞核共定位，此項為依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Cell junction, adherens junction; Cell membrane; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell junction, focal adhesion; Nucleus; Nucleus matrix; Colocalizes with the Ten-1 ICD form of TENM1 in the nucleus (By similarity). Colocalizes with actin stress fibers. Also detected at the plasma membrane and in neuronal intranuclear inclusions. Colocalized with PXN at focal adhesions during myogenic differentiation |
核酸與蛋白質序列
GTAGTGCGAGTGGGGCGGACGCGCGCAGCCCGCCCGCCCG40GCGACCAGCAAGGAGTTGGCATCCTTTGGAAGAGTTCGTG80AAAGCTTTCTGCCCAGAGCTCCTGGACCAATGCATCTTCC120CACCACCTTAAACCACTGAGCAGTTCAGAGCCCCAGTTGC160AGACGACTTGTCCTGCCACCACCATGAGTTCTGAATGTGA200TGGTGGTTCCAAAGCTGTGATGAATGGCTTGGCACCTGGC240AGCAATGGGCAAGACAAAGCAACTGCCGACCCTTTACGCG280CACGCTCTATTTCTGCTGTTAAAATCATTCCTGTGAAGAC320AGTGAAAAACGCCTCAGGCCTAGTTCTCCCTACAGACATG360GATCTTACAAAAATCTGCACTGGGAAGGGAGCGGTGACTC400TCCGGGCCTCGTCTTCCTACAGGGAAACCCCAAGCAGTAG440CCCTGCGAGCCCTCAGGAAACCCGGCAACACGAAAGCAAA480CCAGGTCTGGAGCCAGAGCCTTCTTCAGCAGATGAGTGGA520GGCTTTCTTCCAGTGCTGATGCCAATGGAAATGCCCAGCC560CTCTTCACTCGCTGCCAAGGGCTACAGAAGTGTGCATCCC600AACCTTCCTTCTGACAAGTCCCAGGATGCCACTTCCTCCA640GTGCAGCCCAGCCGGAGGTAATAGTTGTCCCTCTCTACCT680GGTTAATACTGACAGAGGGCAAGAAGGCACTGCCAGACCT720CCAACACCTCTGGGGCCTCTTGGCTGCGTCCCCACAATCC760CAGCGACTGCCTCTGCCGCCTCACCTCTGACCTTCCCGAC800TCTAGATGATTTCATTCCCCCTCATCTGCAGAGGTGGCCC840CACCACAGCCAGCCAGCCCGCGCCTCTGGCTCCTTTGCCC880CCATTAGCCAGACGCCACCATCCTTCTCACCACCACCTCC920GCTGGTCCCTCCTGCCCCGGAGGACCTCCGCAGAGTCTCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。