基因總覽
SON 是一個蛋白質編碼基因，其產物 SON DNA and RNA binding protein 同時具有 RNA 與 DNA 結合能力。此蛋白質的序列包含多段串聯重複、若干預測為無序的區域，以及位於末端的 G-patch 與 DRBM 結構域。這些序列特徵構成其分子架構；其生物學角色與 RNA 處理相關，具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356577 ★ | 33,543,038–33,577,481 | 12 |
| ENST00000704334 | 33,542,214–33,577,423 | 11 |
| ENST00000381692 | 33,542,214–33,577,481 | 11 |
| ENST00000300278 | 33,542,214–33,560,667 | 7 |
| ENST00000381679 | 33,542,214–33,559,056 | 5 |
| ENST00001036731 | 33,542,214–33,560,665 | 6 |
| ENST00001036732 | 33,542,214–33,559,067 | 4 |
| ENST00001129604 | 33,542,214–33,549,614 | 4 |
| ENST00001129605 | 33,542,214–33,549,615 | 4 |
| ENST00001131645 | 33,542,214–33,577,481 | 12 |
| ENST00000436227 | 33,552,248–33,577,481 | 10 |
| ENST00000421541 | 33,555,049–33,567,467 | 5 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SON DNA and RNA binding protein 是 RNA 結合蛋白，作為 mRNA 剪接輔因子，促進具有弱剪接位點的轉錄本有效完成剪接。這項作用涵蓋多種細胞週期與 DNA 修復相關轉錄本，包括 TUBG1、KATNB1、TUBGCP2、AURKB、PCNT、AKT1、RAD23A 與 FANCG。來源指出，SON 可能藉由促進 SRSF2 等富含絲胺酸／精胺酸的蛋白質與 RNA polymerase II 之間的作用，協助剪接過程；此機制的描述仍屬可能性，而非確定結論。
SON 也與腦部發育、神經元遷移及代謝所需的多個基因之正確 RNA 剪接有關。相關基因包括 TUBG1、FLNA、PNKP、WDR62、PSMD3、PCK2、PFKL、IDH2 與 ACY1。來源將 SON 描述為這些基因正確剪接所必需，顯示其剪接輔助功能涉及多種生物學過程，而非僅限於細胞週期或 DNA 修復相關轉錄本。
除了 RNA，SON 也能結合 DNA，並可辨識共識序列 5'-GA[GT]AN[CG][AG]CC-3'。此外，SON 可能間接抑制 hepatitis B virus（HBV）核心啟動子活性、HBV 基因轉錄及病毒顆粒產生；這項效應被描述為可能且間接，不能視為已確立的直接抑制機制。
Promoter 與基因調控
>SON ENST00000356577 GRCh38 chr21:33542038-33543138 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGTAAAAGCGGAGGGGGTTTACGCACCGACACCGGGTGGCCACCTGGTTCCCGCTTGCCCGCTCGCCGG AAGTCGGCCCACCGGGACCGGCGCGGGACCAGCGCGGCACCGCCCCTCACTGCCCCGCCCTACGACGGCT TCCCTGCCCCATTGGTCCGCGCGGCCCTGGGTCTCCGCGGCGAGAATCTAGTCTGATTCCCTCCCGCCCT GGGCGCTGCCTGACTGCTCCCCAGCCGAGACACCCAAGCCTTAGCACGTTTATAATGTGACAGTGGTACG GGGTGCCACGCAGTGTTTCCAGGAGCGCCGGGGGGGAGCGCCAAAATGCTAAACCCATTCTTAGCCAATT GTGCGCCGCTCACGAGTCAGAGCTGAGCAGCTACCGCGGAAAAATCTCGTGACACGCCTGACTCCTGATG AGACTAAAATGCACCGGGCTTTGAATGCCGGTCGCTTAGGACATCCGGCCTATTGCTAAAAAAAAAAATG AGGCTGGTTATAGAACGCACTGGGGAAGACACAGGGCAACAGCGAGTTCCTCCTCTCACATGCCAGTGGG GGCGGGGGCTGAAAAATTCTCTCCCGGATGCATATCCCTGTCGAAACTGAACTTGGCGCCACCTGAGAGC GCCTGAAAGCCGTGTGTTAAACACCGGGTTGCCCTTCTTGCTCTTCTTCCTCTTCGCCTTTAATCTCAGG CACTTAGCAAGCCTGTTAAGGCTCCCAAACACTGCTGGGGACTGACAACTTATGCGGACACGGTCGCCTC AAGAGAGACGGCTCCTGTAATGGCGCCTGCGTCAGACACTAACATGGCGGACATAGTCGTGCGCGGCGCA AACGTCAGCACCTCTACCCCAGCCGCTCAGAAACAGCAGAGGAGAGCAGGGCCGTGCTCACTGATTGGTC CCTCGGTGGAGCGGGCCGGACCGGGCATTCCCTTTGGAGCCAATCAGGAAGGCGAGAGACCGAATTGGCC CGTGCGCCTCCTCCCGAGGCATGCTGGGAGCCTGGAGGACTAGCGAGGAGGAGTTGAGAGAACGGAGCGG ACGCCATGGCGACCAACATCGAGCAGATTTTTAGGTCTTTCGTGGTCAGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SON_1 ↗ | 21:33,543,073 | 正股 | 33,543,024–33,543,083 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_B8MPM · enhancer · 33541144–33542103 · regulatory
ENSR21_59W2DC · CTCF_binding_site · 33542061–33542082 · regulatory
ENSR21_9HBGJ · promoter · 33542104–33542607 · regulatory
ENSR21_8ZLXF · promoter · 33542832–33543075 · regulatory
ENSR21_59W2JR · CTCF_binding_site · 33543018–33543039 · regulatory
ENSR21_C5BTG · enhancer · 33543076–33544175 · regulatory
· motif · 33541365–33541380 · motif
· motif · 33541370–33541382 · motif
· motif · 33541373–33541380 · motif
· motif · 33541907–33541923 · motif
· motif · 33541907–33541923 · motif
· motif · 33541975–33541990 · motif
· motif · 33542063–33542079 · motif
· motif · 33542101–33542112 · motif
· motif · 33542103–33542112 · motif
· motif · 33542287–33542309 · motif
· motif · 33542287–33542309 · motif
· motif · 33542437–33542453 · motif
· motif · 33542497–33542506 · motif
· motif · 33542620–33542629 · motif
· motif · 33542825–33542835 · motif
· motif · 33542829–33542840 · motif
· motif · 33542829–33542840 · motif
· motif · 33542849–33542859 · motif
· motif · 33542881–33542892 · motif
· motif · 33543020–33543036 · motif
· motif · 33543086–33543101 · motif
· motif · 33543086–33543101 · motif
· motif · 33543323–33543336 · motif
· motif · 33543361–33543374 · motif
· motif · 33543516–33543529 · motif
· motif · 33543542–33543555 · motif
· motif · 33543577–33543586 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2426 aa
SON DNA and RNA binding protein 長 2,426 個胺基酸。序列含多段串聯重複，包括 726–895、912–988、1006–1126、1147–1179、1359–1390 及 1925–2039 等區域；多處區段被註記為無序區。蛋白質末端含 G-patch（2305–2351）及 DRBM（2371–2426）結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SON 位於細胞核斑點，並與前體 mRNA 剪接因子 SRSF2 共定位。 此處描述的是 SON 本身的定位及其與 SRSF2 的共定位，未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SON 與 SRSF2 及 USH1G 有交互作用，並與剪接體相關聯。另有資料指出 SON 與 AML1-MTG8（AML1-ETO）融合蛋白互作；這項互作可能引發抑制白血病生成的訊號，但其作用以可能性描述。
疾病與遺傳關聯
SON 與 ZTTK syndrome（ZTTKS）相關。此症為常染色體顯性疾病，特徵包括智能障礙、發育遲緩、大腦皮質畸形、癲癇、視力問題、肌肉骨骼異常及先天性畸形。來源指出，影響 SON 所代表基因的變異會造成此疾病；未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SON DNA and RNA binding protein 是 RNA 結合蛋白，作為 mRNA 剪接輔因子，促進含弱剪接位點的轉錄本有效剪接，涉及多種細胞週期與 DNA 修復相關轉錄本。它可能促進 SRSF2 等富含絲胺酸／精胺酸的蛋白質與 RNA polymerase II 互作，也能結合特定共識序列的 DNA。另可能間接抑制 HBV 核心啟動子、病毒基因轉錄及病毒顆粒產生；其正確剪接作用也涉及腦部發育、神經元遷移與代謝相關基因。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein that acts as a mRNA splicing cofactor by promoting efficient splicing of transcripts that possess weak splice sites. Specifically promotes splicing of many cell-cycle and DNA-repair transcripts that possess weak splice sites, such as TUBG1, KATNB1, TUBGCP2, AURKB, PCNT, AKT1, RAD23A, and FANCG. Probably acts by facilitating the interaction between Serine/arginine-rich proteins such as SRSF2 and the RNA polymerase II. Also binds to DNA; binds to the consensus DNA sequence: 5'-GA[GT]AN[CG][AG]CC-3'. May indirectly repress hepatitis B virus (HBV) core promoter activity and transcription of HBV genes and production of HBV virions. Essential for correct RNA splicing of multiple genes critical for brain development, neuronal migration and metabolism, including TUBG1, FLNA, PNKP, WDR62, PSMD3, PCK2, PFKL, IDH2, and ACY1 PMID 20581448 ↗ · PMID 21504830 ↗ · PMID 27545680 ↗ |
| 交互作用 | SON 與 SRSF2、USH1G 及 AML1-MTG8（AML1-ETO）融合蛋白互作，並與剪接體相關聯。來源提出，SON 與 AML1-MTG8 的互作可能引發抑制白血病生成的訊號；此功能結果屬可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SRSF2. Associates with the spliceosome. Interacts with the AML1-MTG8 (AML1-ETO) fusion protein, possibly leading to trigger signals inhibiting leukemogenesis. Interacts with USH1G PMID 18952841 ↗ · PMID 20581448 ↗ · PMID 21504830 ↗ · PMID 34023904 ↗ |
| 細胞定位 | SON 位於細胞核斑點，並與前體 mRNA 剪接因子 SRSF2 共定位。此敘述呈現 SON 的細胞內位置及其與 SRSF2 的共定位，未指出定位變化條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus speckle; Colocalizes with the pre-mRNA splicing factor SRSF2 PMID 1424986 ↗ · PMID 21504830 ↗ · PMID 34023904 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SON 所代表基因的變異會造成 ZTTK syndrome（ZTTKS），這是一種常染色體顯性疾病。其臨床特徵包括智能障礙、發育遲緩、大腦皮質畸形、癲癇、視力問題、肌肉骨骼異常及先天性畸形。 | 含實驗來源 | 證據與來源ZTTK syndrome ZTTKS An autosomal dominant syndrome characterized by intellectual disability, developmental delay, malformations of the cerebral cortex, epilepsy, vision problems, musculo-skeletal abnormalities, and congenital malformations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617140 PMID 25590979 ↗ · PMID 27256762 ↗ · PMID 27545676 ↗ · PMID 27545680 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGCTGGGAGCCTGGAGGACTAGCGAGGAGGAGTTGAGAG40AACGGAGCGGACGCCATGGCGACCAACATCGAGCAGATTT80TTAGGTCTTTCGTGGTCAGTAAATTCCGGGAAATTCAACA120GGAGCTTTCCAGTGGAAGGAATGAAGGCCAGCTGAATGGT160GAAACAAATACACCCATTGAAGGAAACCAGGCGGGTGATG200CAGCTGCCTCTGCCAGGAGTCTACCAAATGAAGAAATAGT240GCAGAAGATAGAGGAAGTACTTTCTGGGGTCTTAGATACA280GAACTACGATATAAGCCAGACTTGAAAGAGGGCTCCAGAA320AAAGTAGATGCGTATCTGTACAAACAGATCCTACTGATGA360AATTCCCACTAAAAAGTCAAAGAAGCATAAAAAGCACAAA400AACAAAAAGAAGAAAAAGAAGAAAGAAAAGGAAAAAAAAT440ATAAAAGACAGCCAGAAGAATCTGAGTCAAAGACGAAATC480TCATGATGATGGGAACATAGATTTAGAATCTGATTCCTTT520TTAAAGTTTGATTCTGAACCTTCAGCTGTGGCGCTGGAGC560TTCCTACAAGAGCATTTGGCCCATCTGAGACCAATGAATC600CCCTGCAGTTGTGCTAGAACCTCCTGTAGTATCAATGGAG640GTATCAGAGCCACACATCTTAGAAACTCTGAAGCCAGCTA680CAAAAACTGCAGAACTGTCAGTTGTATCTACATCAGTAAT720CTCAGAGCAGTCAGAGCAGTCTGTGGCAGTAATGCCAGAA760CCATCCATGACAAAGATTCTGGATTCCTTTGCAGCAGCAC800CAGTGCCTACTACAACACTGGTGTTGAAGTCATCTGAGCC840AGTTGTAACAATGTCAGTGGAGTATCAGATGAAGTCTGTG880CTGAAATCTGTGGAGAGCACATCTCCAGAGCCATCAAAGA920TCATGTTGGTAGAGCCCCCAGTAGCAAAAGTGTTAGAGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。